Ist Xanthelasma erblich

Ist Xanthelasma erblich?

Teilweise. Ein Xanthelasma liegt oft in Familien, weil die Cholesterinerkrankungen dahinter häufig erblich sind, aber es kann auch bei Menschen ganz ohne Familiengeschichte auftreten.

Xanthelasma palpebrarum ist eine weiche gelbe Plaque aus fettgefüllten Schaumzellen nahe den inneren Winkeln der Augenlider. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat eine primäre oder sekundäre Fettstoffwechselstörung.^[1] „Primäre“ Fettstoffwechselstörungen sind die angeborenen, die in Familien weitergegeben werden, Gene sind also oft Teil der Geschichte.

Gene entscheiden aber nicht alles. Dieselben Plaques können aus „sekundären“ Ursachen entstehen, etwa Diabetes, einer Schilddrüsenunterfunktion oder bestimmten Medikamenten,^[1] und manche Menschen entwickeln sie bei normalen Blutfetten. Ein familiäres Muster erhöht also Ihre Wahrscheinlichkeit, ohne es sicher zu machen, und keine Familiengeschichte zu haben, schließt ein Xanthelasma nicht aus.

Unsere Seiten dazu, was ein Xanthelasma ist und wie Xanthelasma funktioniert, erklären die Grundlagen.

Welche Rolle spielen Gene beim Xanthelasma?

Vor allem über erbliche Erkrankungen, die das LDL-Cholesterin oder die Triglyceride erhöhen oder das HDL senken. Mehr Fett im Blut bedeutet, dass mehr in die Lidhaut austreten und Plaques bilden kann.

StatPearls nennt als primäre Fettstoffwechselprobleme beim Xanthelasma die Hyperlipidämie Typ IIa, IIb und IV sowie niedriges HDL.^[1] Typ IIa ist die familiäre Hypercholesterinämie; Typ IIb ist eine kombinierte Erhöhung von Cholesterin und Triglyceriden; Typ IV sind erhöhte Triglyceride. Jede davon liegt meist in Familien.

Die Plaques entstehen, wenn fetttragende Teilchen aus den winzigen Blutgefäßen des Augenlids austreten, die das Blinzeln ständig zusammendrückt und die mit dem Alter durchlässiger werden. Immunzellen nehmen das Fett auf und werden zu Schaumzellen.^[1] Gene, die die Fettmenge im Blut erhöhen, geben diesem Vorgang einfach mehr Material. Unser Ratgeber zu den Ursachen von Xanthelasma behandelt die vollständige Liste.

Was ist die familiäre Hypercholesterinämie, und wie hängt sie damit zusammen?

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine erbliche Erkrankung, die von Geburt an ein hohes LDL-Cholesterin verursacht. Sie geht oft mit Xanthelasmen und Sehnenxanthomen einher und erhöht das Risiko für frühe Herzkrankheiten stark, wenn sie nicht behandelt wird.

GeneReviews beziffert die FH auf etwa 1 von 250 bis 1 von 500 Menschen. Sie wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, ein verändertes Gen von einem Elternteil genügt, jedes Kind eines betroffenen Elternteils erbt sie also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 %. Zu den Zeichen gehören Xanthelasmen und Sehnenxanthome an Achillessehnen, Ellenbogen, Händen, Knien und Füßen.^[2]

Ohne Behandlung der FH hatten etwa 50 % der Männer bis zum Alter von 50 und etwa 30 % der Frauen bis zum Alter von 60 ein koronares Ereignis. Statine sind das Mittel der ersten Wahl.^[2] Deshalb verdienen gelbe Plaques am Augenlid bei jemandem mit hohem Cholesterin oder frühen Herzinfarkten in der Familie eine gründliche Abklärung. Unsere Seite zu Sehnenxanthomen behandelt das andere sichtbare Zeichen.

Welche anderen erblichen Erkrankungen können gelbe Ablagerungen verursachen?

