Una guía zona a zona y causa a causa de los bultos de colesterol en los tendones: manos, codos, rodillas y pies, y las tres afecciones hereditarias que hay detrás
Un xantoma tendinoso es un depósito firme, normalmente indoloro, de células llenas de grasa dentro de un tendón, sobre todo el de Aquiles, los tendones que pasan sobre los nudillos o los de los codos y las rodillas. La piel que lo cubre suele tener un aspecto normal. Los xantomas tendinosos casi siempre apuntan a una afección hereditaria: casi siempre la hipercolesterolemia familiar y, rara vez, la xantomatosis cerebrotendinosa o la sitosterolemia, que se controlan de forma distinta.
Los xantomas tendinosos son bultos firmes de colesterol en los tendones, normalmente el de Aquiles, los nudillos, los codos, las rodillas y los pies. Son un rasgo característico de la hipercolesterolemia familiar, que afecta a entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 personas aproximadamente. Entre las causas más raras están la xantomatosis cerebrotendinosa y la sitosterolemia. Es imprescindible una valoración médica y unos análisis de sangre.
Ideas clave
- Los xantomas tendinosos son bultos firmes, normalmente indoloros, con la piel de encima normal.
- Las zonas habituales son el Aquiles, los nudillos, los codos, las rodillas y los pies.
- La hipercolesterolemia familiar es la causa habitual y aumenta el riesgo cardíaco.
- La xantomatosis cerebrotendinosa y la sitosterolemia son causas hereditarias raras.
- Los xantomas de la sitosterolemia suelen empezar en la infancia.
- Una bajada intensa del colesterol puede reducir ligeramente los xantomas tendinosos.
En esta página 19 apartados
¿Qué es un xantoma tendinoso?
Es un depósito de células inmunitarias llenas de grasa dentro de un tendón, que causa un engrosamiento o un bulto firme y liso. Normalmente no duele y la piel que lo cubre parece normal, pero es un signo importante de una afección lipídica de fondo.
MedlinePlus describe los xantomas como depósitos grasos amarillentos que pueden aparecer en cualquier parte, sobre todo en los codos, las articulaciones, los tendones, las rodillas, las manos, los pies o las nalgas, y señala que los que están junto a los tendones no cambian el color de la piel.[1] En un tendón, años de exceso de colesterol (o, en afecciones raras, de otros esteroles) se acumulan y los captan células inmunitarias que se convierten en células espumosas.
Unos investigadores españoles que estudiaron a 377 personas con hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente describen los xantomas tendinosos como un rasgo característico de esa afección.[5] Nuestras guías sobre los xantomas tendinosos, el xantoma tendinoso y los xantomas de los tendones tratan el tema desde otros ángulos.
¿Dónde se forman los xantomas tendinosos?
Sobre todo en los tendones de Aquiles, los tendones que pasan sobre los nudillos y el dorso de las manos, y alrededor de los codos, las rodillas y los pies, a menudo en los dos lados del cuerpo.
GeneReviews cita los tendones de Aquiles, los codos, las manos, las rodillas y los pies como zonas típicas en la hipercolesterolemia familiar.[2] En la sitosterolemia, MedlinePlus Genetics describe xantomas en los talones, las rodillas, los codos y las nalgas y en tendones como los de la mano y el de Aquiles.[4]
- Tendones de Aquiles. La zona clásica y la más estudiada.
- Nudillos y dorso de las manos. Los tendones extensores que estiran los dedos.
- Codos. Alrededor del tendón de la parte posterior del codo.
- Rodillas. Alrededor de los tendones por debajo de la rótula.
- Pies. A lo largo de los tendones del empeine.
¿Cómo son los xantomas tendinosos en las manos?
Bultos firmes y lisos sobre los nudillos o a lo largo del dorso de los dedos y de la mano, que se mueven al doblar y estirar los dedos. La piel que los cubre suele parecer normal.
