Sárgásnarancs vonalak a tenyérredőkben: hogyan néznek ki, mely vérzsír-rendellenességek okozzák őket, és hogyan kezelik őket
A tenyéri xanthoma zsírral telt sejtek sárgától narancssárgáig terjedő színű lerakódása a tenyér és az ujjak redőiben. Fájdalmatlan és önmagában ártalmatlan, de a vérzsír-rendellenesség egyik legerősebb bőrtünete, leggyakrabban a dysbetalipoproteinaemiáé, ezért mindig megérdemli az orvosi kivizsgálást.
A tenyéri xanthomák sárgásnarancs csíkok vagy dudorok a tenyér- és az ujjredőkben, amelyek koleszterinnel terhelt immunsejtekből állnak. A dysbetalipoproteinaemia (III-as típusú hyperlipoproteinaemia) klasszikus jelei, bár az érintettek közül 10-ből körülbelül 1-nek más lipidanyagcsere-zavara van. A vérvizsgálatok feltárják az okot, és ha azt kezelik, általában hónapok alatt elhalványulnak.
A legfontosabbak röviden
- A tenyéri xanthomák a tenyér és az ujjak redőiben ülnek.
- A dysbetalipoproteinaemia, egy genetikai vérzsír-rendellenesség jellegzetes jelei.
- Az érintettek körülbelül 10%-ának nincs dysbetalipoproteinaemiája.
- A lerakódások ártalmatlanok, de a mögöttük álló rendellenesség növeli a szívkockázatot.
- A diagnózishoz vérzsírvizsgálatok és gyakran APOE-génvizsgálat kell.
- Általában hónapok alatt elhalványulnak, ha a vérzsírszint kordában van.
Ezen az oldalon 16 szakasz
Mi a tenyéri xanthoma?
A tenyéri xanthoma lapos vagy kissé kiemelkedő, sárgásnarancs lerakódás a tenyér és az ujjak redőiben. Zsírral teli immunsejtekből áll, és általában arra utal, hogy a szervezet nem megfelelően kezeli a vérzsírokat.
A xanthomák helyi lipidlerakódások, amelyek önmagukban általában jóindulatúak, de gyakran a szervezet más részén lévő állapotot jeleznek.[1] Ha a tenyér- és az ujjredőkben jelennek meg, az orvosok tenyéri xanthomáknak, tenyérredő-xanthomáknak, tenyéri csíkos xanthomáknak vagy a régebbi latin néven xanthoma striatum palmarének nevezik őket. A xanthomák sík (lapos) csoportjába tartoznak, amely a tenyérredőket, az ujjhajlatokat és más bőrredőket részesíti előnyben.[1]
Ami megkülönbözteti őket a többi xanthomától, az az, hogy milyen szorosan kötődnek egyetlen állapothoz. A tenyérredő-xanthomák kórjelzők lehetnek a familiáris dysbetalipoproteinaemiára, más néven III-as típusú hyperlipoproteinaemiára, ami azt jelenti, hogy amikor az orvos meglátja őket, ez a diagnózis kerül a lista élére.[1] Az arról szóló útmutatóink, hogy mi a xanthoma, valamint a xanthoma meghatározásáról, a tágabb családot mutatják be.
Hogyan néznek ki a tenyéri xanthomák?
Sárga, narancssárga vagy barnás vonalaknak tűnnek, amelyek a tenyér és az ujjak természetes redői mentén futnak, mintha a redőket megszínezték volna. Általában laposak vagy alig kiemelkedők, fájdalmatlanok, és könnyű nem észrevenni őket.
Egy nagy lipidrendelési tanulmány lapos, bőr alatti lerakódásokként írta le őket, amelyek sárgától barnásig vagy narancssárgáig terjedő árnyalatot adnak a tenyér- és az ujjredőknek, és megjegyezte, hogy könnyen elnézhetők.[3] A legtöbben véletlenül veszik észre őket, gyakran kézmosáskor, vagy amikor valaki más felhívja rájuk a figyelmet. Nem viszketnek és nem fájnak, és általában mindkét kézen megjelennek.
