Xanthoom op de achillespees

Wat is een achillespeesxanthoom?

Het is een afzetting van vetgevulde cellen in de achillespees, de dikke streng aan de achterkant van de enkel, waardoor de pees dikker wordt of een knobbel vormt. Het wijst meestal op langdurig hoog LDL-cholesterol, meestal door familiaire hypercholesterolemie.

Xanthomen zijn gelige vetafzettingen in de huid of rond pezen. Ze zijn niet kwaadaardig en pijnloos, maar ze kunnen op een andere aandoening wijzen, en xanthomen naast pezen veranderen vaak de kleur van de huid erboven niet.^[5] In de achillespees hoopt cholesterol uit het bloed zich jarenlang op en wordt het opgenomen door afweercellen die schuimcellen in de pees worden.

Onderzoekers in een onderzoek uit 2024 onder 377 mensen met genetisch bevestigde FH beschrijven peesxanthomen als een typisch kenmerk van de aandoening.^[3] Deze pagina richt zich op hoe ze worden gevonden en wat ze betekenen. Onze verwante pagina’s over achillespeesxanthoom en xanthoom van de achillespees behandelen dezelfde knobbel vanuit andere invalshoeken, en onze gids over peesxanthomen behandelt elke pees.

Hoe ziet een achillespeesxanthoom eruit en hoe voelt het aan?

Een stevige, gladde verdikking of knobbel in de pees een paar centimeter boven de hiel, meestal pijnloos, vaak aan beide kanten, met normaal gekleurde huid erboven.

• Gevoel. Stevig en rubberachtig, niet zacht; het beweegt met de pees mee.
• Kleur. De huid ziet er meestal normaal uit, anders dan bij gele huidxanthomen.^[5]
• Vorm. Van een lichte verbreding van de pees tot een duidelijke knobbel.
• Beide kanten. Vaak in beide achillespezen aanwezig.
• Elders. Vergelijkbare knobbels kunnen verschijnen op de ellebogen, handen, knieën en voeten.^[1]

Kleine xanthomen kun je helemaal niet zien of voelen, en dat is een belangrijke reden waarom een echo zinvol is. Onze pagina’s over peesxanthoom en xanthoom in de pees laten andere veelvoorkomende plekken zien.

Hoe kun je je achillespezen controleren?

Voel voorzichtig aan beide pezen van de hiel omhoog en vergelijk de kanten op verdikking, knobbels of verschil in breedte. Een normaal aanvoelende pees sluit een xanthoom niet uit, dus vertel je arts over eventuele familiegeschiedenis.

1. Ga zitten met ontspannen voeten. Laat de pezen slap hangen.
2. Knijp voorzichtig. Gebruik je duim en vinger aan weerszijden van de pees, vlak boven de hiel.
3. Werk omhoog. Voel ongeveer een handbreedte langs de streng.
4. Vergelijk de kanten. Let op verbreding, een knobbel of stevigheid aan één of beide kanten.
5. Kijk naar je andere gewrichten. Controleer de knokkels, ellebogen en knieën op stevige knobbels.
6. Vertel het je arts. Vooral bij hoog cholesterol of vroege hartziekte in de familie.

Waarom vindt een echo meer achillespeesxanthomen?

Omdat veel ervan te klein zijn om te voelen. In één onderzoek vond lichamelijk onderzoek ze bij 23% van de mensen met hoog LDL, maar een echo bij 60%.

Zwitserse onderzoekers onderzochten 100 opeenvolgende patiënten met LDL-cholesterol van minstens 4 mmol/l (ongeveer 155 mg/dl); de gemiddelde leeftijd was 47 jaar. Getrainde artsen onderzochten de pezen met de hand, en een aparte, geblindeerde arts scande ze met een echo. Achillespeesxanthomen werden bij 23% gevonden door onderzoek, maar bij 60% met een echo.^[2]

Dat verschil veranderde diagnoses. Met de Dutch Lipid Clinic Network Score, een veelgebruikt scoresysteem voor FH waarin peesxanthomen zwaar meetellen, steeg het aandeel patiënten met waarschijnlijke of zekere FH van 43% naar 72% toen de echo werd toegevoegd.^[2] De auteurs concludeerden dat een echo de opsporing aanzienlijk verbetert en kan helpen mensen met een hoog risico nauwkeuriger te vinden.

Wat is het verband met familiaire hypercholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die vanaf de geboorte zeer hoog LDL-cholesterol geeft. Jarenlang hoog LDL leidt tot afzettingen in pezen, dus xanthomen in de achillespees zijn een van de klassieke tekenen.

GeneReviews schat FH op ongeveer 1 op de 250 tot 1 op de 500 mensen. Het is autosomaal dominant, dus elk kind van een ouder die het heeft, heeft 50% kans om het te erven. Tekenen zijn onder meer peesxanthomen op de achillespezen, ellebogen, handen, knieën en voeten en xanthelasma op de oogleden.^[1]

In het Spaanse onderzoek uit 2024 hadden mensen met genetisch bevestigde FH een gemiddeld LDL van 277 mg/dl vóór cholesterolverlagende medicijnen.^[3] Onze pagina over de vraag of xanthelasma erfelijk is legt uit hoe FH in families voorkomt en ook op de oogleden te zien is.

