Je xantelasma dědičné

Je xantelasma dědičné?

Zčásti. Xantelasma se často vyskytuje v rodinách, protože onemocnění cholesterolu, která za ním stojí, bývají dědičná, ale může se objevit i u lidí bez jakékoli rodinné anamnézy.

Xanthelasma palpebrarum je měkký žlutý plak z pěnových buněk plných tuku u vnitřních koutků víček. Zhruba polovina lidí s ním má primární nebo sekundární poruchu lipidů.^[1] „Primární“ poruchy lipidů jsou ty, se kterými se rodíte a které se předávají v rodinách, takže geny jsou často součástí příběhu.

Geny ale nerozhodují o všem. Stejné plaky mohou mít „sekundární“ příčiny, jako je cukrovka, snížená funkce štítné žlázy nebo některé léky,^[1] a u některých lidí vzniknou při normálních krevních tucích. Rodinný výskyt tedy vaši pravděpodobnost zvyšuje, aniž by ji činil jistou, a chybějící rodinná anamnéza xantelasma nevylučuje.

Naše stránky o tom, co je xantelasma a jak xantelasma funguje, vysvětlují základy.

Jakou roli hrají geny u xantelasmatu?

Hlavně prostřednictvím dědičných onemocnění, která zvyšují LDL cholesterol nebo triglyceridy, nebo snižují HDL. Více tuku v krvi znamená, že ho víc může uniknout do kůže víček a vytvořit plaky.

StatPearls uvádí jako primární lipidové problémy u xantelasmatu hyperlipidemii typu IIa, IIb a IV a nízký HDL.^[1] Typ IIa je familiární hypercholesterolemie; typ IIb je kombinované zvýšení cholesterolu a triglyceridů; typ IV jsou zvýšené triglyceridy. Každý z nich má sklon vyskytovat se v rodinách.

Plaky vznikají, když částice nesoucí tuk unikají z drobných cév víčka, které mrkání neustále stlačuje a které s věkem více propouštějí. Imunitní buňky tuk pohltí a stanou se z nich pěnové buňky.^[1] Geny, které zvyšují množství tuku v krvi, tomuto procesu jednoduše dodávají víc materiálu. Náš průvodce příčinami xantelasmatu obsahuje celý seznam.

Co je familiární hypercholesterolemie a jak souvisí?

Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičné onemocnění, které způsobuje vysoký LDL cholesterol od narození. Často přináší xantelasma a šlachové xantomy a pokud se neléčí, výrazně zvyšuje riziko předčasného srdečního onemocnění.

GeneReviews uvádí výskyt FH asi u 1 z 250 až 1 z 500 lidí. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že stačí jeden pozměněný gen od jednoho rodiče, takže každé dítě postiženého rodiče ji s 50% pravděpodobností zdědí. Mezi známky patří xantelasma a šlachové xantomy na Achillových šlachách, loktech, rukou, kolenou a chodidlech.^[2]

Když se FH neléčila, asi 50 % mužů prodělalo koronární příhodu do 50 let a asi 30 % žen do 60 let. Lékem první volby jsou statiny.^[2] Proto si žluté plaky na víčkách u někoho, v jehož rodině se vyskytuje vysoký cholesterol nebo předčasné infarkty, zaslouží důkladné vyšetření. Naše stránka o šlachových xantomech popisuje druhou viditelnou známku.

Která další dědičná onemocnění mohou způsobit žlutá ložiska?

Kombinované poruchy lipidů a poruchy zvyšující triglyceridy, dysbetalipoproteinemie a velmi vzácně cerebrotendinózní xantomatóza, každá s vlastním vzorcem žlutých ložisek.

