Palmair xanthoom

Wat is een palmair xanthoom?

Een palmair xanthoom is een vlakke of licht verheven geeloranje afzetting in de plooien van de handpalmen en vingers. Het bestaat uit afweercellen die vol vet zitten, en het wijst meestal op een probleem met de manier waarop het lichaam bloedvetten verwerkt.

Xanthomen zijn plaatselijke vetafzettingen die op zichzelf meestal goedaardig zijn, maar vaak wijzen op een aandoening elders in het lichaam.^[1] Als ze in de plooien van de handpalmen en vingers verschijnen, noemen artsen ze palmaire xanthomen, xanthomen in de handplooien, palmaire gestreepte xanthomen of, met de oudere Latijnse naam, xanthoma striatum palmare. Ze horen bij de groep van vlakke xanthomen, die bij voorkeur in de handplooien, de buigplooien van de vingers en andere huidplooien zitten.^[1]

Wat ze onderscheidt van andere xanthomen, is hoe nauw ze samenhangen met één aandoening. Xanthomen in de handplooien kunnen pathognomonisch zijn voor familiaire dysbetalipoproteïnemie, ook hyperlipoproteïnemie type III genoemd, wat betekent dat als een arts ze ziet, die diagnose bovenaan de lijst komt te staan.^[1] Onze gidsen over wat een xanthoom is en de definitie van xanthoom behandelen de bredere familie.

Hoe zien palmaire xanthomen eruit?

Ze zien eruit als gele, oranje of bruinachtige lijnen langs de natuurlijke plooien van de handpalm en vingers, alsof de plooien zijn gekleurd. Ze zijn meestal vlak of nauwelijks verheven, pijnloos en makkelijk over het hoofd te zien.

Een groot onderzoek bij een lipidenkliniek beschreef ze als vlakke afzettingen onder de huid die de plooien van de handpalmen en vingers een gele tot bruinachtige of oranje tint geven, en merkte op dat ze makkelijk worden gemist.^[3] De meeste mensen merken ze toevallig op, vaak bij het handen wassen of als iemand anders erop wijst. Ze jeuken niet, doen geen pijn en verschijnen meestal op beide handen.

Op de handpalmen kan ook een tweede, bultiger type zitten. Tubereuze en tubero-eruptieve xanthomen zijn stevigere, rode tot gele bultjes die kunnen samensmelten, en ze zitten graag op de ellebogen en handpalmen.^[1] Beide types kunnen samen voorkomen bij dysbetalipoproteïnemie.^[2] Zie voor het verheven soort onze gids over tubereus xanthoom, en voor het vlakke soort elders op het lichaam vlak xanthoom.

Wat veroorzaakt palmaire xanthomen?

Ze ontstaan wanneer er te veel deeltjes die vet vervoeren in het bloed circuleren, uit kleine bloedvaatjes naar de huid lekken en worden opgenomen door afweercellen die vol vet raken. In de handpalmen gaat het meestal om cholesterolrijke “restdeeltjes”.

Als de bloedvetten hoog zijn, sijpelen lipoproteïnen door de wand van kleine bloedvaatjes in de huid en pezen. Macrofagen in het weefsel nemen het vet op en veranderen in schuimcellen, de met vet gevulde cellen waaruit elk xanthoom bestaat.^[1]

Palmaire xanthomen hangen samen met een bepaald soort deeltje. De onderzoekers achter het grootste onderzoek ernaar concludeerden dat ze waarschijnlijk een ophoping weerspiegelen van triglyceridenrijke restlipoproteïnen, de deels afgebroken overblijfselen van deeltjes die vet vervoeren. Deze restdeeltjes zouden ontsteking en de vorming van schuimcellen uitlokken en door de wanden van haarvaatjes lekken.^[3] Hetzelfde team opperde dat de kleine, herhaalde druk die onze handpalmen elke dag krijgen, kan verklaren waarom de afzettingen zich daar verzamelen.^[3] Dat past bij een bredere waarneming dat xanthomen kunnen ontstaan op plekken met vaak mechanisch trauma, waar letsel bloedvaten meer laat lekken.^[1]

Diabetes, een traag werkende schildklier en nierziekte (nefrotisch syndroom) kunnen ook de bloedvetten verhogen en tot xanthomen leiden.^[1] Onze gids over xanthomatose legt uit wat er gebeurt als er veel xanthomen tegelijk verschijnen.

Wat is dysbetalipoproteïnemie?

