Bultos amarillos y firmes sobre los codos y las rodillas: qué son, las alteraciones lipídicas que hay detrás y qué ocurre tras el diagnóstico
Un xantoma tuberoso es un bulto firme e indoloro de células llenas de grasa, de color entre amarillo y rojo anaranjado, normalmente sobre los codos, las rodillas, los nudillos o las nalgas. Es inofensivo en sí, pero casi siempre apunta a una alteración de las grasas en sangre, sobre todo la disbetalipoproteinemia o la hipercolesterolemia familiar. Esta guía explica cómo reconocerlo, qué lo causa, qué pruebas se hacen y qué se puede hacer.
Un xantoma tuberoso es un nódulo firme, amarillo o rojo anaranjado, de células espumosas cargadas de grasa que se forma sobre puntos de presión como los codos y las rodillas. Es un signo de una alteración de las grasas en sangre, normalmente disbetalipoproteinemia o hipercolesterolemia familiar, y a veces sitosterolemia en niños. Requiere análisis de sangre y atención médica, porque estas alteraciones aumentan el riesgo de enfermedad cardíaca.
Ideas clave
- Los xantomas tuberosos son bultos amarillos y firmes sobre los codos, las rodillas y otros puntos de presión.
- Casi siempre indican una alteración de las grasas en sangre.
- La disbetalipoproteinemia y la hipercolesterolemia familiar son las principales causas.
- La disbetalipoproteinemia conlleva un riesgo de enfermedad cardíaca precoz unas diez veces mayor.
- Tener bajo control las grasas en sangre puede reducirlos con el tiempo.
- Puede que los familiares cercanos también necesiten pruebas.
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¿Qué es un xantoma tuberoso?
Un xantoma tuberoso es un nódulo firme de células llenas de grasa en la piel y el tejido que está justo debajo, normalmente sobre una articulación o un punto de presión. Es benigno, pero es una pista importante de una alteración de las grasas en sangre.
Todos los xantomas se forman de la misma manera: unas partículas que transportan grasa se escapan de los pequeños vasos sanguíneos hacia el tejido, y los macrófagos captan la grasa hasta convertirse en células espumosas.[1] En un xantoma tuberoso, esas células espumosas se agrupan en un bulto elevado que puede crecer de unos pocos milímetros a varios centímetros y fusionarse con los vecinos en una masa lobulada.
«Tuberoso» significa simplemente abultado o en forma de nudo, para distinguirlos de los tipos planos como los xantomas planos y de los diminutos brotes de los xantomas eruptivos. Nuestra guía sobre los xantomas de todos los tipos los compara todos, y nuestra página sobre qué es un xantoma explica lo básico.
¿Cómo se ve y cómo se nota un xantoma tuberoso?
Son bultos firmes, lisos y redondeados, de color entre amarillo y rojo anaranjado, normalmente indoloros y de crecimiento lento. A menudo aparecen agrupados y en los dos lados del cuerpo.
- Firmes, no blandos. Se notan entre gomosos y duros, a diferencia de un bulto de grasa blando.
- Entre amarillo y rojo anaranjado. Las lesiones más recientes pueden verse más rojas; las antiguas, más amarillas.
- Normalmente indoloros. Aunque pueden doler al golpearlos o presionarlos.
- De crecimiento lento. Se desarrollan a lo largo de meses o años y pueden unirse.
- A menudo simétricos. Es habitual que se vean afectados los dos codos o las dos rodillas.
Los grandes pueden rozar con la ropa, hacer incómodo arrodillarse o molestar al apoyarse en los codos. Una forma más pequeña, más roja y de aspecto más inflamado que aparece más deprisa a veces se llama xantoma tuberoeruptivo, a medio camino entre los tipos tuberoso y eruptivo.
¿Dónde se forman los xantomas tuberosos?
Sobre los puntos de presión y la cara externa (extensora) de las articulaciones: los codos, las rodillas, los nudillos, las nalgas y los talones.
Son zonas que soportan presión y roce repetidos, y las revisiones clínicas apuntan a que la tensión mecánica repetida podría ayudar a explicar por qué los xantomas tienden a aparecer en ellas.[1] En la sitosterolemia, los xantomas tendinosos y tuberosos se ven a menudo en los talones, las rodillas, los codos y las nalgas, a veces en niños muy pequeños.[4]
Los bultos que están dentro de un tendón en lugar de en la piel que lo cubre son xantomas tendinosos, un tipo relacionado pero distinto, y los del Aquiles tienen su propia guía sobre el xantoma del tendón de Aquiles.
