Xantoamele tendinoase

Tabloul clinic: ce îi spun xantoamele tendinoase unui medic, ce afecțiuni se află în spatele lor și ce urmează după diagnostic

Xantoamele tendinoase sunt noduli fermi, cu creștere lentă, formați din material bogat în colesterol în interiorul tendoanelor, cel mai adesea în tendoanele lui Ahile și în tendoanele de deasupra încheieturilor degetelor. Sunt unul dintre cele mai clare semne fizice ale unei tulburări moștenite a colesterolului, de obicei hipercolesterolemia familială, și semnalează un risc crescut de boli de inimă. Acest ghid explică ce caută medicii, ce afecțiuni le provoacă, cum se diagnostichează și ce urmează.

Răspuns scurt

Xantoamele tendinoase sunt depuneri ferme de colesterol în interiorul tendoanelor, de obicei pe tendoanele lui Ahile, încheieturile degetelor și coate. Se formează după ani de LDL colesterol foarte mare și indică cel mai adesea hipercolesterolemia familială sau, rar, xantomatoza cerebrotendinoasă ori sitosterolemia. Nu sunt periculoase în sine, dar semnalează un risc cardiac mai mare, așa că necesită analize de sânge și îngrijire medicală.

Ce trebuie să rețineți

  • Xantoamele tendinoase sunt noduli fermi de colesterol în interiorul tendoanelor.
  • Tendoanele lui Ahile și tendoanele încheieturilor degetelor sunt locurile obișnuite.
  • Cele mai multe indică hipercolesterolemia familială, o afecțiune moștenită.
  • Într-o meta-analiză, au triplat riscul de boli de inimă la persoanele cu HF.
  • Scăderea colesterolului este abordarea principală; operația este rareori necesară.
  • Și rudele apropiate ar trebui să își verifice colesterolul.
Pe această pagină 21 de secțiuni

Ce sunt xantoamele tendinoase?

Xantoamele tendinoase sunt noduli fermi care se formează atunci când material bogat în colesterol se acumulează în interiorul unui tendon. „Xanthomata” este pur și simplu pluralul medical al cuvântului xantom, de la cuvântul grecesc pentru galben.

Un xantom este orice depunere de celule încărcate cu grăsime în piele sau în țesuturile mai adânci. Cele mai multe tipuri se află în piele, precum umflăturile galbene ale xantoamelor tuberoase de pe coate și genunchi sau grupurile bruște de xantoame eruptive. Xantoamele tendinoase sunt diferite, pentru că cresc în interiorul tendonului însuși, așa că se simt mai mult decât se văd, iar pielea de deasupra lor arată de obicei normal.

Medicii le mai numesc xantoame tendinoase sau xanthoma tendinosum, iar veți vedea singularul xantom tendinos și pluralul xantoame tendinoase folosite pentru același lucru. Ghidul nostru despre xantoamele de toate tipurile le pune alături de celelalte forme.

Ceea ce face xantoamele tendinoase să iasă în evidență este ce spun despre restul organismului. Cresc foarte treptat, de-a lungul anilor,[4] și sunt puternic asociate cu hipercolesterolemia familială, o afecțiune moștenită care menține LDL colesterolul mare încă de la naștere.[1] De aceea, un medic care le descoperă va vrea aproape întotdeauna să se uite la colesterolul și la istoricul familial al dumneavoastră, nu doar la nodul.

O privire asupra a ceea ce sunt xantoamele tendinoase

Unde se formează xantoamele tendinoase?

Cel mai adesea în tendoanele lui Ahile, din spatele gleznelor, și în tendoanele extensoare de deasupra încheieturilor degetelor. Coatele, genunchii și picioarele sunt alte locuri frecvente.

Analizele clinice enumeră tendoanele lui Ahile, coatele și tendoanele extensoare ale mâinii drept locurile clasice în care se găsesc.[4] GeneReviews adaugă genunchii și picioarele la persoanele cu hipercolesterolemie familială.[1] În sitosterolemie, o tulburare rară a sterolilor vegetali, apar adesea pe călcâie, genunchi și coate și chiar pe fese.[6]

Toate acestea sunt tendoane care suportă multă întindere și presiune. O analiză sugerează că stresul mecanic repetat ar putea ajuta la explicarea preferinței leziunilor pentru zone precum tendonul lui Ahile.[4] Tendonul lui Ahile este atât de tipic încât are propriile pagini aici: xantomul tendonului lui Ahile și xantomul de la tendonul lui Ahile tratează în detaliu acest loc.

