Örökletes a xanthelasma

Örökletes a xanthelasma?

Részben. A xanthelasma gyakran öröklődik a családokban, mert a mögötte álló koleszterinproblémák gyakran örökletesek, de olyan embereknél is megjelenhet, akiknek egyáltalán nincs családi előfordulásuk.

A xanthelasma palpebrarum zsírral telt habsejtekből álló puha sárga plakk a szemhéjak belső zugainál. Az érintettek nagyjából felének primer vagy másodlagos zsíranyagcsere-zavara van.^[1] A „primer” zsíranyagcsere-zavarok azok, amelyekkel születünk, és amelyek a családokban öröklődnek, így a gének gyakran részei a történetnek.

A gének azonban nem döntenek el mindent. Ugyanezek a plakkok „másodlagos” okokból is eredhetnek, például cukorbetegségből, pajzsmirigy-alulműködésből vagy bizonyos gyógyszerekből,^[1] és egyeseknél normális vérzsírszint mellett is kialakulnak. A családi mintázat tehát növeli az esélyét, de nem teszi biztossá, és a családi előfordulás hiánya sem zárja ki a xanthelasmát.

A mi a xanthelasma és a hogyan működik a xanthelasma című oldalaink elmagyarázzák az alapokat.

Hogyan játszanak szerepet a gének a xanthelasmában?

Főként olyan örökletes állapotokon keresztül, amelyek emelik az LDL-koleszterint vagy a trigliceridszintet, illetve csökkentik a HDL-t. Több zsír a vérben azt jelenti, hogy több szivároghat be a szemhéj bőrébe, és alkothat plakkokat.

A StatPearls a xanthelasmánál látott primer zsíranyagcsere-problémákként a IIa, IIb és IV típusú hiperlipidémiát és az alacsony HDL-t sorolja fel.^[1] A IIa típus a familiáris hiperkoleszterinémia; a IIb típus a koleszterin és a trigliceridszint együttes emelkedése; a IV típus az emelkedett trigliceridszint. Mindegyik hajlamos a családokban öröklődni.

A plakkok akkor alakulnak ki, amikor a zsírt szállító részecskék kiszivárognak a szemhéj apró ereiből, amelyeket a pislogás folyamatosan összenyom, és amelyek az életkorral áteresztőbbé válnak. Az immunsejtek elnyelik a zsírt, és habsejtekké válnak.^[1] A vér zsírtartalmát emelő gének egyszerűen több anyagot adnak ehhez a folyamathoz. A xanthelasma okairól szóló útmutatónk a teljes listát tartalmazza.

Mi a familiáris hiperkoleszterinémia, és hogyan függ össze vele?

A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) egy örökletes állapot, amely születéstől magas LDL-koleszterint okoz. Gyakran jár xanthelasmával és ínxanthomákkal, és kezelés nélkül erősen megnöveli a korai szívbetegség kockázatát.

A GeneReviews szerint az FH nagyjából 250 emberből 1-et, illetve 500-ból 1-et érint. Autoszomális domináns öröklődésű, vagyis egyetlen szülőtől származó egy megváltozott gén is elég, így egy érintett szülő minden gyermeke 50% eséllyel örökli. Jelei közé tartozik a xanthelasma és az Achilles-ínon, a könyökön, a kézen, a térden és a lábfejen lévő ínxanthomák.^[2]

Kezeletlen FH esetén a férfiak körülbelül 50%-ának 50 éves koráig, a nők körülbelül 30%-ának 60 éves koráig koszorúér-eseménye volt. Az első választású gyógyszer a sztatin.^[2] Ezért érdemelnek alapos vizsgálatot a sárga szemhéji plakkok annál, akinek a családjában magas koleszterin vagy korai szívroham fordult elő. Az ínxanthomákról szóló oldalunk a másik látható jellel foglalkozik.

Mely más örökletes állapotok okozhatnak sárga lerakódásokat?

A kombinált és a trigliceridszintet emelő zsíranyagcsere-zavarok, a dysbetalipoproteinaemia, és nagyon ritkán a cerebrotendinózus xanthomatosis, mindegyik a sárga lerakódások saját mintázatával.