Kombinierte und triglyceriderhöhende Fettstoffwechselstörungen, die Dysbetalipoproteinämie und sehr selten die zerebrotendinöse Xanthomatose, jede mit ihrem eigenen Muster gelber Ablagerungen.

• Kombinierte Hyperlipidämie (Typ IIb). Cholesterin und Triglyceride gemeinsam erhöht; tritt mit Xanthelasma auf.^[1]
• Hyperlipidämie Typ IV. Erhöhte Triglyceride; tritt ebenfalls mit Xanthelasma auf.^[1]
• Dysbetalipoproteinämie. Eine erbliche Störung, bekannt für gelbe Streifen in den Handlinien und Knoten über Ellenbogen und Knien.^[4]
• Zerebrotendinöse Xanthomatose. Eine seltene rezessive Erkrankung durch Veränderungen im Gen CYP27A1, mit Grauem Star in der Kindheit bei etwa 75 % und Sehnenxanthomen in den Teenager- bis Zwanzigerjahren.^[5]

Unsere Ratgeber zum palmaren Xanthom, zum tuberösen Xanthom und zu Xanthomen jeder Form beschreiben diese Ablagerungen.

Kann Xanthelasma bei normalem Cholesterin in Familien liegen?

Das kann es. Viele Menschen mit Xanthelasma haben ein normales Gesamtcholesterin, oft mit niedrigem HDL, und Forscher vermuten, dass auch örtliche, hormonelle oder immunologische Faktoren in der Haut eine Rolle spielen könnten.

In einer Studie mit 42 Menschen mit Xanthelasma hatten 54,8 % ein normales Cholesterin, aber ihr medianes HDL lag bei 36,2 mg/dl gegenüber 50,5 mg/dl bei Menschen ohne Xanthelasma. Eine familiäre Hyperlipidämie wurde bei 26,2 % gefunden, und die Autoren vermuteten, dass örtliche, hormonelle oder makrophagenbedingte Faktoren beitragen könnten.^[3] Niedriges HDL selbst zählt zu den primären Fettstoffwechselproblemen beim Xanthelasma,^[1] ein Ergebnis mit „normalem Cholesterin“ kann also trotzdem ein erbliches Muster verbergen.

Read moreÜbernimmt die Krankenkasse die Entfernung von Xanthelasma

Wenn Plaques in Ihrer Familie liegen, Ihr Gesamtcholesterin aber normal ist, bitten Sie Ihren Arzt, sich das vollständige Lipidprofil einschließlich HDL anzusehen. Unsere Seite zur Frage, ob ein Xanthelasma auf erhöhtes Cholesterin hinweist, erklärt die Zahlen.

Wird ein Xanthelasma eher durch Gene oder durch den Lebensstil verursacht?

Meist durch beides. Gene legen Ihren Ausgangspunkt für die Blutfette fest; Ernährung, Gewicht, Bewegung, Rauchen und Erkrankungen wie Diabetes verschieben ihn von dort nach oben oder unten.

Bei einer starken erblichen Erkrankung wie der FH senkt der Lebensstil allein das Cholesterin selten weit genug, deshalb sind oft Medikamente nötig.^[2] Unsere Seite dazu, warum Sie ein Xanthelasma bekommen haben könnten, hilft Ihnen herauszufinden, welche Faktoren auf Sie zutreffen.

Bedeutet ein Xanthelasma in jungen Jahren, dass es erblich ist?

Es macht es wahrscheinlicher. Bei jungen Menschen mit Xanthelasma suchen Ärzte gründlicher nach einer erblichen Fettstoffwechselstörung.

Ein Xanthelasma sieht man etwa im Alter von 20 bis 70, am häufigsten zwischen 35 und 55, und StatPearls rät, bei jungen Patienten an eine erbliche Dyslipidämie zu denken.^[1] Wenn Sie in Ihren Zwanzigern oder frühen Dreißigern Plaques bekommen haben oder ein Elternteil oder Geschwister, erwähnen Sie das bei Ihrem Arzt; es verändert, welche Untersuchungen sinnvoll sind. Unsere Seite zur Frage, ob Xanthelasma häufig ist, behandelt, wer es meist bekommt.