Los tendones del dorso de la mano están justo bajo la piel, así que incluso los xantomas pequeños pueden verse como nudillos abultados. Cerrar el puño y después separar los dedos muestra si un bulto se mueve con el tendón. La sitosterolemia incluye específicamente los tendones de la mano entre sus zonas.[4] Las líneas amarillas en los pliegues de las palmas son otro tipo, los xantomas palmares; nuestra página sobre el xantoma palmar los explica.
¿Y los xantomas tendinosos en los codos y las rodillas?
Los bultos en los tendones de alrededor de los codos y las rodillas son firmes y se mueven con el tendón. Pueden confundirse con los xantomas tuberosos, que están en la piel que cubre esas articulaciones.
Ambos tipos pueden aparecer en las mismas zonas y ambos apuntan a afecciones lipídicas, así que un médico suele explorarlos a la vez. Los bultos grandes en las rodillas y los codos pueden presionar contra la ropa o hacer incómodo arrodillarse o apoyarse, y en la sitosterolemia los xantomas grandes pueden causar dolor y dificultad para moverse.[4] Nuestra guía sobre el xantoma tuberoso explica el tipo de la piel.
¿Y los pies y los tendones de Aquiles?
El Aquiles es la zona clásica, a menudo engrosado en los dos lados. Muchos xantomas aquíleos son demasiado pequeños para notarlos al tacto y solo se ven en la ecografía.
Como el Aquiles soporta peso y es fácil de explorar con ecografía, es el tendón que más revisan los médicos. En el estudio español de 2024, la ecografía midió una mediana de grosor máximo del Aquiles de 5,50 mm en las personas con HF.[5] Tenemos tres páginas dedicadas: cómo se detectan los xantomas aquíleos, sus síntomas y su evolución a largo plazo y el xantoma del tendón de Aquiles.
¿Por qué se forman xantomas en los tendones?
Porque años de un colesterol LDL muy alto, o en afecciones raras de otros esteroles, hacen que las partículas de grasa se acumulen en el tejido del tendón, donde las captan células inmunitarias que se convierten en células espumosas.
En el estudio de 2024 con 377 personas con HF, la edad, el sexo masculino, el colesterol LDL y la lipoproteína(a) se asociaron cada uno de forma independiente a unos tendones de Aquiles más gruesos, pero juntos solo explicaban alrededor del 20 % de las diferencias entre personas.[5] Su LDL medio antes de cualquier medicamento era de 277 mg/dl.[5] Dicho de otro modo, un LDL alto durante muchos años es la clave, pero los factores individuales deciden cuánto se manifiesta en los tendones. Nuestra página sobre qué son los xantomas explica cómo se forman los depósitos de grasa.
¿Qué relación tiene la hipercolesterolemia familiar con los xantomas tendinosos?
Es con diferencia la causa más frecuente. La HF es una afección hereditaria que eleva el colesterol LDL desde el nacimiento, y los xantomas tendinosos son uno de sus signos clásicos, junto con el xantelasma.
GeneReviews sitúa la HF en entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 personas aproximadamente. Es autosómica dominante, así que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidades de heredarla. Cuando no se controla, alrededor del 50 % de los hombres sufría un episodio coronario antes de los 50 años y alrededor del 30 % de las mujeres antes de los 60, y las estatinas son el medicamento de primera elección.[2] Nuestra página sobre si el xantelasma es genético explica el signo de los párpados que a menudo la acompaña.
¿Qué es la xantomatosis cerebrotendinosa?
Una alteración hereditaria rara de la producción de ácidos biliares que causa xantomas tendinosos entre la adolescencia y los veintitantos, a menudo con el colesterol normal, después de cataratas y diarrea en la infancia y antes de problemas neurológicos en la edad adulta.
GeneReviews describe que se debe a cambios en el gen CYP27A1 y se hereda de forma recesiva. Sus rasgos típicos son la diarrea en la lactancia, las cataratas en la infancia en alrededor del 75 %, los xantomas tendinosos entre la adolescencia y los veintitantos y el deterioro neurológico en la edad adulta. Se controla con ácido quenodesoxicólico, un medicamento de ácido biliar, y la atención temprana parece prevenir los síntomas.[3] Eso hace especialmente valioso detectarla pronto.