• Kombinált hiperlipidémia (IIb típus). Együttesen emelkedett koleszterin és trigliceridszint; xanthelasmával is előfordul.^[1]
• IV típusú hiperlipidémia. Emelkedett trigliceridszint; szintén előfordul xanthelasmával.^[1]
• Dysbetalipoproteinaemia. Örökletes zavar, amely a tenyérredőkben lévő sárga csíkokról, valamint a könyök és a térd feletti csomókról ismert.^[4]
• Cerebrotendinózus xanthomatosis. A CYP27A1 gén változásai okozta ritka recesszív állapot, az érintettek körülbelül 75%-ánál gyermekkori szürkehályoggal, a tizenéves és a húszas években ínxanthomákkal.^[5]

A tenyéri xanthomáról, a gumós xanthomáról és a xanthomák minden típusáról szóló útmutatóink leírják ezeket a lerakódásokat.

Öröklődhet a xanthelasma a családban, ha normális a koleszterin?

Igen. Sok xanthelasmás embernek normális az összkoleszterinje, gyakran alacsony HDL-lel, és a kutatók szerint a bőr helyi, hormonális vagy immunológiai tényezői is szerepet játszhatnak.

Egy 42 xanthelasmás embert vizsgáló kutatásban 54,8%-nak normális volt a koleszterinje, de a HDL-jük mediánja 36,2 mg/dl volt, szemben a xanthelasma nélküliek 50,5 mg/dl-ével. 26,2%-nál familiáris hiperlipidémiát találtak, és a szerzők szerint helyi, hormonális vagy makrofágokkal kapcsolatos tényezők is hozzájárulhatnak.^[3] Maga az alacsony HDL is szerepel a xanthelasmánál látott primer zsíranyagcsere-problémák között,^[1] így egy „normális koleszterin” eredmény is elrejthet egy örökletes mintázatot.

Read moreSzem körüli xanthelasma

Ha a plakkok a családjában öröklődnek, de az összkoleszterinje normális, kérje meg orvosát, hogy nézze meg a teljes lipidprofilt, a HDL-lel együtt. Arról, hogy magas koleszterinre utal-e a xanthelasma, szóló oldalunk elmagyarázza a számokat.

Inkább a gének vagy az életmód okozza a xanthelasmát?

Általában mindkettő. A gének határozzák meg a vérzsírok kiindulópontját; az étrend, a testsúly, a mozgás, a dohányzás és az olyan állapotok, mint a cukorbetegség, innen tolják felfelé vagy lefelé.

Egy olyan erős örökletes állapotnál, mint az FH, az életmód önmagában ritkán csökkenti elég mélyre a koleszterint, ezért gyakran gyógyszerre van szükség.^[2] A miért alakulhatott ki Önnél xanthelasma című oldalunk segít kideríteni, mely tényezők vonatkoznak Önre.

Azt jelenti a fiatal korban megjelenő xanthelasma, hogy örökletes?

Valószínűbbé teszi. A fiatal xanthelasmás embereknél az orvosok alaposabban keresik az örökletes zsíranyagcsere-zavart.

A xanthelasma körülbelül 20 és 70 éves kor között fordul elő, leggyakrabban 35 és 55 között, és a StatPearls azt tanácsolja, hogy fiatal betegeknél gondolni kell örökletes diszlipidémiára.^[1] Ha a plakkjai a húszas éveiben vagy a harmincas évei elején alakultak ki, vagy egy szülőjénél, illetve testvérénél, mondja el az orvosának; ez megváltoztatja, mely vizsgálatokat érdemes elvégezni. Arról, hogy gyakori-e a xanthelasma, szóló oldalunk azzal foglalkozik, kiknél jelenik meg általában.

Mit jelent az örökletes xanthelasma a családja számára?

Ha örökletes zsíranyagcsere-zavart találnak, a szüleinek, testvéreinek és gyermekeinek is lehet, és egyszerű koleszterinvizsgálatokkal korán kideríthető, mielőtt a szívükre hatna.

FH esetén egy érintett szülő minden gyermeke 50% eséllyel örökli,^[2] így ha egy embernél megtalálják, az gyakran a rokonok vizsgálatához vezet, amit néha kaszkádszűrésnek neveznek. Maguk a plakkok kozmetikai kérdést jelentenek; a mögöttük álló örökletes koleszterin az, ami a családja egészsége szempontjából számít.

1. Kérjen saját diagnózist. Teljes lipidprofilt és orvosa véleményét az okról.
2. Kérdezze meg, örökletesnek tűnik-e. Különösen nagyon magas LDL, fiatal kori megjelenés vagy ínon lévő csomók esetén.
3. Szóljon a közeli rokonainak. Szülők, testvérek és gyermekek.
4. Biztassa őket a vizsgálatra. Egy koleszterinvizsgálat gyors, és életmentő lehet.
5. Fontolja meg a genetikai vizsgálatot. Orvosa tanácsot adhat, hasznos-e.

