Xantomul palmar

Ce este un xantom palmar?

Un xantom palmar este o depunere galben-portocalie plată sau ușor reliefată în pliurile palmelor și ale degetelor. Este alcătuit din celule imunitare pline de grăsime și indică de obicei o problemă în modul în care organismul gestionează grăsimile din sânge.

Xantoamele sunt depuneri locale de lipide, de obicei benigne în sine, dar care semnalează adesea o afecțiune în altă parte a corpului.^[1] Când apar în pliurile palmei și ale degetelor, medicii le numesc xantoame palmare, xantoame ale pliurilor palmare, xantoame palmare striate sau, cu vechea denumire latină, xanthoma striatum palmare. Ele aparțin grupului xantoamelor plane (plate), care apar de preferință în pliurile palmei, la îndoiturile degetelor și în alte pliuri ale pielii.^[1]

Ce le deosebește de alte xantoame este cât de strâns sunt legate de o singură afecțiune. Xantoamele pliurilor palmare pot fi patognomonice pentru disbetalipoproteinemia familială, numită și hiperlipoproteinemie de tip III, ceea ce înseamnă că, atunci când un medic le vede, acest diagnostic urcă în capul listei.^[1] Ghidurile noastre despre ce este un xantom și despre definiția xantomului tratează familia mai largă.

Cum arată xantoamele palmare?

Arată ca niște linii galbene, portocalii sau maronii care urmează pliurile naturale ale palmei și ale degetelor, ca și cum pliurile ar fi fost colorate. De obicei sunt plate sau abia reliefate, nedureroase și ușor de trecut cu vederea.

Un studiu amplu dintr-o clinică de lipide le-a descris ca depuneri plate sub piele, care dau pliurilor palmei și degetelor o nuanță galbenă până la maronie sau portocalie, și a observat că sunt ușor de ratat.^[3] Majoritatea oamenilor le observă întâmplător, adesea când se spală pe mâini sau când altcineva le atrage atenția. Nu mănâncă și nu dor și tind să apară pe ambele mâini.

Palmele pot avea și un al doilea tip, mai denivelat. Xantoamele tuberoase și tuberoeruptive sunt papule mai ferme, roșii până la galbene, care se pot uni și apar de preferință pe coate și palme.^[1] Ambele tipuri pot apărea împreună în disbetalipoproteinemie.^[2] Pentru tipul reliefat, vedeți ghidul nostru despre xantomul tuberos, iar pentru tipul plat din alte zone ale corpului, despre xantomul plan.

Ce cauzează xantoamele palmare?

Se formează când prea multe particule care transportă grăsimi circulă în sânge, scapă din vasele mici în piele și sunt înghițite de celule imunitare care se umplu de grăsime. În palme, particulele implicate sunt de obicei „resturi” bogate în colesterol.

Când grăsimile din sânge sunt mari, lipoproteinele trec prin peretele vaselor de sânge mici în piele și în tendoane. Macrofagele din țesut înglobează lipidele și se transformă în celule spumoase, celulele pline de grăsime din care este alcătuit orice xantom.^[1]

Xantoamele palmare sunt legate de un anumit tip de particule. Cercetătorii care au făcut cel mai amplu studiu despre ele au concluzionat că cel mai probabil reflectă o acumulare de lipoproteine reziduale bogate în trigliceride, resturile parțial descompuse ale particulelor care transportă grăsimi. Se crede că aceste resturi declanșează inflamația și formarea celulelor spumoase și că trec prin pereții capilarelor.^[3] Aceeași echipă a sugerat că presiunea mică și repetată pe care o suportă palmele în fiecare zi ar putea explica de ce depunerile se adună acolo.^[3] Acest lucru se potrivește cu o observație mai largă: xantoamele se pot forma în locuri cu traumatisme mecanice frecvente, unde leziunile fac vasele mai permeabile.^[1]

Diabetul, o tiroidă subactivă și boala de rinichi (sindromul nefrotic) pot, de asemenea, să crească grăsimile din sânge și să ducă la xantoame.^[1] Ghidul nostru despre xantomatoză explică ce se întâmplă când apar multe xantoame deodată.

Ce este disbetalipoproteinemia?

Disbetalipoproteinemia, sau hiperlipoproteinemia de tip III, este o tulburare moștenită în care particulele reziduale bogate în colesterol se acumulează în sânge. De obicei este cauzată de moștenirea a două copii ale variantei genetice APOE2, plus un al doilea factor declanșator, precum creșterea în greutate, diabetul sau o tiroidă subactivă.

