Több zsírlerakódás a bőrben és az inakban: a mögöttük álló betegségek, hogyan fedezik fel őket, és mi történik ezután
A xanthomatózis azt jelenti, hogy valakinek több xanthomája van, vagyis a bőrben és az inakban kialakuló, zsírral telt sejtekből álló sárgás lerakódásokból több is. Maguk a lerakódások jóindulatúak, de ha több van belőlük, különösen a test különböző részein, az általában orvost igénylő vérzsír- vagy anyagcsere-rendellenességre utal. Az okok közül néhány öröklött, és korán felismerve jól reagál az ellátásra, ezért a xanthomatózist érdemes komolyan venni.
A xanthomatózis több xanthoma, vagyis a bőrben vagy az inakban lévő zsírral telt lerakódás jelenléte. Általában egy mögöttes rendellenességre utal: öröklött magas koleszterinszintre, nagyon magas trigliceridszintre, diszbetalipoproteinémiára, ritkább betegségekre, például szitoszterolémiára vagy cerebrotendinózus xanthomatózisra, vagy alkalmanként vérfehérje-rendellenességre. Az orvosi kivizsgálás és a vérvizsgálatok elengedhetetlenek.
A legfontosabbak röviden
- A xanthomatózis több xanthomát jelent, gyakran a test több területén.
- A lerakódások jóindulatúak, de a mögöttük álló betegségek komolyak lehetnek.
- A familiáris hiperkoleszterinémia az ín- és a tuberózus xanthomák leggyakoribb oka.
- Az eruptív xanthomák nagyon magas trigliceridszinttel és a hasnyálmirigy-gyulladás kockázatával járnak.
- A gyermekeknél jelentkező xanthomák erősen ritka öröklött betegségekre utalnak.
- A diagnózishoz a szokásos koleszterinvizsgálaton túli speciális vizsgálatok is kellhetnek.
Ezen az oldalon 17 szakasz
Mi a xanthomatózis?
A xanthomatózis több xanthoma jelenléte: a bőrben, az inakban vagy más szövetekben lévő, zsírral telt immunsejtekből álló sárgás lerakódásoké. Általában azt jelenti, hogy valami befolyásolja, hogyan kezeli a szervezet a zsírokat.
Egyetlen xanthoma habos sejtek, vagyis zsírral megtelt immunsejtek lerakódása. Ha több jelenik meg, gyakran a test több részén, az orvosok xanthomatózisnak nevezik. A szó egyszerűen a mintázatot írja le; a fontos kérdés az, hogy mi okozza.
Az okok többsége vérzsír-rendellenesség, sok közülük öröklött. Néhány ritka anyagcsere-betegség, amelyben szokatlan zsírok halmozódnak fel, és alkalmanként a kiterjedt lerakódások vérfehérje-rendellenességgel függenek össze.[1][5][6] A xanthomákról, a xanthomáról és a xanthoma meghatározásáról szóló útmutatóink bemutatják a kifejezéseket, a xanthomatózus oldal pedig elmagyarázza az orvosok által használt melléknevet.
Miben különbözik a xanthomatózis egyetlen xanthomától?
Egyetlen kis lerakódás, például egy sárga plakk a szemhéjon, gyakran ártalmatlan, és néha normális vérvizsgálati eredmények mellett találják. A több lerakódás, különösen az inakon, a könyökön, a térden, a fenéken vagy a tenyéren, sokkal nagyobb valószínűséggel utal jelentős vérzsír- vagy anyagcsere-rendellenességre.
A lerakódások száma, típusa és elhelyezkedése mind segít az orvosnak leszűkíteni az okot. A csak a szemhéjra korlátozódó lerakódások általában xanthelasmák, egy gyakori és egyszerűbb állapot. A több inon lévő lerakódások, a bőrön megjelenő csomócsoportok vagy a tenyérredőkben lévő sárga vonalak egészen más irányba mutatnak, ahogyan az alábbi szakaszok elmagyarázzák.
Ezért kell mindenkinek, akinek a szemhéjon túl is vannak xanthomái, orvoshoz fordulnia, ahelyett hogy kozmetikai problémának tekintené őket. A xanthomatáról szóló útmutatónk végigveszi, mire utal az egyes típus.
Milyen lerakódástípusok fordulnak elő xanthomatózisban?
A fő típusok az ínxanthomák, a könyök és a térd feletti tuberózus xanthomák, az eruptív xanthomák, a tenyérredőkben lévő tenyéri xanthomák és a lapos (plane) xanthomák. A szemhéjon lévő xanthelasma ezekkel együtt is előfordulhat.