Was bedeutet ein erbliches Xanthelasma für Ihre Familie?

Wenn eine erbliche Fettstoffwechselstörung gefunden wird, können Ihre Eltern, Geschwister und Kinder sie ebenfalls haben, und einfache Cholesterintests können sie früh finden, bevor sie deren Herz beeinträchtigt.

Bei FH erbt jedes Kind eines betroffenen Elternteils sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 %,^[2] deshalb führt ihre Entdeckung bei einer Person oft dazu, dass Angehörige getestet werden, manchmal Kaskadenscreening genannt. Die Plaques selbst sind ein kosmetisches Thema; das erbliche Cholesterin dahinter ist das, was für die Gesundheit Ihrer Familie zählt.

1. Lassen Sie sich selbst diagnostizieren. Ein vollständiges Lipidprofil und die Einschätzung Ihres Arztes zur Ursache.
2. Fragen Sie, ob es erblich aussieht. Besonders bei sehr hohem LDL, frühem Beginn oder Sehnenknoten.
3. Informieren Sie nahe Angehörige. Eltern, Brüder, Schwestern und Kinder.
4. Ermutigen Sie zu Tests. Ein Cholesterintest geht schnell und kann Leben retten.
5. Erwägen Sie einen Gentest. Ihr Arzt kann Sie beraten, ob er sinnvoll ist.

Welche Untersuchungen sollten Sie erfragen, wenn Xanthelasma in Ihrer Familie liegt?

Ein Lipidprofil auf nüchternen Magen einschließlich LDL, HDL und Triglyceriden, dazu Leber-, Schilddrüsen- und Blutzuckerwerte. Wenn die Ergebnisse oder Ihre Vorgeschichte auf eine FH hindeuten, schlägt Ihr Arzt eventuell einen Gentest vor.

StatPearls empfiehlt jedem mit Xanthelasma ein Lipidprofil auf nüchternen Magen, Leberwerte, Schilddrüsenwerte und Nüchternblutzucker.^[1] Diese schließen die sekundären Ursachen wie Diabetes und eine Schilddrüsenunterfunktion aus, sodass ein verbleibendes Fettstoffwechselproblem klarer auf ein erbliches hinweist. Erzählen Sie Ihrem Arzt von Angehörigen mit hohem Cholesterin, frühen Herzinfarkten oder Sehnenknoten, denn diese Vorgeschichte hilft ihm zu entscheiden, was er sonst noch prüfen sollte.

Beeinträchtigt ein erbliches Xanthelasma Ihr Herz?

Es kann ein Zeichen für ein höheres Herzrisiko sein. Xanthelasma wird mit Herzinfarkt und Herzkrankheiten in Verbindung gebracht, selbst wenn man das Cholesterin berücksichtigt, und erblich hohes Cholesterin erhöht dieses Risiko zusätzlich.

Eine dänische Studie, die fast 13.000 Menschen über Jahrzehnte beobachtete, fand, dass Xanthelasma mit einem höheren Risiko für Herzinfarkt und Herzkrankheiten verbunden war, unabhängig vom Cholesterin.^[6] Bei FH ist das Risiko für frühe Herzkrankheiten hoch, wenn sie nicht behandelt wird.^[2] Das ist der eigentliche Grund, warum die Frage nach den Genen wichtig ist: Sie ist eine Chance, Ihr Herz und das Ihrer Angehörigen früh zu schützen. Unsere Seite zur Frage, ob ein Xanthelasma gefährlich ist, behandelt das ausführlicher.

Kommt ein erbliches Xanthelasma nach der Entfernung wieder?

Das kann es, wie bei jedem Xanthelasma. Die Rückfallrate liegt im Allgemeinen unter 50 %, steigt nach wiederholten Eingriffen auf etwa 60 %, und eine unbehandelte erbliche Ursache macht neue Plaques wahrscheinlicher.