Wat bepaalt hoe dik de achillespees wordt?

Leeftijd, man zijn, LDL-cholesterol en lipoproteïne(a) hingen elk samen met dikkere pezen bij mensen met FH, maar samen verklaarden ze maar ongeveer 20% van de verschillen tussen mensen.

Het onderzoek uit 2024 mat met een echo de maximale dikte van de achillespees bij 377 mensen met FH; de mediaan was 5,50 mm. Leeftijd, mannelijk geslacht, LDL-cholesterol en lipoproteïne(a), een genetisch bepaald bloedvet, hingen onafhankelijk samen met de dikte, maar verklaarden maar ongeveer een vijfde van de variatie.^[3]

Read moreXanthelasma op de oogleden

Met andere woorden: twee mensen met vergelijkbaar cholesterol kunnen heel verschillende pezen hebben. Daarom sluit de afwezigheid van een zichtbare knobbel FH niet uit, en daarom stelt een bloedtest de diagnose en niet alleen de pees.

Kunnen achillespeesxanthomen een andere oorzaak hebben?

Zelden wel. Cerebrotendineuze xanthomatose, een erfelijke stoornis in de aanmaak van galzuren, geeft peesxanthomen in de tienerjaren of twintiger jaren, vaak bij normaal cholesterol.

GeneReviews beschrijft dat cerebrotendineuze xanthomatose wordt veroorzaakt door veranderingen in het CYP27A1-gen en recessief erft. Typische kenmerken zijn diarree bij baby’s, staar in de kindertijd bij ongeveer 75%, peesxanthomen in de tienerjaren tot de twintiger jaren en neurologische achteruitgang op volwassen leeftijd. Het wordt behandeld met chenodeoxycholzuur, een medicijn met galzuur, en vroege zorg lijkt klachten te voorkomen.^[4]

Peesxanthomen bij een jong persoon, vooral met staar in de kindertijd of langdurige diarree in de voorgeschiedenis, verdienen dus een blik van een specialist, ook als het cholesterol normaal is. Onze gids over xanthomatose behandelt aandoeningen die veel xanthomen geven.

Heeft een achillespeesxanthoom invloed op het lopen?

Meestal niet. De meeste zijn pijnloos en geven geen last, al kunnen grotere tegen schoenen wrijven of de achterkant van de enkel omvangrijk laten aanvoelen.

Wrijft een knobbel, dan kunnen zachtere hielkappen, een hielkussentje of schoenen met een lagere achterkant helpen. Nieuwe pijn, zwelling, roodheid of moeite met lopen moet je altijd laten controleren, want het kan iets anders zijn dan het xanthoom zelf. Onze gids over peesxanthomata behandelt knobbels op andere pezen en hoe die zich gedragen.

Hoe wordt een achillespeesxanthoom vastgesteld?

Met onderzoek met de hand, een echo van beide pezen en bloedtests voor cholesterol, vaak gevolgd door genetisch onderzoek op FH.

1. Voorgeschiedenis. Je cholesteroluitslagen en eventueel hoog cholesterol of vroege hartaanvallen in de familie.
2. Onderzoek. Beide pezen, plus knokkels, ellebogen, knieën en oogleden.
3. Echo. Vindt veel meer xanthomen dan onderzoek alleen.^[2]
4. Bloedtests. Bloedvetten, plus controles van leverfunctie en op diabetes.^[5]
5. FH-score en genetisch onderzoek. Bevestigt de diagnose en helpt bij testen in de familie.^[1]

Hoe wordt het cholesterol achter een achillespeesxanthoom aangepakt?

Vooral met cholesterolverlagende medicijnen, meestal te beginnen met een statine, naast hartgezonde gewoonten. Het doel is je hart beschermen; de knobbel is bijzaak.

Statines zijn het eerstekeuzemedicijn bij FH.^[1] De onderliggende aandoening aanpakken kan helpen nieuwe xanthomen te verminderen.^[5] Omdat het hoge LDL bij FH erfelijk is en vanaf de geboorte aanwezig, staan medicijnen meestal centraal, soms meer dan één. Minder verzadigd vet eten, actief blijven, een gezond gewicht houden en niet roken ondersteunen allemaal het medicijn. Onze gids over hoe elk type xanthoom wordt aangepakt vergelijkt peesxanthomen met andere types.

Kan een achillespeesxanthoom worden verwijderd?

Ja, chirurgisch, maar dat is zelden nodig. Een operatie is voorbehouden aan grote, pijnlijke of hinderlijke knobbels, en xanthomen kunnen na een operatie terugkomen, vooral als het cholesterol niet onder controle is.

