Caroços amarelos e firmes sobre os cotovelos e os joelhos: o que são, os distúrbios lipídicos por trás deles e o que acontece depois do diagnóstico
Um xantoma tuberoso é um caroço firme, indolor, de cor amarela a vermelho-alaranjada, formado por células cheias de gordura, geralmente sobre os cotovelos, os joelhos, os nós dos dedos ou as nádegas. Ele é inofensivo em si, mas quase sempre aponta para um distúrbio das gorduras no sangue, na maioria das vezes a disbetalipoproteinemia ou a hipercolesterolemia familiar. Este guia explica como reconhecê-lo, o que o causa, os exames e o que pode ser feito.
Um xantoma tuberoso é um nódulo firme, amarelo ou vermelho-alaranjado, de células espumosas carregadas de gordura, que se forma sobre pontos de pressão como os cotovelos e os joelhos. Ele é sinal de um distúrbio das gorduras no sangue, geralmente a disbetalipoproteinemia ou a hipercolesterolemia familiar, e às vezes a sitosterolemia em crianças. Ele exige exames de sangue e acompanhamento médico, porque esses distúrbios aumentam o risco de doença cardíaca.
Pontos principais
- Os xantomas tuberosos são caroços amarelos e firmes sobre os cotovelos, os joelhos e outros pontos de pressão.
- Eles quase sempre sinalizam um distúrbio das gorduras no sangue.
- A disbetalipoproteinemia e a hipercolesterolemia familiar são as principais causas.
- A disbetalipoproteinemia traz cerca de dez vezes o risco de doença cardíaca precoce.
- Controlar as gorduras no sangue pode fazê-los diminuir com o tempo.
- Os parentes próximos também podem precisar fazer exames.
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O que é um xantoma tuberoso?
Um xantoma tuberoso é um nódulo firme de células cheias de gordura na pele e no tecido logo abaixo dela, geralmente sobre uma articulação ou um ponto de pressão. Ele é benigno, mas é uma forte pista de um distúrbio das gorduras no sangue.
Todos os xantomas se formam da mesma maneira: partículas que transportam gordura vazam de pequenos vasos sanguíneos para os tecidos, e os macrófagos captam a gordura até se tornarem células espumosas.[1] Em um xantoma tuberoso, essas células espumosas se reúnem em um caroço elevado que pode crescer de alguns milímetros a vários centímetros e se juntar aos vizinhos em uma massa lobulada.
“Tuberoso” significa simplesmente em forma de caroço ou de nó, para diferenciá-los dos tipos planos, como os xantomas planos, e dos pequenos surtos dos xantomas eruptivos. Nosso guia sobre os xantomas de todos os tipos os coloca lado a lado, e a nossa página sobre o que é um xantoma explica o básico.
Qual é a aparência e a textura de um xantoma tuberoso?
Caroços firmes, lisos e arredondados, de cor amarela a vermelho-alaranjada, geralmente indolores e de crescimento lento. Eles muitas vezes aparecem em grupos e dos dois lados do corpo.
- Firmes, não macios. Têm uma textura de borracha a dura, ao contrário de um caroço de gordura macio.
- De amarelos a vermelho-alaranjados. As lesões mais novas podem parecer mais vermelhas; as mais antigas, mais amarelas.
- Geralmente indolores. Embora possam ficar doloridos quando batem em algo ou são pressionados.
- Crescimento lento. Eles se formam ao longo de meses ou anos e podem se juntar.
- Muitas vezes simétricos. Os dois cotovelos ou os dois joelhos costumam ser afetados.
Os grandes podem roçar na roupa, tornar desconfortável ajoelhar-se ou incomodar ao apoiar os cotovelos. Uma forma menor, mais vermelha, com aspecto mais inflamado e que aparece mais rápido às vezes é chamada de xantoma tuberoeruptivo, situando-se entre os tipos tuberoso e eruptivo.
Onde os xantomas tuberosos se formam?
Sobre os pontos de pressão e no lado externo (extensor) das articulações: os cotovelos, os joelhos, os nós dos dedos, as nádegas e os calcanhares.
Esses são locais que sofrem pressão e atrito repetidos, e revisões clínicas sugerem que o estresse mecânico repetido pode ajudar a explicar por que os xantomas preferem essas áreas.[1] Na sitosterolemia, os xantomas tendinosos e tuberosos muitas vezes são vistos nos calcanhares, nos joelhos, nos cotovelos e nas nádegas, às vezes em crianças muito pequenas.[4]
Os caroços que ficam dentro de um tendão, e não na pele sobre ele, são os xantomas tendinosos, um tipo relacionado, mas diferente, e os do tendão de Aquiles têm o seu próprio guia sobre o xantoma do tendão de Aquiles.