Xantoma tuberoso frente a otros xantomas
| Tipo | Aspecto | Zonas habituales | Relación habitual |
|---|---|---|---|
| Tuberoso | Nódulos firmes de color entre amarillo y rojo anaranjado, pueden fusionarse | Codos, rodillas, nudillos, nalgas, talones | Disbetalipoproteinemia, HF, sitosterolemia |
| Tuberoeruptivo | Grupos más pequeños, más rojos y de aspecto inflamado | Codos, rodillas, nalgas | Triglicéridos altos y partículas remanentes |
| Eruptivo | Brotes repentinos de pequeños bultos de color amarillo rojizo | Nalgas, hombros, extremidades | Triglicéridos por encima de unos 1000 mg/dl |
| Tendinoso | Nódulos firmes dentro de los tendones, con piel normal por encima | Aquiles, nudillos, codos | Hipercolesterolemia familiar |
| Palmar | Líneas de color amarillo anaranjado en los pliegues | Palmas y dedos | Disbetalipoproteinemia |
¿Cómo se forman los xantomas tuberosos?
Cuando las partículas ricas en colesterol se mantienen altas en la sangre durante mucho tiempo, se filtran al tejido de los puntos de presión, donde unas células limpiadoras engullen la grasa y se agrupan en un bulto.
Las lipoproteínas atraviesan las paredes de los pequeños vasos hacia el tejido, y los macrófagos captan los lípidos y se convierten en células espumosas.[1] El tipo de partícula elevada condiciona el tipo de xantoma. En la disbetalipoproteinemia, el problema son unas partículas «remanentes» ricas en colesterol que el hígado no puede eliminar bien,[2] mientras que en la hipercolesterolemia familiar es el colesterol LDL, que se mantiene muy alto desde el nacimiento.[3] Nuestra página sobre qué significa xantomatoso describe las células espumosas con más detalle.
¿Qué afecciones causan xantomas tuberosos?
Principalmente la disbetalipoproteinemia y la hipercolesterolemia familiar, y la sitosterolemia es una causa importante en niños. La diabetes, el hipotiroidismo y otras afecciones pueden hacerlos aflorar.
- Disbetalipoproteinemia. También llamada hiperlipoproteinemia de tipo III; los xantomas tuberosos y palmares son sus signos cutáneos clásicos.[2]
- Hipercolesterolemia familiar. Sobre todo la forma homocigótica grave.[1]
- Sitosterolemia. Una alteración rara de los esteroles vegetales que puede causar xantomas en niños pequeños.[4]
- Factores secundarios. La diabetes, la resistencia a la insulina, la obesidad y el hipotiroidismo pueden destapar una alteración de fondo.[2]
Como las causas se controlan de forma distinta, importa averiguar exactamente cuál está detrás de tus bultos. Nuestra guía sobre la xantomatosis trata las afecciones que causan muchos xantomas a la vez.
¿Qué es la disbetalipoproteinemia, la causa clásica de los xantomas tuberosos?
Una alteración hereditaria, normalmente por tener dos copias de la variante genética APOE2, en la que se acumulan en la sangre partículas remanentes ricas en colesterol. Aproximadamente la mitad de las personas que la tienen desarrollan xantomas cutáneos.
Las estimaciones de su frecuencia van desde alrededor de 1 de cada 1000 personas hasta el 0,4 % de los hombres y el 0,2 % de las mujeres, según cómo se defina.[2] La mayoría de las personas que la tienen portan dos copias de APOE2 y la heredan de forma recesiva, aunque alrededor del 10 % de los casos son dominantes.[2]
Tener dos copias de APOE2 no basta por sí solo; de hecho, la mayoría de las personas con ese genotipo tienen las grasas en sangre normales o bajas. Hace falta un segundo factor, como la resistencia a la insulina, la obesidad, la diabetes o el hipotiroidismo, para inclinar la balanza.[2] El colesterol total y los triglicéridos suelen estar entre 300 y 1000 mg/dl, y los xantomas palmares y tuberosos son más frecuentes cuando los niveles superan los 1000.[2] Nuestra guía sobre el xantoma palmar trata su otro signo cutáneo clásico.
¿Qué relación tiene la hipercolesterolemia familiar con los xantomas tuberosos?
La hipercolesterolemia familiar mantiene muy alto el colesterol LDL desde el nacimiento. Los xantomas tendinosos son su signo más conocido, y también pueden aparecer xantomas tuberosos, sobre todo en la forma grave de dos genes.
La HF afecta a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 250 personas y se transmite de forma dominante, así que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.[3] Entre sus signos físicos están el xantelasma y los xantomas tendinosos en los tendones de Aquiles, los codos, las manos, las rodillas y los pies.[3]
La forma homocigótica, heredada de ambos progenitores, tiene un pronóstico mucho peor que la forma de un solo gen, con una mortalidad alta a edades más tempranas,[1] y los xantomas cutáneos y tendinosos pueden aparecer en la infancia. Nuestras páginas sobre los xantomas tendinosos y el xantoma explican más a fondo la relación con la HF.