Apolipoproteina E ajută ficatul să elimine particulele reziduale din sânge. Majoritatea cazurilor de disbetalipoproteinemie familială provin din homozigoția pentru varianta APOE2 (genotipul E2/E2), care elimină mai puțin bine resturile. Și variante mai rare provoacă afecțiunea, iar aproximativ 10% dintre cazuri se moștenesc după un model dominant.^[2]

Gena singură nu este de obicei suficientă. Majoritatea persoanelor cu E2/E2 au de fapt grăsimi normale sau scăzute în sânge; tulburarea se manifestă doar când se adaugă un al doilea factor, genetic sau dobândit, precum rezistența la insulină, obezitatea, diabetul de tip 2, o tiroidă subactivă sau sindromul metabolic.^[2] Bărbații și femeile după menopauză sunt mai predispuși decât femeile mai tinere, pentru că estrogenul ajută la eliminarea acestor particule.^[2]

Cât de frecventă este depinde de definiția folosită. Un studiu care a combinat genotipul E2/E2 cu colesterolul mare a estimat-o la aproximativ 1 din 1.000 de persoane, crescând la aproximativ 1 din 825 când au fost luate în calcul cazurile dominante.^[2]

1. Tabloul sanguin. Colesterolul total și trigliceridele sunt ambele crescute, adesea la niveluri asemănătoare, undeva între 300 și 1.000 mg/dL.^[2]
2. Semnele de pe piele. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această tulburare fac xantoame, cel mai des ale pliurilor palmare sau eruptive, iar xantoamele palmare și tuberoase sunt mai probabile când nivelurile depășesc aproximativ 1.000 mg/dL.^[2]
3. Riscul. Particulele reziduale sunt puternic legate de întărirea arterelor, de aceea descoperirea tulburării contează atât de mult (vedeți mai jos).^[2]

Pot xantoamele palmare să însemne altceva decât disbetalipoproteinemie?

Read moreCum scăpați de xantelasmă

Da. Aproximativ 1 din 10 persoane care le au nu are disbetalipoproteinemie. Alte cauze includ deficitul parțial de lipoproteinlipază, hipercolesterolemia familială, bolile hepatice colestatice, precum colangita biliară primară, și, rareori, o tulburare a proteinelor din sânge cu grăsimi normale în sânge.

Un studiu pe 3.382 de adulți dintr-o clinică de lipide din Canada a găsit xantoame palmare la 5,1% în total. Erau prezente la 18,8% dintre persoanele cu disbetalipoproteinemie și la 14,1% dintre cele cu deficit parțial de lipoproteinlipază, precum și la toate cele opt persoane cu forma rară homozigotă de hipercolesterolemie familială, dar doar la 2,5% dintre cele cu forma heterozigotă obișnuită. Aproximativ 10% dintre persoanele cu xantoame palmare nu îndeplineau criteriile pentru disbetalipoproteinemie.^[3] Concluzia autorilor a fost că xantoamele palmare pot apărea într-o gamă largă de tulburări lipidice care au în comun o acumulare de particule reziduale.^[3]

• Hipercolesterolemia familială. O afecțiune moștenită care afectează aproximativ 1 din 250 până la 1 din 500 de persoane. Este cunoscută mai ales pentru xantoamele tendinoase, inclusiv pe mâini, și pentru xantelasmă.^[4] Xantoamele palmare sunt mult mai rare în forma obișnuită.^[3] Vedeți ghidul nostru despre xantoamele tendinoase.
• Bolile hepatice colestatice. Xantoamele plate din pliurile palmei sunt întâlnite adesea în ciroza biliară,^[1] afecțiunea numită acum colangită biliară primară, în care scurgerea bilei este blocată, iar o particulă neobișnuită, lipoproteina X, crește colesterolul.
• Tulburările proteinelor din sânge. Xantoamele plate pot apărea cu grăsimi normale în sânge la persoanele care au o paraproteină în sânge,^[1] iar xantomul plan difuz cu lipide normale a fost asociat cu gamapatia monoclonală.^[5]

Sunt periculoase xantoamele palmare?

Depunerile în sine nu sunt periculoase: nu se transformă în cancer și nu afectează mâinile. Ce contează este tulburarea din spatele lor, care poate crește riscul de infarct, accident vascular cerebral, artere blocate la picioare și, la niveluri foarte mari ale trigliceridelor, pancreatită.

