Kemény csomót talált egy ínon? Mi az ínxanthoma, miben különbözik más csomóktól, és melyik két fő állapotra utal
Az ínxanthoma koleszterinnel terhelt sejtekből álló kemény, általában fájdalmatlan csomó egy ínon belül, leggyakrabban az Achilles-ínban. Önmagában nem ártalmas, de általában öröklött koleszterin-rendellenességre utal, leggyakrabban familiáris hypercholesterinaemiára, alkalmanként cerebrotendinosus xanthomatosisra. Más íncsomók is hasonlóan nézhetnek ki, ezért az orvosi kivizsgálás és a vérvizsgálat az első.
Az ínxanthoma zsírral telt immunsejtek kemény lerakódása egy ínon belül, jellemzően az Achilles-ínban vagy a kézhát inaiban. Akkor alakul ki, amikor az LDL-koleszterin bejut az ínba, és makrofágok veszik fel. Leggyakrabban familiáris hypercholesterinaemiát jelez. Ultrahang és vérvizsgálatok erősítik meg, kezelése pedig a koleszterinszint csökkentése.
A legfontosabbak röviden
- Az ínxanthoma kemény koleszterinlerakódás egy ínon belül.
- A leggyakoribb helye az Achilles-ín.
- A szokásos ok a familiáris hypercholesterinaemia; ritka ok a CTX.
- A köszvény, a rheumatoid csomók és az ínhüvelydaganatok hasonlóan nézhetnek ki.
- Az előnyben részesített képalkotó vizsgálat az ultrahang, vérzsírprofillal.
- A fő megközelítés a koleszterinszint csökkentése; a műtét a fájdalmas csomókra való.
Ezen az oldalon 14 szakasz
Mi az ínxanthoma?
Az ínxanthoma koleszterinnel terhelt immunsejtek kemény, lassan növő lerakódása egy ínon belül. Leggyakrabban az Achilles-ínban fordul elő, és általában öröklött lipidanyagcsere-zavart jelez, nem pedig magának az ínnak a problémáját.
A xanthomák helyi lipidlerakódások a test szöveteiben, az íntípus pedig az Achilles-ín, a könyök és a kéz feszítőinainak fokozatosan előrehaladó elváltozása, amely szorosan összefügg a familiáris hypercholesterinaemiával.[1] A leggyakoribb hely az Achilles-ín, és bár az ínxanthomák gyakran kísérik a familiáris hypercholesterinaemiát, más állapotok is okozhatják őket.[4]
Ez az oldal egyetlen csomóra összpontosít: mi az, mi más lehet még, és mi a teendő. Minden hely és ok részletes bemutatásáért lásd az ínxanthomákról szóló teljes útmutatónkat, a többes számú kifejezésről pedig: ínxanthomata.
Hogyan alakul ki az ínxanthoma?
A vérből származó LDL-koleszterin bejut az ínba, ahol kémiailag átalakul (oxidálódik). A makrofágoknak nevezett immunsejtek felveszik az átalakult koleszterint, és habsejtekké válnak, amelyek évek alatt kemény csomóvá halmozódnak fel.
Az Achilles-ín xanthomáiról szóló egyik áttekintés így írja le a folyamatot: a keringésből származó LDL bejut az ínba, oxidált LDL-lé oxidálódik, és az ínban lévő makrofágok aktívan felveszik, létrehozva a xanthomát.[4] Általánosabban, emelkedett vérzsírszint esetén a lipoproteinek beszivárognak a bőrbe és az inakba, a makrofágok pedig habsejtekké válnak.[1]
Mivel évekig tartó magas LDL-szint kell hozzá, az ínxanthomák a hajlamosító állapottal élőknél általában az élet második évtizedétől kezdve jelennek meg.[1] A ritkább rendellenességekben a lipid más: cerebrotendinosus xanthomatosisban kolesztanol, béta-szitoszterolémiában pedig növényi szterolok.[1] A xanthomatosisról szóló útmutatónk elmagyarázza, mi történik, ha sok xanthoma jelenik meg.
Mit tegyen, ha csomót talált egy ínon?
Jegyezze fel, hol van, milyen a tapintása, és vannak-e mások is, majd forduljon orvosához, és kérjen éhgyomri vérzsírvizsgálatot. Ne várja meg, hogy megnőjön, és ne próbálja meg saját maga eltávolítani.
- Nézze meg, hol van. Az Achilles-ín, a kézhát és az ujjak, a könyök és a térd jellemző xanthomahelyek.[1][2]
- Tapintsa meg finoman. Az ínxanthomák kemények, simák, és az ínnal együtt mozognak, a felettük lévő bőr pedig általában normálisnak tűnik.
