Este xantelasma genetică

Este xantelasma genetică?

Parțial. Xantelasma se transmite adesea în familii pentru că afecțiunile colesterolului din spatele ei sunt frecvent moștenite, dar poate apărea și la persoane fără niciun istoric familial.

Xanthelasma palpebrarum este o placă galbenă moale de celule spumoase pline de grăsime lângă colțurile interioare ale pleoapelor. Aproximativ jumătate dintre persoanele care o au au o tulburare lipidică primară sau secundară.^[1] Tulburările lipidice „primare” sunt cele cu care vă nașteți, transmise în familii, așa că genele fac adesea parte din poveste.

Totuși, genele nu decid totul. Aceleași plăci pot proveni din cauze „secundare”, precum diabetul, tiroida cu activitate scăzută sau anumite medicamente,^[1] iar unele persoane le fac cu grăsimi normale în sânge. Așadar, un tipar în familie vă crește șansele fără să facă lucrul acesta sigur, iar lipsa istoricului familial nu exclude xantelasma.

Paginile noastre despre ce este xantelasma și despre cum funcționează xantelasma explică noțiunile de bază.

Ce rol au genele în xantelasmă?

În principal prin afecțiuni moștenite care cresc LDL colesterolul sau trigliceridele ori scad HDL-ul. Mai multă grăsime în sânge înseamnă că mai multă se poate scurge în pielea pleoapei și poate forma plăci.

StatPearls enumeră problemele lipidice primare întâlnite în xantelasmă: hiperlipidemia de tip IIa, IIb și IV și HDL-ul scăzut.^[1] Tipul IIa este hipercolesterolemia familială; tipul IIb este o creștere combinată a colesterolului și a trigliceridelor; tipul IV înseamnă trigliceride crescute. Fiecare tinde să se transmită în familii.

Plăcile se formează atunci când particulele care transportă grăsimi se scurg din vasele de sânge minuscule ale pleoapei, pe care clipitul le strânge constant și care devin mai permeabile cu vârsta. Celulele imunitare înghit grăsimea și devin celule spumoase.^[1] Genele care cresc cantitatea de grăsime din sânge oferă pur și simplu acestui proces mai mult material. Ghidul nostru despre cauzele xantelasmei prezintă lista completă.

Ce este hipercolesterolemia familială și ce legătură are?

Hipercolesterolemia familială (HF) este o afecțiune moștenită care provoacă un LDL colesterol mare încă de la naștere. Aduce adesea xantelasmă și xantoame tendinoase și crește puternic riscul de boli de inimă timpurii dacă nu este ținută sub control.

GeneReviews estimează HF la aproximativ 1 din 250 până la 1 din 500 de persoane. Este autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că o singură genă modificată de la un părinte este suficientă, așa că fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să o moștenească. Semnele includ xantelasma și xantoamele tendinoase de pe tendoanele lui Ahile, coate, mâini, genunchi și picioare.^[2]

Când HF nu este ținută sub control, aproximativ 50% dintre bărbați au avut un eveniment coronarian până la vârsta de 50 de ani și aproximativ 30% dintre femei până la 60 de ani. Statinele sunt medicamentul de primă alegere.^[2] De aceea, plăcile galbene de pe pleoape la o persoană cu istoric familial de colesterol mare sau de infarcte timpurii merită o examinare atentă. Pagina noastră despre xantoamele tendinoase tratează celălalt semn vizibil.

Ce alte afecțiuni moștenite pot provoca depuneri galbene?

Tulburările lipidice combinate și cele care cresc trigliceridele, disbetalipoproteinemia și, foarte rar, xantomatoza cerebrotendinoasă, fiecare cu propriul tipar de depuneri galbene.

• Hiperlipidemia combinată (tipul IIb). Colesterol și trigliceride crescute împreună; întâlnită în xantelasmă.^[1]
• Hiperlipidemia de tip IV. Trigliceride crescute; întâlnită și ea în xantelasmă.^[1]
• Disbetalipoproteinemia. O tulburare moștenită cunoscută pentru dungile galbene din pliurile palmelor și nodulii de pe coate și genunchi.^[4]
• Xantomatoza cerebrotendinoasă. O afecțiune recesivă rară cauzată de modificări ale genei CYP27A1, cu cataractă în copilărie la aproximativ 75% și xantoame tendinoase între adolescență și douăzeci și ceva de ani.^[5]

Ghidurile noastre despre xantomul palmar, xantomul tuberos și xantoamele de toate tipurile descriu aceste depuneri.

Se poate transmite xantelasma în familii dacă colesterolul este normal?

Se poate. Multe persoane cu xantelasmă au colesterolul total normal, adesea cu HDL scăzut, iar cercetătorii cred că și factorii locali, hormonali sau imunitari din piele pot juca un rol.

