Peesxanthomen

Wat zijn peesxanthomen?

Peesxanthomen zijn afzettingen van met cholesterol beladen afweercellen in pezen. Ze zijn zichtbaar als stevige, pijnloze, langzaam groeiende zwellingen, meestal op de achillespezen en de rug van de handen, en ze wijzen meestal op een erfelijke vetstofwisselingsstoornis.

Xanthomen zijn plaatselijke vetafzettingen in lichaamsweefsels. Op zichzelf zijn ze meestal goedaardig, maar ze wijzen vaak op een aandoening in het hele lichaam. Het peestype is een geleidelijk toenemende laesie van de achillespees, de ellebogen en de strekpezen van de handen, en het hangt sterk samen met familiaire hypercholesterolemie.^[1]

Dat sterke verband onderscheidt peesxanthomen van veel andere xanthomen. Waar xanthelasma op het ooglid vaak bij normale bloedvetten verschijnt, zijn peesxanthomen meestal een teken dat er met het cholesterol iets belangrijks aan de hand is. Je ziet ze ook peesxanthomata genoemd, en onze gids over één peesxanthoom behandelt de basis.

Waar ontstaan peesxanthomen?

Meestal in de achillespezen achter de enkels en de strekpezen op de rug van de handen en vingers. Ze verschijnen ook op de ellebogen, knieën en de bovenkant van de voeten.

• Achillespezen. De klassieke plek, voelbaar als verdikking of bulten boven de hiel.^[1][2] Zie onze gidsen over achillespeesxanthoom en xanthoom van de achillespees.
• Strekpezen van de hand. Bulten op de knokkels en de rug van de vingers die met de pezen meebewegen.^[1][2]
• Ellebogen. Op de achterkant van de elleboog.^[1][2]
• Knieën en voeten. Ook genoemd als typische plekken bij familiaire hypercholesterolemie.^[2]

Dit zijn pezen die herhaaldelijk worden belast, wat kan helpen verklaren waarom vet zich daar verzamelt. Xanthomen op de achillespees waar schoenen langs schuren, geven het vaakst klachten.^[1]

Hoe zien peesxanthomen eruit en hoe voelen ze aan?

Stevige, gladde zwellingen of knobbeltjes die in een pees zitten en ermee meebewegen. Ze hebben meestal de kleur van de huid en zijn niet geel, omdat ze diep liggen, en ze zijn over het algemeen pijnloos, al kan wrijving ze gevoelig maken.

Anders dan xanthelasma op het ooglid of eruptieve xanthomen, die in de huid zitten en geel zijn, liggen peesxanthomen dieper, dus de huid erboven ziet er meestal normaal uit. Ze groeien langzaam,^[1] en een verdikte achillespees kan gemakkelijk over het hoofd worden gezien tot iemand hem voelt.

Zie voor het verheven type op de huid tubereus xanthoom; voor het type in de handplooien palmair xanthoom.

Hoe ontstaan peesxanthomen?

Als deeltjes die cholesterol vervoeren jarenlang hoog zijn in het bloed, lekken ze in de pezen. Afweercellen nemen het vet op en worden schuimcellen, die zich ophopen tot een langzaam groeiende afzetting.

Bij mensen met verhoogde bloedvetten sijpelen lipoproteïnen door de wand van bloedvaten in de huid, het weefsel daaronder en de pezen. Macrofagen in het weefsel nemen het vet op en worden schuimcellen.^[1] Waar het vet vandaan komt, hangt af van de oorzaak: meestal LDL-cholesterol bij familiaire hypercholesterolemie, maar ongebruikelijke sterolen bij zeldzamere aandoeningen, zoals cholestanol bij cerebrotendineuze xanthomatose en sitosterol bij bèta-sitosterolemie.^[1]

Omdat het proces jaren van blootstelling vraagt, verschijnen peesxanthomen bij mensen met een aandoening die ervoor vatbaar maakt meestal vanaf het tweede levensdecennium.^[1] Onze gids over xanthomatose legt uit wat er gebeurt als xanthomen op veel plekken verschijnen.

Zijn peesxanthomen een teken van familiaire hypercholesterolemie?

Heel vaak wel. Ongeveer 75% van de oudere volwassenen met familiaire hypercholesterolemie heeft peesxanthomen. De aandoening treft ongeveer 1 op de 250 tot 1 op de 500 mensen, is erfelijk en veroorzaakt vanaf de geboorte een zeer hoog LDL-cholesterol.

Ongeveer 75% van de oudere volwassenen met familiaire hypercholesterolemie heeft peesxanthomen.^[1] De aandoening treft ongeveer 1 op de 500 tot 1 op de 250 mensen en erft dominant over, dus elk kind van een ouder met de aandoening heeft 50% kans om het te erven. Tot de lichamelijke tekenen behoren xanthelasma en peesxanthomen op de achillespezen, ellebogen, handen, knieën en voeten.^[2]

Het is belangrijk omdat zonder behandeling ongeveer de helft van de mannen met familiaire hypercholesterolemie vóór hun 50e een coronair voorval krijgt, en ongeveer 30% van de vrouwen vóór hun 60e.^[2] Statines zijn het eerstekeuzemedicijn.^[2] De erfelijke vorm gaat over in families, en daarom behandelt onze gids over de vraag of xanthelasma erfelijk is die ook.