Dysbetalipoproteïnemie, of hyperlipoproteïnemie type III, is een erfelijke stoornis waarbij cholesterolrijke restdeeltjes zich ophopen in het bloed. Die wordt meestal veroorzaakt door het erven van twee kopieën van de APOE2-genvariant plus een tweede uitlokkende factor, zoals gewichtstoename, diabetes of een traag werkende schildklier.

Apolipoproteïne E helpt de lever restdeeltjes uit het bloed te verwijderen. De meeste gevallen van familiaire dysbetalipoproteïnemie komen voort uit homozygotie voor de APOE2-variant (het genotype E2/E2), die restdeeltjes minder goed opruimt. Zeldzamere varianten veroorzaken de aandoening ook, en ongeveer 10% van de gevallen erft dominant over.^[2]

Het gen alleen is meestal niet genoeg. De meeste mensen met E2/E2 hebben juist normale of lage bloedvetten; de stoornis komt pas aan het licht als er een tweede genetische of verworven factor bij komt, zoals insulineresistentie, overgewicht, diabetes type 2, een traag werkende schildklier of het metabool syndroom.^[2] Mannen en vrouwen na de overgang zijn er vatbaarder voor dan jongere vrouwen, omdat oestrogeen helpt deze deeltjes op te ruimen.^[2]

Hoe vaak het voorkomt, hangt af van de definitie. Een onderzoek dat het genotype E2/E2 combineerde met hoog cholesterol kwam uit op ongeveer 1 op de 1.000 mensen, oplopend tot ongeveer 1 op de 825 als dominante gevallen werden meegeteld.^[2]

1. Het beeld in het bloed. Totaal cholesterol en triglyceriden zijn allebei verhoogd, vaak tot vergelijkbare waarden ergens tussen 300 en 1.000 mg/dl.^[2]
2. De tekenen op de huid. Ongeveer de helft van de mensen met de stoornis krijgt xanthomen, meestal in de handplooien of eruptieve, en palmaire en tubereuze xanthomen worden waarschijnlijker als de waarden boven ongeveer 1.000 mg/dl komen.^[2]
3. Het risico. Restdeeltjes hangen sterk samen met aderverkalking, en daarom is het zo belangrijk de stoornis te vinden (zie hieronder).^[2]

Kunnen palmaire xanthomen iets anders betekenen dan dysbetalipoproteïnemie?

Read moreHoe zeg je xanthelasma

Ja. Ongeveer 1 op de 10 mensen die ze hebben, heeft geen dysbetalipoproteïnemie. Andere oorzaken zijn onder meer gedeeltelijke lipoproteïnelipasedeficiëntie, familiaire hypercholesterolemie, cholestatische leverziekte zoals primaire biliaire cholangitis en, zelden, een stoornis in de bloedeiwitten met normale bloedvetten.

Een onderzoek onder 3.382 volwassenen bij een Canadese lipidenkliniek vond palmaire xanthomen bij 5,1% in totaal. Ze kwamen voor bij 18,8% van de mensen met dysbetalipoproteïnemie en 14,1% van de mensen met gedeeltelijke lipoproteïnelipasedeficiëntie, en bij alle acht mensen met de zeldzame homozygote vorm van familiaire hypercholesterolemie, maar bij slechts 2,5% van de mensen met de gewone heterozygote vorm. Ongeveer 10% van de mensen met palmaire xanthomen voldeed niet aan de criteria voor dysbetalipoproteïnemie.^[3] De conclusie van de auteurs was dat palmaire xanthomen kunnen voorkomen bij een breed scala aan vetstofwisselingsstoornissen die een ophoping van restdeeltjes gemeen hebben.^[3]

• Familiaire hypercholesterolemie. Een erfelijke aandoening die ongeveer 1 op de 250 tot 1 op de 500 mensen treft. Het is vooral bekend om peesxanthomen, ook op de handen, en om xanthelasma.^[4] Palmaire xanthomen zijn bij de gewone vorm veel zeldzamer.^[3] Zie onze gids over peesxanthomen.
• Cholestatische leverziekte. Vlakke xanthomen in de handplooien worden vaak gezien bij biliaire cirrose,^[1] de aandoening die nu primaire biliaire cholangitis heet, waarbij de galafvoer is geblokkeerd en een ongebruikelijk deeltje, lipoproteïne X, het cholesterol opdrijft.
• Stoornissen in de bloedeiwitten. Vlakke xanthomen kunnen bij normale bloedvetten voorkomen bij mensen met een paraproteïne in het bloed,^[1] en diffuus vlak xanthoom bij normale lipiden is in verband gebracht met monoklonale gammopathie.^[5]

Zijn palmaire xanthomen gevaarlijk?

