Xanthoma disseminatum

Wat is xanthoma disseminatum?

Xanthoma disseminatum (XD) is een zeer zeldzame aandoening waarbij afweercellen die histiocyten heten zich ophopen in de huid en vaak ook elders, waardoor groepjes gele, bruine of rode bultjes ontstaan. Het komt meestal voor bij normale bloedvetten, anders dan de meeste xanthomen.

Italiaanse onderzoekers beschrijven XD in Acta Dermato-Venereologica als een zeer zeldzame, normolipidemische proliferatieve aandoening van het mononucleaire fagocytensysteem, de familie van afweercellen waartoe histiocyten en macrofagen horen. Ze telden ongeveer 140 gevallen in de Engelstalige literatuur.^[2] Een systematisch overzicht uit 2024 verzamelde 166 gevallen uit 151 gepubliceerde studies, de meeste losse casusbeschrijvingen.^[1]

XD hoort bij de non-Langerhanscelhistiocytosen, een groep aandoeningen die worden aangedreven door afwijkende histiocyten. Ondanks het gedeelde woord “xanthoma” is het een ander soort aandoening dan de cholesterolgerelateerde xanthomen die elders op deze site worden behandeld en die ontstaan als verhoogde bloedvetten de huid in lekken.^[4] Onze gids over xanthomen van elk type legt de bredere familie uit, en onze pagina over wat xanthomateus betekent behandelt de termen.

Hoe ziet xanthoma disseminatum eruit?

Vooral kleine gele, bruine of rode bultjes (papels), soms grotere knobbels of vlakke plaques, die meestal in groepjes zitten en in de loop van de tijd kunnen samensmelten tot gelige plaques.

In het overzicht uit 2024 waren de plekjes meestal geel (58,4%), bruin (52,4%) of rood (31,9%), en veel mensen hadden meer dan één kleur. Papels waren de meest voorkomende vorm (72,2%), gevolgd door knobbels (27,7%) en plaques (25,3%). Jeuk werd gemeld bij 9 patiënten en pijn bij 1.^[1] Het Italiaanse verslag vermeldt dat kleine papels of knobbels in de loop van de tijd vaak samensmelten tot gelige plaques.^[2]

De mix van kleuren en de bruine of rode tint helpen XD te onderscheiden van het zuiverdere geel van cholesterolgerelateerde xanthomen, al kan alleen een biopsie het bevestigen. Onze gids over huidxanthomen laat zien hoe de andere types er meestal uitzien.

Waar op het lichaam verschijnt xanthoma disseminatum?

Meestal in het gezicht, vooral rond de ogen, en in de oksels, op de hals, de romp en de lies en in andere huidplooien.

• Gezicht: ongeveer 70%. Rond de ogen 48%, rond de mond 17%, voorhoofd 7%.^[1]
• Oksels: 55%.^[1]
• Hals: 46%.^[1]
• Romp: 39%.^[1]
• Lies en geslachtsdelen: 38%.^[1]
• Armen 30%, andere huidplooien 27%, benen 23%.^[1]

De voorkeur voor het hoofd, de hals en huidplooien is een van de kenmerken van XD.^[2] Als er veel xanthomen over het lichaam verschijnen, kunnen artsen de bredere term xanthomatose gebruiken; onze pagina over xanthomatose legt uit wat dat kan betekenen.

Is het xanthelasma als het rond de ogen zit?

Meestal niet als er ook bultjes in de oksels, de hals of huidplooien zitten. Xanthelasma blijft beperkt tot de oogleden, terwijl XD bij ongeveer de helft van de gevallen rond de ogen verschijnt, samen met plekjes elders.

Omdat XD zo vaak het gebied rond de ogen treft,^[1] kan het in het begin worden aangezien voor xanthelasma of een andere ooglidaandoening. Bultjes die zich buiten de oogleden uitbreiden, een bruine of rode kleur of klachten zoals heesheid of extreme dorst wijzen niet op xanthelasma. Onze gidsen over xanthelasma, xanthoom op het ooglid en waarmee xanthelasma verward kan worden leggen de ooglidaandoeningen uit.

