手掌黄色腫

手掌黄色腫とは？

手掌黄色腫は、手のひらと指のしわにできる、平らまたはわずかに盛り上がった黄橙色の沈着です。脂肪が詰まった免疫細胞でできており、通常は体の血中脂質の処理に問題があることを示しています。

黄色腫は局所的な脂質の沈着で、通常はそれ自体は良性ですが、体のほかの場所の病気のサインであることがよくあります。^[1] 手のひらと指のしわに現れると、医師は手掌黄色腫、手掌線条黄色腫、古いラテン語名でxanthoma striatum palmareと呼びます。これらは扁平（平らな）黄色腫のグループに属し、手のひらのしわ、指の曲がる部分、そのほかの皮膚のひだに好発します。^[1]

ほかの黄色腫と際立って違うのは、一つの病気と密接に結び付いていることです。手のひらのしわの黄色腫は、III型高リポタンパク血症とも呼ばれる家族性異常βリポタンパク血症の診断の決め手となることがあり、医師がこれを見ると、その診断が候補の筆頭になります。^[1] 黄色腫とは何かと黄色腫の定義についてのガイドで、より広い仲間を説明しています。

手掌黄色腫の見た目は？

手のひらと指の自然なしわに沿った黄色、オレンジ色、茶色っぽい線のように見え、しわに色を付けたかのようです。通常は平らかごくわずかに盛り上がっており、痛みはなく、見落としやすいものです。

脂質外来の大規模な研究では、手のひらと指のしわに黄色から茶色っぽい色やオレンジ色を与える皮下の平らな沈着と説明され、見逃されやすいと記されています。^[3] ほとんどの人は、手を洗っているときや誰かに指摘されたときなど、偶然に気づきます。かゆみや痛みはなく、両手に現れる傾向があります。

手のひらには、もう一つのよりぶつぶつした種類ができることもあります。結節性黄色腫と結節発疹性黄色腫はより硬い赤から黄色の丘疹で、融合することがあり、肘と手のひらに好発します。^[1] 異常βリポタンパク血症では両方の種類が一緒に現れることがあります。^[2] 盛り上がった種類については結節性黄色腫についてのガイドを、体のほかの場所の平らな種類については扁平黄色腫をご覧ください。

手掌黄色腫の原因は？

脂肪を運ぶ粒子が血液中を多く循環しすぎると、小さな血管から皮膚に漏れ出し、免疫細胞に飲み込まれ、その細胞が脂肪でいっぱいになることでできます。手のひらで関わる粒子は通常、コレステロールの多い「レムナント」です。

血中脂質が高いと、リポタンパクが小さな血管の内壁を通って皮膚や腱に染み出します。組織マクロファージが脂質を取り込み、すべての黄色腫を構成する脂肪でいっぱいの細胞である泡沫細胞に変わります。^[1]

手掌黄色腫は特定の種類の粒子に関連しています。最大の研究を行った研究者は、脂肪を運ぶ粒子の部分的に分解された残りである、中性脂肪の多いレムナントリポタンパクの蓄積を反映している可能性が最も高いと結論づけました。これらのレムナントは炎症と泡沫細胞の形成を引き起こし、毛細血管の壁から漏れ出すと考えられています。^[3] 同じチームは、手のひらが毎日受ける小さな繰り返しの圧力が、沈着がそこに集まる理由かもしれないと示唆しました。^[3] これは、損傷で血管が漏れやすくなる機械的な外傷を繰り返す部位に黄色腫ができることがあるという、より広い観察と一致します。^[1]

糖尿病、甲状腺機能低下症、腎臓病（ネフローゼ症候群）も血中脂質を上げ、黄色腫につながることがあります。^[1] 黄色腫症についてのガイドで、多くの黄色腫が一度に現れる場合を説明しています。

異常βリポタンパク血症とは？

異常βリポタンパク血症、またはIII型高リポタンパク血症は、コレステロールの多いレムナント粒子が血液中にたまる遺伝性の病気です。通常は、APOE2遺伝子変異を二つ受け継いだうえに、体重増加、糖尿病、甲状腺機能低下症などの第二の引き金が加わることで起こります。

アポリポタンパクEは、肝臓が血液からレムナント粒子を取り除くのを助けます。家族性異常βリポタンパク血症のほとんどはAPOE2変異のホモ接合体（E2/E2遺伝子型）によるもので、レムナントの除去が弱くなります。よりまれな変異でも起こり、約10%は優性のパターンで受け継がれます。^[2]

遺伝子だけでは通常、十分ではありません。E2/E2のある人のほとんどは、実際には血中脂質が正常または低く、インスリン抵抗性、肥満、2型糖尿病、甲状腺機能低下症、メタボリックシンドロームなどの第二の遺伝的または後天的な要因が加わって初めて病気が現れます。^[2] エストロゲンがこれらの粒子の除去を助けるので、男性と閉経後の女性は若い女性より起こりやすくなります。^[2]

頻度は使う定義によって異なります。E2/E2遺伝子型と高コレステロールを組み合わせたある研究では約1,000人に1人とされ、優性の例を含めると約825人に1人に上がります。^[2]

1. 血液の所見。総コレステロールと中性脂肪の両方が上がり、多くは300〜1,000 mg/dLの間の同じくらいの値になります。^[2]
2. 皮膚のサイン。この病気のある人の約半数に黄色腫ができ、最も多いのは手のひらのしわの黄色腫か発疹性黄色腫で、値が約1,000 mg/dLを超えると手掌黄色腫と結節性黄色腫が起こりやすくなります。^[2]
3. リスク。レムナント粒子は動脈硬化と強く関連しており、そのためこの病気を見つけることが非常に重要です（下記参照）。^[2]

手掌黄色腫が異常βリポタンパク血症以外を意味することはある？

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はい。手掌黄色腫のある人の約10人に1人は異常βリポタンパク血症ではありません。ほかの原因には、部分的リポタンパクリパーゼ欠損症、家族性高コレステロール血症、原発性胆汁性胆管炎などの胆汁うっ滞性肝疾患、まれに血中脂質が正常な血中タンパク質の病気があります。

カナダの脂質外来の成人3,382人の研究では、全体の5.1%に手掌黄色腫が見られました。異常βリポタンパク血症の18.8%、部分的リポタンパクリパーゼ欠損症の14.1%、まれなホモ接合体の家族性高コレステロール血症の八人全員に見られましたが、一般的なヘテロ接合体ではわずか2.5%でした。手掌黄色腫のある人の約10%は異常βリポタンパク血症の基準を満たしませんでした。^[3] 著者らの結論は、手掌黄色腫はレムナント粒子の蓄積を共通点とする幅広い脂質異常症に現れることがあるというものでした。^[3]

• 家族性高コレステロール血症。約250人に1人から500人に1人が罹患する遺伝性の病気です。手を含む腱黄色腫と眼瞼黄色腫で最もよく知られています。^[4] 手掌黄色腫は一般的な型でははるかにまれです。^[3] 腱黄色腫（複数）についてのガイドをご覧ください。
• 胆汁うっ滞性肝疾患。手のひらのしわの平らな黄色腫は胆汁性肝硬変でよく見られます。^[1] これは現在、原発性胆汁性胆管炎と呼ばれる病気で、胆汁の流れが妨げられ、リポタンパクXという特殊な粒子がコレステロールを押し上げます。
• 血中タンパク質の病気。血液中にパラプロテインがある人では、血中脂質が正常でも平らな黄色腫ができることがあり、^[1] 脂質が正常なびまん性の扁平黄色腫は単クローン性免疫グロブリン血症と関連付けられています。^[5]