Kemény duzzanatok az Achilles-ínon, a kézen, a könyökön és a térden: hol alakulnak ki, milyen öröklött állapotok állnak mögöttük, és hogyan kezelik őket
Az ínxanthomák zsírral telt sejtek kemény, lassan növő lerakódásai az inakban, leggyakrabban az Achilles-ínban és a kézhát inaiban. A familiáris hypercholesterinaemia, vagyis a nagyon magas koleszterinszint egyik öröklött okának legvilágosabb jelei közé tartoznak, és alkalmanként ritkább állapotoké, például a cerebrotendinosus xanthomatosisé. Ha ilyet talál, forduljon orvoshoz, és ellenőriztesse a vérzsírszintjét.
Az ínxanthomák koleszterinnel terhelt habsejtekből álló kemény, fájdalmatlan csomók az inakban, jellemzően az Achilles-ínban, a kéz feszítőinaiban, a könyökön és a térden. A familiáris hypercholesterinaemiával élő idősebb felnőttek körülbelül 75%-ának van ilyen. Magas korai szívbetegség-kockázatot jeleznek, ezért lipidvizsgálatot igényelnek, és a koleszterinszint rendezése után zsugorodhatnak.
A legfontosabbak röviden
- Az ínxanthomák zsírral telt sejtek kemény lerakódásai az inakban.
- Leginkább az Achilles-ínon, a kézháton, a könyökön, a térden és a lábfejen jelennek meg.
- Szorosan összefüggnek a familiáris hypercholesterinaemiával.
- A ritkább okok közé tartozik a cerebrotendinosus xanthomatosis és a szitoszterolémia.
- A mögöttük álló állapot növeli a korai szívbetegség kockázatát.
- A fő megközelítés a koleszterinszint csökkentése; a műtét a problémás csomókra való.
Ezen az oldalon 15 szakasz
Mik az ínxanthomák?
Az ínxanthomák koleszterinnel terhelt immunsejtek lerakódásai az inakban. Kemény, fájdalmatlan, lassan növő duzzanatokként jelennek meg, leggyakrabban az Achilles-ínon és a kézháton, és általában öröklött lipidanyagcsere-zavarra utalnak.
A xanthomák helyi lipidlerakódások a test szöveteiben. Önmagukban általában jóindulatúak, de gyakran szervezetszintű állapotot jeleznek. Az íntípus az Achilles-ín, a könyök és a kéz feszítőinainak fokozatosan előrehaladó elváltozása, és szorosan összefügg a familiáris hypercholesterinaemiával.[1]
Ez a szoros összefüggés különbözteti meg az ínxanthomákat sok más xanthomától. Míg a szemhéji xanthelasma gyakran normális vérzsírszint mellett jelenik meg, az ínxanthomák általában annak a jelei, hogy jelentős dolog történik a koleszterinnel. Ínxanthomata néven is találkozhat velük, az egyetlen elváltozásról szóló, ínxanthoma című útmutatónk pedig az alapokat mutatja be.
Hol alakulnak ki az ínxanthomák?
Leggyakrabban a boka hátsó részén lévő Achilles-ínban, valamint a kézhát és az ujjak feszítőinaiban. A könyök, a térd és a lábfej felső része felett is megjelennek.
- Achilles-ín. A klasszikus hely, a sarok felett megvastagodásként vagy csomókként tapintható.[1][2] Lásd az Achilles-ín xanthomájáról és az Achilles-ín xanthomájának tüneteiről szóló útmutatóinkat.
- A kéz feszítőinai. Csomók a bütykök és az ujjak hátsó oldala felett, amelyek az inakkal együtt mozognak.[1][2]
- Könyök. A könyök hátsó része felett.[1][2]
- Térd és lábfej. Szintén a familiáris hypercholesterinaemia jellemző helyei között szerepelnek.[2]
Ezek olyan inak, amelyeket ismételt igénybevétel ér, ami segíthet megmagyarázni, miért gyűlik ott össze a lipid. A lábbeli súrlódásának kitett Achilles-ín-xanthomák okoznak a legvalószínűbben tüneteket.[1]
Hogyan néznek ki és milyen a tapintásuk az ínxanthomáknak?
Kemény, sima duzzanatok vagy csomók, amelyek az ínon belül ülnek, és együtt mozognak vele. Általában inkább bőrszínűek, mint sárgák, mert mélyen vannak, és többnyire fájdalmatlanok, bár a súrlódás érzékennyé teheti őket.