Wie krijgt xanthoma disseminatum?

Vooral jongvolwassenen, al is het gemeld van de babytijd tot op hoge leeftijd. In het overzicht uit 2024 begonnen de klachten op een gemiddelde leeftijd van 31,5 jaar.

Het overzicht vond een gemiddelde leeftijd bij het begin van de klachten van 31,5 jaar (van 2 maanden tot 85 jaar) en bij de diagnose van 35,3 jaar. Van de 166 gevallen waren 106 vrouw en 60 man.^[1] Oudere samenvattingen, waaronder het Italiaanse verslag, beschrijven het tegenovergestelde, met mannen die ongeveer twee keer zo vaak getroffen zijn en een gemiddelde leeftijd van 30 jaar bij presentatie.^[2] Met zo weinig gevallen staat het echte patroon niet vast; wel is duidelijk dat XD meestal op jongvolwassen leeftijd begint.

Wat veroorzaakt xanthoma disseminatum?

De oorzaak is niet bekend. Het wordt niet aangedreven door hoog cholesterol; in plaats daarvan vermenigvuldigen afwijkende histiocyten zich en slaan ze vet op, mogelijk door overactieve signaalroutes in de cel die ook bij verwante histiocytaire aandoeningen worden gezien.

De meeste mensen met XD hebben normale bloedvetten, en in het overzicht uit 2024 voorspelde het lipidenprofiel niet hoe goed iemand op behandeling reageerde.^[1] De Italiaanse auteurs wijzen op overactivering van de MAPK-signaalroute, die bekend is bij andere histiocytosen, en vermelden dat XD zo sterk overlapt met de ziekte van Erdheim-Chester dat de twee op hetzelfde spectrum kunnen liggen.^[2]

Read moreTubereus xanthoom

Dat is een belangrijk verschil met cholesterolgerelateerde xanthomen, die ontstaan als hoge bloedvetten het weefsel in lekken.^[4] Onze pagina over wat xanthomen zijn legt die vaker voorkomende route uit.

Kan xanthoma disseminatum meer dan de huid aantasten?

Ja, vaak. Het kan de mond en keel, de ogen, de hersenen en de hypofyse aantasten, en minder vaak botten en inwendige organen, en daarom is een volledige beoordeling nodig.

• Mond en keel. Aantasting van de keel bij 36,7% en de mond bij 15,1%.^[1] Plekjes kunnen de ademhaling belemmeren.^[2]
• Ogen. Het hoornvlies of bindvlies bij 12,7%.^[1]
• Hersenen en hypofyse. Aantasting van het centrale zenuwstelsel bij 24,6%, de hypofyse bij 17,5%.^[1]
• Botten. 6,6%.^[1]
• Andere organen. De darmen, longen, nieren, bijnieren en gewrichten zijn gemeld.^[1]

Heesheid, luidruchtig ademhalen of moeite met slikken kunnen wijzen op aantasting van de keel of luchtweg en vragen om snelle aandacht.

Wat is het verband tussen xanthoma disseminatum en diabetes insipidus?

XD kan de hypofyse aantasten en centrale diabetes insipidus veroorzaken, een hormoonprobleem dat extreme dorst en heel veel plassen geeft. Het staat los van gewone diabetes.

In het overzicht uit 2024 kregen 38 van de 166 patiënten (22,9%) de diagnose diabetes insipidus, en zij waren meestal jonger, met een gemiddelde leeftijd bij de diagnose van 25 jaar.^[1] Oudere verslagen komen op ongeveer de helft van de gevallen.^[2]

MedlinePlus legt uit dat centrale diabetes insipidus ontstaat als de hersenen te weinig antidiuretisch hormoon (vasopressine) aanmaken, waardoor de nieren geen water kunnen vasthouden. Mensen kunnen grote hoeveelheden verdunde urine plassen en extreme dorst hebben, en soms 10 tot 15 liter per dag drinken. Het wordt vastgesteld met bloed- en urinetests en vaak een MRI van het hoofd, en aangepakt met desmopressine, een vervanging van het hormoon; met zorg geeft het meestal geen ernstige problemen.^[3]

Hoe verloopt xanthoma disseminatum?

