Průvodce cholesterolovými bulkami ve šlachách podle místa a příčiny: ruce, lokty, kolena a chodidla a tři dědičná onemocnění, která za nimi stojí
Šlachový xantom je pevné, obvykle nebolestivé ložisko buněk plných tuku uvnitř šlachy, nejčastěji Achillovy šlachy, šlach nad klouby prstů nebo šlach u loktů a kolen. Kůže nad ním obvykle vypadá normálně. Šlachové xantomy téměř vždy ukazují na dědičné onemocnění: nejčastěji familiární hypercholesterolemii a vzácně cerebrotendinózní xantomatózu nebo sitosterolemii, z nichž každá se léčí jinak.
Šlachové xantomy jsou pevné cholesterolové bulky ve šlachách, typicky na Achillově šlaše, kloubech prstů, loktech, kolenou a chodidlech. Jsou typickým znakem familiární hypercholesterolemie, která postihuje zhruba 1 z 250 až 1 z 500 lidí. Mezi vzácnější příčiny patří cerebrotendinózní xantomatóza a sitosterolemie. Vyšetření lékařem a krevní testy jsou nezbytné.
To hlavní v kostce
- Šlachové xantomy jsou pevné, obvykle nebolestivé bulky s normální kůží nad nimi.
- Častými místy jsou Achillova šlacha, klouby prstů, lokty, kolena a chodidla.
- Obvyklou příčinou je familiární hypercholesterolemie, která zvyšuje riziko pro srdce.
- Cerebrotendinózní xantomatóza a sitosterolemie jsou vzácné dědičné příčiny.
- Xantomy při sitosterolemii obvykle začínají v dětství.
- Výrazné snížení cholesterolu může šlachové xantomy mírně zmenšit.
Na této stránce 19 sekcí
Co je šlachový xantom?
Je to ložisko imunitních buněk plných tuku uvnitř šlachy, které způsobuje pevné, hladké zesílení nebo bulku. Obvykle nebolí a kůže nad ním vypadá normálně, ale je to důležitý znak skrytého onemocnění tuků.
MedlinePlus popisuje xantomy jako nažloutlá tuková ložiska, která se mohou objevit kdekoli, nejčastěji na loktech, kloubech, šlachách, kolenou, rukou, chodidlech nebo hýždích, a uvádí, že ta u šlach nemění barvu kůže.[1] Ve šlaše se roky hromadí nadbytek cholesterolu (nebo u vzácných onemocnění jiných sterolů), který pohlcují imunitní buňky a stávají se z nich pěnové buňky.
Španělští vědci, kteří zkoumali 377 lidí s geneticky potvrzenou familiární hypercholesterolemií, popisují šlachové xantomy jako charakteristický znak tohoto onemocnění.[5] Naši průvodci šlachovými xantomy, šlachovým xantomem a šlachovými xantomaty se tématu věnují z jiných úhlů.
Kde šlachové xantomy vznikají?
Nejčastěji na Achillových šlachách, šlachách nad klouby prstů a na hřbetech rukou a kolem loktů, kolen a chodidel, často na obou stranách těla.
GeneReviews uvádí jako typická místa u familiární hypercholesterolemie Achillovy šlachy, lokty, ruce, kolena a chodidla.[2] U sitosterolemie MedlinePlus Genetics popisuje xantomy na patách, kolenou, loktech a hýždích a ve šlachách včetně šlach ruky a Achillovy šlachy.[4]
- Achillovy šlachy. Typické a nejvíce zkoumané místo.
- Klouby prstů a hřbety rukou. Natahovače, šlachy, které narovnávají prsty.
- Lokty. Kolem šlachy na zadní straně lokte.
- Kolena. Kolem šlach pod čéškou.
- Chodidla. Podél šlach na hřbetu nohy.
Jak vypadají šlachové xantomy na rukou?
Jako pevné, hladké hrbolky nad klouby prstů nebo podél hřbetů prstů a ruky, které se pohybují, když prsty ohýbáte a narovnáváte. Kůže nad nimi obvykle vypadá normálně.