A tenyéren egy második, dudorosabb típus is előfordulhat. A gumós és tuberoeruptív xanthomák keményebb, vöröstől sárgáig terjedő papulák, amelyek összeolvadhatnak, és a könyököt és a tenyeret részesítik előnyben.[1] Dysbetalipoproteinaemiában mindkét típus együtt is megjelenhet.[2] A kiemelkedő fajtáért lásd a gumós xanthomáról szóló útmutatónkat, a test más részein lévő lapos fajtáért pedig: sík xanthoma.
Tipikus tenyéri xanthoma
- Sárga, narancssárga vagy barnás szín
- A tenyér- és ujjredőket követi
- Lapos vagy alig kiemelkedő
- Fájdalmatlan, gyakran mindkét kézen
Gumós elváltozások a tenyéren
- Kemény, kerek dudorok
- Vöröstől sárgáig, összeolvadhatnak
- A könyökön és a térden is
- Gyakran nagyon magas vérzsírszint mellett
Mi okozza a tenyéri xanthomákat?
Akkor alakulnak ki, amikor túl sok zsírszállító részecske kering a vérben, kiszivárog a kis erekből a bőrbe, és immunsejtek nyelik el, amelyek megtömődnek zsírral. A tenyérben az érintett részecskék általában koleszterinben gazdag „maradványok”.
Ha a vérzsírszint magas, a lipoproteinek átszivárognak a kis erek bélésén a bőrbe és az inakba. A szöveti makrofágok bekebelezik a lipidet, és habsejtekké alakulnak, vagyis azokká a zsírral telt sejtekké, amelyek minden xanthomát alkotnak.[1]
A tenyéri xanthomák egy bizonyos részecskefajtához kötődnek. A róluk szóló legnagyobb tanulmány kutatói arra jutottak, hogy valószínűleg a trigliceridben gazdag maradvány-lipoproteinek, vagyis a zsírszállító részecskék részben lebontott maradékainak felhalmozódását tükrözik. Feltételezések szerint ezek a maradványok gyulladást és habsejtképződést váltanak ki, és átszivárognak a hajszálerek falán.[3] Ugyanez a csapat felvetette, hogy a tenyerünket naponta érő kis, ismételt nyomás magyarázhatja, miért ott gyűlnek össze a lerakódások.[3] Ez illik ahhoz a tágabb megfigyeléshez, hogy xanthomák a gyakori mechanikai traumának kitett helyeken is kialakulhatnak, ahol a sérülés áteresztőbbé teszi az ereket.[1]
A cukorbetegség, a pajzsmirigy-alulműködés és a vesebetegség (nephrosis-szindróma) is emelheti a vérzsírszintet és xanthomákhoz vezethet.[1] A xanthomatosisról szóló útmutatónk elmagyarázza, mi történik, ha egyszerre sok xanthoma jelenik meg.
Mi a dysbetalipoproteinaemia?
A dysbetalipoproteinaemia, vagyis a III-as típusú hyperlipoproteinaemia olyan öröklött rendellenesség, amelyben koleszterinben gazdag maradványrészecskék halmozódnak fel a vérben. Általában az APOE2 génváltozat két példányának öröklése és egy második kiváltó tényező, például súlygyarapodás, cukorbetegség vagy pajzsmirigy-alulműködés okozza.
Az apolipoprotein E segít a májnak eltávolítani a maradványrészecskéket a vérből. A familiáris dysbetalipoproteinaemia legtöbb esete abból ered, hogy valaki homozigóta az APOE2 változatra (E2/E2 genotípus), amely kevésbé jól távolítja el a maradványokat. Ritkább változatok is okozhatják az állapotot, és az esetek körülbelül 10%-a dominánsan öröklődik.[2]
A gén önmagában általában nem elég. A legtöbb E2/E2 genotípusú embernek valójában normális vagy alacsony a vérzsírszintje; a rendellenesség csak akkor mutatkozik meg, ha egy második genetikai vagy szerzett tényező is hozzájárul, például inzulinrezisztencia, elhízás, 2-es típusú cukorbetegség, pajzsmirigy-alulműködés vagy metabolikus szindróma.[2] A férfiak és a menopauza utáni nők hajlamosabbak rá, mint a fiatalabb nők, mert az ösztrogén segít eltávolítani ezeket a részecskéket.[2]
Az, hogy mennyire gyakori, az alkalmazott meghatározástól függ. Egy tanulmány, amely az E2/E2 genotípust a magas koleszterinszinttel kombinálta, körülbelül 1000-ből 1 emberre becsülte, ami a domináns esetek beszámításával körülbelül 825-ből 1-re emelkedett.[2]
- A vérkép. Az összkoleszterin és a trigliceridszint egyaránt emelkedett, gyakran hasonló szintre, valahol 300 és 1000 mg/dl között.[2]
- A bőrtünetek. A rendellenességgel élők körülbelül felénél alakulnak ki xanthomák, leggyakrabban tenyérredő- vagy eruptív xanthomák, és a tenyéri és gumós xanthomák valószínűbbé válnak, ha a szintek körülbelül 1000 mg/dl fölé emelkednek.[2]
- A kockázat. A maradványrészecskék szorosan összefüggnek az érelmeszesedéssel, ezért olyan fontos felismerni a rendellenességet (lásd alább).[2]
Jelenthetnek a tenyéri xanthomák mást is, mint dysbetalipoproteinaemiát?