- Ín. Kemény csomók az Achilles-ínon, a kézen, a könyökön, a térden és a lábfejen.[1]
- Tuberózus. Kemény, sárga csomók a könyök és a térd felett.[4][6]
- Eruptív. Apró, sárgásvörös csomók hirtelen megjelenő csoportjai, gyakran a fenéken, a karon és a lábon.[3]
- Tenyéri. Sárga vonalak, amelyek a tenyér és az ujjak redőit követik.[4]
- Lapos. Lapos, sárga foltok a nyakon, a törzsön vagy a bőrredőkben.[5]
- Xanthelasma. Puha, sárga plakkok a szemhéjon, amelyek önmagukban vagy más típusokkal együtt is előfordulhatnak.[1]
Az ínxanthomákról, a tuberózus xanthomáról, az eruptív xanthomáról, a tenyéri xanthomáról és a lapos xanthomáról szóló útmutatóink mindegyiket bemutatják.
A xanthomatózis okai összehasonlítva
| Ok | Jellemző lerakódások | Fő árulkodó jel | Kulcsvizsgálat |
|---|---|---|---|
| Familiáris hiperkoleszterinémia | Ín, tuberózus, xanthelasma | Nagyon magas LDL, korai szívbetegség a családban | Lipidprofil, genetikai vizsgálat |
| Nagyon magas trigliceridszint | Eruptív | Gyakran rosszul kontrollált cukorbetegség; hasnyálmirigy-gyulladás kockázata | Triglicerid, vércukor |
| Diszbetalipoproteinémia | Tenyéri, tuberózus | Együttesen emelkedett koleszterin- és trigliceridszint | Lipidprofil, szakorvosi vizsgálatok |
| Szitoszterolémia | Ín, tuberózus | Magas koleszterinszint FH-s családi kórelőzmény nélkül | Növényi szterinszint, genetikai vizsgálat |
| Cerebrotendinózus xanthomatózis | Ín | Gyermekkori szürkehályog, hasmenés, közel normális koleszterinszint | Kolesztanolszint, genetikai vizsgálat |
| Vérfehérje-rendellenességek | Kiterjedt lapos | Normális vérzsírszint | Vérfehérje-vizsgálatok |
Hogyan okoz xanthomatózist a familiáris hiperkoleszterinémia?
A familiáris hiperkoleszterinémia születéstől fogva magasan tartja az LDL-koleszterinszintet, és az évek során koleszterint juttat az inakba és a bőrbe. Ez az ín- és a tuberózus xanthomák leggyakoribb oka.
Az FH körülbelül 250 emberből 1-et és 500 emberből 1-et érint, és dominánsan öröklődik, így egy érintett szülő minden gyermekének 50% az esélye arra, hogy örökölje. A jellemző lerakódások közé tartoznak az Achilles-ínon, a könyökön, a kézen, a térden és a lábfejen lévő ínxanthomák, valamint a xanthelasma. Orvosi ellátás nélkül az FH-ban szenvedő férfiak körülbelül felénél 50 éves korukig, a nők körülbelül 30%-ánál 60 éves korukig koszorúér-esemény következett be; a sztatinok az elsőként választandó megközelítés.[1]
Összességében is az FH a tuberózus és az ínxanthomák leggyakoribb oka.[6] Az Achilles-ín-xanthomáról és az ínxanthomákról szóló útmutatóink részletesen bemutatják az összefüggést.
Okozhat xanthomatózist a nagyon magas trigliceridszint és a cukorbetegség?
Igen. Az eruptív xanthomák, vagyis apró, sárgásvörös csomók hirtelen megjelenő csoportjai akkor jelennek meg, ha a trigliceridszint nagyon magas, jellemzően 1000 mg/dl feletti. A rosszul kontrollált cukorbetegség gyakori kiváltó ok, és ezek a szintek a hasnyálmirigy-gyulladás kockázatát is növelik.
A nagyon magas trigliceridszint eruptív xanthomákat okozhat, és ugyanezek a szintek növelik az akut hasnyálmirigy-gyulladás kockázatát. A rosszul kontrollált cukorbetegség meredeken megemelheti a trigliceridszintet. Ilyen szinteknél a szem hátsó részén lévő erek vizsgálatkor akár tejszerűnek is tűnhetnek, ezt a jelet lipaemia retinalisnak nevezik.[3]
Az eruptív xanthomák azok, amelyek a leggyorsabb ellátást igénylik. A mellettük jelentkező hirtelen hasi fájdalom sürgős ellátást igényel.
Mi a diszbetalipoproteinémia?
