Kemény sárga csomók a könyök és a térd felett: mik ezek, milyen zsíranyagcsere-zavarok állnak mögöttük, és mi történik a diagnózis után
A gumós xanthoma zsírral telt sejtekből álló, kemény, fájdalmatlan, sárgától vöröses-narancssárgáig terjedő színű csomó, általában a könyökön, a térden, az ujjperceken vagy a fenéken. Önmagában ártalmatlan, de szinte mindig vérzsírzavarra utal, leggyakrabban dysbetalipoproteinaemiára vagy familiáris hiperkoleszterinémiára. Ez az útmutató elmagyarázza, hogyan ismerhető fel, mi okozza, milyen vizsgálatok szükségesek, és mit lehet tenni.
A gumós xanthoma zsírral telt habsejtekből álló, kemény, sárga vagy vöröses-narancssárga csomó, amely nyomásnak kitett pontok, például a könyök és a térd felett alakul ki. Vérzsírzavar jele, általában dysbetalipoproteinaemiáé vagy familiáris hiperkoleszterinémiáé, gyermekeknél néha szitoszterolémiáé. Vérvizsgálatot és orvosi ellátást igényel, mert ezek a zavarok növelik a szívbetegség kockázatát.
A legfontosabbak röviden
- A gumós xanthomák kemény sárga csomók a könyök, a térd és más nyomásnak kitett pontok felett.
- Szinte mindig vérzsírzavart jeleznek.
- A fő okok a dysbetalipoproteinaemia és a familiáris hiperkoleszterinémia.
- A dysbetalipoproteinaemia nagyjából tízszeresére növeli a korai szívbetegség kockázatát.
- A vérzsírok kordában tartása idővel zsugoríthatja őket.
- A közeli rokonoknak is szükségük lehet vizsgálatra.
Ezen az oldalon 20 szakasz
Mi a gumós xanthoma?
A gumós xanthoma zsírral telt sejtekből álló kemény csomó a bőrben és a közvetlenül alatta lévő szövetben, általában egy ízület vagy nyomásnak kitett pont felett. Jóindulatú, de erős támpont egy vérzsírzavarra.
Minden xanthoma ugyanúgy alakul ki: zsírt szállító részecskék szivárognak ki a kis erekből a szövetbe, a makrofágok pedig addig veszik fel a zsírt, amíg habsejtekké nem válnak.[1] A gumós xanthomában ezek a habsejtek kiemelkedő csomóvá gyűlnek össze, amely néhány millimétertől több centiméteresre is megnőhet, és a szomszédos csomókkal karéjos terimévé olvadhat össze.
A „gumós” egyszerűen csomósat, gombszerűt jelent, hogy megkülönböztesse ezeket a lapos típusoktól, például a sík xanthomáktól, és az eruptív xanthomák apró csoportjaitól. A xanthomák minden típusáról szóló útmutatónk egymás mellett mutatja be őket, a mi a xanthoma című oldalunk pedig az alapokat magyarázza el.
Hogyan néz ki és milyen tapintású a gumós xanthoma?
Kemény, sima, lekerekített csomók, sárgától vöröses-narancssárgáig terjedő színnel, általában fájdalmatlanok és lassan nőnek. Gyakran csoportosan és a test mindkét oldalán jelennek meg.
- Kemény, nem puha. Gumiszerűtől keményig terjedő tapintásúak, ellentétben egy puha zsírcsomóval.
- Sárgától vöröses-narancssárgáig. Az újabb elváltozások vörösebbnek, a régebbiek sárgábbnak tűnhetnek.
- Általában fájdalmatlanok. Bár megütve vagy megnyomva érzékennyé válhatnak.
- Lassan nőnek. Hónapok vagy évek alatt alakulnak ki, és összeolvadhatnak.
- Gyakran szimmetrikusak. Gyakran mindkét könyök vagy mindkét térd érintett.
A nagyok dörzsölődhetnek a ruhához, kényelmetlenné tehetik a térdelést, vagy akadályt jelenthetnek, ha a könyökére támaszkodik. Egy kisebb, vörösebb, gyulladtabbnak tűnő, gyorsabban megjelenő formát néha tuberoeruptív xanthomának neveznek, amely a gumós és az eruptív típus között helyezkedik el.
Hol alakulnak ki a gumós xanthomák?
Nyomásnak kitett pontok és az ízületek külső (feszítő) oldala felett: a könyökön, a térden, az ujjperceken, a fenéken és a sarkon.