Xantoma tuberoso vs outros xantomas
| Tipo | Aparência | Locais habituais | Associação habitual |
|---|---|---|---|
| Tuberoso | Nódulos firmes de cor amarela a vermelho-alaranjada, que podem se juntar | Cotovelos, joelhos, nós dos dedos, nádegas, calcanhares | Disbetalipoproteinemia, HF, sitosterolemia |
| Tuberoeruptivo | Grupos menores, mais vermelhos, com aspecto inflamado | Cotovelos, joelhos, nádegas | Triglicerídeos altos e partículas remanescentes |
| Eruptivo | Surtos repentinos de pequenos caroços amarelo-avermelhados | Nádegas, ombros, membros | Triglicerídeos acima de cerca de 1.000 mg/dL |
| Tendinoso | Nódulos firmes dentro dos tendões, com pele normal por cima | Tendão de Aquiles, nós dos dedos, cotovelos | Hipercolesterolemia familiar |
| Palmar | Linhas amarelo-alaranjadas nas dobras | Palmas das mãos e dedos | Disbetalipoproteinemia |
Como os xantomas tuberosos se formam?
Quando partículas ricas em colesterol permanecem altas no sangue por muito tempo, elas penetram no tecido sobre os pontos de pressão, onde células “faxineiras” engolem a gordura e se reúnem em um caroço.
As lipoproteínas atravessam as paredes dos pequenos vasos e chegam aos tecidos, e os macrófagos captam os lipídios e se tornam células espumosas.[1] O tipo de partícula elevada determina o tipo de xantoma. Na disbetalipoproteinemia, o problema são as partículas “remanescentes” ricas em colesterol que o fígado não consegue eliminar direito,[2] enquanto na hipercolesterolemia familiar é o LDL-colesterol que fica muito alto desde o nascimento.[3] Nossa página sobre o que significa xantomatoso descreve as células espumosas com mais detalhes.
Quais condições causam os xantomas tuberosos?
Principalmente a disbetalipoproteinemia e a hipercolesterolemia familiar, com a sitosterolemia como uma causa importante em crianças. O diabetes, o hipotireoidismo e outras condições podem fazê-los aparecer.
- Disbetalipoproteinemia. Também chamada de hiperlipoproteinemia tipo III; os xantomas tuberosos e palmares são os seus sinais clássicos na pele.[2]
- Hipercolesterolemia familiar. Especialmente a forma homozigótica grave.[1]
- Sitosterolemia. Um distúrbio raro dos esteróis vegetais que pode causar xantomas em crianças pequenas.[4]
- Fatores secundários. O diabetes, a resistência à insulina, a obesidade e o hipotireoidismo podem revelar um distúrbio de base.[2]
Como as causas são tratadas de formas diferentes, descobrir exatamente qual delas está por trás dos seus caroços importa. Nosso guia sobre a xantomatose trata das condições que causam muitos xantomas ao mesmo tempo.
O que é a disbetalipoproteinemia, a causa clássica dos xantomas tuberosos?
Um distúrbio hereditário, geralmente causado por duas cópias da variante APOE2 do gene, em que partículas remanescentes ricas em colesterol se acumulam no sangue. Cerca de metade das pessoas que o têm desenvolve xantomas na pele.
As estimativas da sua frequência variam de cerca de 1 em cada 1.000 pessoas a 0,4% dos homens e 0,2% das mulheres, dependendo de como ele é definido.[2] A maioria das pessoas que o têm carrega duas cópias da APOE2 e o herda de forma recessiva, embora cerca de 10% dos casos sejam dominantes.[2]
Ter duas cópias da APOE2 não basta por si só; a maioria das pessoas com esse genótipo na verdade tem gorduras no sangue normais ou baixas. É preciso um segundo fator, como resistência à insulina, obesidade, diabetes ou hipotireoidismo, para desequilibrar a balança.[2] O colesterol total e os triglicerídeos normalmente ficam entre 300 e 1.000 mg/dL, e os xantomas palmares e tuberosos são mais comuns quando os níveis passam de 1.000.[2] Nosso guia sobre o xantoma palmar trata do seu outro sinal clássico na pele.
Qual é a relação entre a hipercolesterolemia familiar e os xantomas tuberosos?
A hipercolesterolemia familiar mantém o LDL-colesterol muito alto desde o nascimento. Os xantomas tendinosos são o seu sinal mais conhecido, e os xantomas tuberosos também podem aparecer, especialmente na forma grave com os dois genes afetados.