¿Qué es la sitosterolemia?
Una afección hereditaria rara en la que los esteroles vegetales de alimentos como los aceites vegetales y los frutos secos se acumulan en la sangre y los tejidos, causando xantomas que suelen empezar en la infancia y un endurecimiento precoz de las arterias.
MedlinePlus Genetics explica que los niveles en sangre de sitosterol, el principal esterol vegetal, pueden ser de 30 a 100 veces los normales. El colesterol suele estar elevado de forma leve o moderada, a veces de forma marcada en los niños, pero puede ser normal. Los xantomas suelen empezar en la infancia, en los talones, las rodillas, los codos, las nalgas y en tendones como los de la mano y el de Aquiles. La placa arterial puede empezar en la infancia, y algunas personas tienen dolor articular o alteraciones en la sangre como una destrucción prematura de los glóbulos rojos.[4]
Se debe a cambios en los genes ABCG5 o ABCG8, que normalmente limitan la absorción de esteroles vegetales, y se hereda de forma recesiva. Se han descrito unos 80 a 100 casos, con una prevalencia estimada de al menos 1 de cada 50 000, y probablemente está infradiagnosticada.[4]
Causas hereditarias de los xantomas tendinosos, comparadas
| Afección | Frecuencia | Herencia | Pistas clave |
|---|---|---|---|
| Hipercolesterolemia familiar | Entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 aproximadamente | Dominante; 50 % de probabilidades por hijo | LDL muy alto, enfermedad cardíaca precoz en la familia, xantelasma |
| Xantomatosis cerebrotendinosa | Rara | Recesiva (CYP27A1) | Cataratas en la infancia, diarrea en la lactancia, síntomas neurológicos más tarde |
| Sitosterolemia | Al menos 1 de cada 50 000 | Recesiva (ABCG5 o ABCG8) | Xantomas desde la infancia, esteroles vegetales muy altos, a veces colesterol normal |
¿Cómo se diagnostican los xantomas tendinosos?
Con una exploración de todas las zonas habituales, análisis de sangre de colesterol y otros lípidos, pruebas de imagen si hace falta, y pruebas genéticas o especializadas para precisar qué afección hereditaria hay detrás.
- Historia clínica. Tu colesterol, cuándo aparecieron los bultos, problemas oculares o intestinales en la infancia y los antecedentes familiares.
- Exploración. Aquiles, nudillos, codos, rodillas, pies y párpados.
- Análisis de sangre. Lípidos, además de pruebas de función hepática y de diabetes.[1]
- Pruebas de imagen. La ecografía de los tendones de Aquiles es la más habitual.
- Pruebas especializadas. Pruebas genéticas de la HF, y pruebas específicas de esteroles vegetales o de problemas de los ácidos biliares si el cuadro no encaja.
- Biopsia. En ocasiones, si el diagnóstico no está claro.[1]
¿Cómo se controla la causa de los xantomas tendinosos?
Controlando la afección concreta: medicamentos para bajar el colesterol en la HF, ácido quenodesoxicólico en la xantomatosis cerebrotendinosa y atención especializada en la sitosterolemia. Una bajada intensa del colesterol puede reducir un poco los xantomas tendinosos de la HF.
Las estatinas son la primera elección en la HF.[2] En un estudio español de 48 personas con HF y xantomas tendinosos, añadir un inhibidor de la PCSK9 a estatinas en dosis altas, con o sin ezetimiba, bajó el LDL alrededor de un 81 % frente a un 57 %, y a lo largo de casi tres años los xantomas tendinosos se redujeron alrededor de un 5 % en lugar de crecer un 3 % a 4 %.[6] La xantomatosis cerebrotendinosa tiene su propio medicamento, el ácido quenodesoxicólico.[3] La sitosterolemia necesita otro enfoque, porque el problema son los esteroles vegetales, así que la orientación especializada importa. Nuestra guía sobre cómo se controla cada tipo de xantoma compara las opciones.