Er zijn drie vormen van beloop beschreven: een zelfgenezende vorm die vanzelf verdwijnt, een blijvende vorm die aanhoudt en een progressieve vorm die zich uitbreidt naar meerdere lichaamssystemen.

1. Zelfgenezend. Plekjes verdwijnen zonder behandeling; 10 van de 166 beoordeelde gevallen genazen spontaan.^[1]
2. Blijvend. Plekjes blijven jarenlang zitten zonder duidelijk erger te worden.^[2]
3. Progressief in meerdere systemen. Uitbreidende aantasting van organen; sommige verslagen beschrijven verergering of overlijden ondanks agressieve chemotherapie.^[2]

Omdat het beloop zo sterk verschilt, zijn regelmatige controles door een specialistisch team belangrijk, ook als de huid stabiel lijkt.

Hoe wordt xanthoma disseminatum vastgesteld?

Met een huidbiopsie die schuimige histiocyten en Touton-achtige reuscellen laat zien, normale of bijna normale bloedvetten en tests om aantasting van de keel, ogen, hersenen, hypofyse en andere organen te zoeken.

1. Huidonderzoek en voorgeschiedenis. Het patroon, de kleuren en de uitbreiding van de bultjes en eventuele dorst, heesheid of oogklachten.
2. Huidbiopsie. Schuimcellen en Touton-achtige reuscellen zijn typisch.^[1]
3. Bloedvetten. Meestal normaal, een nuttige aanwijzing.^[1]
4. Tests op diabetes insipidus. Tests van de concentratie van bloed en urine en een MRI van het hoofd.^[3]
5. Controles van keel, ogen en organen. Afhankelijk van klachten en bevindingen.
6. Moleculair onderzoek. Sommige centra testen op veranderingen zoals BRAF V600E, net als bij verwante histiocytosen.^[2]

De auteurs van het overzicht uit 2024 vermelden dat mensen soms cholesterolverlagende medicijnen krijgen, ook bij normale bloedvetten, omdat de biopsie schuimcellen laat zien,^[1] wat bij XD zelden helpt.

Hoe wordt xanthoma disseminatum aangepakt?

Er is geen standaardaanpak. Specialisten kiezen uit medicijnen die het afweersysteem kalmeren of onderdrukken, chemotherapie-achtige middelen zoals cladribine, een operatie en laser, plus aparte zorg voor diabetes insipidus. De reacties zijn vaak gedeeltelijk.

Van de 166 gevallen in het overzicht uit 2024 kregen er 99 behandeling, en volledige reacties waren bij bijna elke aanpak ongewoon. Cladribine sprong eruit: van 22 mensen had 27,3% een volledige reactie, 63,6% een gedeeltelijke reactie en maar 9,1% geen reactie, de beste resultaten van alle opties. Systemische steroïden gaven volledige reacties bij 5,0% en lipidenverlagende medicijnen bij 4,2%.^[1]

De auteurs bevelen zorg door een multidisciplinair team aan, met een operatie bij toegankelijke, beperkte plekjes, mogelijk gecombineerd met cladribine, en roepen op tot meer onderzoek.^[1] Diabetes insipidus wordt daarnaast aangepakt, meestal met desmopressine.^[3] Thuismiddeltjes en cosmetische producten horen hier niet thuis. Onze gids over hoe andere xanthomen worden aangepakt laat zien hoe anders de aanpak is bij cholesterolgerelateerde types.

Kunnen een operatie of laser xanthoma disseminatum verwijderen?

