O xantelasma é genético?

O xantelasma é genético?

Em parte. O xantelasma muitas vezes ocorre em famílias porque as condições do colesterol por trás dele são frequentemente hereditárias, mas ele também pode aparecer em pessoas sem nenhum histórico familiar.

O xanthelasma palpebrarum é uma placa amarela e macia de células espumosas cheias de gordura perto dos cantos internos das pálpebras. Cerca de metade das pessoas que o têm apresenta um distúrbio lipídico primário ou secundário.^[1] Os distúrbios lipídicos “primários” são aqueles com os quais você nasce, transmitidos nas famílias, então os genes muitas vezes fazem parte da história.

Mas os genes não decidem tudo. As mesmas placas podem vir de causas “secundárias”, como diabetes, hipotireoidismo ou certos medicamentos,^[1] e algumas pessoas as desenvolvem com gorduras no sangue normais. Então, um padrão na família aumenta as suas chances sem torná-lo certo, e não ter histórico familiar não descarta o xantelasma.

Nossas páginas sobre o que é o xantelasma e como o xantelasma funciona explicam o básico.

Qual é o papel dos genes no xantelasma?

Principalmente por meio de condições hereditárias que elevam o LDL-colesterol ou os triglicerídeos, ou baixam o HDL. Mais gordura no sangue significa que mais gordura pode vazar para a pele das pálpebras e formar placas.

O StatPearls lista os problemas lipídicos primários vistos com o xantelasma como as hiperlipidemias tipo IIa, IIb e IV e o HDL baixo.^[1] O tipo IIa é a hipercolesterolemia familiar; o tipo IIb é uma elevação combinada do colesterol e dos triglicerídeos; o tipo IV é a elevação dos triglicerídeos. Cada um tende a ocorrer em famílias.

As placas se formam quando partículas que transportam gordura vazam dos minúsculos vasos sanguíneos das pálpebras, que o piscar comprime constantemente e que ficam mais permeáveis com a idade. Células imunológicas engolem a gordura e se transformam em células espumosas.^[1] Os genes que aumentam a quantidade de gordura no sangue simplesmente dão a esse processo mais material com que trabalhar. Nosso guia sobre as causas do xantelasma traz a lista completa.

O que é a hipercolesterolemia familiar, e qual é a relação?

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição hereditária que causa LDL-colesterol alto desde o nascimento. Ela muitas vezes traz xantelasma e xantomas tendinosos e, se não for tratada, aumenta muito o risco de doença cardíaca precoce.

O GeneReviews estima a HF em cerca de 1 em cada 250 a 1 em cada 500 pessoas. Ela é autossômica dominante, ou seja, um único gene alterado herdado de um dos pais é suficiente, então cada filho de um pai ou mãe afetado tem 50% de chance de herdá-la. Os sinais incluem xantelasma e xantomas tendinosos nos tendões de Aquiles, nos cotovelos, nas mãos, nos joelhos e nos pés.^[2]

Quando a HF não é tratada, cerca de 50% dos homens tiveram um evento coronariano até os 50 anos e cerca de 30% das mulheres até os 60. As estatinas são o medicamento de primeira linha.^[2] É por isso que placas amarelas nas pálpebras em alguém com histórico familiar de colesterol alto ou de infartos precoces merecem uma avaliação adequada. Nossa página sobre os xantomas tendinosos trata do outro sinal visível.

Quais outras condições hereditárias podem causar depósitos amarelos?

Distúrbios lipídicos combinados e que elevam os triglicerídeos, a disbetalipoproteinemia e, muito raramente, a xantomatose cerebrotendínea, cada um com o seu próprio padrão de depósitos amarelos.

• Hiperlipidemia combinada (tipo IIb). Colesterol e triglicerídeos elevados ao mesmo tempo; vista com o xantelasma.^[1]
• Hiperlipidemia tipo IV. Triglicerídeos elevados; também vista com o xantelasma.^[1]
• Disbetalipoproteinemia. Um distúrbio hereditário conhecido por estrias amarelas nas linhas das palmas das mãos e nódulos sobre os cotovelos e os joelhos.^[4]
• Xantomatose cerebrotendínea. Uma condição recessiva rara causada por alterações no gene CYP27A1, com catarata na infância em cerca de 75% dos casos e xantomas tendinosos entre a adolescência e os vinte e poucos anos.^[5]

Nossos guias sobre o xantoma palmar, o xantoma tuberoso e os xantomas de todos os tipos descrevem esses depósitos.