  • Tendoanele lui Ahile. Un tendon îngroșat și ferm deasupra călcâiului, adesea pe ambele părți.
  • Încheieturile degetelor și dosul mâinilor. Noduli care alunecă atunci când îndoiți și întindeți degetele.
  • Coatele. Umflături ferme pe spatele cotului.
  • Genunchii. Noduli în tendonul de sub rotulă sau din jurul ei.
  • Picioarele. Noduli de-a lungul tendoanelor de pe partea de sus a labei piciorului.
O privire asupra locurilor în care se formează xantoamele tendinoase pe tendonul lui Ahile

Cum arată și cum se simt xantoamele tendinoase?

Se simt ca niște noduli fermi și netezi, care se mișcă odată cu tendonul. Pielea de deasupra are de obicei o culoare normală, iar cele mai multe nu sunt dureroase.

Spre deosebire de plăcile galbene moi ale xantelasmei de pe pleoape, xantoamele tendinoase se află adânc, așa că le observați adesea prin atingere sau pentru că un tendon pare mai gros decât ar trebui. Un tendon al lui Ahile îngroșat poate face ca spatele gleznei să pară lat sau noduros. Pe încheieturile degetelor, apar ca niște umflături rotunjite care alunecă în sus și în jos odată cu mișcarea degetelor.

Se schimbă foarte încet, de-a lungul anilor, nu al săptămânilor.[4] Unele persoane au dureri sau sensibilitate, mai ales la tendonul lui Ahile după efort, iar cele mari se pot freca de încălțăminte. Multe persoane cu depuneri mai mici nu le observă deloc până când un medic nu le examinează tendoanele. De fapt, ecografia descoperă mult mai multe afectări ale tendoanelor la persoanele cu hipercolesterolemie familială decât o examinare prin palpare.[3]

O privire asupra modului în care arată și se simt xantoamele tendinoase la tendonul lui Ahile

De ce se formează xantoamele tendinoase?

Particulele care transportă colesterol se scurg din sânge în țesuturi, iar celulele de curățare numite macrofage înghit grăsimea până devin celule spumoase. De-a lungul anilor, acestea se adună într-un nodul în interiorul tendonului.

Procesul este același care stă în spatele fiecărui tip de xantom: lipoproteinele trec prin pereții vaselor de sânge mici în țesutul din jur, iar macrofagele preiau lipidele și se transformă în celule spumoase.[4] În tendoane, declanșatorul este aproape întotdeauna LDL colesterolul care a rămas foarte mare mult timp.

La persoanele cu hipercolesterolemie familială, o meta-analiză a 22 de studii a constatat că cele cu xantoame tendinoase erau mai probabil mai în vârstă și de sex masculin și aveau LDL colesterol și trigliceride mai mari.[2] Un studiu ecografic din 2024 pe 377 de pacienți confirmați genetic a constatat că grosimea tendonului lui Ahile creștea odată cu vârsta, sexul masculin, LDL colesterolul și lipoproteina(a), deși acești factori explicau doar aproximativ o cincime din diferențele dintre oameni.[3] Așadar, încărcarea cu colesterol în timp contează cel mai mult, dar nu explică totul.

În cauzele mai rare, grăsimea nu este colesterolul obișnuit. Xantomatoza cerebrotendinoasă acumulează o rudă a colesterolului numită colestanol,[5] iar sitosterolemia acumulează sterolii vegetali din alimente.[6] Ghidul nostru despre xantomatoză tratează afecțiunile care provoacă multe xantoame deodată.

O privire asupra motivelor pentru care se formează xantoamele tendinoase

Sunt xantoamele tendinoase un semn de hipercolesterolemie familială?

Da. Sunt unul dintre cele mai cunoscute semne fizice ale hipercolesterolemiei familiale (HF), o afecțiune moștenită care menține LDL colesterolul foarte mare încă de la naștere.

HF afectează între 1 din 500 și 1 din 250 de persoane. Se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să o moștenească.[1] GeneReviews enumeră printre semnele sale fizice xantelasma și xantoamele tendinoase de pe tendoanele lui Ahile, coate, mâini, genunchi și picioare.[1]

Nu toată lumea cu HF are xantoame pe care să le puteți vedea sau simți. Cifrele publicate situează xantoamele vizibile clinic la aproximativ o treime dintre persoanele cu forma heterozigotă obișnuită, crescând până la trei din patru la vârsta adultă atunci când tendoanele sunt examinate cu ecograful.[3] Așadar, absența nodulilor nu exclude HF, dar prezența lor o face mult mai probabilă.

