Xanthoom in de pees

Wat is een peesxanthoom?

Het is een afzetting van vetgevulde afweercellen in een pees, die een stevige, gladde verdikking of knobbel geeft. Het is meestal pijnloos en de huid erboven ziet er normaal uit, maar het is een belangrijk teken van een onderliggende vetstofwisselingsaandoening.

MedlinePlus beschrijft xanthomen als gelige vetafzettingen die overal kunnen verschijnen, meestal op de ellebogen, gewrichten, pezen, knieën, handen, voeten of billen, en vermeldt dat xanthomen naast pezen de kleur van de huid niet veranderen.^[1] In een pees hoopt teveel aan cholesterol (of, bij zeldzame aandoeningen, andere sterolen) zich jarenlang op en wordt het opgenomen door afweercellen die schuimcellen worden.

Spaanse onderzoekers die 377 mensen met genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie bestudeerden, beschrijven peesxanthomen als een typisch kenmerk van die aandoening.^[5] Onze gidsen over peesxanthomen, peesxanthoom en peesxanthomata behandelen het onderwerp vanuit andere invalshoeken.

Waar ontstaan peesxanthomen?

Meestal in de achillespezen, de pezen over de knokkels en op de rug van de handen en rond de ellebogen, knieën en voeten, vaak aan beide kanten van het lichaam.

GeneReviews noemt de achillespezen, ellebogen, handen, knieën en voeten als typische plekken bij familiaire hypercholesterolemie.^[2] Bij sitosterolemie beschrijft MedlinePlus Genetics xanthomen op de hielen, knieën, ellebogen en billen en in pezen, waaronder die van de hand en de achillespees.^[4]

• Achillespezen. De klassieke en best onderzochte plek.
• Knokkels en rug van de handen. De strekpezen die de vingers strekken.
• Ellebogen. Rond de pees aan de achterkant van de elleboog.
• Knieën. Rond de pezen onder de knieschijf.
• Voeten. Langs pezen op de bovenkant van de voet.

Hoe zien peesxanthomen op de handen eruit?

Stevige, gladde bultjes over de knokkels of langs de rug van de vingers en hand, die meebewegen als je je vingers buigt en strekt. De huid erboven ziet er meestal normaal uit.

De pezen op de rug van de hand liggen vlak onder de huid, dus zelfs kleine xanthomen kunnen zichtbaar zijn als knobbelige knokkels. Maak een vuist en spreid dan je vingers om te zien of een knobbel met de pees meebeweegt. Bij sitosterolemie worden pezen van de hand specifiek genoemd als plek.^[4] Gele strepen in de handpalmlijnen zijn een ander type, palmaire xanthomen; onze pagina over palmair xanthoom legt ze uit.

Hoe zit het met peesxanthomen op de ellebogen en knieën?

Knobbels in de pezen rond de ellebogen en knieën zijn stevig en bewegen met de pees mee. Ze kunnen worden verward met tubereuze xanthomen, die in de huid boven die gewrichten zitten.

Beide types kunnen op dezelfde plekken verschijnen en wijzen allebei op vetstofwisselingsaandoeningen, dus een arts onderzoekt ze meestal samen. Grote knobbels bij de knieën en ellebogen kunnen tegen kleding drukken of knielen of leunen oncomfortabel maken, en bij sitosterolemie kunnen grote xanthomen pijn en moeite met bewegen geven.^[4] Onze gids over tubereus xanthoom legt het type in de huid uit.

Hoe zit het met de voeten en achillespezen?

De achillespees is de klassieke plek, vaak aan beide kanten verdikt. Veel xanthomen in de achillespees zijn te klein om te voelen en zijn alleen op een echo te zien.

Omdat de achillespees gewicht draagt en makkelijk te scannen is, is dit de pees waar artsen het meest naar kijken. In het Spaanse onderzoek uit 2024 mat echografie een mediane maximale dikte van de achillespees van 5,50 mm bij mensen met FH.^[5] We hebben drie aparte pagina’s: hoe xanthomen in de achillespees worden gevonden, hun klachten en beloop op lange termijn en xanthoom van de achillespees.