• Kombinovaná hyperlipidemie (typ IIb). Zvýšený cholesterol a triglyceridy současně; vyskytuje se s xantelasmatem.^[1]
• Hyperlipidemie typu IV. Zvýšené triglyceridy; také se vyskytuje s xantelasmatem.^[1]
• Dysbetalipoproteinemie. Dědičná porucha známá žlutými pruhy v rýhách dlaní a uzlíky na loktech a kolenou.^[4]
• Cerebrotendinózní xantomatóza. Vzácné recesivní onemocnění způsobené změnami genu CYP27A1, s dětským šedým zákalem asi v 75 % případů a šlachovými xantomy v období dospívání až kolem dvaceti let.^[5]

Naši průvodci dlaňovým xantomem, tuberózním xantomem a xantomy všech typů tato ložiska popisují.

Může se xantelasma vyskytovat v rodinách, když je cholesterol normální?

Může. Mnoho lidí s xantelasmatem má normální celkový cholesterol, často s nízkým HDL, a vědci se domnívají, že roli mohou hrát i místní, hormonální nebo imunitní faktory v kůži.

Ve studii 42 lidí s xantelasmatem mělo 54,8 % normální cholesterol, ale jejich medián HDL byl 36,2 mg/dl oproti 50,5 mg/dl u lidí bez něj. Familiární hyperlipidemie byla zjištěna u 26,2 % a autoři usoudili, že mohou přispívat místní, hormonální nebo makrofágové faktory.^[3] Samotný nízký HDL patří mezi primární lipidové problémy u xantelasmatu,^[1] takže výsledek „normální cholesterol“ může přesto skrývat dědičný vzorec.

Read moreJak se zbavit xantelasmatu

Pokud se plaky vyskytují ve vaší rodině, ale váš celkový cholesterol je normální, požádejte lékaře, aby se podíval na celý lipidový profil včetně HDL. Naše stránka o tom, zda xantelasma ukazuje na zvýšený cholesterol, vysvětluje čísla.

Způsobují xantelasma víc geny, nebo životní styl?

Obvykle obojí. Geny určují váš výchozí bod pro krevní tuky; strava, váha, pohyb, kouření a onemocnění, jako je cukrovka, ho od něj posouvají nahoru nebo dolů.

Při silném dědičném onemocnění, jako je FH, samotný životní styl cholesterol dostatečně sníží jen zřídka, a proto jsou často potřeba léky.^[2] Naše stránka o tom, proč jste mohli dostat xantelasma, vám pomůže zjistit, které faktory se týkají vás.

Znamená xantelasma v mladém věku, že je dědičné?

Zvyšuje to pravděpodobnost. U mladých lidí s xantelasmatem lékaři pečlivěji hledají dědičnou poruchu lipidů.

Xantelasma se vyskytuje zhruba od 20 do 70 let, nejčastěji mezi 35 a 55 lety, a StatPearls doporučuje u mladých pacientů zvážit dědičnou dyslipidemii.^[1] Pokud se vám plaky objevily ve dvaceti nebo na začátku třicítky, nebo se to stalo rodiči či sourozenci, řekněte to lékaři; mění to, které testy má smysl udělat. Naše stránka o tom, zda je xantelasma časté, popisuje, kdo ho obvykle má.

Co znamená dědičné xantelasma pro vaši rodinu?

Pokud se zjistí dědičná porucha lipidů, mohou ji mít i vaši rodiče, sourozenci a děti a jednoduché testy cholesterolu ji mohou odhalit včas, dřív než ovlivní jejich srdce.

Při FH má každé dítě postiženého rodiče 50% pravděpodobnost, že ji zdědí,^[2] takže její zjištění u jednoho člověka často vede k testování příbuzných, kterému se někdy říká kaskádový screening. Samotné plaky jsou kosmetický problém; pro zdraví vaší rodiny je důležitý dědičný cholesterol, který za nimi stojí.

1. Nechte si stanovit vlastní diagnózu. Kompletní lipidový profil a názor lékaře na příčinu.
2. Zeptejte se, zda to vypadá na dědičnost. Zvlášť při velmi vysokém LDL, časném začátku nebo bulkách na šlachách.
3. Řekněte to blízkým příbuzným. Rodičům, bratrům, sestrám a dětem.
4. Povzbuďte je k testování. Test cholesterolu je rychlý a může zachránit život.
5. Zvažte genetické testování. Lékař vám poradí, zda je užitečné.