Milyen vizsgálatokat kérjen, ha a xanthelasma a családjában előfordul?

Éhgyomri lipidprofilt LDL-lel, HDL-lel és trigliceridszinttel, valamint máj-, pajzsmirigy- és vércukorvizsgálatot. Ha az eredmények vagy a kórelőzménye FH-ra utalnak, orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat.

A StatPearls mindenkinek, akinek xanthelasmája van, éhgyomri lipidprofilt, májfunkciós vizsgálatot, pajzsmirigyfunkciós vizsgálatokat és éhgyomri vércukrot javasol.^[1] Ezek kizárják a másodlagos okokat, például a cukorbetegséget és a pajzsmirigy-alulműködést, így a fennmaradó zsíranyagcsere-probléma egyértelműbben örökletesre utal. Mondja el orvosának, ha rokonainál magas koleszterin, korai szívroham vagy ínon lévő csomók fordultak elő, mert ez a kórelőzmény segít eldönteni, mit kell még ellenőrizni.

Hat az örökletes xanthelasma a szívére?

Nagyobb szívkockázat jele lehet. A xanthelasma a szívrohammal és a szívbetegséggel jár együtt, még a koleszterin figyelembevétele után is, az örökletes magas koleszterin pedig tovább növeli ezt a kockázatot.

Egy közel 13 000 embert évtizedeken át követő dán vizsgálat szerint a xanthelasma a koleszterintől függetlenül a szívroham és a szívbetegség nagyobb kockázatával járt együtt.^[6] FH esetén a korai szívbetegség kockázata kezelés nélkül magas.^[2] Ez a valódi oka annak, hogy számít az öröklődés kérdése: lehetőséget ad arra, hogy korán megvédje a szívét és a rokonai szívét. Arról, hogy veszélyes-e a xanthelasma, szóló oldalunk részletesebben foglalkozik ezzel.

Visszajön az örökletes xanthelasma eltávolítás után?

Visszajöhet, mint bármely xanthelasma. A kiújulás általában 50% alatti, ismételt beavatkozások után körülbelül 60%-ra nő, és egy kezeletlen örökletes ok valószínűbbé teszi az új plakkokat.

A StatPearls szerint a kiújulás általában 50% alatti, ismételt beavatkozások után körülbelül 60%, és mélyebb plakkoknál magasabb.^[1] Az eltávolítás a plakkot tünteti el, nem a géneket, így ha jól kordában tartja a koleszterinjét, az adja a legjobb esélyt arra, hogy tiszta maradjon. Arról, hogy visszajöhet-e a xanthelasma, szóló oldalunk teljes egészében elmagyarázza a kiújulást.

Eltávolítható az örökletes xanthelasma?

Igen. A gének azt befolyásolják, kialakulnak-e és visszatérnek-e a plakkok, nem azt, hogy eltávolíthatók-e. Egy otthoni eltávolításra készült krém, a lézer, a hámlasztás vagy a műtét az örökletes xanthelasmán is működik.

Az, ahogyan a plakk kialakult, nem változtat azon, hogyan tüntethető el. A kis és közepes plakkok alkalmasak az otthoni eltávolításra; a nagyobbakhoz vagy mélyebbekhez klinika illhet. A hogyan szabadulhat meg a xanthelasmától és a xanthelasma otthoni eltávolítása című útmutatóink összevetik a lehetőségeket.

Ha az orvosával kezeli a koleszterinjét, és otthon szeretné eltüntetni magukat a plakkokat, ez az a krém, amelyet a xanthelasma eltávolítására készítünk.

Hogyan csökkentheti a kockázatát, ha a xanthelasma a családjában előfordul?

Ismerje az értékeit, kövesse orvosa tervét az esetleges zsíranyagcsere-zavarra, és alakítson ki szívbarát szokásokat. A génjein nem változtathat, de azon igen, mennyire mutatkoznak meg.

• Ellenőriztesse magát korán. Különösen ha egyik szülőjének FH-ja vagy korai szívbetegsége volt.
• Szedje a felírt gyógyszert. FH-ban a sztatin az első választás.^[2]
• Étkezzen a szíve érdekében. Kevesebb telített és transzzsír; több zöldség, teljes kiőrlésű gabona, bab és hal.
• Mozogjon, és ne dohányozzon. Mindkettő védi az ereit.
• Nézze meg a szemhéját. Foglalkozzon korán a kis új foltokkal.

A hogyan előzhető meg a xanthelasma és a mit egyen xanthelasma esetén című útmutatóink tovább mennek.