A diszbetalipoproteinémia öröklött vérzsír-rendellenesség, amelyben koleszterinben és trigliceridben gazdag részecskék halmozódnak fel. Jellegzetes bőrtünetei a tenyérredőkben lévő tenyéri xanthomák és a tuberózus xanthomák, és a tenyériek elhalványulnak, amint a betegséget kezelik.
A tenyéri és a tuberózus xanthomák a diszbetalipoproteinémia klasszikus jelei, és a tenyéri xanthomák elhalványulnak, amint az állapotot kezelik.[4] A tenyérredőkben lévő sárga vonalak észrevétele ezért hasznos árulkodó jel, amely a megfelelő vizsgálatok felé tereli az orvosokat.
Mi a szitoszterolémia?
A szitoszterolémia ritka öröklött betegség, amelyben a növényi szterinek, vagyis a növényi élelmiszerekből származó zsírok, amelyekből a szervezet normálisan nagyon keveset szív fel, felhalmozódnak a vérben. Ín- és tuberózus xanthomákat és magas koleszterinszintet okozhat, és könnyen összetéveszthető a familiáris hiperkoleszterinémiával.
A szitoszterolémiát az ABCG5 vagy ABCG8 gén elváltozásai okozzák. Az orvosoknak akkor kell gondolniuk rá, ha valakinek xanthomái és magas koleszterinszintje van, de a családjában nem fordul elő FH. Egy szokásos koleszterinvizsgálat nem diagnosztizálja: speciális szterinvizsgálat kell hozzá, és az 1 mg/dl feletti vér-szitoszterinszint diagnosztikus, szemben az egészséges emberek körülbelül 0,21 mg/dl-es átlagával. A genetikai vizsgálat megerősítheti.[6]
Egy gyakorlati szempont: az ezetimib nevű koleszteringyógyszer hamisan normális szitoszterin-eredményt adhat, ezért a vizsgálatot ideális esetben a gyógyszer elkezdése előtt végzik el.[6]
Mi a cerebrotendinózus xanthomatózis?
A cerebrotendinózus xanthomatózis (CTX) az epesavtermelés ritka öröklött rendellenessége, amely ínxanthomákat, szürkehályogot és ellátás nélkül ideg- és agyi problémákat okoz. Gyakran közel normális koleszterinszint mellett fordul elő, és a korai ellátás a jelek szerint megelőzi a tüneteket.
A CTX-et a CYP27A1 gén elváltozásai okozzák, és recesszíven öröklődik. Jellemző sorrendje: csecsemőkorban hasmenés, gyermekkorban szürkehályog (az érintettek körülbelül 75%-ánál), a tizenéves vagy húszas években ínxanthomák, felnőttkorban pedig progresszív neurológiai problémák. A kenodezoxikólsav nevű epesavval végzett, korán elkezdett kezelés a jelek szerint megelőzi a tüneteket.[2]
Az orvosoknak akkor kell CTX-re gondolniuk, ha xanthomák kifejezett magas koleszterinszint nélkül jelennek meg, különösen hasmenéssel, korai szürkehályoggal vagy tanulási, illetve memóriaproblémákkal. Az 1 mg/dl feletti vér-kolesztanolszint diagnosztikus, szemben az egészséges emberek körülbelül 0,13 mg/dl-es értékével, és a genetikai vizsgálat megerősíti.[6] A gyors diagnózis segít megelőzni a súlyos neurológiai betegséget.[6]
Előfordulhat xanthomatózis normális koleszterinszint mellett?
Igen. A CTX mellett a normális vérzsírszint melletti kiterjedt lapos xanthomákat összefüggésbe hozták a monoklonális gammopátiával, egy vérfehérje-rendellenességgel, ezért a vérfehérje-vizsgálatok a kivizsgálás részét képezik.
A diffúz normolipémiás lapos xanthomában lapos, sárga foltok terjednek szét a nyakon, a törzsön vagy a bőrredőkben, miközben a koleszterin- és a trigliceridszint normális marad. A kutatások ezt a mintázatot a monoklonális gammopátiával hozták összefüggésbe, amelyben a vér egyetlen antitestfehérjéből túl sokat tartalmaz.[5] A vérfehérje-vizsgálat a kivizsgálás fontos része.
Más ritka betegségek is okozhatnak kiterjedt lerakódásokat; a xanthoma disseminatumról szóló útmutatónk az egyiket mutatja be, a bőrön megjelenő xanthomákról szóló pedig tágabban a testen lévő lerakódásokat.
Mit jelent a xanthomatózis egy gyermeknél?
A gyermekeknél jelentkező xanthomák szokatlanok, és erősen néhány öröklött betegségre utalnak: homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiára, szitoszterolémiára vagy cerebrotendinózus xanthomatózisra. Egy xanthomás gyermeknek haladéktalanul szakorvoshoz kell kerülnie.