A HF afeta entre 1 em cada 500 e 1 em cada 250 pessoas e é transmitida de forma dominante, então cada filho de um pai ou mãe afetado tem 50% de chance de herdá-la.[3] Os seus sinais físicos incluem xantelasma e xantomas tendinosos nos tendões de Aquiles, nos cotovelos, nas mãos, nos joelhos e nos pés.[3]
A forma homozigótica, herdada dos dois pais, tem um prognóstico muito pior que a forma com um único gene, com alta mortalidade em idades mais jovens,[1] e os xantomas na pele e nos tendões podem aparecer já na infância. Nossas páginas sobre os xantomas tendinosos e o xantoma explicam mais a relação com a HF.
As crianças podem ter xantomas tuberosos?
Sim, embora seja raro. Nas crianças, as principais causas são a hipercolesterolemia familiar homozigótica e a sitosterolemia, e qualquer caroço amarelo e firme precisa ser avaliado sem demora.
A sitosterolemia é causada por alterações nos genes ABCG5 ou ABCG8 e herdada de forma recessiva. O corpo absorve e retém esteróis vegetais demais dos alimentos, e os xantomas tendinosos e tuberosos podem aparecer já entre 1 e 2 anos de idade.[4] Os exames de colesterol padrão não medem os esteróis vegetais, então é necessário um exame especial; um sitosterol plasmático acima de 1 mg/dL é considerado diagnóstico fora do período da primeira infância.[4]
Quais condições podem fazer aparecer os xantomas tuberosos?
A resistência à insulina, a obesidade, o diabetes tipo 2, a síndrome metabólica e o hipotireoidismo podem trazer à tona um distúrbio lipídico de base. Controlá-los melhora as gorduras no sangue.
Na disbetalipoproteinemia, a resistência à insulina, a obesidade e os níveis altos de insulina são comuns, e o hipotireoidismo, o diabetes tipo 2 e a síndrome metabólica são fatores secundários reconhecidos; otimizá-los melhorou os triglicerídeos.[2] Os homens e as mulheres depois da menopausa são mais propensos do que as mulheres mais jovens, porque o estrogênio ajuda o corpo a eliminar essas partículas.[2] Então, se os xantomas tuberosos aparecerem na meia-idade junto com ganho de peso ou um diabetes novo, essas condições fazem parte do plano.
Por que os xantomas tuberosos importam para o seu coração?
Porque os distúrbios por trás deles entopem as artérias. A disbetalipoproteinemia traz cerca de dez vezes o risco de doença coronariana precoce, e a HF sem tratamento causou infartos em metade dos homens até os 50 anos.
Na disbetalipoproteinemia, o risco de doença arterial coronariana precoce é cerca de 10 vezes maior do que na população geral. Em um estudo europeu com 305 pessoas com a condição, 19% tinham doença arterial coronariana, 11% doença arterial periférica e 4% doença cerebrovascular.[2] Com um bom acompanhamento, o prognóstico geralmente é bom, e o diagnóstico precoce melhora os resultados.[2]
Para a HF, o GeneReviews relata que, antes dos medicamentos modernos, cerca de metade dos homens tinha um evento coronariano até os 50 anos e cerca de 30% das mulheres até os 60.[3] É por isso que um caroço no cotovelo merece uma conversa voltada para o coração, e não só um exame da pele.
Como os xantomas tuberosos são diagnosticados?
Um médico geralmente os reconhece pelo exame físico e depois usa exames de sangue para encontrar a causa. Exames lipídicos especiais e testes genéticos identificam qual distúrbio é o responsável.
- Exame físico e histórico. Muitas vezes suficientes para reconhecer os caroços, além de perguntas sobre doença cardíaca e colesterol alto na família.[1]
- Perfil lipídico. Triglicerídeos e colesterol total, LDL e HDL, além de glicose e HbA1c quando necessário.[1]
- Tireoide e outros exames. Para procurar fatores secundários.[2]
- Exames lipídicos especiais. Os exames padrão não conseguem diferenciar a disbetalipoproteinemia da HF, então os laboratórios podem usar razões baseadas na apoB ou métodos especializados de separação.[2]
- Testes genéticos. Genotipagem da APOE para a disbetalipoproteinemia, ou testes dos genes da HF.[2]
- Biópsia em caso de dúvida. A excisão pode confirmar as células espumosas e descartar outros caroços.[1]
Nódulos reumatoides, depósitos de gota e outros caroços sobre os cotovelos podem ser parecidos, e é por isso que os exames de sangue e, às vezes, uma biópsia importam.
Como os xantomas tuberosos são tratados?
Controlando o distúrbio das gorduras no sangue: primeiro alimentação, perda de peso e atividade física, depois medicamentos escolhidos para a causa específica. Os caroços em si vêm em segundo lugar.