De afzettingen zelf zijn niet gevaarlijk: ze worden geen kanker en ze schaden de handen niet. Het gaat om de stoornis erachter, die het risico op een hartaanval, beroerte, verstopte beenslagaders en, bij zeer hoge triglyceriden, pancreatitis kan verhogen.

Dysbetalipoproteïnemie geeft een ongeveer 10 keer hoger risico op vroegtijdige kransslagaderziekte dan in de algemene bevolking.^[2] In een Europees onderzoek onder 305 mensen met de aandoening had 19% kransslagaderziekte, 11% perifeer arterieel vaatlijden (vernauwde slagaders in de benen) en 4% cerebrovasculaire ziekte.^[2] Zeer hoge triglyceriden kunnen ook acute pancreatitis uitlokken, en sommige mensen krijgen de diagnose pas na een aanval.^[2]

Familiaire hypercholesterolemie heeft een eigen risico: zonder behandeling krijgt ongeveer de helft van de mannen vóór hun 50e een coronair voorval, en ongeveer 30% van de vrouwen vóór hun 60e.^[4] De onderzoekers achter het onderzoek naar palmaire xanthomen opperden dat deze afzettingen ooit een eenvoudige aanwijzing voor het hart- en vaatrisico aan het bed zouden kunnen zijn, al vraagt dat om meer onderzoek.^[3] Het goede nieuws is dat de vooruitzichten bij dysbetalipoproteïnemie goed zijn zodra de aandoening wordt behandeld, en een vroegere diagnose geeft betere resultaten.^[2]

Heb je andere gele bultjes op je huid gevonden, dan beschrijft onze gids over huidxanthomen de verschillende types en waar elk type op wijst.

Wie krijgt palmaire xanthomen?

Vooral volwassenen met een vetstofwisselingsstoornis van het type met restdeeltjes, vooral als ze ook overgewicht, diabetes type 2 of een traag werkende schildklier hebben. In het grootste onderzoek was twee derde van de mensen met palmaire xanthomen vrouw.

In het Canadese onderzoek bij een kliniek was 67,1% van de mensen met palmaire xanthomen vrouw, tegenover 43,9% van de mensen zonder.^[3] Ze kwamen ook vaker voor samen met overgewicht (7,6%), diabetes type 2 (8,2%), het metabool syndroom (6,9%) en een traag werkende schildklier (9,7%), en het vaakst als dysbetalipoproteïnemie samenging met diabetes type 2 (29,1%) of overgewicht (26,1%).^[3]

Mensen met palmaire xanthomen hadden een hoger totaal cholesterol, hogere triglyceriden en een hoger restcholesterol dan andere patiënten, maar een lager LDL-cholesterol (het “slechte” cholesterol). Dat is het omgekeerde van wat veel mensen verwachten, en daarom kan een standaard cholesteroltest de stoornis missen.^[3] Ten minste één kopie van het APOE2-gen kwam ook veel vaker voor: bij 44,8% van de mensen met palmaire xanthomen tegenover 25,6% zonder.^[3]

Omdat de stoornis meestal een tweede uitlokkende factor nodig heeft, verschijnen palmaire xanthomen meestal op volwassen leeftijd en niet in de kindertijd. De uitzondering is homozygote familiaire hypercholesterolemie, die al vanaf jonge leeftijd zichtbaar wordt. Onze gids over xanthoom behandelt wie elk type krijgt.

Hoe wordt de diagnose palmair xanthoom gesteld?

Een arts herkent ze meestal door ernaar te kijken. Het echte werk is de oorzaak vinden: nuchtere tests van de bloedvetten, daarna specialistische tests zoals verhoudingen met apolipoproteïne B en een APOE-gentest, plus controles op diabetes en problemen met schildklier en lever.

Lichamelijk onderzoek is meestal genoeg om een xanthoom te herkennen, en het onderzoek naar de oorzaak begint tegelijk, met nuchtere triglyceriden, totaal, LDL- en HDL-cholesterol en bloedsuiker of HbA1c waar nodig. Bepaalde patronen, waaronder xanthomen in de handplooien, zijn aanleiding om te zoeken naar de aandoeningen die ermee samenhangen.^[1]