Šlachy na hřbetu ruky leží těsně pod kůží, takže i malé xantomy mohou být vidět jako hrbolaté klouby. Když sevřete pěst a pak roztáhnete prsty, uvidíte, zda se bulka pohybuje se šlachou. U sitosterolemie jsou šlachy ruky výslovně uvedeny mezi místy výskytu.[4] Žluté proužky v rýhách dlaní jsou jiný typ, dlaňové xantomy; vysvětluje je naše stránka o dlaňovém xantomu.
A co šlachové xantomy na loktech a kolenou?
Bulky ve šlachách kolem loktů a kolen jsou pevné a pohybují se se šlachou. Mohou se zaměnit za tuberózní xantomy, které jsou v kůži nad těmito klouby.
Oba typy se mohou objevit na stejných místech a oba ukazují na onemocnění tuků, takže je lékař obvykle vyšetří společně. Velké bulky na kolenou a loktech mohou tlačit na oblečení nebo dělat klečení či opírání nepohodlným a u sitosterolemie mohou velké xantomy způsobovat bolest a potíže s pohybem.[4] Náš průvodce tuberózním xantomem vysvětluje kožní typ.
A co chodidla a Achillovy šlachy?
Achillova šlacha je typické místo, často zesílená na obou stranách. Mnoho xantomů Achillovy šlachy je příliš malých na to, aby se daly nahmatat, a ukáže je jen ultrazvuk.
Protože Achillova šlacha nese váhu a snadno se vyšetřuje ultrazvukem, je to šlacha, na kterou se lékaři dívají nejčastěji. Ve španělské studii z roku 2024 naměřil ultrazvuk u lidí s FH medián maximální tloušťky Achillovy šlachy 5,50 mm.[5] Máme tři samostatné stránky: jak se xantomy Achillovy šlachy zjišťují, jejich příznaky a dlouhodobý průběh a xantom Achillovy šlachy.
Proč xantomy vznikají ve šlachách?
Protože roky velmi vysokého LDL cholesterolu, nebo u vzácných onemocnění jiných sterolů, umožňují částicím tuku hromadit se ve tkáni šlachy, kde je pohlcují imunitní buňky a mění se v pěnové buňky.
Ve studii 377 lidí s FH z roku 2024 byly věk, mužské pohlaví, LDL cholesterol a lipoprotein(a) každý nezávisle spojeny se silnějšími Achillovými šlachami, ale dohromady vysvětlily jen asi 20 % rozdílů mezi lidmi.[5] Jejich průměrný LDL před jakoukoli léčbou byl 277 mg/dl.[5] Jinými slovy, klíčový je vysoký LDL po mnoho let, ale o tom, kolik se projeví ve šlachách, rozhodují individuální faktory. Naše stránka o tom, co jsou xantomy, vysvětluje, jak tuková ložiska vznikají.
Jak souvisí familiární hypercholesterolemie se šlachovými xantomy?
Je zdaleka nejčastější příčinou. FH je dědičné onemocnění, které zvyšuje LDL cholesterol od narození, a šlachové xantomy jsou spolu s xantelasmatem jedním z jejích typických znaků.
GeneReviews uvádí výskyt FH zhruba u 1 z 250 až 1 z 500 lidí. Dědí se autozomálně dominantně, takže každé dítě postiženého rodiče má 50% pravděpodobnost, že ji zdědí. Když se neléčí, mělo asi 50 % mužů koronární příhodu do 50 let a asi 30 % žen do 60 let a lékem první volby jsou statiny.[2] Naše stránka o tom, zda je xantelasma dědičné, vysvětluje znak na víčkách, který ji často provází.
Co je cerebrotendinózní xantomatóza?
Vzácná dědičná porucha tvorby žlučových kyselin, která způsobuje šlachové xantomy v dospívání až po dvacítce, často při normálním cholesterolu, po šedém zákalu a průjmech v dětství a před neurologickými potížemi v dospělosti.
GeneReviews ji popisuje jako onemocnění způsobené změnami v genu CYP27A1, které se dědí recesivně. Typickými znaky jsou průjmy v kojeneckém věku, šedý zákal v dětství asi u 75 %, šlachové xantomy v dospívání až po dvacítce a neurologický úpadek v dospělosti. Léčí se kyselinou chenodeoxycholovou, lékem ze skupiny žlučových kyselin, a včasná léčba zřejmě příznakům předchází.[3] Proto je její včasné odhalení obzvlášť cenné.
