Xantomatose

O que é a xantomatose?

A xantomatose é a presença de vários xantomas: depósitos amarelados formados por células imunológicas cheias de gordura na pele, nos tendões ou em outros tecidos. Geralmente significa que algo está afetando a forma como o corpo lida com as gorduras.

Um único xantoma é um depósito de células espumosas, que são células imunológicas que se encheram de gordura. Quando aparecem vários, muitas vezes em mais de uma parte do corpo, os médicos chamam isso de xantomatose. A palavra simplesmente descreve o padrão; a pergunta importante é o que o está causando.

A maioria das causas são distúrbios das gorduras no sangue, muitos deles hereditários. Algumas são condições metabólicas raras em que gorduras incomuns se acumulam, e ocasionalmente os depósitos disseminados estão ligados a um distúrbio das proteínas do sangue.^[1][5][6] Nossos guias sobre os xantomas, o xantoma e a definição de xantoma abordam os termos, e xantomatoso explica o adjetivo que os médicos usam.

Em que a xantomatose é diferente de um único xantoma?

Um único depósito pequeno, como uma placa amarela na pálpebra, muitas vezes é inofensivo e às vezes é encontrado com exames de sangue normais. Vários depósitos, especialmente nos tendões, cotovelos, joelhos, nádegas ou palmas das mãos, têm muito mais probabilidade de apontar para um distúrbio importante das gorduras no sangue ou metabólico.

O número, o tipo e o local dos depósitos ajudam um médico a estreitar a causa. Os depósitos limitados às pálpebras geralmente são xantelasma, uma condição comum e mais simples. Os depósitos em vários tendões, os grupos de protuberâncias na pele ou as linhas amarelas nos vincos das palmas apontam em direções bem diferentes, como explicam as seções abaixo.

É por isso que qualquer pessoa com xantomas além das pálpebras deve consultar um médico, em vez de vê-los como uma questão estética. Nosso guia sobre os xantomata explica para o que cada tipo aponta.

Quais tipos de depósito são vistos na xantomatose?

Os principais tipos são os xantomas tendinosos, os xantomas tuberosos sobre os cotovelos e os joelhos, os xantomas eruptivos, os xantomas palmares nos vincos das palmas e os xantomas planos achatados. O xantelasma nas pálpebras pode ocorrer junto com eles.

• Tendinoso. Caroços firmes nos tendões de Aquiles, nas mãos, nos cotovelos, nos joelhos e nos pés.^[1]
• Tuberoso. Nódulos amarelos firmes sobre os cotovelos e os joelhos.^[4][6]
• Eruptivo. Grupos repentinos de pequenas protuberâncias amarelo-avermelhadas, muitas vezes nas nádegas, nos braços e nas pernas.^[3]
• Palmar. Linhas amarelas que seguem os vincos das palmas das mãos e dos dedos.^[4]
• Plano. Manchas amarelas planas no pescoço, no tronco ou nas dobras da pele.^[5]
• Xantelasma. Placas amarelas e macias nas pálpebras, que podem ocorrer sozinhas ou com outros tipos.^[1]

Nossos guias sobre os xantomas tendinosos, o xantoma tuberoso, o xantoma eruptivo, o xantoma palmar e o xantoma plano abordam cada um deles.

Como a hipercolesterolemia familiar causa a xantomatose?

A hipercolesterolemia familiar mantém o colesterol LDL alto desde o nascimento e, ao longo dos anos, leva o colesterol para os tendões e a pele. É a causa mais comum dos xantomas tendinosos e tuberosos.

A HF afeta cerca de 1 em cada 250 a 1 em cada 500 pessoas e é herdada de forma dominante, então cada filho de um pai ou mãe afetado tem 50% de chance de tê-la. Os depósitos típicos incluem os xantomas tendinosos nos tendões de Aquiles, nos cotovelos, nas mãos, nos joelhos e nos pés, junto com o xantelasma. Sem cuidados médicos, cerca de metade dos homens com HF sofreu um evento coronariano até os 50 anos, e cerca de 30% das mulheres até os 60; as estatinas são a abordagem de primeira linha.^[1]

A HF também é a causa mais comum dos xantomas tuberosos e tendinosos no geral.^[6] Nossos guias sobre o xantoma do tendão de Aquiles e os xantomas tendinosos abordam essa ligação em profundidade.

Os triglicerídeos muito altos e o diabetes podem causar xantomatose?

Sim. Os xantomas eruptivos, grupos repentinos de pequenas protuberâncias amarelo-avermelhadas, aparecem quando os triglicerídeos estão muito altos, normalmente acima de 1.000 mg/dL. O diabetes descontrolado é um fator comum, e esses níveis também aumentam o risco de pancreatite.

