Xanthoma disseminatum

Ce este xanthoma disseminatum?

Xanthoma disseminatum (XD) este o tulburare foarte rară în care celulele imunitare numite histiocite se acumulează în piele, și adesea în alte locuri, formând grupuri de noduli galbeni, maronii sau roșii. Apare de obicei cu grăsimi normale în sânge, spre deosebire de majoritatea xantoamelor.

Cercetători italieni care scriu în Acta Dermato-Venereologica descriu XD ca pe o tulburare proliferativă foarte rară, normolipidemică, a sistemului fagocitar mononuclear, familia de celule imunitare care include histiocitele și macrofagele. Ei au numărat aproximativ 140 de cazuri în literatura de limbă engleză.^[2] O analiză sistematică din 2024 a adunat 166 de cazuri din 151 de studii publicate, cele mai multe fiind raportări de cazuri individuale.^[1]

XD face parte din histiocitozele cu celule non-Langerhans, un grup de tulburări determinate de histiocite anormale. În ciuda cuvântului comun „xantom”, este un tip diferit de afecțiune față de xantoamele legate de colesterol descrise în alte părți ale acestui site, care se formează atunci când grăsimile crescute din sânge se scurg în piele.^[4] Ghidul nostru despre xantoamele de toate tipurile explică familia mai largă, iar pagina noastră despre ce înseamnă xantomatos tratează terminologia.

Cum arată xanthoma disseminatum?

În principal ca niște noduli mici galbeni, maronii sau roșii (papule), uneori noduli mai mari sau plăci plate, care tind să se grupeze și se pot uni în timp în plăci gălbui.

În analiza din 2024, leziunile au fost cel mai adesea galbene (58,4%), maronii (52,4%) sau roșii (31,9%), iar multe persoane aveau mai multe culori. Papulele au fost forma cea mai frecventă (72,2%), urmate de noduli (27,7%) și plăci (25,3%). Mâncărimea a fost raportată la 9 pacienți, iar durerea la 1.^[1] Raportul italian notează că papulele sau nodulii mici tind să se unească în plăci gălbui pe măsură ce trece timpul.^[2]

Amestecul de culori și nuanța maronie sau roșiatică ajută la deosebirea XD de galbenul mai pur al xantoamelor legate de colesterol, deși doar o biopsie o poate confirma. Ghidul nostru despre xantoamele pielii arată cum arată de obicei celelalte tipuri.

Unde apare xanthoma disseminatum pe corp?

Cel mai adesea pe față, mai ales în jurul ochilor, și la axile, pe gât, pe trunchi și în zona inghinală, precum și în alte pliuri ale pielii.

• Fața: aproximativ 70%. În jurul ochilor 48%, în jurul gurii 17%, fruntea 7%.^[1]
• Axilele: 55%.^[1]
• Gâtul: 46%.^[1]
• Trunchiul: 39%.^[1]
• Zona inghinală și genitală: 38%.^[1]
• Brațele 30%, alte pliuri ale pielii 27%, picioarele 23%.^[1]

Tendința de a afecta mai ales capul, gâtul și pliurile pielii este unul dintre semnele distinctive ale XD.^[2] Când apar multe xantoame pe tot corpul, medicii pot folosi termenul mai larg de xantomatoză; pagina noastră despre xantomatoză explică ce poate însemna aceasta.

Dacă este în jurul ochilor, este xantelasmă?

De obicei nu, dacă nodulii sunt și la axile, pe gât sau în pliurile pielii. Xantelasma se limitează la pleoape, în timp ce XD apare în jurul ochilor în aproximativ jumătate dintre cazuri, alături de leziuni în alte locuri.

Pentru că XD afectează atât de des zona din jurul ochilor,^[1] poate fi confundată la început cu xantelasma sau cu altă afecțiune a pleoapelor. Nodulii care se întind dincolo de pleoape, o culoare maronie sau roșie ori simptome precum răgușeala sau setea extremă indică toate altceva decât xantelasma. Ghidurile noastre despre xantelasmă, xantomul de pe pleoapă și ce poate fi confundat cu xantelasma explică afecțiunile pleoapelor.

Cine face xanthoma disseminatum?

În principal adulții tineri, deși a fost raportată de la vârsta de sugar până la bătrânețe. În analiza din 2024, simptomele au început la o vârstă medie de 31,5 ani.

Analiza a găsit o vârstă medie la debutul simptomelor de 31,5 ani (de la 2 luni la 85 de ani) și la diagnostic de 35,3 ani. Din cele 166 de cazuri, 106 erau femei și 60 bărbați.^[1] Rezumatele mai vechi, inclusiv raportul italian, descriu opusul, bărbații fiind afectați de aproximativ două ori mai des, cu o vârstă medie la prezentare de 30 de ani.^[2] Cu atât de puține cazuri, tiparul real nu este stabilit; ce este clar este că XD tinde să înceapă la începutul vârstei adulte.

Ce cauzează xanthoma disseminatum?