Co je sitosterolemie?
Vzácné dědičné onemocnění, při kterém se rostlinné steroly z potravin, jako jsou rostlinné oleje a ořechy, hromadí v krvi a tkáních a způsobují xantomy, které obvykle začínají v dětství, a předčasné kornatění tepen.
MedlinePlus Genetics vysvětluje, že hladiny sitosterolu, hlavního rostlinného sterolu, v krvi mohou být 30 až 100krát vyšší než normálně. Cholesterol bývá často mírně až středně zvýšený, u dětí někdy výrazně, ale může být i normální. Xantomy obvykle začínají v dětství, na patách, kolenou, loktech, hýždích a ve šlachách, včetně šlach ruky a Achillovy šlachy. Plaky v tepnách mohou začít už v dětství a někteří lidé mají bolesti kloubů nebo změny v krvi, jako je předčasný rozpad červených krvinek.[4]
Způsobují ji změny v genech ABCG5 nebo ABCG8, které normálně omezují vstřebávání rostlinných sterolů, a dědí se recesivně. Bylo popsáno asi 80 až 100 případů, odhadovaný výskyt je nejméně 1 z 50 000 a pravděpodobně je poddiagnostikovaná.[4]
Srovnání dědičných příčin šlachových xantomů
| Onemocnění | Jak časté | Dědičnost | Hlavní vodítka |
|---|---|---|---|
| Familiární hypercholesterolemie | Zhruba 1 z 250 až 1 z 500 | Dominantní; 50% pravděpodobnost u každého dítěte | Velmi vysoký LDL, předčasné onemocnění srdce v rodině, xantelasma |
| Cerebrotendinózní xantomatóza | Vzácná | Recesivní (CYP27A1) | Šedý zákal v dětství, průjmy v kojeneckém věku, později neurologické příznaky |
| Sitosterolemie | Nejméně 1 z 50 000 | Recesivní (ABCG5 nebo ABCG8) | Xantomy od dětství, velmi vysoké rostlinné steroly, někdy normální cholesterol |
Jak se šlachové xantomy diagnostikují?
Vyšetřením všech obvyklých míst, krevními testy na cholesterol a další lipidy, v případě potřeby zobrazovacími metodami a genetickými nebo specializovanými testy, které určí, které dědičné onemocnění za nimi stojí.
- Anamnéza. Váš cholesterol, kdy se bulky objevily, potíže s očima nebo střevy v dětství a rodinná anamnéza.
- Vyšetření. Achillova šlacha, klouby prstů, lokty, kolena, chodidla a víčka.
- Krevní testy. Lipidy a k tomu jaterní testy a kontrola cukrovky.[1]
- Zobrazovací metody. Nejčastější je ultrazvuk Achillových šlach.
- Specializované testy. Genetické testy na FH a specifické testy na rostlinné steroly nebo potíže se žlučovými kyselinami, pokud obraz nesedí.
- Biopsie. Občas, pokud diagnóza není jasná.[1]
Jak se léčí příčina šlachových xantomů?
Léčbou konkrétního onemocnění: léky snižujícími cholesterol u FH, kyselinou chenodeoxycholovou u cerebrotendinózní xantomatózy a péčí specialisty u sitosterolemie. Výrazné snížení cholesterolu může šlachové xantomy u FH trochu zmenšit.
U FH jsou lékem první volby statiny.[2] Ve španělské studii 48 lidí s FH a šlachovými xantomy snížilo přidání inhibitoru PCSK9 k vysokým dávkám statinů, s ezetimibem nebo bez něj, LDL asi o 81 % oproti 57 % a během téměř tří let se šlachové xantomy zmenšily asi o 5 %, místo aby narostly o 3 až 4 %.[6] Cerebrotendinózní xantomatóza má vlastní lék, kyselinu chenodeoxycholovou.[3] Sitosterolemie vyžaduje jiný přístup, protože problémem jsou rostlinné steroly, takže je důležité vedení specialisty. Náš průvodce tím, jak se léčí jednotlivé typy xantomů, srovnává možnosti.
Dají se šlachové xantomy odstranit?