De aceea medicii acordă atât de multă importanță xantoamelor tendinoase. Sistemele de punctare clinică pentru HF, precum criteriile Dutch Lipid Clinic Network, le consideră un argument puternic în favoarea diagnosticului, alături de LDL colesterolul foarte mare, bolile de inimă timpurii în familie și o modificare genetică confirmată.[1] Dacă aveți xantoame tendinoase, pagina noastră despre xantomul de tendon și ghidul nostru despre xantoame (xanthomata) sunt lecturi bune în continuare.

O privire asupra xantoamelor tendinoase ca semn al hipercolesterolemiei familiale

Ce se poate spune despre HF homozigotă și xantoamele tendinoase la copii?

Când cineva moștenește HF de la ambii părinți (HF homozigotă), colesterolul este mult mai mare, iar xantoamele pot apărea în copilărie. Este rară, dar gravă și necesită îngrijire de specialitate din timp.

Analizele clinice notează că HF heterozigotă, forma cu o singură genă afectată, are un prognostic mult mai bun decât HF homozigotă, care implică o mortalitate ridicată la vârste mai tinere.[4] În forma cu două gene afectate, xantoamele cutanate și tendinoase pot apărea la copii mici, ceea ce este adesea modul în care afecțiunea este observată prima oară.

Xantoamele tendinoase sau tuberoase la un copil duc cu gândul și la cauzele mai rare. În sitosterolemie, au fost observate chiar de la vârsta de 1 sau 2 ani,[6] iar în xantomatoza cerebrotendinoasă apar de obicei în adolescență sau la douăzeci și ceva de ani, adesea după o cataractă în copilărie.[5] Orice nodul ferm pe un tendon la un copil sau la un adolescent merită o vizită promptă la medic.

O privire asupra xantoamelor tendinoase în HF homozigotă și la copii

Ce alte afecțiuni provoacă xantoame tendinoase?

Două afecțiuni moștenite rare: xantomatoza cerebrotendinoasă și sitosterolemia. Ambele pot provoca xantoame tendinoase chiar și atunci când rezultatele standard ale colesterolului par normale sau doar ușor crescute.

Xantomatoza cerebrotendinoasă

Este cauzată de modificări ale genei CYP27A1 și se moștenește autozomal recesiv. Tiparul tipic este diareea în copilăria mică, cataracta în copilărie la aproximativ trei din patru persoane, xantoamele tendinoase între adolescență și douăzeci și ceva de ani și un declin treptat al funcției nervoase și cerebrale la vârsta adultă.[5] Se tratează cu acid chenodeoxicolic, iar îngrijirea timpurie pare să prevină simptomele.[5]

Sitosterolemia

Este cauzată de modificări ale genelor ABCG5 sau ABCG8 și se moștenește tot autozomal recesiv. Organismul absoarbe și reține prea mulți steroli vegetali, care se acumulează în tendoane, piele și artere.[6] Analizele standard ale colesterolului nu detectează sterolii vegetali, așa că sunt necesare analize speciale de laborator, iar un sitosterol plasmatic de peste 1 mg/dL este considerat diagnostic în afara perioadei de sugar.[6]

Acestea contează pentru că sunt ușor de ratat. Cuiva care are xantoame tendinoase și un rezultat al colesterolului aparent normal nu ar trebui să i se spună că nu este nimic; este un motiv de a căuta mai departe. Sitosterolemia poate provoca și anemie cu globule roșii de formă ciudată și un număr scăzut de trombocite, uneori ca prim sau singur semn.[6]

Alte afecțiuni provoacă alte tipuri de xantoame, nu tendinoase. Trigliceridele foarte mari provoacă xantoame eruptive, disbetalipoproteinemia este asociată cu xantoamele palmare din pliurile mâinilor, iar tulburările sângelui pot provoca xantoame plane.

O privire asupra altor afecțiuni care provoacă xantoame tendinoase

Afecțiunile din spatele xantoamelor tendinoase, comparate

AfecțiuneaMoștenireaConstatarea-cheie din sângeIndicii tipiceAbordarea principală
Hipercolesterolemia familialăDominantă, 50% pentru fiecare copilLDL colesterol foarte mareBoli de inimă timpurii în familie, xantelasmă, arc corneanMai întâi statine, apoi medicamente adăugate
HF homozigotăDe la ambii părințiLDL extrem de mareXantoame în copilărieÎngrijire de specialitate a lipidelor din timp
Xantomatoza cerebrotendinoasăRecesivă, 25% pentru fiecare frate sau sorăColestanol mareDiaree la sugar, cataractă în copilărie, mai târziu probleme nervoaseAcid chenodeoxicolic
SitosterolemiaRecesivă, 25% pentru fiecare frate sau sorăSteroli vegetali mariXantoame la copii mici, anemie, trombocite scăzuteAlimentație săracă în steroli vegetali și ezetimib

De ce contează xantoamele tendinoase pentru inima dumneavoastră?