O které testy požádat, pokud se xantelasma vyskytuje ve vaší rodině?

O lipidový profil nalačno včetně LDL, HDL a triglyceridů a testy jater, štítné žlázy a krevního cukru. Pokud výsledky nebo vaše anamnéza naznačují FH, lékař může navrhnout genetické testování.

StatPearls doporučuje každému s xantelasmatem lipidový profil nalačno, jaterní testy, testy funkce štítné žlázy a glukózu nalačno.^[1] Ty vyloučí sekundární příčiny, jako je cukrovka a snížená funkce štítné žlázy, takže jakýkoli zbývající lipidový problém jasněji ukazuje na dědičný. Řekněte lékaři o všech příbuzných s vysokým cholesterolem, předčasnými infarkty nebo bulkami na šlachách, protože tato anamnéza mu pomůže rozhodnout, co dalšího zkontrolovat.

Ovlivňuje dědičné xantelasma vaše srdce?

Může být známkou vyššího srdečního rizika. Xantelasma souvisí se srdečním infarktem a srdečním onemocněním, i když se zohlední cholesterol, a dědičně vysoký cholesterol toto riziko ještě zvyšuje.

Dánská studie, která sledovala téměř 13 000 lidí po desetiletí, zjistila, že xantelasma souviselo s vyšším rizikem srdečního infarktu a srdečního onemocnění nezávisle na cholesterolu.^[6] Při FH je riziko předčasného srdečního onemocnění vysoké, pokud se neléčí.^[2] To je skutečný důvod, proč je otázka dědičnosti důležitá: je to příležitost včas chránit své srdce i srdce svých příbuzných. Naše stránka o tom, zda je xantelasma nebezpečné, se tomu věnuje podrobněji.

Vrací se dědičné xantelasma po odstranění?

Může, jako každé xantelasma. Návrat je obecně pod 50 %, po opakovaných zákrocích stoupá asi na 60 %, a neléčená dědičná příčina zvyšuje pravděpodobnost nových plaků.

StatPearls uvádí návrat obecně pod 50 %, kolem 60 % po opakovaných zákrocích a více u hlubších plaků.^[1] Odstranění odstraní plak, ne geny, takže dobře kontrolovaný cholesterol vám dává nejlepší šanci zůstat bez plaků. Naše stránka o tom, zda se xantelasma může vrátit, vysvětluje návrat podrobně.

Lze dědičné xantelasma odstranit?

Ano. Geny ovlivňují, zda plaky vzniknou a vrátí se, ne to, zda je lze odstranit. Krém určený k odstranění doma, laser, peelingy nebo operace fungují i na dědičné xantelasma.

Způsob, jakým plak vznikl, nemění, jak se odstraňuje. Malé až střední plaky se hodí k odstranění doma; větší nebo hlubší mohou vyžadovat kliniku. Naši průvodci tím, jak se můžete xantelasmatu zbavit, a domácím odstraněním xantelasmatu možnosti srovnávají.

Pokud si s lékařem hlídáte cholesterol a chcete samotné plaky odstranit doma, tohle je krém, který vyrábíme k odstranění xantelasmatu.

Jak snížit riziko, pokud se xantelasma vyskytuje ve vaší rodině?

Znejte své hodnoty, dodržujte plán lékaře u jakékoli poruchy lipidů a vytvořte si návyky prospěšné pro srdce. Své geny změnit nemůžete, ale můžete změnit, jak moc se projeví.

• Nechte se otestovat včas. Zvlášť pokud měl rodič FH nebo předčasné srdeční onemocnění.
• Užívejte předepsané léky. Statiny jsou u FH lékem první volby.^[2]
• Jezte s ohledem na srdce. Méně nasycených a trans tuků; více zeleniny, celozrnných obilovin, luštěnin a ryb.
• Buďte aktivní a nekuřte. Obojí chrání vaše tepny.
• Kontrolujte si víčka. Malé nové skvrny řešte včas.

Naši průvodci tím, jak xantelasmatu předcházet a co jíst při xantelasmatu, jdou dál.