Disbetalipoproteinemia este asociată cu un risc de boală coronariană prematură de aproximativ 10 ori mai mare decât în populația generală.^[2] Într-un studiu european pe 305 persoane cu această afecțiune, 19% aveau boală coronariană, 11% boală arterială periferică (artere îngustate la picioare) și 4% boală cerebrovasculară.^[2] Trigliceridele foarte mari pot provoca și pancreatită acută, iar unele persoane sunt diagnosticate pentru prima dată după un episod.^[2]

Hipercolesterolemia familială are propriul risc: fără tratament, aproximativ jumătate dintre bărbați fac un eveniment coronarian până la 50 de ani, iar aproximativ 30% dintre femei până la 60 de ani.^[4] Cercetătorii din spatele studiului despre xantoamele palmare au sugerat că aceste depuneri ar putea servi într-o zi drept un marker simplu, observabil la consultație, al riscului cardiovascular, deși acest lucru necesită mai multe studii.^[3] Vestea bună este că perspectivele în disbetalipoproteinemie sunt bune după ce aceasta este gestionată, iar diagnosticul mai timpuriu dă rezultate mai bune.^[2]

Dacă ați găsit și alte umflături galbene pe piele, ghidul nostru despre xantoamele de pe piele descrie diferitele tipuri și ce sugerează fiecare.

Cine face xantoame palmare?

Mai ales adulții cu o tulburare lipidică de tip rezidual, în special cei care au și kilograme în plus, diabet de tip 2 sau o tiroidă subactivă. În cel mai amplu studiu, două treimi dintre persoanele cu xantoame palmare erau femei.

În studiul din clinica din Canada, 67,1% dintre persoanele cu xantoame palmare erau femei, față de 43,9% dintre cele fără.^[3] Ele erau și mai frecvente împreună cu obezitatea (7,6%), diabetul de tip 2 (8,2%), sindromul metabolic (6,9%) și o tiroidă subactivă (9,7%) și cele mai frecvente când disbetalipoproteinemia era combinată cu diabetul de tip 2 (29,1%) sau cu obezitatea (26,1%).^[3]

Persoanele cu xantoame palmare aveau colesterolul total, trigliceridele și colesterolul rezidual mai mari decât ceilalți pacienți, dar colesterolul LDL („rău”) mai mic. Este opusul a ceea ce se așteaptă mulți oameni și de aceea o analiză standard a colesterolului poate rata tulburarea.^[3] Prezența a cel puțin unei copii a genei APOE2 era, de asemenea, mult mai frecventă: 44,8% dintre persoanele cu xantoame palmare, față de 25,6% dintre cele fără.^[3]

Pentru că tulburarea are nevoie de obicei de un al doilea factor declanșator, xantoamele palmare tind să apară la vârsta adultă, nu în copilărie. Excepția este hipercolesterolemia familială homozigotă, care se manifestă de la o vârstă fragedă. Ghidul nostru despre xantom explică cine face fiecare tip.

Cum se diagnostichează xantoamele palmare?

De obicei, un medic le recunoaște privindu-le. Munca adevărată este găsirea cauzei: analize ale grăsimilor din sânge pe nemâncate, apoi analize de specialitate, precum rapoartele apolipoproteinei B și un test genetic APOE, plus verificări pentru diabet și pentru probleme cu tiroida și ficatul.

De obicei, un examen clinic este suficient pentru identificarea unui xantom, iar evaluarea pentru cauză începe în același timp, cu trigliceridele pe nemâncate, colesterolul total, LDL și HDL și glicemia sau HbA1c, unde este nevoie. Anumite tipare, printre care xantoamele pliurilor palmare, ar trebui să ducă la căutarea afecțiunilor asociate lor.^[1]

1. Examinarea și istoricul. Medicul vă examinează mâinile, coatele, genunchii, tendoanele și pleoapele și vă întreabă despre istoricul familial, bolile de inimă, diabet, problemele cu tiroida, alcool și medicamente.
2. Profilul lipidic pe nemâncate. Colesterolul total, trigliceridele, LDL și HDL. În disbetalipoproteinemie, colesterolul și trigliceridele sunt adesea crescute într-o măsură asemănătoare.^[2]
3. Analizele lipidice de specialitate. Doar valorile grăsimilor din sânge nu pot deosebi disbetalipoproteinemia de alte tulburări. Laboratoarele folosesc ultracentrifugarea sau electroforeza în gel, acolo unde sunt disponibile, ori rapoarte bazate pe apolipoproteina B, precum un raport apoB/colesterol total sub 0,15 g/mmol.^[2]
4. Testul genetic APOE. Diagnosticul necesită atât tiparul grăsimilor din sânge, cât și genotipul APOE, de obicei un test pentru E2/E2, cu secvențierea completă a genei pentru formele dominante suspectate.^[2]
5. Verificările pentru factorii declanșatori și alte cauze. Funcția tiroidei, glicemia, analizele pentru rinichi și ficat, deoarece o tiroidă subactivă, diabetul, boala de rinichi și bolile hepatice colestatice pot juca toate un rol.^[1][2]
6. Biopsia, rareori. O mică probă de piele este necesară doar dacă diagnosticul este îndoielnic; arată celulele spumoase tipice.^[1]

De obicei, evaluarea este condusă de un specialist în lipide (lipidolog) sau de un endocrinolog, cu implicarea unui dermatolog dacă diagnosticul pe piele este neclar.