Igen. Az érintettek közül 10-ből körülbelül 1-nek nincs dysbetalipoproteinaemiája. Más okok közé tartozik a részleges lipoprotein-lipáz-hiány, a familiáris hypercholesterinaemia, a cholestaticus májbetegség, például a primer biliaris cholangitis, és ritkán egy normális vérzsírszint melletti vérfehérje-rendellenesség.
Egy kanadai lipidrendelés 3382 felnőttjét vizsgáló tanulmány összességében 5,1%-nál talált tenyéri xanthomát. A dysbetalipoproteinaemiával élők 18,8%-ánál és a részleges lipoprotein-lipáz-hiánnyal élők 14,1%-ánál, valamint mind a nyolc, a familiáris hypercholesterinaemia ritka homozigóta formájával élő embernél előfordult, a gyakori heterozigóta formával élőknek viszont csak 2,5%-ánál. A tenyéri xanthomával élők körülbelül 10%-a nem felelt meg a dysbetalipoproteinaemia kritériumainak.[3] A szerzők következtetése az volt, hogy a tenyéri xanthomák a lipidanyagcsere-zavarok széles körében megjelenhetnek, amelyekben közös a maradványrészecskék felhalmozódása.[3]
- Familiáris hypercholesterinaemia. Körülbelül 250-ből 1 és 500-ból 1 embert érintő öröklött állapot. Leginkább az ínxanthomákról, köztük a kézen lévőkről, és a xanthelasmáról ismert.[4] A gyakori formában a tenyéri xanthomák sokkal ritkábbak.[3] Lásd az ínxanthomákról szóló útmutatónkat.
- Cholestaticus májbetegség. A tenyérredőkben lévő lapos xanthomák gyakran epés cirrózissal társulnak,[1] azzal az állapottal, amelyet ma primer biliaris cholangitisnek neveznek, és amelyben az epe áramlása akadályozott, egy szokatlan részecske, az X-lipoprotein pedig megemeli a koleszterinszintet.
- Vérfehérje-rendellenességek. Lapos xanthomák normális vérzsírszint mellett is előfordulhatnak azoknál, akiknek a vérében paraprotein van,[1] és a normális lipidszint melletti diffúz sík xanthomát monoklonális gammopathiával hozták összefüggésbe.[5]
A tenyéri xanthomákkal összefüggő állapotok összehasonlítva
| Állapot | Milyen gyakran érintett a tenyér | Jellemző vérzsírszintek | Mit jelenthet |
|---|---|---|---|
| Dysbetalipoproteinaemia (III-as típus) | A klasszikus ok; egy klinikai tanulmányban 18,8% | A koleszterin- és a trigliceridszint egyaránt magas, gyakran hasonló | A szív- és a lábartéria-betegség nagyobb kockázata |
| Részleges lipoprotein-lipáz-hiány | Ugyanabban a tanulmányban 14,1% | Magas trigliceridszint | Maradványfelhalmozódás; szakorvosi áttekintést igényel |
| Homozigóta familiáris hypercholesterinaemia | A tanulmányban mind a 8 embernél | Gyermekkortól rendkívül magas LDL-koleszterinszint | Kezelés nélkül nagyon korai szívbetegség |
| Heterozigóta familiáris hypercholesterinaemia | A tanulmányban 2,5% | Magas LDL-koleszterinszint | Korai szívbetegség; a családtagok is veszélyeztetettek |
| Cholestaticus májbetegség | Gyakoriak a lapos tenyérredő-xanthomák | Magas koleszterinszint (X-lipoprotein) | Kivizsgálandó máj- vagy epeúti probléma |
| Monoklonális gammopathia | Ritka; lapos xanthomák | Gyakran normális | Kivizsgálandó vérfehérje-rendellenesség |
Veszélyesek a tenyéri xanthomák?