Os triglicerídeos muito altos podem causar xantomas eruptivos, e os mesmos níveis aumentam o risco de pancreatite aguda. O diabetes descontrolado pode elevar os triglicerídeos de forma acentuada. Nesses níveis, os vasos sanguíneos do fundo do olho podem até parecer leitosos no exame, um sinal chamado lipemia retinalis.^[3]

Os xantomas eruptivos são o tipo que precisa de atenção mais rápida. Uma dor repentina na barriga junto com eles exige atendimento urgente.

O que é a disbetalipoproteinemia?

Read moreComo se livrar do xantelasma em casa

A disbetalipoproteinemia é um distúrbio hereditário das gorduras no sangue em que se acumulam partículas ricas em colesterol e triglicerídeos. Os seus sinais característicos na pele são os xantomas palmares nos vincos das palmas e os xantomas tuberosos, e os palmares desaparecem depois que ela é tratada.

Os xantomas palmares e tuberosos são os sinais clássicos da disbetalipoproteinemia, e os xantomas palmares desaparecem depois que a condição é tratada.^[4] Notar linhas amarelas nos vincos das palmas é, portanto, uma pista útil que leva os médicos aos exames certos.

O que é a sitosterolemia?

A sitosterolemia é uma condição hereditária rara em que os esteróis vegetais, gorduras dos alimentos de origem vegetal que o corpo normalmente absorve muito pouco, se acumulam no sangue. Ela pode causar xantomas tendinosos e tuberosos e colesterol alto, e é facilmente confundida com a hipercolesterolemia familiar.

A sitosterolemia é causada por alterações nos genes ABCG5 ou ABCG8. Os médicos devem considerá-la quando alguém tem xantomas e colesterol alto, mas nenhum histórico familiar de HF. Um exame de colesterol padrão não consegue diagnosticá-la: ela exige um exame especializado de esteróis, e um nível de sitosterol no sangue acima de 1 mg/dL é diagnóstico, em comparação com uma média de cerca de 0,21 mg/dL em pessoas saudáveis. O teste genético pode confirmá-la.^[6]

Um ponto prático: o medicamento para o colesterol ezetimiba pode produzir um resultado de sitosterol falsamente normal, então o ideal é fazer o exame antes de começar a usá-lo.^[6]

O que é a xantomatose cerebrotendínea?

A xantomatose cerebrotendínea (XCT) é um distúrbio hereditário raro da produção de ácidos biliares que causa xantomas tendinosos, catarata e, sem cuidados, problemas nos nervos e no cérebro. Muitas vezes ocorre com o colesterol quase normal, e os cuidados precoces parecem prevenir os sintomas.

A XCT é causada por alterações no gene CYP27A1 e é herdada de forma recessiva. A sua sequência típica é diarreia na primeira infância, catarata na infância (em cerca de 75% das pessoas), xantomas tendinosos na adolescência ou aos vinte e poucos anos e problemas neurológicos progressivos na idade adulta. A terapia com um ácido biliar chamado ácido quenodesoxicólico, iniciada cedo, parece prevenir os sintomas.^[2]

Os médicos devem considerar a XCT quando os xantomas aparecem sem colesterol muito alto, especialmente com diarreia, catarata precoce ou problemas de aprendizagem ou de memória. Um nível de colestanol no sangue acima de 1 mg/dL é diagnóstico, contra cerca de 0,13 mg/dL em pessoas saudáveis, e o teste genético a confirma.^[6] O diagnóstico rápido ajuda a prevenir uma doença neurológica grave.^[6]

A xantomatose pode ocorrer com o colesterol normal?

Sim. Além da XCT, os xantomas planos disseminados com gorduras normais no sangue foram associados à gamopatia monoclonal, um distúrbio das proteínas do sangue, então os exames das proteínas do sangue fazem parte da investigação.

No xantoma plano difuso normolipêmico, manchas amarelas planas se espalham pelo pescoço, pelo tronco ou pelas dobras da pele, enquanto o colesterol e os triglicerídeos continuam normais. As pesquisas associaram esse padrão à gamopatia monoclonal, em que o sangue carrega um excesso de uma proteína de anticorpo.^[5] Uma verificação das proteínas do sangue é uma parte importante da investigação.

Outras condições raras também podem causar depósitos disseminados; o nosso guia sobre o xantoma disseminado aborda uma delas, e os xantomas cutâneos abordam os depósitos no corpo de forma mais ampla.

O que a xantomatose significa em uma criança?

Os xantomas em crianças são incomuns e sugerem fortemente algumas condições hereditárias: a hipercolesterolemia familiar homozigótica, a sitosterolemia ou a xantomatose cerebrotendínea. Uma criança com xantomas deve consultar um especialista prontamente.