Pentru că același colesterol care se acumulează în tendoane se acumulează și în pereții arterelor. La persoanele cu HF, xantoamele tendinoase au fost asociate cu un risc de aproximativ trei ori mai mare de boli ale inimii și ale vaselor de sânge.

Meta-analiza din 2009 a 22 de studii a constatat că persoanele cu HF confirmată genetic care aveau xantoame tendinoase aveau un risc de boli cardiovasculare de 3,2 ori mai mare decât cele fără.[2] În studiul ecografic din 2024, cele mai groase tendoane ale lui Ahile au fost văzute mai ales la persoanele care aveau deja boală aterosclerotică, deși grosimea nu a prezis-o independent după luarea în calcul a altor factori.[3] Cu alte cuvinte, xantoamele tendinoase sunt un marker vizibil al expunerii la colesterol pe parcursul întregii vieți.

HF netratată are un istoric sumbru. GeneReviews arată că, înainte de medicamentele moderne care scad colesterolul, aproximativ jumătate dintre bărbații cu HF au avut un eveniment coronarian până la vârsta de 50 de ani și aproximativ 30% dintre femei până la vârsta de 60 de ani.[1] Vestea bună este că acest risc poate fi redus mult cu medicamente, și tocmai de aceea descoperirea din timp a xantoamelor tendinoase contează atât de mult.

Sitosterolemia implică propriul risc: ateroscleroza timpurie, uneori cu moarte subită, a fost raportată la un număr mic de persoane cu vârste între 5 și 33 de ani.[6]

O privire asupra motivelor pentru care xantoamele tendinoase contează pentru sănătatea inimii

Ce altceva poate arăta ca xantoamele tendinoase?

Mai mulți alți noduli se pot afla pe tendoane sau lângă ele, inclusiv nodulii reumatoizi, depunerile de gută, chisturile sinoviale și tumorile tecii tendonului. Examinarea medicului, analizele de sânge și uneori o investigație imagistică le deosebesc.

Nu orice nodul ferm de pe un tendon este un xantom. RMN-ul poate ajuta la excluderea altor afecțiuni și la planificarea operației, dacă este nevoie, iar o biopsie excizională poate fi făcută atunci când diagnosticul este incert.[4] Asemănările frecvente sunt:

  • Nodulii reumatoizi. Noduli fermi lângă articulații la persoanele cu poliartrită reumatoidă, adesea la coate.
  • Tofii gutoși. Depuneri cretoase de cristale de acid uric în jurul articulațiilor și tendoanelor.
  • Chisturile sinoviale. Noduli plini cu lichid, adesea pe încheietura mâinii sau pe dosul mâinii.
  • Tumorile tecii tendonului. De obicei formațiuni benigne de-a lungul unui tendon al mâinii.
  • Tendinopatia lui Ahile. Îngroșare din cauza suprasolicitării, adesea dureroasă, fără depuneri de grăsime.

Marele indiciu pentru un xantom este „compania” lui: LDL colesterolul foarte mare, un istoric familial de boli de inimă timpurii sau alte xantoame în alte locuri. Pagina noastră despre xantoamele pielii tratează formele care apar la suprafață.

O privire asupra a ceea ce mai poate arăta ca xantoamele tendinoase

Cum se diagnostichează xantoamele tendinoase?

De obicei prin palparea tendoanelor de către un medic, apoi prin confirmarea cauzei cu un profil lipidic. Ecografia sau RMN-ul pot măsura tendoanele, iar testarea genetică poate confirma HF.