1. Onderzoek en voorgeschiedenis. Je arts kijkt naar je handen, ellebogen, knieën, pezen en oogleden en vraagt naar familiegeschiedenis, hartziekte, diabetes, schildklierproblemen, alcohol en medicijnen.
2. Nuchter lipidenprofiel. Totaal cholesterol, triglyceriden, LDL en HDL. Bij dysbetalipoproteïnemie zijn cholesterol en triglyceriden vaak in vergelijkbare mate verhoogd.^[2]
3. Specialistische lipidentests. Alleen de getallen van de bloedvetten kunnen dysbetalipoproteïnemie niet onderscheiden van andere stoornissen. Laboratoria gebruiken waar mogelijk ultracentrifugatie of gelelektroforese, of verhoudingen op basis van apolipoproteïne B, zoals een verhouding tussen apoB en totaal cholesterol van minder dan 0,15 g/mmol.^[2]
4. APOE-gentest. Voor de diagnose zijn zowel het patroon van de bloedvetten als het APOE-genotype nodig, meestal een test op E2/E2, met volledige gensequentiebepaling bij vermoedelijk dominante vormen.^[2]
5. Controles op uitlokkende factoren en andere oorzaken. Schildkliertests, bloedsuiker en tests van nieren en lever, omdat een traag werkende schildklier, diabetes, nierziekte en cholestatische leverziekte allemaal een rol kunnen spelen.^[1][2]
6. Biopsie, zelden. Een klein stukje huid is alleen nodig als er twijfel is over de diagnose; het laat de typische schuimcellen zien.^[1]

Een lipidenspecialist of een endocrinoloog leidt meestal het onderzoek, met een dermatoloog erbij als de diagnose op de huid onduidelijk is.

Hoe worden palmaire xanthomen aangepakt?

Door de stoornis in de bloedvetten erachter aan te pakken. Dat betekent veranderingen in voeding, afvallen, minder alcohol, diabetes en schildklierproblemen goed regelen en meestal cholesterolverlagende medicijnen, vaak een statine met een fibraat. De xanthomen vervagen daarna vanzelf.

De onderliggende aandoening onder controle krijgen is bij elk xanthoom het belangrijkste doel; statines verlagen de bloedvetten en kunnen de laesies doen krimpen.^[1] Bij dysbetalipoproteïnemie ziet de huidige aanpak er zo uit:^[2]

• Voeding. Weinig bewerkte, vezelrijke, plantaardige voeding, minder verzadigd vet, meer onverzadigde vetten en vis, en minder geraffineerde koolhydraten, omdat insulineresistentie vaak voorkomt.
• Gewicht en beweging. Afvallen verlaagt de triglyceriden, en meer beweging helpt. Een diëtist kan echt verschil maken.
• Alcohol. Niet meer dan één drankje per dag.
• Uitlokkende factoren. Controleer op en behandel een traag werkende schildklier, diabetes type 2 en het metabool syndroom.
• Medicijnen. Statines en fibraten zijn de basis als voeding niet genoeg is; een statine alleen laat het cholesterol vaak hoog, dus er wordt een fibraat aan toegevoegd. Non-HDL-cholesterol is het gebruikelijke doel.
• Bijwerkingen. Een statine en een fibraat samen verhogen het risico op spierklachten, dus je arts legt uit waar je op moet letten. Injecties met PCSK9-remmers hebben een onzekere rol, maar kunnen helpen bij mensen die de gebruikelijke medicijnen niet kunnen gebruiken of er niet op reageren.

Bij familiaire hypercholesterolemie zijn statines het eerstekeuzemedicijn.^[4] Bij cholestatische leverziekte of een stoornis in de bloedeiwitten draait het plan in plaats daarvan om die aandoening. Een ingreep om palmaire xanthomen te verwijderen is zelden nodig, omdat ze mettertijd vervagen zodra de oorzaak onder controle is.^[2]

Gaan palmaire xanthomen weg?

Read moreHoe kom je van xanthelasma palpebrarum af

Meestal wel. Zodra de bloedvetten onder controle zijn, verdwijnen xanthomen in de handplooien mettertijd, meestal in de loop van enkele maanden. Ze behoren tot de xanthomen die het best reageren.

Klinische richtlijnen stellen dat xanthomen in de handpalmplooien na verloop van tijd verdwijnen zodra de behandeling van dysbètalipoproteïnemie begint.^[2] De Canadese onderzoekers merkten op dat ze na enkele maanden verlagen van de bloedvetten kunnen teruggaan en verdwijnen, wat misschien verklaart waarom ze ze vonden bij 5,6% van de mensen zonder medicijnen, maar bij maar 2,6% van de mensen met medicijnen of met onbekende status.^[3] Meer in het algemeen worden kleine xanthomen vaak kleiner of verdwijnen ze als de onderliggende ziekte onder controle is, en bij mensen met een ernstige ziekte is gemeld dat kleine xanthomen verdwenen na een levertransplantatie of plasmaferese.^[1]

Dat vervagen is een nuttig teken dat de behandeling werkt. Komen palmaire xanthomen terug, dan is dat vaak een aanwijzing dat de bloedvetten weer zijn opgelopen of dat een aanleiding, zoals aankomen of een schildklierprobleem, is teruggekomen. Dikkere tubereuze afwijkingen op de handpalmen of ellebogen vervagen meestal langzamer dan vlakke afzettingen in de plooien.