Ezek olyan helyek, amelyeket ismételt nyomás és súrlódás ér, és klinikai áttekintések szerint az ismételt mechanikai igénybevétel segíthet megmagyarázni, miért részesítik előnyben a xanthomák az ilyen területeket.[1] Szitoszterolémiában az ín- és gumós xanthomák gyakran láthatók a sarkon, a térden, a könyökön és a fenéken, néha egészen kisgyermekeknél is.[4]
Az ínon belül, nem pedig a felette lévő bőrben ülő csomók az ínxanthomák, egy rokon, de különálló típus, az Achilles-ínon lévőknek pedig külön útmutatója van az Achilles-ín xanthomájáról.
A gumós xanthoma és a többi xanthoma
| Típus | Megjelenés | Szokásos helyek | Szokásos összefüggés |
|---|---|---|---|
| Gumós | Kemény, sárgától vöröses-narancssárgáig terjedő csomók, összeolvadhatnak | Könyök, térd, ujjpercek, fenék, sarok | Dysbetalipoproteinaemia, FH, szitoszterolémia |
| Tuberoeruptív | Kisebb, vörösebb, gyulladtnak tűnő csoportok | Könyök, térd, fenék | Magas trigliceridszint és maradványrészecskék |
| Eruptív | Hirtelen megjelenő kis vörösessárga dudorcsoportok | Fenék, váll, végtagok | Nagyjából 1000 mg/dl feletti trigliceridszint |
| Ínxanthoma | Kemény csomók az inakban, felettük normális bőr | Achilles-ín, ujjpercek, könyök | Familiáris hiperkoleszterinémia |
| Tenyéri | Sárgás-narancssárga vonalak a redőkben | Tenyér és ujjak | Dysbetalipoproteinaemia |
Hogyan alakulnak ki a gumós xanthomák?
Amikor a koleszterinben gazdag részecskék szintje hosszú ideig magas a vérben, beszivárognak a nyomásnak kitett pontok feletti szövetbe, ahol a takarítósejtek elnyelik a zsírt, és csomóvá gyűlnek össze.
A lipoproteinek átjutnak a kis erek falán a szövetbe, a makrofágok pedig felveszik a zsírt, és habsejtekké válnak.[1] Az, hogy melyik részecske szintje emelkedett, meghatározza a xanthoma fajtáját. Dysbetalipoproteinaemiában a probléma a koleszterinben gazdag „maradvány” részecskék, amelyeket a máj nem tud megfelelően eltávolítani,[2] familiáris hiperkoleszterinémiában pedig az LDL-koleszterin, amely születéstől fogva nagyon magas.[3] A mit jelent a xanthomatózus című oldalunk részletesebben leírja a habsejteket.
Mely állapotok okoznak gumós xanthomát?
Főként a dysbetalipoproteinaemia és a familiáris hiperkoleszterinémia, gyermekeknél pedig fontos ok a szitoszterolémia. A cukorbetegség, a pajzsmirigy-alulműködés és más állapotok előhívhatják őket.
- Dysbetalipoproteinaemia. Más néven III. típusú hiperlipoproteinémia; a gumós és a tenyéri xanthomák a klasszikus bőrtünetei.[2]
- Familiáris hiperkoleszterinémia. Különösen a súlyos homozigóta forma.[1]
- Szitoszterolémia. Ritka növényi szterol-anyagcserezavar, amely kisgyermekeknél is okozhat xanthomákat.[4]
- Másodlagos tényezők. A cukorbetegség, az inzulinrezisztencia, az elhízás és a pajzsmirigy-alulműködés felszínre hozhat egy mögöttes zavart.[2]
Mivel az okok kezelése eltér, fontos pontosan kideríteni, melyik áll a csomói mögött. A xanthomatosisról szóló útmutatónk azokkal az állapotokkal foglalkozik, amelyek egyszerre sok xanthomát okoznak.
Mi a dysbetalipoproteinaemia, a gumós xanthomák klasszikus oka?
Egy örökletes zavar, általában az APOE2 génváltozat két példányából eredően, amelyben koleszterinben gazdag maradványrészecskék halmozódnak fel a vérben. Az érintettek körülbelül felénél alakulnak ki bőrxanthomák.