A szakorvosok megjegyzik, hogy a xanthomák felfedezése egy gyermeknél erősen homozigóta FH-ra (a génváltozás mindkét szülőtől való öröklésére), szitoszterolémiára vagy CTX-re utal.[6] Mindhárom reagál a korai ellátásra, és CTX-ben a korai kezelés a jelek szerint teljesen megelőzi a tüneteket,[2] ezért olyan fontos a gyors diagnózis.
Ha egy gyermeknek sárga csomói vannak a térdén, a könyökén, a kezén, a sarkán vagy a fenekén, vagy szürkehályogja vagy tartós hasmenése volt, kérjen beutalót lipid- vagy anyagcsere-szakorvoshoz.
Hogyan diagnosztizálják a xanthomatózist?
Vizsgálattal, családi kórelőzménnyel és vérvizsgálatokkal, lipidprofillal és vércukorral kezdve. A mintázattól függően az orvosok növényi szterin- vagy kolesztanolvizsgálatot, vérfehérje-vizsgálatokat, genetikai vizsgálatot vagy biopsziát is végezhetnek.
- Vizsgálat. A lerakódások típusa, száma és elhelyezkedése irányítja a következő lépéseket.
- Családi kórelőzmény. A rokonoknál előforduló magas koleszterinszint vagy korai szívbetegség FH-ra utal.[1]
- Lipidprofil és vércukor. Koleszterin, LDL, HDL, trigliceridek és glükóz.
- Speciális szterinvizsgálatok. Szitoszterin a szitoszterolémiára és kolesztanol a CTX-re, ha a koleszterinszint nem magyarázza a képet.[6]
- Vérfehérje-vizsgálatok. Normális vérzsírszint melletti kiterjedt lapos foltoknál.[5]
- Genetikai vizsgálat. Megerősíti az öröklött okokat, és segít a rokonok vizsgálatában.[1][6]
- Szükség esetén biopszia. Egy kis minta megerősíti a xanthomát, és kizárja a hasonmásokat.
Hogyan kezelik a xanthomatózist?
A mögöttes ok kezelésével, nem magukkal a lerakódásokkal. Ez jelenthet sztatinokat familiáris hiperkoleszterinémiában, a nagyon magas trigliceridszint csökkentését a cukorbetegség kontrolljával, speciális kezelést ritka betegségekben, például CTX-ben, és megfigyelést vérfehérje-rendellenességekben.
- Familiáris hiperkoleszterinémia. A sztatinok az elsőként választandók, az étrend és az életmód mellett.[1]
- Nagyon magas trigliceridszint. A cukorbetegség kontrollja és a trigliceridszint csökkentése mérsékli a hasnyálmirigy-gyulladás kockázatát.[3]
- Diszbetalipoproteinémia. A rendellenesség kezelése teszi lehetővé, hogy a tenyéri xanthomák elhalványuljanak.[4]
- Cerebrotendinózus xanthomatózis. Kenodezoxikólsav, ideális esetben korán elkezdve.[2]
- Szitoszterolémia. Szakorvosi ellátás, a növényi szterinszintek alapján irányítva.[6]
- Vérfehérje-rendellenességek. Hematológus dönt a megfigyelésről vagy a további ellátásról.[5]
Egyes lerakódások összezsugorodnak, ahogy az okot kontroll alá vonják, míg mások, különösen az ínxanthomák, megmaradhatnak. Ez mindig orvos által irányított ellátás; a krémeknek és a házi praktikáknak nincs szerepük a xanthomatózisban.
Mikor forduljon orvoshoz a xanthomatózissal?
Mindig. A több xanthoma orvosi kivizsgálást igényel, és bizonyos helyzetekben gyors vagy sürgős ellátásra van szükség.
Forduljon haladéktalanul orvoshoz, ha
- Sárga csomók vannak az inain, a könyökén vagy a térdén
- Sárga vonalakat lát a tenyérredőiben
- Lapos sárga foltok terjednek szét a testén
- Egy gyermeknek bármilyen xanthomája van
Kérjen sürgős ellátást, ha
- Csomócsoportok jelennek meg erős hasi fájdalommal
- Mellkasi fájdalma vagy légszomja van
- Új problémák jelentkeznek a memóriával, az egyensúllyal vagy a járással
- Hirtelen megváltozik a látása
A háziorvosa elkezdheti a vizsgálatokat, és szükség szerint lipidambulanciára, anyagcsere-szakorvoshoz vagy hematológushoz utalhatja.
Mi van, ha a szemhéji típust kereste?
Ha a lerakódásai csak puha, sárga plakkok a szemhéjon, az xanthelasma, egy gyakori és &a