Moet je familie worden gecontroleerd?

Vaak wel. De belangrijkste oorzaken van palmaire xanthomen zijn erfelijk, dus broers, zussen, kinderen en ouders kunnen dezelfde genvarianten dragen en baat hebben bij een test van de bloedvetten, ook als ze geen tekenen op de huid hebben.

De meeste dysbètalipoproteïnemie is recessief, wat betekent dat iemand twee kopieën van de APOE2-variant nodig heeft, één van elke ouder, terwijl ongeveer 10% van de gevallen een dominant patroon volgt.^[2] Broers en zussen van iemand met E2/E2 hebben de grootste kans om het te delen, al is er nog steeds een tweede aanleiding nodig voordat de stoornis zich toont.^[2]

Familiaire hypercholesterolemie is dominant: elk kind van een getroffen ouder heeft 50% kans om het te erven.^[4] Omdat het het hartrisico vanaf de geboorte verhoogt, kan het vroeg testen van familieleden, cascadescreening genoemd, een groot verschil maken. Onze gids over de vraag of xanthelasma erfelijk is legt uit hoe erfelijke vetstofwisselingsstoornissen zich ook op de oogleden kunnen laten zien.

Hoe verschilt een palmair xanthoom van xanthelasma?

Xanthelasma zit op de oogleden en hangt maar bij ongeveer de helft van de mensen samen met een vetstofwisselingsstoornis. Palmaire xanthomen zitten in de handplooien en wijzen bijna altijd op een flinke stoornis van de bloedvetten, dus ze wegen als waarschuwingsteken veel zwaarder.

Xanthelasma palpebrarum komt voor bij ongeveer 1,1% van de vrouwen en 0,3% van de mannen, en ongeveer de helft van de mensen die het hebben, heeft een primaire of secundaire vetstofwisselingsstoornis; de rest heeft normale bloedvetten.^[6] Palmaire xanthomen zijn veel zeldzamer en veel specifieker. Beide bestaan uit dezelfde schuimcellen, maar de plaats vertelt een arts veel over de waarschijnlijke oorzaak.

Zocht je het type op het ooglid, bekijk dan onze hoofdgids over xanthelasma, hoe xanthelasma eruitziet, de oorzaken van xanthelasma en de vraag of xanthelasma op verhoogd cholesterol wijst.

Wanneer moet je met palmaire xanthomen naar een arts?

Zodra je ze opmerkt. Ze zijn geen noodgeval, maar wel een sterk teken van een stoornis van de bloedvetten die het waard is vroeg te vinden. Zoek dringend zorg bij pijn op de borst, plotselinge hevige buikpijn of nieuwe pijn in de benen bij het lopen.

• Maak een gewone afspraak bij gele of oranje lijnen in je handpalmplooien, of gele bultjes op je ellebogen, knieën of pezen.
• Vertel over je familiegeschiedenis van hoog cholesterol, vroege hartaanvallen of beroertes.
• Vraag om een volledig lipidenprofiel, en vraag of er aan dysbètalipoproteïnemie is gedacht als zowel cholesterol als triglyceriden hoog zijn.
• Vraag naar een doorverwijzing naar een lipidenpolikliniek of endocrinoloog voor een APOE-test.
• Zoek dringend hulp bij pijn op de borst, hevige pijn in de bovenbuik (een mogelijk teken van alvleesklierontsteking), of een plotselinge groep van veel kleine geelrode bultjes, wat op zeer hoge triglyceriden kan wijzen.

Plotselinge groepjes kleine, jeukende geelrode bultjes zijn een ander type, dat wordt behandeld in onze gids over eruptief xanthoom. Stevige zwellingen op de hielpees worden beschreven in onze gids over achillespeesxanthoom.

Palmair xanthoom: kort samengevat

Palmaire xanthomen zijn onschuldige geeloranje afzettingen in de handplooien, maar ze zijn een van de duidelijkste tekenen op de huid van een stoornis van de bloedvetten, meestal dysbètali