Într-un studiu pe 42 de persoane cu xantelasmă, 54,8% aveau colesterolul normal, dar HDL-ul lor median era de 36,2 mg/dL, față de 50,5 mg/dL la persoanele fără ea. Hiperlipidemia familială a fost găsită la 26,2%, iar autorii au sugerat că factorii locali, hormonali sau legați de macrofage pot contribui.^[3] HDL-ul scăzut în sine este enumerat printre problemele lipidice primare întâlnite în xantelasmă,^[1] așa că un rezultat de „colesterol normal” poate ascunde totuși un tipar moștenit.

Read moreCauzele xantelasmei

Dacă plăcile se întâlnesc în familia dumneavoastră, dar colesterolul total este normal, cereți medicului să se uite la întregul profil lipidic, inclusiv la HDL. Pagina noastră despre întrebarea dacă xantelasma indică un colesterol crescut explică cifrele.

Este xantelasma cauzată mai mult de gene sau de stilul de viață?

De obicei de amândouă. Genele stabilesc punctul de plecare pentru grăsimile din sânge; alimentația, greutatea, activitatea fizică, fumatul și afecțiuni precum diabetul îl împing în sus sau în jos de acolo.

În cazul unei afecțiuni moștenite puternice, precum HF, stilul de viață singur rareori scade colesterolul suficient, motiv pentru care adesea este nevoie de medicamente.^[2] Pagina noastră despre de ce ați putea avea xantelasmă vă ajută să vă dați seama ce factori vi se aplică.

Înseamnă apariția xantelasmei la o vârstă tânără că este genetică?

O face mai probabilă. La tinerii cu xantelasmă, medicii caută mai atent o tulburare lipidică moștenită.

Xantelasma se întâlnește de la aproximativ 20 până la 70 de ani, cel mai adesea între 35 și 55 de ani, iar StatPearls recomandă luarea în considerare a unei dislipidemii moștenite la pacienții tineri.^[1] Dacă v-au apărut plăci la douăzeci și ceva de ani sau la începutul vârstei de treizeci de ani, ori dacă i-au apărut unui părinte sau unui frate, spuneți-i medicului; asta schimbă analizele care merită făcute. Pagina noastră despre întrebarea dacă xantelasma este frecventă arată cine o face de obicei.

Ce înseamnă xantelasma genetică pentru familia dumneavoastră?

Dacă se descoperă o tulburare lipidică moștenită, părinții, frații și copiii dumneavoastră o pot avea și ei, iar analize simple ale colesterolului o pot descoperi din timp, înainte să le afecteze inima.

În cazul HF, fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să o moștenească,^[2] așa că descoperirea ei la o persoană duce adesea la testarea rudelor, numită uneori screening în cascadă. Plăcile în sine sunt o problemă estetică; colesterolul moștenit din spatele lor este ceea ce contează pentru sănătatea familiei dumneavoastră.

1. Obțineți-vă propriul diagnostic. Un profil lipidic complet și părerea medicului despre cauză.
2. Întrebați dacă pare moștenită. Mai ales în cazul unui LDL foarte mare, al apariției la o vârstă tânără sau al nodulilor pe tendoane.
3. Spuneți-le rudelor apropiate. Părinți, frați, surori și copii.
4. Încurajați testarea. O analiză a colesterolului este rapidă și poate salva vieți.
5. Luați în considerare testarea genetică. Medicul vă poate sfătui dacă este utilă.

Ce analize ar trebui să cereți dacă xantelasma se întâlnește în familia dumneavoastră?

Un profil lipidic pe nemâncate care să includă LDL, HDL și trigliceride, plus analize pentru ficat, tiroidă și glicemie. Dacă rezultatele sau istoricul dumneavoastră sugerează HF, medicul vă poate propune testarea genetică.

StatPearls recomandă un profil lipidic pe nemâncate, analize hepatice, analize ale funcției tiroidei și glicemia pe nemâncate pentru oricine are xantelasmă.^[1] Acestea exclud cauzele secundare, precum diabetul și tiroida cu activitate scăzută, astfel încât orice problemă lipidică rămasă indică mai clar una moștenită. Spuneți-i medicului despre orice rudă cu colesterol mare, infarcte timpurii sau noduli pe tendoane, pentru că acest istoric îl ajută să decidă ce altceva să verifice.

Vă afectează xantelasma genetică inima?

Poate fi un semn de risc cardiac mai mare. Xantelasma este asociată cu infarctul și bolile de inimă chiar și după luarea în calcul a colesterolului, iar colesterolul mare moștenit se adaugă acestui risc.