Cauza nu este cunoscută. Nu este determinată de colesterolul mare; în schimb, histiocitele anormale se înmulțesc și stochează grăsime, posibil prin căi de semnalizare celulară hiperactive, observate la tulburări histiocitare înrudite.

Cele mai multe persoane cu XD au grăsimi normale în sânge, iar în analiza din 2024 profilul lipidic nu a prezis cât de bine a răspuns cineva la terapie.^[1] Autorii italieni indică hiperactivarea căii de semnalizare MAPK, cunoscută la alte histiocitoze, și notează că XD se suprapune atât de mult cu boala Erdheim-Chester încât cele două s-ar putea afla pe același spectru.^[2]

Read moreCât poate dura xantelasma

Aceasta este o diferență importantă față de xantoamele legate de colesterol, care se formează atunci când grăsimile mari din sânge se scurg în țesuturi.^[4] Pagina noastră despre ce sunt xantoamele explică această cale mai frecventă.

Poate xanthoma disseminatum să afecteze mai mult decât pielea?

Da, adesea. Poate implica gura și gâtul, ochii, creierul și glanda hipofiză și, mai rar, oasele și organele interne, motiv pentru care necesită o evaluare completă.

• Gura și gâtul. Afectarea gâtului la 36,7% și a gurii la 15,1%.^[1] Leziunile pot bloca respirația.^[2]
• Ochii. Corneea sau conjunctiva la 12,7%.^[1]
• Creierul și hipofiza. Afectarea sistemului nervos central la 24,6%, a hipofizei la 17,5%.^[1]
• Oasele. 6,6%.^[1]
• Alte organe. Au fost raportate intestinul, plămânii, rinichii, glandele suprarenale și articulațiile.^[1]

Răgușeala, respirația zgomotoasă sau dificultățile la înghițire pot semnala afectarea gâtului sau a căilor respiratorii și necesită atenție promptă.

Care este legătura dintre xanthoma disseminatum și diabetul insipid?

XD poate afecta glanda hipofiză și poate provoca diabet insipid central, o problemă hormonală care aduce sete extremă și urinare foarte abundentă. Nu are legătură cu diabetul obișnuit.

În analiza din 2024, 38 din 166 de pacienți (22,9%) au fost diagnosticați cu diabet insipid, iar aceștia tindeau să fie mai tineri, cu o vârstă medie la diagnostic de 25 de ani.^[1] Rapoartele mai vechi situau cifra la aproximativ jumătate dintre cazuri.^[2]

MedlinePlus explică faptul că diabetul insipid central apare atunci când creierul produce prea puțin hormon antidiuretic (vasopresină), astfel încât rinichii nu pot reține apa. Persoanele pot elimina cantități mari de urină diluată și pot simți o sete extremă, bând uneori 10-15 litri pe zi. Se diagnostichează prin analize de sânge și de urină și adesea printr-un RMN cerebral și se tratează cu desmopresină, un înlocuitor al hormonului; cu îngrijire, de obicei nu provoacă probleme grave.^[3]

Cum evoluează xanthoma disseminatum?

Au fost descrise trei evoluții: o formă care se vindecă singură și dispare de la sine, o formă persistentă care rămâne și o formă progresivă care se extinde la mai multe sisteme ale corpului.

1. Forma care se vindecă singură. Leziunile se estompează fără terapie; 10 din cele 166 de cazuri analizate s-au rezolvat spontan.^[1]
2. Forma persistentă. Leziunile rămân ani de zile fără să se agraveze clar.^[2]
3. Forma progresivă multisistemică. Afectarea organelor se extinde; unele rapoarte descriu progresia sau decesul în ciuda chimioterapiei agresive.^[2]

Pentru că evoluția variază atât de mult, urmărirea regulată de către o echipă de specialiști contează chiar și atunci când pielea pare stabilă.

Cum se diagnostichează xanthoma disseminatum?

Prin biopsie cutanată care arată histiocite spumoase și celule gigante de tip Touton, grăsimi în sânge normale sau aproape normale și analize pentru a căuta afectarea gâtului, ochilor, creierului, hipofizei și a altor organe.

1. Examinarea pielii și istoricul. Tiparul, culorile și răspândirea nodulilor, precum și orice sete, răgușeală sau simptome ale ochilor.
2. Biopsia cutanată. Celulele spumoase și celulele gigante de tip Touton sunt tipice.^[1]
3. Grăsimile din sânge. De obicei normale, un indiciu util.^[1]
4. Analize pentru diabetul insipid. Analize de concentrație a sângelui și a urinei și un RMN cerebral.^[3]
5. Verificări ale gâtului, ochilor și organelor. În funcție de ce sugerează simptomele și constatările.
6. Testarea moleculară. Unele centre testează modificări precum BRAF V600E, ca la histiocitozele înrudite.^[2]

Autorii analizei din 2024 au notat că, deoarece biopsia arată celule spumoase, oamenilor li se dau uneori medicamente care scad colesterolul chiar și cu lipide normale,^[1] ceea ce rareori ajută în XD.