- Keressen másokat is. Ellenőrizze mindkét bokáját és mindkét kezét; a xanthomák gyakran mindkét oldalon megjelennek.
- Nézze meg a szemhéját. Familiáris hypercholesterinaemiában xanthelasma, vagyis puha, sárga szemhéji plakk is megjelenhet.[2]
- Gondoljon a családjára. Ha a rokonainál magas koleszterinszint vagy korai szívroham fordult elő, valószínűbb az öröklött ok.
- Forduljon orvosához. Kérjen éhgyomri lipidprofilt és a csomó megvizsgálását.[1]
Fáj az ínxanthoma, vagy befolyásolja a mozgást?
Általában nem. A legtöbb ínxanthoma fájdalmatlan, és véletlenül fedezik fel. Érzékennyé válhat, ha a cipő dörzsöli az Achilles-ín xanthomáját, a nagyok pedig megvastagodottá vagy merevvé tehetik az inat.
Az ínxanthomák lassan nőnek,[1] ezért sokan nem veszik észre őket, amíg egy orvos, a partnerük vagy egy lábápoló meg nem tapintja a megvastagodott Achilles-inat. A tünetek ott a legvalószínűbbek, ahol súrlódás van: a lábbeli által dörzsölt Achilles-ín-xanthomákat távolítják el leggyakrabban műtéttel.[1] Egy, a kéz és a láb több csomójáról szóló esetmegbeszélésen a xanthomákat olyan állapotokkal vetették össze, amelyek valóban fájdalmat és gyulladást okoznak, például a köszvénnyel és a tuberculosus tenosynovitisszel.[5]
- A cipő dörzsölése a sarok hátulján érzékennyé teheti az Achilles-ín xanthomáját; a puhább sarokkéreg segít.
- Az ín merevségét vagy megvastagodását érdemes megemlíteni az orvosnak.
- A hirtelen fájdalom, bőrpír vagy melegség nem jellemző a xanthomára, és másra, például köszvényre vagy gyulladásra utal.
- A járáskor vagy sportoláskor jelentkező fájdalmat ki kell vizsgáltatni, mert a megvastagodott inak meg is húzódhatnak.
Az Achilles-ín xanthomájáról szóló útmutatónk részletesebben foglalkozik a sarok tüneteivel.
Mi más lehet még egy íncsomó?
A köszvényes tophusok, a rheumatoid csomók, az ínhüvely óriássejtes daganatai, a tuberculosus tenosynovitis és az idegdaganatok egyaránt okozhatnak csomókat az inakon vagy azok közelében. Vérvizsgálatok, képalkotás és néha biopszia különbözteti meg őket.
Egy, a kéz és a láb több csomójáról szóló klinikai esetmegbeszélés a köszvényes tophusokat, az ínxanthomákat, a rheumatoid csomókat, a neurofibromatosist, az ínhüvely óriássejtes daganatát és a tuberculosus tenosynovitist sorolta fel a mérlegelendő állapotok között, és elmagyarázta, miben különböznek:[5]
- Köszvényes tophusok. Húgysavkristály-lerakódások, gyakran egyenetlenül oldalanként, meszesedéssel; a biopszia urátkristályokat mutat.[5]
- Rheumatoid csomók. A rheumatoid arthritis későbbi szakaszában jelennek meg, nyomásnak kitett pontok felett, ízületi deformitással és pozitív rheumafaktorral.[5]
- Az ínhüvely óriássejtes daganata. Általában egyetlen fájdalmatlan csomó a kézen vagy a csuklón.[5]
- Tuberculosus tenosynovitis. Az ínhüvely előrehaladó, tésztás vagy folyadékszerű tapintású duzzanata.[5]
- Idegdaganatok (neurofibromatosis). Ritkán érintik a kezet és a lábat, és általában korábban jelennek meg.[5]
Az ínxanthomák ezzel szemben a familiáris hypercholesterinaemiával függenek össze, az Achilles-inat és a feszítőinakat részesítik előnyben, és mikroszkóp alatt habsejteket és koleszterinréseket mutatnak, kristályok nélkül.[5] A bőrön megjelenő xanthomákról szóló útmutatónk azokkal a xanthomákkal foglalkozik, amelyek nem az ínban, hanem a bőrben ülnek.
Íncsomók összehasonlítva
| Csomó | Jellemző tulajdonságok | Kulcsvizsgálat |
|---|---|---|
| Ínxanthoma | Kemény, sima, az Achilles-ínban vagy a kéz feszítőinaiban, gyakran mindkét oldalon | Lipidprofil; ultrahang; habsejtek a biopsziában |
| Köszvényes tophus | Egyenetlen eloszlás, meszesedés, ízületi fellángolások | Urátkristályok a biopsziában |
| Rheumatoid csomó | Nyomásnak kitett pontok felett, ízületi deformitással | Rheumafaktor |
| Az ínhüvely óriássejtes daganata | Általában egyetlen fájdalmatlan csomó a kézen vagy a csuklón | Biopszia |
| Tuberculosus tenosynovitis | Tésztás, előrehaladó ínhüvely-duzzanat | Biopszia |
Első állapot: a familiáris hypercholesterinaemia jele az ínxanthoma?