Wat kan peesxanthomen nog meer veroorzaken?

Read moreIs xanthelasma erfelijk

Zeldzamere erfelijke aandoeningen: cerebrotendineuze xanthomatose, die ook de hersenen en ogen aantast, en sitosterolemie, waarbij plantensterolen zich ophopen. Beide kunnen peesxanthomen veroorzaken, ook als het cholesterol niet erg hoog is.

• Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). Een zeldzame recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in het CYP27A1-gen. Het geeft meestal diarree op zuigelingenleeftijd, staar in de kindertijd bij ongeveer driekwart van de mensen, peesxanthomen in de tienerjaren tot twintiger jaren en neurologische achteruitgang op volwassen leeftijd.^[3] Het wordt behandeld met chenodeoxycholzuur, en vroege zorg lijkt klachten te voorkomen.^[3]
• Bèta-sitosterolemie. Plantensterolen zoals sitosterol hopen zich op en kunnen xanthomen vormen; mensen met zulke ongebruikelijke sterolafzettingen hebben meer aderverkalking.^[1]
• Andere vetstofwisselingsstoornissen. Diabetes, een traag werkende schildklier en nierziekte kunnen de bloedvetten verhogen en tot xanthomen leiden,^[1] al wijzen peesxanthomen het sterkst op een erfelijke oorzaak.

Peesxanthomen bij een normaal of maar matig verhoogd cholesterol, vooral samen met staar, chronische diarree of neurologische klachten, zijn een reden voor een arts om aan CTX te denken. Onze gids definitie van xanthoom geeft een overzicht van elk type.

Zijn peesxanthomen gevaarlijk?

De bulten zelf zijn goedaardig, al kunnen ze schuren en pijn doen. Het gevaar zit in de aandoening erachter: familiaire hypercholesterolemie verhoogt het risico op een vroege hartaanval, en cerebrotendineuze xanthomatose kan het zenuwstelsel beschadigen als het niet wordt ontdekt.

Zonder behandeling krijgt ongeveer de helft van de mannen met familiaire hypercholesterolemie vóór hun 50e een coronair voorval, en ongeveer 30% van de vrouwen vóór hun 60e.^[2] De vooruitzichten van iedereen met xanthomen hangen vooral af van de onderliggende aandoening, en atheromateuze afzettingen in de slagaders komen vaak samen met xanthomen voor.^[1] Bij cerebrotendineuze xanthomatose is neurologische achteruitgang op volwassen leeftijd de belangrijkste bedreiging, die vroege zorg lijkt te voorkomen.^[3]

De bulten kunnen ook plaatselijke problemen geven: xanthomen op de achillespees waar schoenen langs schuren, kunnen gevoelig worden, en ze genezen slecht na een operatie.^[1] Onze gids over xanthoom van de achillespees behandelt de kant van voet en enkel.

Hoe wordt de diagnose peesxanthoom gesteld?

Met lichamelijk onderzoek, bloedtests en soms beeldvorming. Een arts voelt aan de pezen, vraagt nuchtere tests van cholesterol en triglyceriden aan en kan echografie gebruiken om de dikte van de pees te meten of MRI om andere oorzaken uit te sluiten.

1. Lichamelijk onderzoek. Lichamelijk onderzoek is meestal genoeg om de laesie te herkennen; gewone röntgenfoto’s zijn meestal normaal.^[1]
2. Familie- en eigen voorgeschiedenis. Vroege hartziekte, hoog cholesterol of xanthomen bij familieleden.
3. Nuchtere bloedtests. Triglyceriden, totaal, LDL- en HDL-cholesterol, met glucose en HbA1c als dat nodig is.^[1]
4. Beeldvorming. Echografie kan peesxanthomen beoordelen, en MRI helpt andere aandoeningen uit te sluiten en een operatie te plannen.^[1]
5. Specialistische tests. Genetisch onderzoek naar familiaire hypercholesterolemie, of tests op cholestanol of plantensterolen als een zeldzamere oorzaak wordt vermoed.^[1][2]
6. Biopsie. Een excisiebiopsie wordt zo nodig gebruikt om andere diagnoses uit te sluiten.^[1]

Hoe worden peesxanthomen aangepakt?

Vooral door het cholesterol te verlagen, wat het hart beschermt en de bulten kan doen krimpen. Statines komen eerst, met injecties met PCSK9-remmers voor sommige mensen met familiaire hypercholesterolemie. Bulten die last geven, kunnen chirurgisch worden verwijderd, naast het onder controle houden van het cholesterol.