Ano, chirurgicky, ale jen u velkých, bolestivých nebo pohyb omezujících bulek, a mohou se vrátit. Léčba základního onemocnění je vždy na prvním místě.
MedlinePlus uvádí, že obtěžující xantomy lze odstranit chirurgicky nebo laserem a po operaci se mohou vrátit.[1] Protože tato ložiska jsou uvnitř šlach, operace může ovlivnit funkci šlachy a je nejlepší ji naplánovat s ortopedem nebo chirurgem ruky. Nikdy se nepokoušejte bulku na šlaše sami odstranit, vymáčknout nebo do ní něco vpichovat.
Mohou mít šlachové xantomy děti a mladí dospělí?
Ano. U sitosterolemie obvykle začínají v dětství, u cerebrotendinózní xantomatózy se objevují v dospívání až po dvacítce a i FH je může způsobit brzy. Bulky na šlachách u mladého člověka si vždy zaslouží vyšetření specialistou.
- Sitosterolemie. Xantomy obvykle začínají v dětství.[4]
- Cerebrotendinózní xantomatóza. Šlachové xantomy v dospívání až po dvacítce, často po šedém zákalu v dětství.[3]
- Familiární hypercholesterolemie. Vysoký LDL je přítomen od narození.[2]
Náš průvodce xantomatózou popisuje onemocnění, která způsobují mnoho xantomů najednou.
Co šlachové xantomy znamenají pro vaši rodinu?
Všechny tři hlavní příčiny jsou dědičné, takže mohou být postiženi i příbuzní. U FH má každé dítě 50% pravděpodobnost; u recesivních onemocnění jsou nejvíce ohroženi sourozenci.
FH se přenáší od jednoho rodiče s 50% pravděpodobností na každé dítě.[2] Sitosterolemie a cerebrotendinózní xantomatóza jsou recesivní: rodiče obvykle nesou jednu změněnou kopii bez příznaků a sourozenci postiženého mohou být také postiženi.[3][4] Genetická diagnóza výrazně usnadní vyšetření příbuzných.
Kdy jít k lékaři?
S každou pevnou, přetrvávající bulkou na šlaše, a bez odkladu, pokud máte také velmi vysoký cholesterol, předčasné onemocnění srdce v rodině, nebo se bulky objevily v dětství či spolu se šedým zákalem nebo nervovými příznaky.
- Jakákoli bulka na šlaše. Požádejte o krevní testy.[1]
- Předčasné onemocnění srdce v rodině. Zeptejte se na FH.[2]
- Bulky v dětství. Zeptejte se na sitosterolemii.[4]
- Šedý zákal, chronický průjem nebo nervové potíže. Zeptejte se na cerebrotendinózní xantomatózu.[3]
- Bolest na hrudi nebo dušnost. Vyhledejte péči bez odkladu.
Na co se zeptat lékaře kvůli šlachovým xantomům?
Zeptejte se, které onemocnění za vašimi bulkami nejpravděpodobněji stojí, které testy ho potvrdí, jaký by měl být váš cílový cholesterol a jak by se měli vyšetřit vaši příbuzní.
- O jaké onemocnění si myslíte, že jde? FH, cerebrotendinózní xantomatóza i sitosterolemie vyžadují každá jiný plán.
- Mám podstoupit genetické testy? Mohou potvrdit příčinu a usnadní vyšetření rodiny.
- Potřebuji testy na rostlinné steroly nebo žlučové kyseliny? Zvlášť pokud mám normální cholesterol nebo bulky začaly v mladém věku.[4]
- Jaký je můj cílový LDL a dosahuje ho můj lék? Výraznější snížení souviselo se zmenšením xantomů.[6]
- Pomohl by ultrazvuk ke sledování mých šlach?
- Mám jít ke specialistovi na lipidy nebo ke genetikovi? Vzácné příčiny nejlépe zvládají zkušené týmy.
- Jak by se měly vyšetřit moje děti, sourozenci a rodiče?
Seznam postižených šlach, kdy jste si které bulky poprvé všimli, a informace o výskytu vysokého cholesterolu, předčasných infarktů, šedého zákalu nebo nervových potíží v rodině udělají návštěvu mnohem užitečnější. Pomohou i fotky bulek v průběhu času.