Waarom ontstaan xanthomen in pezen?

Omdat jarenlang zeer hoog LDL-cholesterol, of bij zeldzame aandoeningen andere sterolen, vetdeeltjes in peesweefsel laat ophopen, waar afweercellen ze opnemen en schuimcellen worden.

In het onderzoek uit 2024 onder 377 mensen met FH hingen leeftijd, mannelijk geslacht, LDL-cholesterol en lipoproteïne(a) elk onafhankelijk samen met dikkere achillespezen, maar samen verklaarden ze maar ongeveer 20% van de verschillen tussen mensen.^[5] Hun gemiddelde LDL vóór medicijnen was 277 mg/dl.^[5] Met andere woorden: jarenlang hoog LDL is de sleutel, maar individuele factoren bepalen hoeveel er in de pezen zichtbaar wordt. Onze pagina over wat xanthomen zijn legt uit hoe vetafzettingen ontstaan.

Hoe hangt familiaire hypercholesterolemie samen met peesxanthomen?

Het is veruit de meest voorkomende oorzaak. FH is een erfelijke aandoening die LDL-cholesterol vanaf de geboorte verhoogt, en peesxanthomen zijn er een van de klassieke tekenen van, net als xanthelasma.

Read moreBehandeling van xanthomen

GeneReviews schat FH op ongeveer 1 op de 250 tot 1 op de 500 mensen. Het is autosomaal dominant, dus elk kind van een ouder die het heeft, heeft 50% kans om het te erven. Zonder behandeling had ongeveer 50% van de mannen vóór hun 50e een coronair voorval en ongeveer 30% van de vrouwen vóór hun 60e, en statines zijn het eerstekeuzemedicijn.^[2] Onze pagina over de vraag of xanthelasma erfelijk is legt het teken op het ooglid uit dat er vaak bij hoort.

Wat is cerebrotendineuze xanthomatose?

Een zeldzame erfelijke stoornis in de aanmaak van galzuren die peesxanthomen geeft in de tienerjaren tot de twintiger jaren, vaak bij normaal cholesterol, na staar en diarree in de kindertijd en vóór neurologische problemen op volwassen leeftijd.

GeneReviews beschrijft dat het wordt veroorzaakt door veranderingen in het CYP27A1-gen en recessief erft. Typische kenmerken zijn diarree bij baby’s, staar in de kindertijd bij ongeveer 75%, peesxanthomen in de tienerjaren tot de twintiger jaren en neurologische achteruitgang op volwassen leeftijd. Het wordt behandeld met chenodeoxycholzuur, een medicijn met galzuur, en vroege zorg lijkt klachten te voorkomen.^[3] Daarom is het vroeg herkennen ervan bijzonder waardevol.

Wat is sitosterolemie?

Een zeldzame erfelijke aandoening waarbij plantensterolen uit voeding zoals plantaardige oliën en noten zich ophopen in het bloed en de weefsels, wat xanthomen geeft die meestal in de kindertijd beginnen en vroege aderverkalking.

MedlinePlus Genetics legt uit dat de bloedwaarden van sitosterol, het belangrijkste plantensterol, 30 tot 100 keer normaal kunnen zijn. Cholesterol is vaak licht tot matig verhoogd, soms sterk bij kinderen, maar kan normaal zijn. Xanthomen beginnen meestal in de kindertijd, op de hielen, knieën, ellebogen, billen en in pezen, waaronder die van de hand en de achillespees. Plaque in de slagaders kan in de kindertijd beginnen, en sommige mensen hebben gewrichtspijn of bloedveranderingen, zoals vroege afbraak van rode bloedcellen.^[4]

Het wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen ABCG5 of ABCG8, die normaal de opname van plantensterolen beperken, en erft recessief. Er zijn ongeveer 80 tot 100 gevallen beschreven, met een geschatte prevalentie van minstens 1 op de 50.000, en het wordt waarschijnlijk te weinig vastgesteld.^[4]

Hoe worden peesxanthomen vastgesteld?