StatPearls gibt die Rückfallrate im Allgemeinen mit unter 50 % an, nach wiederholten Eingriffen mit etwa 60 % und bei tieferen Plaques höher.^[1] Die Entfernung beseitigt die Plaque, nicht die Gene, deshalb haben Sie die besten Chancen, frei zu bleiben, wenn Ihr Cholesterin gut behandelt ist. Unsere Seite zur Frage, ob ein Xanthelasma wiederkommen kann, erklärt Rückfälle ausführlich.

Kann ein erbliches Xanthelasma entfernt werden?

Ja. Gene beeinflussen, ob sich Plaques bilden und wiederkommen, nicht, ob sie sich entfernen lassen. Eine Creme für die Entfernung zu Hause, Laser, Peelings oder eine Operation wirken auch bei erblichem Xanthelasma.

Wie die Plaque entstanden ist, ändert nichts daran, wie sie beseitigt wird. Kleine bis mittelgroße Plaques eignen sich für die Entfernung zu Hause; größere oder tiefere eignen sich eventuell eher für eine Klinik. Unsere Ratgeber dazu, wie Sie Xanthelasma loswerden können, und zur Entfernung von Xanthelasma zu Hause vergleichen die Möglichkeiten.

Wenn Sie Ihr Cholesterin mit Ihrem Arzt behandeln und die Plaques selbst zu Hause beseitigen möchten, ist das die Creme, die wir für die Entfernung von Xanthelasma herstellen.

Wie können Sie Ihr Risiko senken, wenn Xanthelasma in Ihrer Familie liegt?

Kennen Sie Ihre Werte, folgen Sie dem Plan Ihres Arztes bei einer Fettstoffwechselstörung, und pflegen Sie herzgesunde Gewohnheiten. Ihre Gene können Sie nicht ändern, aber wie stark sie sich zeigen.

• Lassen Sie sich früh testen. Besonders wenn ein Elternteil FH oder frühe Herzkrankheiten hatte.
• Nehmen Sie verordnete Medikamente. Statine sind bei FH das Mittel der ersten Wahl.^[2]
• Essen Sie für Ihr Herz. Weniger gesättigte Fette und Transfette; mehr Gemüse, Vollkorn, Bohnen und Fisch.
• Bleiben Sie aktiv, und rauchen Sie nicht. Beides schützt Ihre Arterien.
• Prüfen Sie Ihre Augenlider. Gehen Sie kleine neue Flecken früh an.

Unsere Ratgeber dazu, wie man Xanthelasma vorbeugt und was man bei Xanthelasma essen sollte, gehen weiter.

Wann sollten Sie wegen eines erblichen Xanthelasmas zum Arzt gehen?

Sobald Plaques auftreten, wenn Xanthelasma oder hohes Cholesterin in Ihrer Familie liegt, und umgehend, wenn Sie außerdem Sehnenknoten, Plaques in jungen Jahren oder Herzbeschwerden haben.

• Hohes Cholesterin oder frühe Herzinfarkte in der Familie. Fragen Sie nach familiärer Hypercholesterinämie.^[2]
• Plaques vor dem mittleren Alter. Eine erbliche Ursache ist wahrscheinlicher.^[1]
• Knoten an Achillessehnen, Fingerknöcheln oder Ellenbogen. Das können Sehnenxanthome sein.^[2]
• Brustschmerzen oder Atemnot. Holen Sie umgehend ärztliche Hilfe.^[6]

Unsere Seite dazu, was ein Xanthelasma verursacht, macht aus jeder Ursache einen Handlungsschritt.

Fazit: Ist Xanthelasma erblich?

Ein Xanthelasma ist teilweise erblich. Es liegt oft in Familien, durch erbliche Fettstoffwechselstörungen wie die familiäre Hypercholesterinämie, besonders wenn es früh auftritt, aber es kann auch ohne Familiengeschichte auftreten. Ein familiäres Muster ist ein Grund, die Blutfette vollständig untersuchen zu lassen, Angehörige über Befunde zu informieren und an Ihr Herz zu denken. Die Plaques selbst lassen sich entfernen.

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