O xantelasma pode ocorrer em famílias se o colesterol for normal?

Pode. Muitas pessoas com xantelasma têm colesterol total normal, muitas vezes com HDL baixo, e os pesquisadores acreditam que fatores locais, hormonais ou imunológicos na pele também podem ter um papel.

Em um estudo com 42 pessoas com xantelasma, 54,8% tinham colesterol normal, mas o HDL mediano delas era de 36,2 mg/dL, contra 50,5 mg/dL nas pessoas sem a condição. A hiperlipidemia familiar foi encontrada em 26,2%, e os autores sugeriram que fatores locais, hormonais ou ligados aos macrófagos podem contribuir.^[3] O próprio HDL baixo está listado entre os problemas lipídicos primários vistos com o xantelasma,^[1] então um resultado de “colesterol normal” ainda pode esconder um padrão hereditário.

Read moreO xantelasma volta?

Se as placas ocorrem na sua família, mas o seu colesterol total é normal, peça ao seu médico que analise o perfil lipídico completo, incluindo o HDL. Nossa página sobre se o xantelasma indica colesterol alto explica os números.

O xantelasma é causado mais pelos genes ou pelo estilo de vida?

Geralmente pelos dois. Os genes definem o seu ponto de partida para as gorduras no sangue; a alimentação, o peso, a atividade física, o tabagismo e condições como o diabetes o empurram para cima ou para baixo a partir daí.

Com uma condição hereditária forte como a HF, o estilo de vida sozinho raramente baixa o colesterol o suficiente, e é por isso que muitas vezes é preciso usar medicamentos.^[2] Nossa página sobre por que você pode ter desenvolvido xantelasma ajuda a descobrir quais fatores se aplicam a você.

Ter xantelasma jovem significa que ele é genético?

Torna isso mais provável. Nos jovens com xantelasma, os médicos investigam com mais atenção um distúrbio lipídico hereditário.

O xantelasma é visto mais ou menos dos 20 aos 70 anos, na maioria das vezes entre os 35 e os 55, e o StatPearls recomenda considerar uma dislipidemia hereditária em pacientes jovens.^[1] Se as suas placas surgiram na casa dos vinte anos ou no início dos trinta, ou se isso aconteceu com o seu pai, a sua mãe, um irmão ou uma irmã, conte ao seu médico; isso muda quais exames vale a pena fazer. Nossa página sobre se o xantelasma é comum trata de quem costuma desenvolvê-lo.

O que o xantelasma genético significa para a sua família?

Se for encontrado um distúrbio lipídico hereditário, os seus pais, irmãos e filhos também podem tê-lo, e exames simples de colesterol podem detectá-lo cedo, antes que ele afete o coração deles.

Na HF, cada filho de um pai ou mãe afetado tem 50% de chance de herdá-la,^[2] então encontrá-la em uma pessoa muitas vezes leva a examinar os parentes, o que às vezes se chama rastreamento em cascata. As placas em si são uma questão estética; o colesterol hereditário por trás delas é o que importa para a saúde da sua família.

1. Obtenha o seu próprio diagnóstico. Um perfil lipídico completo e a opinião do seu médico sobre a causa.
2. Pergunte se parece hereditário. Especialmente com LDL muito alto, início em idade jovem ou caroços nos tendões.
3. Conte aos parentes próximos. Pais, irmãos, irmãs e filhos.
4. Incentive os exames. Um exame de colesterol é rápido e pode salvar vidas.
5. Considere o teste genético. O seu médico pode dizer se ele é útil.

Quais exames pedir se o xantelasma ocorre na sua família?

Um perfil lipídico em jejum, incluindo LDL, HDL e triglicerídeos, além de exames do fígado, da tireoide e do açúcar no sangue. Se os resultados ou o seu histórico sugerirem HF, o seu médico pode sugerir um teste genético.

O StatPearls recomenda um perfil lipídico em jejum, um painel hepático, exames da função da tireoide e glicemia de jejum para qualquer pessoa com xantelasma.^[1] Esses exames descartam as causas secundárias, como o diabetes e o hipotireoidismo, de modo que qualquer problema lipídico restante aponta com mais clareza para um problema hereditário. Conte ao seu médico sobre parentes com colesterol alto, infartos precoces ou caroços nos tendões, porque esse histórico ajuda a decidir o que mais verificar.