- Disbetalipoproteinemia. A alimentação e o estilo de vida são a base; quando não bastam, as estatinas combinadas com fibratos são o pilar do tratamento, com o objetivo de baixar o colesterol não HDL.[2]
- Hipercolesterolemia familiar. As estatinas são a primeira linha,[3] e os medicamentos que bloqueiam a PCSK9 são eficazes quando é preciso baixar mais.[1]
- Sitosterolemia. Uma alimentação pobre em esteróis vegetais mais ezetimiba; as estatinas não são eficazes nesse caso.[4]
- Fatores secundários. Controlar o diabetes, os problemas de tireoide e o peso.[2]
Para a disbetalipoproteinemia, a alimentação recomendada é rica em fibras e em alimentos vegetais minimamente processados, troca a gordura saturada por gorduras insaturadas, mantém baixos os carboidratos refinados e o álcool e favorece a perda de peso, de preferência com a ajuda de um nutricionista.[2] Nosso guia sobre as opções em clínica para os xantomas trata das escolhas mais amplas.
Os xantomas tuberosos podem diminuir ou desaparecer?
Muitas vezes, sim, depois que as gorduras no sangue estão sob controle, embora isso leve de meses a anos e os caroços grandes e antigos possam não desaparecer por completo.
Revisões clínicas relatam que os xantomas menores podem diminuir ou desaparecer com um tratamento sistêmico eficaz.[1] Na disbetalipoproteinemia, os xantomas palmares desaparecem com o tempo depois que a condição é tratada,[2] e, na sitosterolemia, baixar os esteróis vegetais muitas vezes faz os xantomas regredirem.[4] Os seus resultados de exames de sangue são a melhor medida do progresso; os caroços ficam para trás.
Quando a cirurgia é considerada para os xantomas tuberosos?
No caso de caroços grandes, dolorosos, que atrapalham o movimento ou que precisam de biópsia. A remoção completa com um bom controle lipídico é a preferida, porque a remoção parcial muitas vezes volta.
A excisão é usada para lesões sintomáticas ou para descartar outros diagnósticos. Nas áreas que sofrem pressão frequente, a excisão completa combinada com o controle médico é a preferida, porque a remoção parcial ou a redução de volume tem uma taxa de recidiva muito alta.[1] A ressonância magnética pode ajudar a planejar a cirurgia de caroços grandes.[1] A cirurgia não resolve a causa, então o controle das gorduras no sangue continua depois.
A sua família deve fazer exames se você tem xantomas tuberosos?
Geralmente, sim. As principais causas são hereditárias, então os pais, irmãos, irmãs e filhos podem precisar de exames de colesterol e, às vezes, de testes genéticos.
Um conselheiro genético ou um especialista em lipídios pode explicar o que o seu resultado significa para os parentes.
Qual é a diferença entre os xantomas tuberosos e o xantelasma?
O xantelasma são placas amarelas, macias e planas nas pálpebras, que muitas vezes ocorrem com colesterol normal. Os xantomas tuberosos são caroços firmes sobre as articulações e apontam de forma muito mais confiável para um distúrbio das gorduras no sangue.
Os dois são formados pelas mesmas células espumosas, e os dois podem ocorrer na hipercolesterolemia familiar.[3] Mas eles ficam em lugares diferentes e têm um peso diferente. Se você tem manchas amarelas apenas nas pálpebras, o nosso guia sobre xantelasma é o lugar para começar; se também tem caroços nos cotovelos ou nos joelhos, uma investigação lipídica completa é a prioridade.
Quando procurar um médico por causa dos xantomas tuberosos?
Assim que você notar caroços amarelos e firmes sobre as articulações, e sem demora no caso de uma criança, ou se você também tiver dor no peito, dor nas pernas ao caminhar ou dor na barriga.
- Qualquer caroço amarelo e firme novo. Exige exames de sangue para encontrar a causa.
- Caroços em uma criança. As condições hereditárias exigem acompanhamento especializado precoce.
- Linhas amarelas nas dobras das palmas das mãos. Uma forte pista de disbetalipoproteinemia.[2]
- Sintomas cardíacos ou de circulação. Dor no peito ou dor nas pernas ao caminhar exigem atendimento sem demora.
- Dor na barriga com triglicerídeos muito altos. Procure atendimento urgente, pois há risco de pancreatite.[5]
Surtos repentinos de pequenos caroços amarelo-avermelhados são um quadro diferente; o nosso guia sobre os xantomas eruptivos explica por que eles exigem atenção logo.
Resumo: o que saber sobre os xantomas tuberosos?
Os xantomas tuberosos são caroços amarelos e firmes sobre os cotovelos, os joelhos e outros pontos de pressão. Eles são inofensivos em si, mas sinalizam u