¿Pueden tener xantomas tuberosos los niños?
Sí, aunque es raro. En los niños, las principales causas son la hipercolesterolemia familiar homocigótica y la sitosterolemia, y cualquier bulto amarillo y firme requiere una valoración rápida.
La sitosterolemia la causan cambios en los genes ABCG5 o ABCG8 y se hereda de forma recesiva. El cuerpo absorbe y retiene demasiados esteroles vegetales de los alimentos, y los xantomas tendinosos y tuberosos pueden aparecer ya entre 1 y 2 años de edad.[4] Los análisis de colesterol estándar no miden los esteroles vegetales, así que hace falta una prueba especial; un sitosterol plasmático por encima de 1 mg/dl se considera diagnóstico fuera de la lactancia.[4]
¿Qué afecciones pueden hacer aflorar los xantomas tuberosos?
La resistencia a la insulina, la obesidad, la diabetes tipo 2, el síndrome metabólico y el hipotiroidismo pueden sacar a la luz una alteración lipídica de fondo. Tenerlos bajo control mejora las grasas en sangre.
En la disbetalipoproteinemia son habituales la resistencia a la insulina, la obesidad y los niveles altos de insulina, y el hipotiroidismo, la diabetes tipo 2 y el síndrome metabólico son factores secundarios reconocidos; optimizarlos mejoró los triglicéridos.[2] Los hombres y las mujeres después de la menopausia son más propensos que las mujeres más jóvenes, porque los estrógenos ayudan al cuerpo a eliminar estas partículas.[2] Así que, si los xantomas tuberosos aparecen en la mediana edad junto con un aumento de peso o una diabetes nueva, esas afecciones forman parte del plan.
¿Por qué importan los xantomas tuberosos para tu corazón?
Porque las alteraciones que hay detrás obstruyen las arterias. La disbetalipoproteinemia conlleva un riesgo de enfermedad coronaria precoz unas diez veces mayor, y la HF sin atención provocaba infartos en la mitad de los hombres antes de los 50 años.
En la disbetalipoproteinemia, el riesgo de enfermedad coronaria prematura es unas 10 veces mayor que en la población general. En un estudio europeo de 305 personas que la tenían, el 19 % tenía enfermedad coronaria, el 11 % enfermedad arterial periférica y el 4 % enfermedad cerebrovascular.[2] Con una buena atención, el pronóstico es en general bueno, y el diagnóstico precoz mejora los resultados.[2]
En cuanto a la HF, GeneReviews indica que, antes de los medicamentos modernos, aproximadamente la mitad de los hombres sufría un episodio coronario antes de los 50 años y alrededor del 30 % de las mujeres antes de los 60.[3] Por eso un bulto en el codo merece una conversación centrada en el corazón, no solo un vistazo a la piel.
¿Cómo se diagnostican los xantomas tuberosos?
Un médico normalmente los reconoce en la exploración y después usa análisis de sangre para encontrar la causa. Las pruebas lipídicas especiales y las pruebas genéticas precisan qué alteración es la responsable.
- Exploración e historia clínica. A menudo basta para reconocer los bultos, junto con preguntas sobre enfermedad cardíaca y colesterol alto en la familia.[1]
- Perfil lipídico. Triglicéridos y colesterol total, LDL y HDL, además de glucosa y HbA1c cuando haga falta.[1]
- Tiroides y otras pruebas. Para buscar factores secundarios.[2]
- Pruebas lipídicas especiales. Los análisis estándar no permiten distinguir la disbetalipoproteinemia de la HF, así que los laboratorios pueden usar cocientes basados en la apoB o métodos de separación especializados.[2]
- Pruebas genéticas. Genotipado de APOE para la disbetalipoproteinemia, o estudio de los genes de la HF.[2]
- Biopsia si hay dudas. La extirpación puede confirmar las células espumosas y descartar otros bultos.[1]
Los nódulos reumatoides, los depósitos de gota y otros bultos sobre los codos pueden parecerse, y por eso importan los análisis de sangre y, en ocasiones, una biopsia.
¿Cómo se controlan los xantomas tuberosos?
Poniendo bajo control la alteración de las grasas en sangre: primero dieta, pérdida de peso y actividad física, y después medicamentos elegidos según la causa concreta. Los bultos en sí van en segundo lugar.