O xantelasma genético afeta o coração?

Ele pode ser um sinal de risco cardíaco maior. O xantelasma está associado a infarto e doença cardíaca mesmo depois de levar em conta o colesterol, e o colesterol alto hereditário aumenta esse risco.

Um estudo dinamarquês que acompanhou quase 13.000 pessoas por décadas constatou que o xantelasma estava associado a um risco maior de infarto e doença cardíaca, independentemente do colesterol.^[6] Na HF, o risco de doença cardíaca precoce é alto quando ela não é tratada.^[2] Esse é o verdadeiro motivo pelo qual a questão genética importa: é uma oportunidade de proteger cedo o seu coração e o dos seus parentes. Nossa página sobre se o xantelasma é perigoso trata disso com mais profundidade.

O xantelasma genético volta depois da remoção?

Pode voltar, como qualquer xantelasma. A recidiva geralmente fica abaixo de 50%, chegando a cerca de 60% depois de procedimentos repetidos, e uma causa hereditária que não é tratada torna novas placas mais prováveis.

O StatPearls relata recidiva geralmente abaixo de 50%, cerca de 60% depois de procedimentos repetidos, e maior nas placas mais profundas.^[1] A remoção elimina a placa, não os genes, então manter o colesterol bem controlado dá a você a melhor chance de continuar sem placas. Nossa página sobre se o xantelasma pode voltar explica a recidiva por completo.

O xantelasma genético pode ser removido?

Sim. Os genes influenciam se as placas se formam e voltam, não se elas podem ser removidas. Um creme feito para a remoção em casa, o laser, os peelings ou a cirurgia também funcionam no xantelasma hereditário.

A maneira como a placa se formou não muda a forma como ela é eliminada. Placas pequenas a médias são adequadas para a remoção em casa; as maiores ou mais profundas podem ser mais adequadas para uma clínica. Nossos guias sobre como se livrar do xantelasma e sobre a remoção do xantelasma em casa comparam as opções.

Se você já está controlando o colesterol com o seu médico e quer eliminar as próprias placas em casa, este é o creme que fabricamos para remover o xantelasma.

Como reduzir o seu risco se o xantelasma ocorre na sua família?

Conheça os seus números, siga o plano do seu médico para qualquer distúrbio lipídico e crie hábitos saudáveis para o coração. Você não pode mudar os seus genes, mas pode mudar o quanto eles se manifestam.

• Faça os exames cedo. Especialmente se o seu pai ou a sua mãe tinha HF ou doença cardíaca precoce.
• Tome os medicamentos receitados. As estatinas são a primeira linha para a HF.^[2]
• Coma pensando no seu coração. Menos gordura saturada e trans; mais verduras e legumes, grãos integrais, feijões e peixe.
• Mantenha-se ativo e não fume. As duas coisas protegem as suas artérias.
• Observe as suas pálpebras. Cuide cedo das pequenas manchas novas.

Nossos guias sobre como prevenir o xantelasma e sobre o que comer no caso de xantelasma vão além.

Quando procurar um médico por causa do xantelasma genético?

Assim que as placas aparecerem, se o xantelasma ou o colesterol alto ocorrer na sua família, e sem demora se você também tiver caroços nos tendões, placas em idade jovem ou sintomas cardíacos.

• Histórico familiar de colesterol alto ou infartos precoces. Pergunte sobre a hipercolesterolemia familiar.^[2]
• Placas antes da meia-idade. Uma causa hereditária é mais provável.^[1]
• Caroços nos tendões de Aquiles, nos nós dos dedos ou nos cotovelos. Podem ser xantomas tendinosos.^[2]
• Dor no peito ou falta de ar. Procure atendimento sem demora.^[6]

Nossa página sobre o que causa o xantelasma transforma cada causa em uma ação prática.

Resumo: o xantelasma é genético?

O xantelasma é em parte genético. Ele muitas vezes ocorre em famílias por causa de distúrbios lipídicos hereditários, como a hipercolesterolemia familiar, especialmente quando aparece cedo, mas também pode surgir sem nenhum histórico familiar. Um padrão na família é motivo para fazer uma avaliação lipídica completa, contar aos parentes sobre qualquer achado e não perder o coração de vista. As placas em si podem ser removidas.

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Perguntas frequentes sobre se o xantelasma é genético