Maguk a lerakódások nem veszélyesek: nem alakulnak át rákká, és nem ártanak a kéznek. A mögöttük álló rendellenesség számít, amely növelheti a szívroham, az agyvérzés, a lábartériák elzáródásának és nagyon magas trigliceridszint esetén a hasnyálmirigy-gyulladás kockázatát.
A dysbetalipoproteinaemia körülbelül 10-szer nagyobb kockázattal jár a korai koszorúér-betegségre, mint az általános népességben.[2] Egy 305, ezzel az állapottal élő embert vizsgáló európai tanulmányban 19%-nak volt koszorúér-betegsége, 11%-nak perifériás érbetegsége (a lábak beszűkült artériái) és 4%-nak agyérbetegsége.[2] A nagyon magas trigliceridszint heveny hasnyálmirigy-gyulladást is kiválthat, és egyeseket egy roham után diagnosztizálnak először.[2]
A familiáris hypercholesterinaemiának megvan a maga kockázata: kezelés nélkül a férfiak körülbelül felénél 50 éves korig, a nők körülbelül 30%-ánál 60 éves korig koszorúér-esemény következik be.[4] A tenyéri xanthomákról szóló tanulmány kutatói felvetették, hogy ezek a lerakódások egyszer a szív- és érrendszeri kockázat egyszerű, betegágy melletti jelzőjeként szolgálhatnak, bár ez további vizsgálatokat igényel.[3] A jó hír az, hogy kezelés mellett a dysbetalipoproteinaemia kilátásai jók, és a korábbi diagnózis jobb eredményeket ad.[2]
Ha más sárga dudorokat is talált a bőrén, a bőrön megjelenő xanthomákról szóló útmutatónk leírja a különböző típusokat, és hogy mindegyik mire utal.
Kiknél alakulnak ki tenyéri xanthomák?
Főként maradványtípusú lipidanyagcsere-zavarral élő felnőtteknél, különösen azoknál, akiknek emellett túlsúlyuk, 2-es típusú cukorbetegségük vagy pajzsmirigy-alulműködésük van. A legnagyobb tanulmányban a tenyéri xanthomával élők kétharmada nő volt.
A kanadai klinikai tanulmányban a tenyéri xanthomával élők 67,1%-a volt nő, szemben a nélküle élők 43,9%-ával.[3] Gyakoribbak voltak elhízás (7,6%), 2-es típusú cukorbetegség (8,2%), metabolikus szindróma (6,9%) és pajzsmirigy-alulműködés (9,7%) mellett, és a leggyakoribbak akkor, ha a dysbetalipoproteinaemia 2-es típusú cukorbetegséggel (29,1%) vagy elhízással (26,1%) társult.[3]
A tenyéri xanthomával élőknek magasabb volt az összkoleszterin-, a triglicerid- és a maradványkoleszterin-szintjük, mint a többi betegnek, de alacsonyabb az LDL- („rossz”) koleszterinszintjük. Ez a fordítottja annak, amire sokan számítanak, és ezért nézheti el a rendellenességet egy hagyományos koleszterinvizsgálat.[3] Az APOE2 gén legalább egy példányának hordozása is sokkal gyakoribb volt: a tenyéri xanthomával élők 44,8%-ánál a nélküle élők 25,6%-ával szemben.[3]
Mivel a rendellenességhez általában egy második kiváltó tényező kell, a tenyéri xanthomák inkább felnőttkorban jelennek meg, mint gyermekkorban. Kivétel a homozigóta familiáris hypercholesterinaemia, amely már korán megmutatkozik. A xanthomáról szóló útmutatónk bemutatja, kiknél alakul ki az egyes típus.