- Disbetalipoproteinemia. La dieta y el estilo de vida son la base; cuando no bastan, las estatinas combinadas con fibratos son el pilar del tratamiento, con el objetivo de bajar el colesterol no HDL.[2]
- Hipercolesterolemia familiar. Las estatinas son la primera elección,[3] y los medicamentos que bloquean la PCSK9 son eficaces cuando hace falta bajar más.[1]
- Sitosterolemia. Una dieta baja en esteroles vegetales más ezetimiba; las estatinas no son eficaces en este caso.[4]
- Factores secundarios. Controlar la diabetes, los problemas de tiroides y el peso.[2]
En la disbetalipoproteinemia, la dieta recomendada es rica en fibra y en alimentos vegetales mínimamente procesados, sustituye las grasas saturadas por insaturadas, mantiene bajos los hidratos de carbono refinados y el alcohol, y favorece la pérdida de peso, idealmente con ayuda de un dietista.[2] Nuestra guía sobre las opciones en consulta para los xantomas trata las alternativas más amplias.
¿Pueden reducirse o desaparecer los xantomas tuberosos?
A menudo sí, una vez que las grasas en sangre están bajo control, aunque tarda de meses a años y los bultos grandes y antiguos pueden no desaparecer del todo.
Las revisiones clínicas indican que los xantomas más pequeños pueden reducirse o desaparecer con un control eficaz de todo el cuerpo.[1] En la disbetalipoproteinemia, los xantomas palmares desaparecen con el tiempo una vez que se controla la afección,[2] y en la sitosterolemia, bajar los esteroles vegetales a menudo hace que los xantomas remitan.[4] Tus resultados de sangre son la mejor medida del progreso; los bultos van por detrás.
¿Cuándo se plantea la cirugía en los xantomas tuberosos?
En los bultos grandes, dolorosos, que dificultan el movimiento o que necesitan una biopsia. Se prefiere la extirpación completa con un buen control lipídico, porque la extirpación parcial a menudo reaparece.
La extirpación se usa en las lesiones que causan síntomas o para descartar otros diagnósticos. En las zonas que soportan presión frecuente, se prefiere la extirpación completa combinada con el control médico, porque la extirpación parcial o la reducción de volumen tienen una tasa de reaparición muy alta.[1] La resonancia magnética puede ayudar a planificar la cirugía de los bultos grandes.[1] La cirugía no soluciona la causa, así que el control de las grasas en sangre continúa después.
¿Debería hacerse pruebas tu familia si tienes xantomas tuberosos?
Normalmente sí. Las principales causas son hereditarias, así que puede que tus padres, tus hermanos y tus hijos necesiten revisarse el colesterol y, a veces, hacerse pruebas genéticas.
Un asesor genético o un especialista en lípidos puede explicarte qué significa tu resultado para tus familiares.
¿En qué se diferencian los xantomas tuberosos del xantelasma?
El xantelasma son placas amarillas, blandas y planas en los párpados que a menudo aparecen con el colesterol normal. Los xantomas tuberosos son bultos firmes sobre las articulaciones y apuntan de forma mucho más fiable a una alteración de las grasas en sangre.
Ambos están formados por las mismas células espumosas, y ambos pueden aparecer en la hipercolesterolemia familiar.[3] Pero están en sitios distintos y tienen un peso distinto. Si solo tienes manchas amarillas en los párpados, nuestra guía sobre el xantelasma es el punto de partida; si además tienes bultos en los codos o las rodillas, la prioridad es un estudio lipídico completo.
¿Cuándo deberías ir al médico por unos xantomas tuberosos?
En cuanto notes bultos amarillos y firmes sobre las articulaciones, y cuanto antes si se trata de un niño, o si además tienes dolor en el pecho, dolor en las piernas al caminar o dolor de barriga.
- Cualquier bulto amarillo y firme nuevo. Requiere análisis de sangre para encontrar la causa.
- Bultos en un niño. Las afecciones hereditarias necesitan atención especializada desde pronto.
- Líneas amarillas en los pliegues de las palmas. Una pista clara de disbetalipoproteinemia.[2]
- Síntomas cardíacos o circulatorios. El dolor en el pecho o en las piernas al caminar requiere atención rápida.
- Dolor de barriga con los triglicéridos muy altos. Busca atención urgente, ya que hay riesgo de pancreatitis.[5]
Los brotes repentinos de pequeños bultos de color amarillo rojizo son un cuadro distinto; nuestra guía sobre los xantomas eruptivos explica por qué requieren atención pronto.
En resumen, ¿qué son los xantomas tuberosos?
Los xantomas tuberosos son bultos amarillos y firmes sobre los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Son inofensivos en sí, pero indican una alteración de las grasas en sangre, normalmente disbetalipoproteinemia o hipercolesterolemia familiar, que aumenta el riesgo cardíaco. Los análisis de sangre, los medicamentos según la causa y las pruebas familiares son los siguientes pasos, y los bultos a menudo se reducen a medida que mejoran las grasas en sangre.
Si lo que te preocupa son más bien las marcas amarillas en los párpados, nuestra guía sobre el xantelasma de los párpados es