A szemhéji xanthelasmával vagy az eruptív xanthomákkal ellentétben, amelyek a bőrben ülnek és sárgának tűnnek, az ínxanthomák mélyebben fekszenek, így a felettük lévő bőr általában normálisnak tűnik. Lassan nőnek,[1] és egy megvastagodott Achilles-inat könnyű lehet figyelmen kívül hagyni, amíg valaki meg nem tapintja.
Tipikus ínxanthoma
- Kemény, sima duzzanat egy ínban
- Az ínnal együtt mozog
- A felette lévő bőr általában normális
- Lassan nő, gyakran mindkét oldalon
Más xanthomák
- Gumós: kemény, sárgásvörös csomók a bőrön
- Eruptív: kis, sárgásvörös dudorok csoportjai
- Sík: lapos, sárga vonalak a tenyérredőkben
- Xanthelasma: puha, sárga szemhéji plakkok
A kiemelkedő bőrtípusért lásd: gumós xanthoma; a tenyérredő-típusért: tenyéri xanthoma.
Hogyan alakulnak ki az ínxanthomák?
Ha a koleszterinszállító részecskék szintje évekig magas a vérben, beszivárognak az inakba. Az immunsejtek felveszik a zsírt és habsejtekké válnak, amelyek lassan növő lerakódássá halmozódnak fel.
Emelkedett vérzsírszint esetén a lipoproteinek átszivárognak az erek bélésén a bőrbe, az alatta lévő szövetbe és az inakba. A szöveti makrofágok bekebelezik a lipidet, és habsejtekké válnak.[1] Az, hogy honnan származik a lipid, az októl függ: familiáris hypercholesterinaemiában általában LDL-koleszterin, ritkább rendellenességekben viszont szokatlan szterolok, például cerebrotendinosus xanthomatosisban kolesztanol, béta-szitoszterolémiában pedig szitoszterol.[1]
Mivel a folyamathoz évekig tartó kitettség kell, az ínxanthomák a hajlamosító állapottal élőknél általában az élet második évtizedétől kezdve jelennek meg.[1] A xanthomatosisról szóló útmutatónk elmagyarázza, mi történik, ha sok helyen jelennek meg xanthomák.
A familiáris hypercholesterinaemia jelei az ínxanthomák?
Nagyon gyakran igen. A familiáris hypercholesterinaemiával élő idősebb felnőttek körülbelül 75%-ának van ínxanthomája. Az állapot körülbelül 250-ből 1 és 500-ból 1 embert érint, öröklődik, és születéstől nagyon magas LDL-koleszterinszintet okoz.
A familiáris hypercholesterinaemiával élő idősebb felnőttek körülbelül 75%-ának van ínxanthomája.[1] Az állapot körülbelül 500-ból 1 és 250-ből 1 embert érint, és dominánsan öröklődik, így egy érintett szülő minden gyermekének 50% az esélye arra, hogy örökölje. Testi jelei közé tartozik a xanthelasma és az Achilles-ínon, a könyökön, a kézen, a térden és a lábfejen lévő ínxanthomák.[2]
Azért fontos, mert kezelés nélkül a familiáris hypercholesterinaemiával élő férfiak körülbelül felénél 50 éves korig, a nők körülbelül 30%-ánál 60 éves korig koszorúér-esemény következik be.[2] Az első vonalbeli gyógyszerek a sztatinok.[2] Az öröklött forma családon belül adódik tovább, ezért foglalkozik vele az arról szóló útmutatónk is, hogy genetikai eredetű-e a xanthelasma.
Mi más okozhat ínxanthomákat?
Ritkább öröklött állapotok: a cerebrotendinosus xanthomatosis, amely az agyat és a szemet is érinti, és a szitoszterolémia, amelyben növényi szterolok halmozódnak fel. Mindkettő okozhat ínxanthomákat akkor is, ha a koleszterinszint nem nagyon magas.
- Cerebrotendinosus xanthomatosis (CTX). A CYP27A1 gén változásai által okozott ritka, recesszív állapot. Jellemzően csecsemőkori hasmenéssel, az érintettek körülbelül háromnegyedénél gyermekkori szürkehályoggal, a tizenéves kortól a húszas évekig ínxanthomákkal, felnőttkorban pedig neurológiai hanyatlással jár.[3] Kezelése kenodezoxikólsavval történik, és a korai ellátás úgy tűnik, megelőzi a tüneteket.[3]
- Béta-szitoszterolémia. Növényi szterolok, például a szitoszterol halmozódnak fel, és xanthomákat képezhetnek; az ilyen szokatlan szterollerakódásokkal élőknél nagyobb az érelmeszesedés mértéke.[1]
- Egyéb lipidanyagcsere-zavarok. A cukorbetegség, a pajzsmirigy-alulműködés és a vesebetegség emelheti a vérzsírszintet és xanthomákhoz vezethet,[1] bár az ínxanthomák a legerősebben öröklött okra utalnak.