Met onderzoek van alle gebruikelijke plekken, bloedtests voor cholesterol en andere bloedvetten, zo nodig beeldvorming en genetische of specialistische tests om vast te stellen welke erfelijke aandoening erachter zit.

1. Voorgeschiedenis. Je cholesterol, wanneer de knobbels verschenen, oog- of darmproblemen in de kindertijd en familiegeschiedenis.
2. Onderzoek. Achillespezen, knokkels, ellebogen, knieën, voeten en oogleden.
3. Bloedtests. Bloedvetten, plus controles van leverfunctie en op diabetes.^[1]
4. Beeldvorming. Een echo van de achillespezen komt het meest voor.
5. Specialistische tests. Genetisch onderzoek op FH en specifieke tests op plantensterolen of galzuurproblemen als het beeld niet klopt.
6. Biopsie. Soms, als de diagnose onduidelijk is.^[1]

Hoe wordt de oorzaak van peesxanthomen aangepakt?

Door de specifieke aandoening aan te pakken: cholesterolverlagende medicijnen bij FH, chenodeoxycholzuur bij cerebrotendineuze xanthomatose en specialistische zorg bij sitosterolemie. Sterke cholesterolverlaging kan peesxanthomen bij FH een beetje laten krimpen.

Statines zijn de eerste keuze bij FH.^[2] In een Spaans onderzoek onder 48 mensen met FH en peesxanthomen verlaagde een PCSK9-remmer bovenop hooggedoseerde statines, met of zonder ezetimibe, LDL met ongeveer 81% tegenover 57%, en in bijna drie jaar krompen peesxanthomen met ongeveer 5% in plaats van 3 tot 4% te groeien.^[6] Cerebrotendineuze xanthomatose heeft een eigen medicijn, chenodeoxycholzuur.^[3] Sitosterolemie vraagt om een andere aanpak omdat het probleem bij plantensterolen ligt, dus specialistische begeleiding is belangrijk. Onze gids over hoe elk type xanthoom wordt aangepakt vergelijkt de opties.

Kunnen peesxanthomen worden verwijderd?

Ja, chirurgisch, maar alleen bij grote, pijnlijke of bewegingsbeperkende knobbels, en ze kunnen terugkomen. De onderliggende aandoening aanpakken komt altijd eerst.

MedlinePlus vermeldt dat hinderlijke xanthomen chirurgisch of met laser kunnen worden verwijderd en na een operatie kunnen terugkomen.^[1] Omdat deze afzettingen in pezen zitten, kan een operatie invloed hebben op hoe de pees werkt, en die kun je het best plannen met een orthopedisch of handchirurg. Probeer nooit zelf een knobbel op een pees te verwijderen, uit te knijpen of te injecteren.

Kunnen kinderen en jongvolwassenen peesxanthomen krijgen?

Ja. Bij sitosterolemie beginnen ze meestal in de kindertijd, bij cerebrotendineuze xanthomatose verschijnen ze in de tienerjaren tot de twintiger jaren, en ook FH kan ze vroeg geven. Knobbels op pezen bij een jong persoon verdienen altijd specialistische beoordeling.

• Sitosterolemie. Xanthomen beginnen meestal in de kindertijd.^[4]
• Cerebrotendineuze xanthomatose. Peesxanthomen in de tienerjaren tot de twintiger jaren, vaak na staar in de kindertijd.^[3]
• Familiaire hypercholesterolemie. Hoog LDL is er vanaf de geboorte.^[2]

Onze gids over xanthomatose behandelt aandoeningen die veel xanthomen tegelijk geven.

Wat betekenen peesxanthomen voor je familie?