Os especialistas observam que encontrar xantomas em uma criança aponta fortemente para a HF homozigótica (a herança da alteração genética de ambos os pais), a sitosterolemia ou a XCT.^[6] As três respondem aos cuidados precoces, e na XCT a terapia precoce parece prevenir completamente os sintomas,^[2] e é por isso que um diagnóstico rápido importa tanto.

Se uma criança tiver caroços amarelos nos joelhos, cotovelos, mãos, calcanhares ou nádegas, ou tiver tido catarata ou diarreia prolongada, peça um encaminhamento a um especialista em lipídios ou em doenças metabólicas.

Como a xantomatose é diagnosticada?

Por meio de um exame clínico, do histórico familiar e de exames de sangue, começando por um perfil lipídico e pela glicemia. Dependendo do padrão, os médicos podem acrescentar exames de esteróis vegetais ou de colestanol, exames das proteínas do sangue, testes genéticos ou uma biópsia.

1. Exame clínico. O tipo, o número e o local dos depósitos orientam os próximos passos.
2. Histórico familiar. Colesterol alto ou doença cardíaca precoce nos parentes apontam para a HF.^[1]
3. Perfil lipídico e glicemia. Colesterol, LDL, HDL, triglicerídeos e glicose.
4. Exames especiais de esteróis. Sitosterol para a sitosterolemia e colestanol para a XCT, quando o colesterol não explica o quadro.^[6]
5. Exames das proteínas do sangue. Para manchas planas disseminadas com gorduras normais no sangue.^[5]
6. Teste genético. Confirma as causas hereditárias e ajuda a examinar os parentes.^[1][6]
7. Biópsia, se necessário. Uma pequena amostra confirma um xantoma e descarta os sósias.

Como a xantomatose é tratada?

Tratando a causa subjacente, e não os próprios depósitos. Isso pode significar estatinas para a hipercolesterolemia familiar, baixar os triglicerídeos muito altos com o controle do diabetes, terapia específica para condições raras como a XCT e acompanhamento dos distúrbios das proteínas do sangue.

• Hipercolesterolemia familiar. As estatinas são a primeira linha, junto com a alimentação e o estilo de vida.^[1]
• Triglicerídeos muito altos. Controlar o diabetes e baixar os triglicerídeos reduz o risco de pancreatite.^[3]
• Disbetalipoproteinemia. Tratar o distúrbio faz os xantomas palmares desaparecerem.^[4]
• Xantomatose cerebrotendínea. Ácido quenodesoxicólico, de preferência iniciado cedo.^[2]
• Sitosterolemia. Cuidados especializados, orientados pelos níveis de esteróis vegetais.^[6]
• Distúrbios das proteínas do sangue. Um hematologista decide sobre o acompanhamento ou outros cuidados.^[5]

Read moreXantelasma de pálpebra

Alguns depósitos diminuem à medida que a causa é controlada, enquanto outros, especialmente os xantomas tendinosos, podem persistir. Isso é sempre um cuidado conduzido por um médico; cremes e remédios caseiros não têm papel na xantomatose.

Quando você deve consultar um médico sobre a xantomatose?

Sempre. Vários xantomas precisam da avaliação de um médico, e algumas situações exigem atendimento imediato ou urgente.

O seu clínico geral pode começar os exames e encaminhar você a uma clínica de lipídios, a um especialista em doenças metabólicas ou a um hematologista, conforme necessário.

E se você estava procurando o tipo das pálpebras?

Se os seus depósitos são apenas placas amarelas e macias nas pálpebras, isso é xantelasma, uma condição comum e geralmente mais simples, e não xantomatose. Ainda assim, vale a pena verificar o colesterol.

O xantelasma pode ocorrer sozinho ou como parte da HF,^[1] então, se você tem placas nas pálpebras e caroços em outros lugares, mencione os dois ao seu médico. Nosso guia principal sobre o xantelasma aborda o tipo das pálpebras, e as causas do xantelasma explicam o que está por trás dele. Os xantomas também podem se formar dentro do corpo; veja o xantoma gástrico.

Resumo: o que é a xantomatose?

A xantomatose significa vários depósitos cheios de gordura na pele ou nos tendões. Os depósitos são benignos, mas geralmente apontam para um distúrbio das gorduras no sangue ou metabólico, da hipercolesterolemia familiar a condições hereditárias raras, então a avaliação de um médico e os exames de sangue são essenciais.

O tipo e o padrão dos depósitos orientam os exames, e muitas causas respondem bem aos cuidados precoces, especialmente em crianças. Se você estava procurando as placas amarelas nas pálpebras, veja o nosso guia sobre o xantelasma e explore todos os nossos guias sobre xantelasma.

Perguntas frequentes sobre a xantomatose

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