Hogyan diagnosztizálják a tenyéri xanthomákat?
Az orvos általában ránézésre felismeri őket. Az igazi munka az ok felderítése: éhgyomri vérzsírvizsgálatok, majd szakorvosi vizsgálatok, például apolipoprotein B-arányok és APOE-génvizsgálat, valamint a cukorbetegség, a pajzsmirigy- és a májproblémák ellenőrzése.
A xanthoma azonosításához általában elegendő a klinikai vizsgálat, az ok kivizsgálása pedig ezzel egy időben kezdődik éhgyomri triglicerid-, összkoleszterin-, LDL- és HDL-koleszterinvizsgálattal, valamint szükség esetén vércukor- vagy HbA1c-vizsgálattal. Bizonyos mintázatoknak, köztük a tenyérredő-xanthomáknak a hozzájuk kapcsolódó állapotok keresését kell elindítaniuk.[1]
- Vizsgálat és kórelőzmény. Orvosa megnézi a kezét, a könyökét, a térdét, az inait és a szemhéját, és rákérdez a családi kórelőzményre, a szívbetegségre, a cukorbetegségre, a pajzsmirigyproblémákra, az alkoholra és a gyógyszerekre.
- Éhgyomri lipidprofil. Összkoleszterin, trigliceridek, LDL és HDL. Dysbetalipoproteinaemiában a koleszterin- és a trigliceridszint gyakran hasonló mértékben emelkedett.[2]
- Szakorvosi lipidvizsgálatok. A vérzsírértékek önmagukban nem különböztetik meg a dysbetalipoproteinaemiát más rendellenességektől. A laborok ahol elérhető, ultracentrifugálást vagy gélelektroforézist használnak, vagy apolipoprotein B-alapú arányokat, például 0,15 g/mmol alatti apoB/összkoleszterin arányt.[2]
- APOE-génvizsgálat. A diagnózishoz a vérzsírmintázat és az APOE-genotípus egyaránt szükséges, általában E2/E2-re irányuló vizsgálattal, domináns formák gyanúja esetén teljes génszekvenálással.[2]
- A kiváltó tényezők és más okok ellenőrzése. Pajzsmirigyfunkció, vércukor-, vese- és májvizsgálatok, mivel a pajzsmirigy-alulműködés, a cukorbetegség, a vesebetegség és a cholestaticus májbetegség mind szerepet játszhat.[1][2]
- Ritkán biopszia. Kis bőrmintára csak akkor van szükség, ha a diagnózis kétséges; ez a jellegzetes habsejteket mutatja.[1]
A kivizsgálást általában lipidspecialista (lipidológus) vagy endokrinológus vezeti, bőrgyógyász bevonásával, ha a bőrdiagnózis nem egyértelmű.
Hogyan kezelik a tenyéri xanthomákat?
A mögöttük álló vérzsír-rendellenesség kezelésével. Ez étrendi változtatásokat, fogyást, az alkohol csökkentését, a cukorbetegség és a pajzsmirigyproblémák kordában tartását, és általában koleszterinszint-csökkentő gyógyszert jelent, gyakran sztatint fibráttal. A xanthomák ezután maguktól elhalványulnak.
Bármely xanthománál a fő cél a háttérben álló állapot kordában tartása; a sztatinok csökkentik a vérzsírszintet és zsugoríthatják az elváltozásokat.[1] Kifejezetten a dysbetalipoproteinaemiánál a jelenlegi megközelítés így néz ki:[2]
- Étkezés. Minimálisan feldolgozott, rostban gazdag, növényi alapú ételek, kevesebb telített zsír, több telítetlen zsír és hal, valamint kevesebb finomított szénhidrát, mert gyakori az inzulinrezisztencia.
- Testsúly és testmozgás. A fogyás csökkenti a trigliceridszintet, és a több mozgás segít. Egy dietetikus valódi különbséget jelenthet.
- Alkohol. Legfeljebb napi egy ital.
- Kiváltó tényezők. Ellenőrizni és kezelni kell a pajzsmirigy-alulműködést, a 2-es típusú cukorbetegséget és a metabolikus szindrómát.
- Gyógyszer. A sztatinok és a fibrátok a fő pillé