MedlinePlus vermeldt dat hinderlijke xanthomen chirurgisch of met een laser kunnen worden verwijderd en na een operatie kunnen terugkomen.^[5] Omdat de afzetting in een pees zit die gewicht draagt, is een operatie hier een grotere beslissing dan het verwijderen van iets op de huid, en die kun je het best bespreken met een orthopedisch of voet- en enkelchirurg. Probeer nooit zelf een knobbel op een pees te verwijderen of te injecteren.

Wat betekent een achillespeesxanthoom voor je familie?

Komt het door FH, dan kunnen je ouders, broers, zussen en kinderen het ook hebben. Elk kind van een ouder die het heeft, heeft 50% kans, dus als je familieleden test, kun je FH vinden voordat het hun hart raakt.

• Vertel het je naaste familieleden. Ouders, broers en zussen en kinderen.^[1]
• Moedig cholesteroltests aan. Een eenvoudige bloedtest is de eerste stap.
• Overweeg genetisch onderzoek. Is je FH-genverandering bekend, dan kunnen familieleden daarop worden getest.
• Controleer kinderen. Je arts kan adviseren wanneer testen zinvol is.

Wat betekent een achillespeesxanthoom voor je hart?

Het is een teken dat je slagaders mogelijk jarenlang aan hoog LDL zijn blootgesteld. Bij niet-behandelde FH had ongeveer de helft van de mannen vóór hun 50e een coronair voorval en ongeveer 30% van de vrouwen vóór hun 60e.

Die cijfers komen van GeneReviews, dat ook statines als eerstekeuzemedicijn noemt.^[1] Het positieve is dat FH die vroeg wordt gevonden en goed wordt aangepakt veel betere vooruitzichten heeft. Een xanthoom in de achillespees kan de aanwijzing zijn die dat proces start, voor jou en je familieleden.

Wanneer moet je naar een arts?

Zodra je een verdikking of knobbel in een van je achillespezen opmerkt, en snel als je ook pijn op de borst, vroege hartziekte in de familie of gele plekjes op je oogleden hebt.

• Elke knobbel of verdikking op een pees. Vraag om bloedtests en het liefst een echo.^[2]
• Hoog cholesterol of vroege hartaanvallen in de familie. Vraag naar FH.^[1]
• Ook gele plekjes op de oogleden. Een ander teken dat samen met FH kan voorkomen.^[1]
• Een jong persoon met knobbels op de pezen en staar. Vraag naar cerebrotendineuze xanthomatose.^[4]
• Pijn op de borst of kortademigheid. Zoek snel zorg.

Wat moet je je arts vragen over een achillespeesxanthoom?

Vraag om je volledige cholesteroluitslagen, of FH waarschijnlijk is, of een echo of genetisch onderzoek zou helpen, welk LDL-doel je moet nastreven en hoe je familieleden moeten worden getest.

• Wat zijn mijn uitslagen voor LDL, HDL, triglyceriden en lipoproteïne(a)? Lipoproteïne(a) hangt bij FH samen met dikkere pezen.^[3]
• Hoe waarschijnlijk is familiaire hypercholesterolemie? Vraag hoe je score is berekend.
• Zou een echo van mijn pezen helpen? Die vindt veel xanthomen die je niet kunt voelen.^[2]
• Moet ik genetisch onderzoek laten doen? Dat kan FH bevestigen en testen in de familie sturen.^[1]
• Wat is mijn LDL-doel en hoe bereiken we dat? Inclusief welke medicijnen en hoe vaak opnieuw testen.
• Moet ik naar een lipidenspecialist? In veel regio’s zijn er klinieken voor erfelijke cholesterolaandoeningen.
• Hoe moeten mijn kinderen, broers en zussen worden gecontroleerd? En op welke leeftijd bij kinderen.

Achillespeesxanthoom: kort samengevat

Read moreXanthoom in de pees

Een achillespeesxanthoom is een stevige, meestal pijnloze cholesterolverdikking boven de hiel en een kenmerk van familiaire hypercholesterolemie. Veel zijn te klein om te voelen, dus een echo vindt er veel meer. Ga naar een arts voor bloedtests, pak het cholesterol aan om je hart te beschermen en moedig familieleden aan zich te laten controleren. Een operatie is alleen voor hinderlijke knobbels.

Voor gele plekjes op de oogleden, die ook samen met FH kunnen voorkomen, kun je onze gids over xanthelasma bekijken. Onze hoofdgids over xanthomen behandelt elk type, waaronder tubereus xanthoom en palmair xanthoom, en onze pagina over huidxanthomen laat de vormen in de huid zien. Je kunt ook al onze gidsen over xanthelasma en xanthomen bekijken.

Veelgestelde vragen over achillespeesxanthoom

Lees ook

AchillespeesxanthoomEen andere invalshoek PeesxanthomenElke pees XanthomenElk type uitgelegd Is het erfelijk?Het verband met de familie Elk type aanpakkenMedische opties en opties in de kliniek Tubereus xanthoomEllebogen en knieën