¿Se pueden eliminar los xantomas tendinosos?
Sí, con cirugía, pero solo los bultos grandes, dolorosos o que limitan el movimiento, y pueden volver. Controlar la afección de fondo siempre va primero.
MedlinePlus señala que los xantomas molestos se pueden eliminar con cirugía o láser y pueden volver tras la cirugía.[1] Como estos depósitos están dentro de los tendones, la cirugía puede afectar al funcionamiento del tendón y es mejor planificarla con un traumatólogo o un cirujano de la mano. Nunca intentes eliminar, exprimir ni inyectar tú mismo un bulto de un tendón.
¿Pueden tener xantomas tendinosos los niños y los adultos jóvenes?
Sí. En la sitosterolemia suelen empezar en la infancia, en la xantomatosis cerebrotendinosa aparecen entre la adolescencia y los veintitantos, y la HF también puede causarlos pronto. Los bultos en los tendones de una persona joven siempre merecen una valoración especializada.
- Sitosterolemia. Los xantomas suelen empezar en la infancia.[4]
- Xantomatosis cerebrotendinosa. Xantomas tendinosos entre la adolescencia y los veintitantos, a menudo después de cataratas en la infancia.[3]
- Hipercolesterolemia familiar. El LDL alto está presente desde el nacimiento.[2]
Nuestra guía sobre la xantomatosis trata las afecciones que causan muchos xantomas a la vez.
¿Qué significan los xantomas tendinosos para tu familia?
Las tres causas principales son hereditarias, así que los familiares pueden estar afectados. Con la HF, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades; con las afecciones recesivas, los hermanos son los que más riesgo tienen.
La HF se transmite de un progenitor a cada hijo con un 50 % de probabilidades.[2] La sitosterolemia y la xantomatosis cerebrotendinosa son recesivas: los padres suelen portar una copia alterada sin signos, y los hermanos de una persona afectada también pueden estar afectados.[3][4] Un diagnóstico genético simplifica mucho las pruebas a los familiares.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Ante cualquier bulto firme y persistente en un tendón, y cuanto antes si además tienes el colesterol muy alto, enfermedad cardíaca precoz en la familia, o los bultos aparecieron en la infancia o con cataratas o síntomas nerviosos.
- Cualquier bulto en un tendón. Pide análisis de sangre.[1]
- Antecedentes familiares de enfermedad cardíaca precoz. Pregunta por la HF.[2]
- Bultos en la infancia. Pregunta por la sitosterolemia.[4]
- Cataratas, diarrea crónica o problemas nerviosos. Pregunta por la xantomatosis cerebrotendinosa.[3]
- Dolor en el pecho o falta de aire. Busca atención cuanto antes.
¿Qué deberías preguntar a tu médico sobre los xantomas tendinosos?
Pregunta qué afección es más probable que haya detrás de tus bultos, qué pruebas la confirmarán, cuál debería ser tu objetivo de colesterol y cómo deberían revisarse tus familiares.
- ¿Qué afección cree que es? La HF, la xantomatosis cerebrotendinosa y la sitosterolemia necesitan cada una un plan distinto.
- ¿Debería hacerme pruebas genéticas? Pueden confirmar la causa y simplifican las pruebas a la familia.
- ¿Necesito pruebas de esteroles vegetales o de ácidos biliares? Sobre todo si mi colesterol es normal o los bultos empezaron a una edad temprana.[4]
- ¿Cuál es mi objetivo de LDL, y lo está alcanzando mi medicación? Una bajada más intensa se asoció a la reducción del xantoma.[6]
- ¿Ayudaría una ecografía a seguir mis tendones?
- ¿Debería ver a un especialista en lípidos o a un genetista? Las causas raras es mejor que las controlen equipos con experiencia.