Un studiu danez care a urmărit aproape 13.000 de persoane timp de decenii a constatat că xantelasma era asociată cu un risc mai mare de infarct și boli de inimă, independent de colesterol.^[6] În cazul HF, riscul de boli de inimă timpurii este mare atunci când nu este ținută sub control.^[2] Acesta este adevăratul motiv pentru care întrebarea genetică contează: este o șansă de a vă proteja din timp inima și inimile rudelor dumneavoastră. Pagina noastră despre întrebarea dacă xantelasma este periculoasă tratează acest subiect mai în detaliu.

Revine xantelasma genetică după îndepărtare?

Poate reveni, ca orice xantelasmă. Recidiva este în general sub 50%, ajungând la aproximativ 60% după proceduri repetate, iar o cauză moștenită care nu este ținută sub control face plăcile noi mai probabile.

StatPearls raportează o recidivă în general sub 50%, de aproximativ 60% după proceduri repetate și mai mare la plăcile mai adânci.^[1] Îndepărtarea elimină placa, nu genele, așa că ținerea colesterolului bine sub control vă oferă cea mai bună șansă de a rămâne fără plăci. Pagina noastră despre întrebarea dacă xantelasma poate reveni explică pe deplin recidiva.

Poate fi îndepărtată xantelasma genetică?

Da. Genele influențează dacă plăcile se formează și revin, nu dacă pot fi îndepărtate. O cremă făcută pentru îndepărtarea acasă, laserul, peelingurile sau operația funcționează toate și în cazul xantelasmei moștenite.

Modul în care s-a format placa nu schimbă felul în care este eliminată. Plăcile mici și medii sunt potrivite pentru îndepărtarea acasă; cele mai mari sau mai adânci pot fi potrivite pentru o clinică. Ghidurile noastre despre cum puteți scăpa de xantelasmă și despre îndepărtarea xantelasmei acasă compară opțiunile.

Dacă vă țineți colesterolul sub control împreună cu medicul și vreți să eliminați acasă plăcile în sine, aceasta este crema pe care o facem pentru îndepărtarea xantelasmei.

Cum vă puteți reduce riscul dacă xantelasma se întâlnește în familia dumneavoastră?

Cunoașteți-vă valorile, urmați planul medicului pentru orice tulburare a lipidelor și formați-vă obiceiuri sănătoase pentru inimă. Nu vă puteți schimba genele, dar puteți schimba cât de mult se manifestă.

• Testați-vă din timp. Mai ales dacă un părinte a avut HF sau boli de inimă timpurii.
• Luați medicamentele prescrise. Statinele sunt de primă alegere pentru HF.^[2]
• Mâncați pentru inima dumneavoastră. Mai puține grăsimi saturate și trans; mai multe legume, cereale integrale, leguminoase și pește.
• Rămâneți activ și nu fumați. Ambele vă protejează arterele.
• Verificați-vă pleoapele. Tratați din timp petele noi mici.

Ghidurile noastre despre cum preveniți xantelasma și despre ce să mâncați când aveți xantelasmă merg mai departe.

Când ar trebui să mergeți la medic pentru xantelasma genetică?

De îndată ce apar plăcile, dacă xantelasma sau colesterolul mare se întâlnesc în familia dumneavoastră, și prompt dacă aveți și noduli pe tendoane, plăci apărute la o vârstă tânără sau simptome ale inimii.

• Un istoric familial de colesterol mare sau infarcte timpurii. Întrebați despre hipercolesterolemia familială.^[2]
• Plăci apărute înainte de vârsta mijlocie. O cauză moștenită este mai probabilă.^[1]
• Noduli pe tendoanele lui Ahile, pe încheieturile degetelor sau pe coate. Aceștia pot fi xantoame tendinoase.^[2]
• Durere în piept sau dificultăți de respirație. Cereți prompt îngrijiri medicale.^[6]

Pagina noastră despre ce cauzează xantelasma transformă fiecare cauză într-un pas de acțiune.

Care este concluzia: este xantelasma genetică?

Xantelasma este parțial genetică. Se transmite adesea în familii prin tulburări lipidice moștenite, precum hipercolesterolemia familială, mai ales când apare la o vârstă tânără, dar poate apărea și fără niciun istoric familial. Un tipar în familie este un motiv pentru o verificare completă a lipidelor, pentru a le spune rudelor despre orice se descoperă și pentru a avea grijă de inimă. Plăcile în sine pot fi îndepărtate.

Xanthel® este o cremă cosmetică făcută pentru îndepărtarea xantelasmei acasă, vândută de Xanthelasma.com. O găsiți în caseta de mai sus și la finalul acestei pagini, sau citiți mai multe despre crema Xanthel® pentru îndepărtarea xantelasmei. Puteți răsfoi și toate ghidurile noastre despre xantelasmă.

Întrebări frecvente despre întrebarea dacă xantelasma este genetică