Alle drie de belangrijkste oorzaken zijn erfelijk, dus familieleden kunnen het ook hebben. Bij FH heeft elk kind 50% kans; bij de recessieve aandoeningen lopen broers en zussen het meeste risico.

FH gaat van één ouder met 50% kans over op elk kind.^[2] Sitosterolemie en cerebrotendineuze xanthomatose zijn recessief: ouders dragen meestal één veranderde kopie zonder tekenen, en broers en zussen van iemand die het heeft, kunnen het ook hebben.^[3][4] Een genetische diagnose maakt het testen van familieleden veel eenvoudiger.

Wanneer moet je naar een arts?

Bij elke stevige, blijvende knobbel op een pees, en snel als je ook zeer hoog cholesterol hebt, vroege hartziekte in de familie voorkomt of de knobbels in de kindertijd of samen met staar of zenuwklachten verschenen.

• Elke knobbel op een pees. Vraag om bloedtests.^[1]
• Vroege hartziekte in de familie. Vraag naar FH.^[2]
• Knobbels in de kindertijd. Vraag naar sitosterolemie.^[4]
• Staar, chronische diarree of zenuwproblemen. Vraag naar cerebrotendineuze xanthomatose.^[3]
• Pijn op de borst of kortademigheid. Zoek snel zorg.

Wat moet je je arts vragen over peesxanthomen?

Read moreHoe je xanthelasmaplekjes bedekt

Vraag welke aandoening waarschijnlijk achter je knobbels zit, welke tests dat bevestigen, wat je cholesteroldoel moet zijn en hoe je familieleden moeten worden gecontroleerd.

• Welke aandoening denkt u dat dit is? FH, cerebrotendineuze xanthomatose en sitosterolemie vragen elk om een ander plan.
• Moet ik genetisch onderzoek laten doen? Dat kan de oorzaak bevestigen en maakt testen in de familie eenvoudig.
• Heb ik tests op plantensterolen of galzuren nodig? Vooral als mijn cholesterol normaal is of de knobbels op jonge leeftijd begonnen.^[4]
• Wat is mijn LDL-doel en haal ik dat met mijn medicijnen? Sterkere verlaging hing samen met krimp van xanthomen.^[6]
• Zou een echo helpen om mijn pezen te volgen?
• Moet ik naar een lipidenspecialist of klinisch geneticus? Zeldzame oorzaken kunnen het best worden aangepakt door ervaren teams.
• Hoe moeten mijn kinderen, broers en zussen en ouders worden getest?

Een lijst van de pezen die zijn aangedaan, wanneer je elke knobbel voor het eerst opmerkte en eventuele familiegeschiedenis van hoog cholesterol, vroege hartaanvallen, staar of zenuwproblemen maakt de afspraak veel nuttiger. Foto’s van de knobbels in de loop van de tijd helpen ook.

Peesxanthomen: kort samengevat

Peesxanthomen zijn stevige, meestal pijnloze knobbels in de achillespees, knokkels, ellebogen, knieën en voeten. Ze wijzen bijna altijd op een erfelijke aandoening, meestal familiaire hypercholesterolemie en zelden cerebrotendineuze xanthomatose of sitosterolemie. De juiste diagnose beschermt je hart, leidt tot het juiste medicijn en helpt je familieleden.

Voor gele plekjes op de oogleden, die samen met FH kunnen voorkomen, kun je onze gids over xanthelasma bekijken. Onze hoofdgids over xanthomen behandelt elk type, en onze pagina over huidxanthomen laat de vormen in de huid zien. Je kunt ook al onze gidsen over xanthelasma en xanthomen bekijken.

Veelgestelde vragen over peesxanthomen

Lees ook

PeesxanthomenEen andere invalshoek Klachten en verloop bij de achillespeesWat LDL verlagen doet Je achillespees laten controlerenWaarom een echo meer vindt Tubereus xanthoomEllebogen en knieën Is het erfelijk?Het verband met de familie XanthomenElk type uitgelegd