A gyakoriságára vonatkozó becslések a meghatározástól függően 1000 emberből 1-től a férfiak 0,4%-áig és a nők 0,2%-áig terjednek.[2] A legtöbb érintett az APOE2 két példányát hordozza, és recesszíven örökli, bár az esetek körülbelül 10%-a domináns.[2]
Az APOE2 két példányának hordozása önmagában nem elég; a legtöbb ilyen genotípusú embernek valójában normális vagy alacsony a vérzsírszintje. Egy második tényező, például inzulinrezisztencia, elhízás, cukorbetegség vagy pajzsmirigy-alulműködés kell ahhoz, hogy a mérleg átbillenjen.[2] Az összkoleszterin és a trigliceridszint jellemzően 300 és 1000 mg/dl között mozog, és a tenyéri és gumós xanthomák gyakoribbak, ha a szintek 1000 fölé emelkednek.[2] A tenyéri xanthomáról szóló útmutatónk a másik klasszikus bőrtünetével foglalkozik.
Hogyan függ össze a familiáris hiperkoleszterinémia a gumós xanthomákkal?
A familiáris hiperkoleszterinémia születéstől fogva nagyon magasan tartja az LDL-koleszterint. Az ínxanthomák a legismertebb jelei, de gumós xanthomák is megjelenhetnek, különösen a súlyos, két génes formában.
Az FH 500 emberből 1-et és 250-ből 1-et érint, és dominánsan öröklődik, így egy érintett szülő minden gyermeke 50% eséllyel örökli.[3] Fizikai jelei közé tartozik a xanthelasma és az ínxanthomák az Achilles-ínon, a könyökön, a kézen, a térden és a lábfejen.[3]
A mindkét szülőtől örökölt homozigóta forma kilátásai sokkal rosszabbak, mint az egy génes formáé, fiatalabb korban magas halálozással,[1] és a bőr- és ínxanthomák gyermekkorban is megjelenhetnek. Az ínxanthomákról és a xanthomáról szóló oldalaink tovább magyarázzák az FH-val való összefüggést.
Előfordulhat gumós xanthoma gyermekeknél?
Igen, bár ritka. Gyermekeknél a fő okok a homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia és a szitoszterolémia, és minden kemény sárga csomót mielőbb ki kell vizsgálni.
A szitoszterolémiát az ABCG5 vagy az ABCG8 gén változásai okozzák, és recesszíven öröklődik. A szervezet túl sok növényi szterolt szív fel és tart vissza a táplálékból, és az ín- és gumós xanthomák már 1–2 éves korban megjelenhetnek.[4] A szokásos koleszterinvizsgálatok nem mérik a növényi szterolokat, ezért speciális vizsgálat kell; csecsemőkoron túl az 1 mg/dl feletti plazma-szitoszterolszint diagnosztikus értékűnek számít.[4]
Mely állapotok hívhatják elő a gumós xanthomákat?
Az inzulinrezisztencia, az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség, a metabolikus szindróma és a pajzsmirigy-alulműködés mind felszínre hozhat egy mögöttes zsíranyagcsere-zavart. Kordában tartásuk javítja a vérzsírszintet.
Dysbetalipoproteinaemiában gyakori az inzulinrezisztencia, az elhízás és a magas inzulinszint, a pajzsmirigy-alulműködés, a 2-es típusú cukorbetegség és a metabolikus szindróma pedig elismert másodlagos tényezők; ezek optimalizálása javította a trigliceridszintet.[2] A férfiak és a menopauza utáni nők hajlamosabbak rá, mint a fiatalabb nők, mert az ösztrogén segít a szervezetnek eltávolítani ezeket a részecskéket.[2] Ha tehát a gumós xanthomák középkorban jelennek meg testsúlygyarapodás vagy újonnan felfedezett cukorbetegség mellett, ezek az állapotok is a terv részét képezik.
Miért fontosak a gumós xanthomák a szív szempontjából?
Mert a mögöttük álló zavarok eltömítik az artériákat. A dysbetalipoproteinaemia nagyjából tízszeresére növeli a korai koszorúér-betegség kockázatát, a kezeletlen FH pedig a férfiak felénél okozott szívrohamot 50 éves korig.