Ze kunnen losse plekjes verwijderen, vooral plekjes die beperkt of toegankelijk zijn of die de ademhaling of het zicht belemmeren, maar er kunnen nieuwe plekjes ontstaan en littekens zijn mogelijk.

In het overzicht uit 2024 gaf een operatie volledige reacties bij 23,5% van 17 mensen en lasers bij 10,0% van 10.^[1] Het Italiaanse geval van ontsierend XD in het gezicht werd aangepakt met medicijnen, CO2-laser en een operatie, maar de plekjes kwamen terug en er ontstonden dikke keloïdlittekens.^[2] Een operatie kan vooral waardevol zijn als plekjes de luchtweg bedreigen. Onze pagina over vlak xanthoom behandelt een ander vlak, uitgebreid type dat zorgvuldig onderzoek kan vragen.

Wat zijn de vooruitzichten bij xanthoma disseminatum?

Die verschillen sterk. Sommige gevallen verdwijnen vanzelf, veel blijven jarenlang bestaan en een minderheid wordt erger en tast meerdere organen aan. Diabetes insipidus is, als die voorkomt, meestal goed onder controle te houden.

Read moreWelke voeding veroorzaakt xanthelasma

De Italiaanse auteurs beschrijven XD als klinisch heterogeen, wat de vooruitzichten moeilijk voorspelbaar maakt.^[2] In het overzicht uit 2024 hadden de meeste mensen geen volledige reactie op één aanpak.^[1] MedlinePlus vermeldt dat centrale diabetes insipidus met zorg meestal geen ernstige problemen of vroegtijdig overlijden geeft.^[3] Langdurige controles door een specialistisch team geven de beste kans om veranderingen vroeg op te merken.

Naar wie moet je gaan met xanthoma disseminatum, en wanneer?

Ga snel naar een arts bij geelbruine bultjes die zich uitbreiden, vooral in huidplooien of met extreme dorst, heesheid of oogklachten. De zorg bestaat meestal uit een dermatoloog, endocrinoloog en andere specialisten die samenwerken.

• Bultjes die zich buiten de oogleden uitbreiden. Vraag om een huidbiopsie.^[1]
• Extreme dorst en veel plassen. Mogelijk diabetes insipidus.^[3]
• Heesheid, luidruchtig ademhalen of moeite met slikken. Mogelijk aantasting van de keel of luchtweg; zoek snel zorg.^[2]
• Oogirritatie of veranderingen in je zicht. Het hoornvlies of bindvlies kan zijn aangetast.^[1]
• Verwardheid met uitdroging. Een noodgeval als je niet genoeg kunt drinken.^[3]

De auteurs van het overzicht uit 2024 bevelen multidisciplinaire zorg aan.^[1] Onze pagina over wat een xanthoom is behandelt de vaker voorkomende types waarover je misschien ook leest.

Xanthoma disseminatum: kort samengevat

Xanthoma disseminatum is een zeer zeldzame histiocytaire aandoening, meestal met normale bloedvetten, die gele, bruine of rode bultjes geeft in het gezicht, rond de ogen en in huidplooien. Het kan de keel, ogen, hersenen en hypofyse aantasten, met diabetes insipidus bij ongeveer een kwart van de gevallen. Het vraagt om een biopsie, specialistische beoordeling en langdurige controles.

Ben je hier gekomen door gele plekjes alleen op je oogleden, dan is het veel waarschijnlijker xanthelasma; onze gidsen over xanthelasma en wat op xanthelasma kan lijken leggen het uit. Voor andere xanthomen kun je onze pagina’s over eruptief xanthoom, tubereus xanthoom en palmair xanthoom bekijken, of al onze gidsen over xanthelasma en xanthomen.

Veelgestelde vragen over xanthoma disseminatum

Lees ook

XanthomenElk type uitgelegd XanthomatoseVeel xanthomen tegelijk Wat zijn xanthomen?De basis Eruptief xanthoomHet verband met triglyceriden Vlak xanthoomVlakke, wijdverspreide plekken Xanthoom op het ooglidDe soorten op het ooglid