Examinarea este adesea suficientă pentru a recunoaște xantoamele tendinoase, iar radiografiile simple sunt de obicei normale.[4] Ceea ce contează mai mult este să aflați de ce sunt acolo. Analizele de sânge ar trebui să înceapă în același timp, cuprinzând trigliceridele, colesterolul total, LDL și HDL, plus glicemia și HbA1c acolo unde este nevoie.[4]

  1. Istoricul. Medicul întreabă despre infarctele sau accidentele vasculare cerebrale timpurii din familie, colesterolul mare la rude și orice cataractă în copilărie sau diaree de lungă durată.
  2. Examinarea. Palpează tendoanele lui Ahile, încheieturile degetelor, coatele și genunchii și caută xantelasma și un inel palid în jurul corneei.
  3. Profilul lipidic. Colesterolul total, LDL și HDL și trigliceridele; un LDL foarte mare indică puternic HF.[4]
  4. Imagistica. Ecografia poate arăta îngroșarea tendonului, iar RMN-ul ajută la excluderea altor noduli.[4]
  5. Testarea genetică. Testarea unor gene precum LDLR, APOB și PCSK9 poate confirma HF și deschide calea spre testarea rudelor.[1]
  6. Analize speciale dacă colesterolul nu se potrivește. Colestanolul pentru xantomatoza cerebrotendinoasă și sterolii vegetali pentru sitosterolemie.[5][6]

Medicul de familie poate începe aceste verificări, iar adesea veți fi trimis la un specialist în lipide sau la un cardiolog. Pagina noastră despre ce este un xantom tratează imaginea mai largă a modului în care sunt evaluate xantoamele.

O privire asupra modului în care se diagnostichează xantoamele tendinoase

Ce arată o ecografie a xantoamelor tendinoase?

Măsoară cât de gros este tendonul și arată modificările structurii lui interne, așa că poate găsi xantoame prea mici pentru a fi simțite.

În studiul din 2024 pe 377 de persoane cu HF confirmată genetic, grosimea maximă mediană a tendonului lui Ahile la ecografie a fost de 5,5 mm, dar unele au măsurat până la 16,6 mm, iar valorile s-au împărțit în două grupuri clare.[3] Această împărțire sugerează un subgrup de persoane ale căror tendoane sunt afectate în mod deosebit.

Ecografia este rapidă, nedureroasă și nu implică radiații, ceea ce o face utilă pentru verificarea tendoanelor la persoanele cu colesterol foarte mare și pentru urmărirea schimbărilor în timp. Este și motivul pentru care proporția persoanelor cu HF la care se descoperă afectarea tendoanelor crește atât de mult atunci când se folosesc investigații imagistice în locul palpării.[3]

O privire asupra a ceea ce arată o ecografie a xantoamelor tendinoase

Cum se tratează xantoamele tendinoase?

Prin ținerea sub control a afecțiunii din spatele lor. Pentru HF, asta înseamnă scăderea LDL colesterolului cu statine și alte medicamente; cauzele mai rare au fiecare propria abordare specifică.

Analizele clinice sunt clare că accentul principal cade pe întregul organism, nu pe nodul: aducerea profilului lipidic sub control vine pe primul loc.[4] Cum arată acest lucru depinde de cauză.

  • Hipercolesterolemia familială. Statinele sunt de primă alegere,[1] adesea cu ezetimib adăugat. Anticorpii care blochează PCSK9 sunt eficienți în HF când este nevoie de o scădere mai mare.[4]
  • Xantomatoza cerebrotendinoasă. Acidul chenodeoxicolic înlocuiește acidul biliar care lipsește și reduce producția de colestanol.[5]
  • Sitosterolemia. O alimentație săracă în steroli vegetali plus ezetimib; statinele nu sunt eficiente aici, iar produsele care conțin stanoli ar trebui evitate.[6]

Alimentația și stilul de viață ajută în continuare. Mai puține grăsimi saturate, activitatea fizică, renunțarea la fumat și consumul moderat de alcool susțin toate sănătatea inimii. Dar în HF, stilul de viață singur rareori scade suficient LDL-ul, pentru că problema este felul în care ficatul elimină colesterolul, nu doar ce mâncați. Statinele pot provoca uneori dureri musculare și, rar, leziuni musculare mai grave,[4] așa că spuneți-i medicului despre orice durere musculară nouă. Ghidul nostru despre opțiunile de la clinică pentru xantoame tratează variantele mai largi pentru fiecare tip.

Despre cum se tratează xantoamele tendinoase

Se pot micșora sau pot dispărea xantoamele tendinoase?

Uneori. Cele mai mici se pot micșora sau estompa odată ce colesterolul este bine ținut sub control, dar cele mai mari și vechi rămân adesea. Adevăratul scop este protejarea inimii.

Analizele arată că statinele pot reduce dimensiunea leziunilor și că leziunile mai mici se pot micșora sau pot dispărea cu un tratament eficient al întregului organism.