Cum se tratează xanthoma disseminatum?

Nu există o abordare standard. Specialiștii aleg dintre medicamente care calmează sau suprimă sistemul imunitar, medicamente de tip chimioterapic precum cladribina, operație și laser, plus îngrijire separată pentru diabetul insipid. Răspunsurile sunt adesea parțiale.

Din cele 166 de cazuri din analiza din 2024, 99 au primit terapie, iar răspunsurile complete au fost rare la aproape toate abordările. Cladribina s-a remarcat: din 22 de persoane, 27,3% au avut un răspuns complet, 63,6% un răspuns parțial și doar 9,1% niciun răspuns, cele mai bune rezultate dintre toate opțiunile. Steroizii sistemici au dat răspunsuri complete la 5,0%, iar medicamentele care scad lipidele la 4,2%.^[1]

Autorii analizei recomandă îngrijirea de către o echipă multidisciplinară, cu operație pentru leziunile accesibile și limitate, posibil combinată cu cladribină, și cer mai multe cercetări.^[1] Diabetul insipid este tratat în paralel, de obicei cu desmopresină.^[3] Remediile de casă și produsele cosmetice nu au ce căuta aici. Ghidul nostru despre cum se tratează alte xantoame arată cât de diferită este abordarea pentru tipurile legate de colesterol.

Pot operația sau laserul să îndepărteze xanthoma disseminatum?

Pot îndepărta leziuni individuale, mai ales pe cele limitate, accesibile sau care afectează respirația ori vederea, dar se pot forma leziuni noi și sunt posibile cicatrici.

În analiza din 2024, operația a dat răspunsuri complete la 23,5% din 17 persoane, iar laserele la 10,0% din 10.^[1] Cazul italian de XD facial desfigurant a fost tratat cu medicamente, laser CO2 și operație, dar leziunile au revenit și s-au format cicatrici cheloide groase.^[2] Operația poate fi deosebit de valoroasă când leziunile amenință căile respiratorii. Pagina noastră despre xantomul plan tratează un alt tip plat, răspândit, care poate necesita o investigare atentă.

Care este prognosticul pentru xanthoma disseminatum?

Variază mult. Unele cazuri dispar de la sine, multe persistă ani de zile, iar o minoritate progresează și implică mai multe organe. Diabetul insipid, când este prezent, poate fi de obicei bine ținut sub control.

Read moreXantoamele

Autorii italieni descriu XD ca fiind eterogenă din punct de vedere clinic, ceea ce face prognosticul greu de anticipat.^[2] În analiza din 2024, cele mai multe persoane nu au avut un răspuns complet la nicio abordare.^[1] MedlinePlus notează că, cu îngrijire, diabetul insipid central de obicei nu provoacă probleme grave sau deces prematur.^[3] Urmărirea pe termen lung de către o echipă de specialiști oferă cea mai bună șansă de a prinde schimbările din timp.

La cine ar trebui să mergeți pentru xanthoma disseminatum și când?

Mergeți prompt la medic pentru noduli galben-maronii care se răspândesc, mai ales în pliurile pielii sau împreună cu sete extremă, răgușeală sau simptome ale ochilor. Îngrijirea implică de obicei un dermatolog, un endocrinolog și alți specialiști care lucrează împreună.

• Noduli care se răspândesc dincolo de pleoape. Cereți o biopsie cutanată.^[1]
• Sete extremă și urinare abundentă. Posibil diabet insipid.^[3]
• Răgușeală, respirație zgomotoasă sau dificultăți la înghițire. Posibilă afectare a gâtului sau a căilor respiratorii; cereți prompt îngrijiri medicale.^[2]
• Iritația ochilor sau schimbări ale vederii. Corneea sau conjunctiva pot fi afectate.^[1]
• Confuzie împreună cu deshidratare. O urgență dacă aportul de lichide nu ține pasul.^[3]

Autorii analizei din 2024 recomandă îngrijirea multidisciplinară.^[1] Pagina noastră despre ce este un xantom tratează tipurile mai frecvente despre care ați putea citi și dumneavoastră.

Care este concluzia despre xanthoma disseminatum?

Xanthoma disseminatum este o tulburare histiocitară foarte rară, de obicei cu grăsimi normale în sânge, care provoacă noduli galbeni, maronii sau roșii pe față, în jurul ochilor și în pliurile pielii. Poate implica gâtul, ochii, creierul și hipofiza, cu diabet insipid în aproximativ un sfert dintre cazuri. Necesită o biopsie, evaluare de specialitate și urmărire pe termen lung.

Dacă ați ajuns aici din cauza unor pete galbene doar pe pleoape, este mult mai probabil să fie xantelasmă; ghidurile noastre despre xantelasmă și despre ce poate arăta ca xantelasma o explică. Pentru alte xantoame, vedeți paginile noastre despre xantomul eruptiv, xantomul tuberos și xantomul palmar sau răsfoiți toate ghidurile noastre despre xantelasmă și xantoame.

Întrebări frecvente despre xanthoma disseminatum