Ha valakinek normális vagy csak mérsékelten emelkedett koleszterinszint mellett van ínxanthomája, különösen szürkehályog, krónikus hasmenés vagy neurológiai tünetek mellett, az ok arra, hogy az orvos CTX-re gondoljon. A xanthoma meghatározásáról szóló útmutatónk minden típust felsorol.
Az ínxanthomák okai összehasonlítva
| Ok | Hogyan öröklődik | Egyéb jelek | Fő aggály |
|---|---|---|---|
| Familiáris hypercholesterinaemia | Domináns; gyermekenként 50% esély | Nagyon magas LDL, xanthelasma, korai szívbetegség a családban | Korai szívroham |
| Cerebrotendinosus xanthomatosis | Recesszív (CYP27A1) | Csecsemőkori hasmenés, gyermekkori szürkehályog, később neurológiai problémák | Neurológiai hanyatlás |
| Béta-szitoszterolémia | Öröklött | Emelkedett növényi szterolszint | Érelmeszesedés |
| Másodlagosan emelkedett vérzsírszint | Nem öröklött | Cukorbetegség, pajzsmirigy-alulműködés, vesebetegség | Az októl függ |
Veszélyesek az ínxanthomák?
Maguk a csomók jóindulatúak, bár dörzsölődhetnek és fájhatnak. A veszélyt a mögöttük álló állapot jelenti: a familiáris hypercholesterinaemia növeli a korai szívroham kockázatát, a cerebrotendinosus xanthomatosis pedig károsíthatja az idegrendszert, ha nem ismerik fel.
Kezelés nélkül a familiáris hypercholesterinaemiával élő férfiak körülbelül felénél 50 éves korig, a nők körülbelül 30%-ánál 60 éves korig koszorúér-esemény következik be.[2] Bárki számára, akinek xanthomái vannak, a kilátások főként a háttérben álló állapottól függenek, és a xanthomák mellett az artériákban gyakran ateromás lerakódások is vannak.[1] Cerebrotendinosus xanthomatosisban a fő veszély a felnőttkori neurológiai hanyatlás, amelyet a korai ellátás úgy tűnik, megelőz.[3]
A csomók helyi problémákat is okozhatnak: a lábbeli által dörzsölt Achilles-ín-xanthomák érzékennyé válhatnak, és műtét után rosszul gyógyulnak.[1] Az Achilles-ín xanthomájának tüneteiről szóló útmutatónk a láb és a boka oldalával foglalkozik.
Hogyan diagnosztizálják az ínxanthomákat?
Vizsgálattal, vérvizsgálatokkal és néha képalkotással. Az orvos megtapintja az inakat, éhgyomri koleszterin- és trigliceridvizsgálatot kér, és ultrahanggal mérheti az ín vastagságát, vagy MRI-vel zárhat ki más okokat.
- Vizsgálat. Az elváltozás azonosításához általában elegendő a klinikai vizsgálat; a hagyományos röntgenfelvételek jellemzően normálisak.[1]
- Családi és saját kórelőzmény. Korai szívbetegség, magas koleszterinszint vagy xanthomák a rokonoknál.
- Éhgyomri vérvizsgálatok. Trigliceridek, összkoleszterin, LDL- és HDL-koleszterin, szükség szerint glükózzal és HbA1c-vel.[1]
- Képalkotás. Az ultrahang felmérheti az ínxanthomákat, az MRI pedig segít kizárni más állapotokat és megtervezni a műtétet.[1]
- Szakorvosi vizsgálatok. Genetikai vizsgálat familiáris hypercholesterinaemiára, vagy kolesztanol- illetve növényisterol-vizsgálat, ha ritkább ok gyanúja merül fel.[1][2]
- Biopszia. Szükség esetén excisiós biopsziát alkalmaznak más diagnózisok kizárására.[1]
Hogyan kezelik az ínxanthomákat?
Főként a koleszterinszint csökkentésével, amely védi a szívet és zsugoríthatja a csomókat. A sztatinok az elsők, egyes familiáris hypercholesterinaemiával élőknél PCSK9-gátló injekciókkal. A problémás csomók sebészileg eltávolíthatók, a koleszterinszint rendezése mellett.