- ¿Cómo deberían hacerse pruebas mis hijos, hermanos y padres?
Llevar una lista de los tendones afectados, de cuándo notaste cada bulto por primera vez y de cualquier antecedente familiar de colesterol alto, infartos precoces, cataratas o problemas nerviosos hará la cita mucho más útil. Las fotos de los bultos a lo largo del tiempo también ayudan.
En resumen, ¿qué son los xantomas tendinosos?
Los xantomas tendinosos son bultos firmes, normalmente indoloros, en el Aquiles, los nudillos, los codos, las rodillas y los pies. Casi siempre apuntan a una afección hereditaria, casi siempre la hipercolesterolemia familiar y, rara vez, la xantomatosis cerebrotendinosa o la sitosterolemia. Conseguir el diagnóstico correcto protege tu corazón, orienta el medicamento adecuado y ayuda a tus familiares.
Para las manchas amarillas en los párpados, que pueden acompañar a la HF, consulta nuestra guía sobre el xantelasma. Nuestra guía principal sobre los xantomas trata todos los tipos, y nuestra página sobre los xantomas cutáneos muestra las formas de la piel. También puedes explorar todas nuestras guías sobre el xantelasma y el xantoma.
Preguntas frecuentes sobre los xantomas tendinosos
¿Qué es un xantoma tendinoso?
Es un depósito firme, normalmente indoloro, de células llenas de grasa dentro de un tendón, con la piel de encima de aspecto normal.
¿Dónde aparecen los xantomas tendinosos?
Sobre todo en los tendones de Aquiles, sobre los nudillos y el dorso de las manos, y alrededor de los codos, las rodillas y los pies.
¿Qué causa los xantomas tendinosos?
Normalmente la hipercolesterolemia familiar; las causas más raras son la xantomatosis cerebrotendinosa y la sitosterolemia.
¿Significan los xantomas tendinosos que tengo el colesterol alto?
Normalmente sí, pero no siempre. La xantomatosis cerebrotendinosa y la sitosterolemia pueden aparecer con el colesterol normal, así que las pruebas especializadas importan.
¿Qué es la sitosterolemia?
Una afección hereditaria rara en la que los esteroles vegetales se acumulan en la sangre, causando xantomas desde la infancia y placa arterial precoz.
¿Pueden reducirse los xantomas tendinosos?
En cierta medida. En un estudio, añadir inhibidores de la PCSK9 a las estatinas redujo los xantomas tendinosos en alrededor de un 5 % en unos tres años.
¿Se pueden eliminar los xantomas tendinosos?
Se pueden eliminar con cirugía si son grandes o problemáticos, pero rara vez hace falta y pueden volver.
¿Debería hacerse pruebas mi familia?
Sí. Todas las causas principales son hereditarias, así que a los familiares, sobre todo a los hijos y los hermanos, les puede convenir hacerse pruebas.
Fuentes
- Xanthoma. MedlinePlus Medical Encyclopedia, National Library of Medicine, revisado en abril de 2025.
- Ison HE, Clarke SL, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. GeneReviews, National Library of Medicine (NCBI Bookshelf), revisado en 2025.
- Federico A, Gallus GN. Cerebrotendinous Xanthomatosis. GeneReviews, National Library of Medicine (NCBI Bookshelf), revisado en 2024.
- Sitosterolemia. MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine, actualizado en 2016.
- Corredoira P, Marco-Benedi V, Cenarro A, Peribáñez S, Olmos S, Civeira F. Factors associated with the presence of tendon xanthomas in familial hypercholesterolemia. Revista Española de Cardiología (English Edition), 2024;77(6):462-470.
- Bea AM, Perez-Calahorra S, Marco-Benedi V, Lamiquiz-Moneo I, Jarauta E, Mateo-Gallego R, Civeira F. Effect of intensive LDL cholesterol lowering with PCSK9 monoclonal antibodies on tendon xanthoma regression in familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis, 2017;263:92-96.