Dysbetalipoproteinaemiában a korai koszorúér-betegség kockázata körülbelül 10-szer magasabb, mint az általános népességben. Egy 305 érintettet vizsgáló európai tanulmányban 19%-uknak volt koszorúér-betegsége, 11%-uknak perifériás érbetegsége és 4%-uknak agyérbetegsége.[2] Megfelelő ellátással a kilátások általában jók, és a korai diagnózis javítja az eredményeket.[2]
Az FH-ról a GeneReviews arról számol be, hogy a modern gyógyszerek előtt a férfiak körülbelül felének 50 éves koráig, a nők körülbelül 30%-ának 60 éves koráig koszorúér-eseménye volt.[3] Ezért érdemel egy könyökön lévő csomó a szívre összpontosító beszélgetést, nem csak a bőr megtekintését.
Hogyan diagnosztizálják a gumós xanthomákat?
Az orvos általában vizsgálattal ismeri fel őket, majd vérvizsgálatokkal keresi az okot. Speciális lipidvizsgálatok és genetikai vizsgálat határozzák meg, melyik zavar a felelős.
- Vizsgálat és kórelőzmény. Gyakran elég a csomók felismeréséhez, kiegészítve a családi szívbetegségre és a magas koleszterinre vonatkozó kérdésekkel.[1]
- Lipidprofil. Triglicerid, valamint össz-, LDL- és HDL-koleszterin, szükség esetén vércukor és HbA1c.[1]
- Pajzsmirigy- és egyéb vizsgálatok. A másodlagos tényezők felderítésére.[2]
- Speciális lipidvizsgálatok. A szokásos vizsgálatok nem tudják megkülönböztetni a dysbetalipoproteinaemiát az FH-tól, ezért a laborok apoB-alapú arányokat vagy speciális elválasztási módszereket alkalmazhatnak.[2]
- Genetikai vizsgálat. APOE-genotipizálás dysbetalipoproteinaemia esetén, vagy FH-génvizsgálat.[2]
- Biopszia bizonytalanság esetén. A kimetszés megerősítheti a habsejteket, és kizárhat más csomókat.[1]
A reumás csomók, a köszvényes lerakódások és más könyök feletti csomók hasonlóan nézhetnek ki, ezért fontosak a vérvizsgálatok és alkalmanként a biopszia.
Hogyan kezelik a gumós xanthomákat?
A vérzsírzavar kordában tartásával: először étrenddel, fogyással és mozgással, majd az adott okhoz választott gyógyszerekkel. Maguk a csomók másodlagosak.
- Dysbetalipoproteinaemia. Az étrend és az életmód az alap; ha ezek nem elegendők, a sztatinok fibrátokkal kombinálva a fő kezelés, a nem HDL-koleszterin csökkentését célozva.[2]
- Familiáris hiperkoleszterinémia. A sztatinok az elsőként választandó gyógyszerek,[3] a PCSK9-gátló gyógyszerek pedig hatékonyak, ha további csökkentésre van szükség.[1]
- Szitoszterolémia. Növényi szterolokban szegény étrend és ezetimib; a sztatinok itt nem hatékonyak.[4]
- Másodlagos tényezők. A cukorbetegség, a pajzsmirigyproblémák és a testsúly kezelése.[2]
Dysbetalipoproteinaemiában a javasolt étrend rostokban és minimálisan feldolgozott növényi ételekben gazdag, a telített zsírokat telítetlenekre cseréli, kevés finomított szénhidrátot és alkoholt tartalmaz, és támogatja a fogyást, ideális esetben dietetikus segítségével.[2] A xanthomák klinikai kezelési lehetőségeiről szóló útmutatónk a tágabb választási lehetőségekkel foglalkozik.
Zsugorodhatnak vagy eltűnhetnek a gumós xanthomák?
Gyakran igen, amint a vérzsírok rendeződnek, bár ez hónapokig vagy évekig tart, és a nagy, régóta fennálló csomók talán nem tűnnek el teljesen.
Klinikai áttekintések szerint a kisebb xanthomák hatékony, az egész szervezetre kiterjedő kezeléssel zsugorodhatnak vagy megszűnhetnek.[1] Dysbetalipoproteinaemiában a tenyéri xanthomák idővel megszűnnek, amint az állapotot kezelik,[2] szitoszterolémiában pedig a növényi szterolok csökkentése gyakran a xanthomák visszafejlődését eredményezi.[4] A vérvizsgálati eredményei a legjobb mércéi a fejlődésnek; a csomók lemaradnak mögöttük.
Mikor jön szóba a műtét gumós xanthomák esetén?
Nagy, fájdalmas, a mozgást akadályozó vagy biopsziát igénylő csomóknál. A jó lipidkontroll melletti teljes eltávolítást részesítik előnyben,