- Sztatinok. A familiáris hypercholesterinaemia első vonalbeli gyógyszerei;[2] csökkentik a vérzsírszintet, és zsugoríthatják a xanthomákat.[1]
- PCSK9-gátlók. Familiáris hypercholesterinaemiában hatékony injekciós gyógyszerek.[1]
- Kenodezoxikólsav. A cerebrotendinosus xanthomatosis kezelésére használt gyógyszer.[3]
- Életmód. Az étrend, a mozgás, a testsúly és a dohányzás kerülése mind támogatja a koleszterinszint rendezését és a szív egészségét.
- Műtét. A fájó vagy a cipőhöz dörzsölődő ínxanthomáknál a gyógyszeres kordában tartással együtt végzett teljes kimetszést részesítik előnyben, hogy csökkenjen a visszatérés esélye.[1]
Az Achilles-ín műtétje gondosságot igényel, mert a terület rosszul gyógyul; a szövet óvatos kezelésére és zárási technikákra, néha lebenyekre is szükség lehet. A részleges eltávolítás után nagy az esélye a csomó visszatérésének.[1] A kis xanthomák az alapbetegség kordában tartásával gyakran zsugorodnak vagy eltűnnek.[1]
Ki kell vizsgáltatni a családját ínxanthomák miatt?
Igen, ha az ok öröklött. Egy familiáris hypercholesterinaemiával élő szülő minden gyermekének 50% az esélye arra, hogy örökölje, ezért a szülőknek, testvéreknek és gyermekeknek ellenőriztetniük kell a koleszterinszintjüket, még látható csomók nélkül is.
A familiáris hypercholesterinaemia domináns, így egy érintett szülő minden gyermekének 50% esélyt ad arra, hogy örökölje.[2] Mivel születéstől növeli a szívkockázatot, és jól reagál a sztatinokra, az érintett rokonok korai felkutatása valódi különbséget jelent. A rokonok egyenkénti vizsgálatának ezt a folyamatát gyakran kaszkádszűrésnek nevezik.
A cerebrotendinosus xanthomatosis recesszív, ezért általában a testvéreket érinti, nem a szülőket vagy a gyermekeket, és a korai ellátás úgy tűnik, megelőzi a tüneteket.[3] Ha egy családtagnál diagnosztizálják, az ok a testvérek vizsgálatára.
Mi van, ha a szemhéji típust kereste?
Akkor valószínűleg a xanthelasmára gondol: puha, sárga plakkokra a szemhéj belső szemzugainak közelében. Sokkal gyakoribb, mint az ínxanthomák, és az érintettek körülbelül felének lipidanyagcsere-zavara van.
A xanthelasma palpebrarum a nők körülbelül 1,1%-át és a férfiak 0,3%-át érinti, és az érintettek körülbelül felének elsődleges vagy másodlagos lipidanyagcsere-zavara van.[4] Familiáris hypercholesterinaemiában az ínxanthomák mellett is előfordulhat,[2] és az orvosok alaposabban keresik az öröklött lipidanyagcsere-zavart, ha fiatalabbaknál jelenik meg.[4] Ha mindkettő megvan, említse meg orvosának.
A fő xanthelasma-útmutatónk és az arról szóló, hogy hogyan néz ki a xanthelasma, teljes egészében foglalkozik a szemhéji típussal.
Mikor forduljon orvoshoz ínxanthomák miatt?
Amint észreveszi őket. Az íncsomók erős jelei egy olyan állapotnak, amelyet fontos korán felismerni és kezelni, és lehet, hogy a családját is meg kell vizsgálni.
- Kérjen időpontot bármilyen kemény csomó vagy megvastagodás esetén az Achilles-ínán, a kézhátán, a könyökén vagy a térdén.
- Említse meg a családi kórelőzményt, ha előfordult magas koleszterinszint, korai szívroham vagy agyvérzés.
- Említse meg az egyéb tüneteket, például a fiatalkori szürkehályogot, a régóta fennálló hasmenést, vagy az egyensúlyi, memória- vagy járási problémákat.
- Kérdezzen rá a beutalóra lipidrendelésre genetikai vizsgálat és családszűrés céljából.
- Kérjen sürgős segítséget mellkasi fájdalom vagy a szívroham más jelei esetén.
A bőrön hirtelen megjelenő kis, sárgásvörös dudorcsoportok másik típust jelentenek, amelyet az eruptív xanthomáról szóló útmutatónk ír le.
Mi a lényeg az ínxanthomákról?
Az ínxanthomák zsírral telt sejtek kemény lerakódásai az inakban, leggyakrabban az Achilles-ínban és a kézháton. Általában familiáris hypercholesterina