Általában igen. A familiáris hypercholesterinaemia olyan öröklött állapot, amely születéstől nagyon magas LDL-koleszterinszintet okoz, körülbelül 250-ből 1 és 500-ból 1 embert érint, és az érintett idősebb felnőttek körülbelül 75%-ánál ínxanthomákhoz vezet.
A familiáris hypercholesterinaemiával élő idősebb felnőttek körülbelül 75%-ának van ínxanthomája.[1] Az állapot körülbelül 500-ból 1 és 250-ből 1 embert érint, és dominánsan öröklődik, így egy érintett szülő minden gyermekének 50% az esélye arra, hogy örökölje. Jelei közé tartozik a xanthelasma és az Achilles-ínon, a könyökön, a kézen, a térden és a lábfejen lévő ínxanthomák.[2] Egy rokon öröklött állapot, a familiáris defektív apolipoprotein B100 szintén összefügg az ínxanthomákkal.[5]
Kezelés nélkül a familiáris hypercholesterinaemiával élő férfiak körülbelül felénél 50 éves korig, a nők körülbelül 30%-ánál 60 éves korig koszorúér-esemény következik be. Az első vonalbeli gyógyszerek a sztatinok.[2] Ezért kell komolyan venni az ínxanthomát, még ha maga a csomó ártalmatlan is.
Második állapot: mi a cerebrotendinosus xanthomatosis?
Ritka öröklött állapot, amelyben a szervezet nem tudja megfelelően lebontani a koleszterint, így kolesztanol halmozódik fel az inakban, az agyban és a szemben. Nagyon magas vérkoleszterinszint nélkül is okozhat ínxanthomákat, ezért könnyű elnézni.
A cerebrotendinosus xanthomatosist (CTX) a CYP27A1 gén változásai okozzák, és recesszíven öröklődik. Jellemzően csecsemőkori hasmenést, az érintettek körülbelül háromnegyedénél gyermekkori szürkehályogot, a tizenéves kortól a húszas évekig ínxanthomákat, felnőttkorban pedig neurológiai hanyatlást okoz. Kezelése kenodezoxikólsavval történik, és a korai ellátás úgy tűnik, megelőzi a tüneteket.[3]
Ha valakinek normális vagy csak enyhén emelkedett koleszterinszint mellett van ínxanthomája, különösen korai szürkehályoggal, régóta fennálló hasmenéssel, vagy járási, egyensúlyi vagy memóriaproblémákkal, az ok arra, hogy rákérdezzen a CTX-re. A vér kolesztanolszintjének mérése segít a diagnózisban.[1]
Hogyan erősítik meg az ínxanthomát?
Vizsgálattal, ultrahanggal és vérvizsgálatokkal. A mindennapi gyakorlatban az ultrahang az előnyben részesített képalkotó vizsgálat; az éhgyomri lipidprofil az okot keresi; biopsziát pedig csak bizonytalan diagnózis esetén alkalmaznak.
- Vizsgálat. A fizikális vizsgálat feltárhatja az Achilles-ín xanthomáit.[4]
- Ultrahang. A mindennapi klinikai gyakorlatban előnyben részesített képalkotó módszer;[4] a xanthomák olyan területekként jelennek meg, amelyekből hiányzik az ín normális rostos mintázata.[5]
- MRI. Segít kizárni más állapotokat és megtervezni a műtétet.[1]
- Éhgyomri vérvizsgálatok. Trigliceridek, összkoleszterin, LDL- és HDL-koleszterin, szükség szerint glükózzal és HbA1c-vel.[1]
- Szakorvosi vizsgálatok. Genetikai vizsgálat familiáris hypercholesterinaemiára, vagy kolesztanolszint mérése CTX gyanúja esetén.[1][2]
- Szükség esetén biopszia. Habos sejteket, koleszterinréseket és óriássejteket mutat, kristályok nélkül.[5]
A képalkotás azért hasznos, mert a xanthoma megvastagíthatja az inat, mielőtt nyilvánvaló csomót képezne. MRI-n az ínxanthomák a keresztmetszeti képeken jellemzően pöttyözött vagy hálószerű mintázatot mutatnak,[5] az ultrahang pedig kimutathatja az ín normális rostos szerkezetének elvesztését.[5] Mindkettő feltárhat olyan xanthomákat is a másik bokában vagy kézben, amelyeket még nem tud kitapintani, ami segít az orvosnak megítélni, mennyire kiterjedt a probléma.