• Statines. Het eerstekeuzemedicijn bij familiaire hypercholesterolemie;^[2] ze verlagen de bloedvetten en kunnen xanthomen doen krimpen.^[1]
• PCSK9-remmers. Medicijnen die je inspuit en die effectief zijn bij familiaire hypercholesterolemie.^[1]
• Chenodeoxycholzuur. Het medicijn dat bij cerebrotendineuze xanthomatose wordt gebruikt.^[3]
• Leefstijl. Voeding, beweging, gewicht en niet roken ondersteunen allemaal een goed cholesterol en een gezond hart.
• Operatie. Bij peesxanthomen die pijn doen of langs schoenen schuren, heeft volledige excisie samen met medische controle de voorkeur, om de kans te verkleinen dat ze terugkomen.^[1]

Een operatie aan de achillespees vraagt om zorg, omdat het gebied slecht geneest; zorgvuldige omgang met het weefsel en sluittechnieken, soms met huidlappen, kunnen nodig zijn. Bij gedeeltelijk verwijderen is de kans groot dat de bult terugkomt.^[1] Kleine xanthomen krimpen of verdwijnen vaak als de onderliggende ziekte onder controle is.^[1]

Moet je familie worden getest op peesxanthomen?

Ja, als de oorzaak erfelijk is. Elk kind van een ouder met familiaire hypercholesterolemie heeft 50% kans om het te hebben, dus ouders, broers, zussen en kinderen moeten hun cholesterol laten controleren, ook zonder zichtbare bulten.

Familiaire hypercholesterolemie is dominant, waardoor elk kind van een ouder met de aandoening 50% kans heeft om het te erven.^[2] Omdat het vanaf de geboorte het hartrisico verhoogt en goed reageert op statines, maakt het een echt verschil om familieleden met de aandoening vroeg te vinden. Dit proces waarbij familieleden een voor een worden getest, heet vaak cascadescreening.

Cerebrotendineuze xanthomatose is recessief, dus het treft meestal broers en zussen en niet ouders of kinderen, en vroege zorg lijkt klachten te voorkomen.^[3] Een diagnose bij één familielid is een reden om broers en zussen te testen.

Wat als je het type op het ooglid zocht?

Dan denk je waarschijnlijk aan xanthelasma: zachte gele plaques bij de binnenooghoeken. Het komt veel vaker voor dan peesxanthomen, en ongeveer de helft van de mensen die het hebben, heeft een vetstofwisselingsstoornis.

Xanthelasma palpebrarum komt voor bij ongeveer 1,1% van de vrouwen en 0,3% van de mannen, en ongeveer de helft van de mensen die het hebben, heeft een primaire of secundaire vetstofwisselingsstoornis.^[4] Het kan samen met peesxanthomen voorkomen bij familiaire hypercholesterolemie,^[2] en artsen zoeken beter naar een erfelijke vetstofwisselingsstoornis als het bij jongere mensen verschijnt.^[4] Heb je beide, vertel dat dan aan je arts.

Onze hoofdgids over xanthelasma en hoe xanthelasma eruitziet behandelen het type op het ooglid volledig.

Wanneer moet je met peesxanthomen naar een arts?

Zodra je ze opmerkt. Bulten op pezen zijn een sterk teken van een aandoening die belangrijk is om vroeg te vinden en aan te pakken, en je familie moet misschien ook worden getest.

• Maak een afspraak bij elke stevige bult of verdikking in je achillespezen, de rug van je handen, ellebogen of knieën.
• Noem je familiegeschiedenis van hoog cholesterol, vroege hartaanvallen of beroertes.
• Noem andere klachten zoals staar op jonge leeftijd, langdurige diarree of problemen met evenwicht, geheugen of lopen.
• Vraag naar een verwijzing naar een lipidenpoli voor genetisch onderzoek en screening van de familie.
• Zoek dringend hulp bij pijn op de borst of andere tekenen van een hartaanval.

Plotselinge groepjes kleine geelrode bultjes op de huid zijn een ander type, beschreven in onze gids over eruptief xanthoom.

Peesxanthomen: kort samengevat

Read moreKun je xanthelasma uitknijpen

Peesxanthomen zijn stevige afzettingen van met vet gevulde cellen in de pezen, meestal de achillespees en de rug van de handen. Ze wijzen meestal op familiaire hypercholesterolemie, soms op zeldzamere aandoeningen, en ze vragen om beoordeling door een arts en een lipidentest.

De bulten zijn goedaardig, maar de aandoeningen erachter verhogen het risico op vroege hartziekte of, in zeldzame gevallen, zenuwschade. Cholesterolverlagende medicijnen beschermen je hart en kunnen de bulten doen krimpen, en je familie laten testen kan anderen vinden die zorg nodig hebben. Zocht je in plaats daarvan gele plaques op de oogleden, zie dan onze hoofdgids over xanthelasma, en bekijk al onze gidsen over xanthelasma en xanthomen.

Veelgestelde vragen over peesxanthomen

Lees ook

AchillespeesxanthoomDe klassieke plek Xanthoom in de peesEen korte inleiding XanthomenElk type in detail Tubereus xanthoomStevige bultjes op de huid Palmair xanthoomGele lijnen in de handpalmplooien Definitie van xanthoomElk type gedefinieerd