Cum sunt gestionate xantoamele palmare?

Prin gestionarea tulburării grăsimilor din sânge din spatele lor. Asta înseamnă schimbări în alimentație, slăbit, reducerea alcoolului, controlul diabetului și al problemelor cu tiroida și, de obicei, medicamente pentru scăderea colesterolului, adesea o statină împreună cu un fibrat. Apoi, xantoamele se estompează de la sine.

Controlul afecțiunii de fond este obiectivul principal la orice xantom; statinele scad grăsimile din sânge și pot micșora leziunile.^[1] Pentru disbetalipoproteinemie în mod specific, abordarea actuală arată astfel:^[2]

• Alimentația. Alimente minim procesate, bogate în fibre și de origine vegetală, mai puține grăsimi saturate, mai multe grăsimi nesaturate și pește și mai puțini carbohidrați rafinați, pentru că rezistența la insulină este frecventă.
• Greutatea și exercițiile. Slăbitul scade trigliceridele, iar mai multă activitate ajută. Un dietetician poate face o diferență reală.
• Alcoolul. Cel mult o băutură pe zi.
• Factorii declanșatori. Verificați și gestionați o tiroidă subactivă, diabetul de tip 2 și sindromul metabolic.
• Medicamentele. Statinele și fibrații sunt baza tratamentului când alimentația nu este suficientă; o statină singură lasă adesea colesterolul mare, așa că se adaugă un fibrat. Colesterolul non-HDL este ținta obișnuită.
• Efectele secundare. Combinarea unei statine cu un fibrat crește riscul problemelor musculare, așa că medicul vă va explica la ce să fiți atent. Injecțiile cu inhibitori PCSK9 au un rol incert, dar pot ajuta persoanele care nu pot lua medicamentele obișnuite sau nu răspund la ele.

Pentru hipercolesterolemia familială, statinele sunt medicamentul de primă linie.^[4] Pentru bolile hepatice colestatice sau o tulburare a proteinelor din sânge, planul se concentrează în schimb pe acea afecțiune. O procedură de îndepărtare a xantoamelor palmare este rareori necesară, pentru că acestea se estompează în timp, după ce cauza este controlată.^[2]

Dispar xantoamele palmare?

Read moreCine îndepărtează xantelasma

De obicei, da. După ce grăsimile din sânge sunt aduse sub control, xantoamele pliurilor palmare se rezolvă în timp, de regulă în câteva luni. Sunt unul dintre tipurile de xantom care răspund cel mai bine.

Recomandările clinice arată că xantoamele din pliurile palmare se rezolvă în timp, odată ce începe gestionarea disbetalipoproteinemiei.^[2] Cercetătorii canadieni au observat că se pot retrage și pot dispărea după câteva luni de scădere a lipidelor, ceea ce ar putea explica de ce le-au găsit la 5,6% dintre persoanele care nu luau medicamente, dar doar la 2,6% dintre cele care luau medicamente sau cu situație necunoscută.^[3] Mai general, xantoamele mici se micșorează sau se rezolvă adesea odată cu controlul bolii de fond, iar la persoanele cu boală severă s-a raportat dispariția xantoamelor mici după transplantul de ficat sau după schimbul de plasmă (plasmafereză).^[1]

Această estompare este un semn util că tratamentul funcționează. Dacă xantoamele palmare revin, este adesea un indiciu că grăsimile din sânge au crescut din nou sau că a reapărut un factor declanșator, precum creșterea în greutate sau o problemă de tiroidă. Leziunile tuberoase mai groase de pe palme sau coate tind să se estompeze mai greu decât depunerile plate din pliuri.

Ar trebui verificată familia dumneavoastră?

Adesea, da. Principalele cauze ale xantoamelor palmare sunt moștenite, așa că frații, surorile, copiii și părinții pot avea aceleași variante genetice și pot beneficia de o analiză a grăsimilor din sânge, chiar dacă nu au semne pe piele.

Cea mai mare parte a disbetalipoproteinemiei este recesivă, adică o persoană are nevoie de două copii ale variantei APOE2, câte una de la fiecare părinte, în timp ce aproximativ 10% dintre cazuri urmează un tipar dominant.^[2] Frații și surorile unei persoane cu E2/E2 au cea mai mare șansă să o aibă și ei, deși este totuși nevoie de un al doilea factor declanșator pentru ca tulburarea să se manifeste.^[2]

Hipercolesterolemia familială este dominantă: fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să o moștenească.^[4] Pentru că crește riscul pentru inimă încă de la naștere, testarea timpurie a rudelor, un proces numit screening în cascadă, poate face o mare diferență. Ghidul nostru despre întrebarea dacă xantelasma este genetică explică modul în care tulburările lipidice moștenite pot apărea și pe pleoape.