Hogyan kezelik az ínxanthomát?
A mögötte álló állapot kezelésével. Familiáris hypercholesterinaemiában a sztatinok az elsők, egyeseknél PCSK9-gátlókkal vagy LDL-aferezissel. A fájó vagy dörzsölődő csomók sebészileg eltávolíthatók, a koleszterinszint rendezésével együtt.
- Sztatinok. A familiáris hypercholesterinaemia első vonalbeli gyógyszerei;[2] csökkentik a vérzsírszintet, és zsugoríthatják a xanthomákat.[1]
- PCSK9-gátlók. Familiáris hypercholesterinaemiában hatékony injekciós gyógyszerek.[1]
- LDL-aferezis. Az LDL kiszűrése a vérből, az Achilles-ín xanthomáira javasolt megközelítések egyike.[4]
- Kenodezoxikólsav. A CTX kezelésére használt gyógyszer.[3]
- Műtét. A fájdalmas vagy a cipő által dörzsölt csomóknál a gyógyszeres kordában tartással együtt végzett teljes kimetszést részesítik előnyben; a részleges eltávolítás után gyakori a kiújulás.[1]
Az Achilles-ín műtétje különös gondosságot igényel, mert a terület rosszul gyógyul.[1] A kis xanthomák az alapbetegség kordában tartásával gyakran zsugorodnak.[1] Az Achilles-ín xanthomájáról és az Achilles-ín xanthomájának tüneteiről szóló útmutatóink részletesebben foglalkoznak a bokával.
Meg kell vizsgálni a családját?
Igen. A familiáris hypercholesterinaemia egy érintett szülő gyermekeinek felére öröklődik, ezért a szülőknek, testvéreknek és gyermekeknek érdemes ellenőriztetniük a koleszterinszintjüket. CTX esetén a testvérek a leginkább veszélyeztetettek.
Mivel a familiáris hypercholesterinaemia domináns, egy érintett szülő minden gyermekének 50% az esélye arra, hogy örökölje.[2] A CTX recesszív, ezért inkább testvéreknél jelentkezik, és a korai ellátás úgy tűnik, megelőzi a tüneteket.[3] A rokonok korai vizsgálatával megtalálhatók azok, akiknek ellátásra van szükségük, még mielőtt bármilyen csomó megjelenne. Az arról szóló útmutatónk, hogy genetikai eredetű-e a xanthelasma, elmagyarázza, hogyan jelentkezhetnek ezek az öröklött állapotok a szemhéjon is.
Mi van, ha a szemhéji típust kereste?
Akkor valószínűleg a xanthelasmára gondol: puha, lapos, sárga plakkokra a szemhéj belső szemzugainak közelében. Ez egy másik fajta xanthoma, sokkal gyakoribb, és gyakran normális koleszterinszint mellett jelenik meg.
A xanthelasma és az ínxanthomák familiáris hypercholesterinaemiában együtt is előfordulhatnak,[2] ezért ha mindkettő megvan, mondja el orvosának. Önmagukban a szemhéji plakkok sokkal kevésbé szorosan kötődnek öröklött rendellenességhez. A fő xanthelasma-útmutatónk és az arról szóló, hogy hogyan néz ki a xanthelasma, a szemhéji típussal foglalkozik, a xanthomákról szóló útmutatónk pedig minden típust egymás mellett mutat be.
Mi a lényeg az ínxanthomáról?
Az ínxanthoma kemény koleszterinlerakódás egy ínon belül, leggyakrabban az Achilles-ínban. Általában familiáris hypercholesterinaemiára, alkalmanként cerebrotendinosus xanthomatosisra utal, és orvosi felmérést, ultrahangot és vérvizsgálatokat igényel.
Maga a csomó ártalmatlan, de a mögötte álló állapot növelheti a szívkockázatot, vagy ritkán érintheti az idegrendszert, és felismerés után mindkettő nagyon jól kezelhető. A koleszterinszint csökkentése zsugoríthatja a csomókat, a műtét segít a fájdalmasakon, a családja vizsgálatával pedig őket is megvédheti. Gyors meghatározásért lásd: ínxanthoma röviden vagy mi a xanthoma; ha a szemhéji plakkokra gondolt, lásd a fő xanthelasma-útmutatónkat, és böngésszen az összes xanthelasma- és xanthoma-útmutatónk között.
Gyakori kérdések az ínxanthomáról
Mi az ínxanthoma?
Koleszterinnel terhelt immunsejtek kemény, lassan növő lerakódása egy ínon belül, leggyakrabban az Achilles-ínban.
