Xantomul tendinos

Ce este un xantom tendinos?

Este o depunere de celule imunitare pline de grăsime în interiorul unui tendon, care provoacă o îngroșare sau un nodul ferm și neted. De obicei este nedureros, iar pielea de deasupra arată normal, dar este un semn important al unei afecțiuni lipidice de fond.

MedlinePlus descrie xantoamele ca depuneri grase gălbui care pot apărea oriunde, cel mai des pe coate, articulații, tendoane, genunchi, mâini, picioare sau fese, notând că cele de lângă tendoane nu schimbă culoarea pielii.^[1] Într-un tendon, ani de colesterol în exces (sau, în afecțiuni rare, de alți steroli) se acumulează și sunt preluați de celulele imunitare, care devin celule spumoase.

Cercetătorii spanioli care au studiat 377 de persoane cu hipercolesterolemie familială confirmată genetic descriu xantoamele tendinoase ca pe un semn distinctiv caracteristic al acestei afecțiuni.^[5] Ghidurile noastre despre xantoamele tendinoase, despre xantomul tendinos și despre xantoamele tendinoase (xanthomata) tratează subiectul din alte unghiuri.

Unde se formează xantoamele tendinoase?

Cel mai des în tendoanele lui Ahile, în tendoanele de pe încheieturile degetelor și de pe dosul mâinilor și în jurul coatelor, genunchilor și picioarelor, frecvent pe ambele părți ale corpului.

GeneReviews enumeră tendoanele lui Ahile, coatele, mâinile, genunchii și picioarele ca locuri tipice în hipercolesterolemia familială.^[2] În sitosterolemie, MedlinePlus Genetics descrie xantoame pe călcâie, genunchi, coate și fese și în tendoane, inclusiv în cele ale mâinii și în tendonul lui Ahile.^[4]

• Tendoanele lui Ahile. Locul clasic și cel mai studiat.
• Încheieturile degetelor și dosul mâinilor. Tendoanele extensoare care întind degetele.
• Coatele. În jurul tendonului din spatele cotului.
• Genunchii. În jurul tendoanelor de sub rotulă.
• Picioarele. De-a lungul tendoanelor de pe partea de sus a labei piciorului.

Cum arată xantoamele tendinoase pe mâini?

Umflături ferme și netede pe încheieturile degetelor sau de-a lungul dosului degetelor și al mâinii, care se mișcă atunci când îndoiți și întindeți degetele. Pielea de deasupra arată de obicei normal.

Tendoanele de pe dosul mâinii se află chiar sub piele, așa că până și xantoamele mici pot fi vizibile ca încheieturi noduroase. Dacă strângeți pumnul și apoi desfaceți degetele, vedeți dacă un nodul se mișcă odată cu tendonul. Sitosterolemia enumeră anume tendoanele mâinii printre locurile sale.^[4] Dungile galbene din cutele palmelor sunt un alt tip, xantoamele palmare; pagina noastră despre xantomul palmar le explică.

Ce se poate spune despre xantoamele tendinoase de pe coate și genunchi?

Nodulii din tendoanele din jurul coatelor și genunchilor sunt fermi și se mișcă odată cu tendonul. Pot fi confundați cu xantoamele tuberoase, care se află în pielea de deasupra acestor articulații.

Ambele tipuri pot apărea în aceleași zone și ambele indică afecțiuni lipidice, așa că medicul le examinează de obicei împreună. Nodulii mari de la genunchi și coate pot apăsa pe haine sau pot face îngenuncherea ori sprijinirea incomodă, iar în sitosterolemie xantoamele mari pot provoca durere și dificultăți de mișcare.^[4] Ghidul nostru despre xantomul tuberos explică tipul din piele.

Ce se poate spune despre picioare și tendoanele lui Ahile?

Tendonul lui Ahile este locul clasic, adesea îngroșat pe ambele părți. Multe xantoame ale tendonului lui Ahile sunt prea mici pentru a fi simțite și se văd doar la ecografie.

Pentru că tendonul lui Ahile susține greutatea corpului și este ușor de examinat ecografic, este tendonul la care se uită cel mai des medicii. În studiul spaniol din 2024, ecografia a măsurat o grosime maximă mediană a tendonului lui Ahile de 5,50 mm la persoanele cu HF.^[5] Avem trei pagini dedicate: cum sunt depistate xantoamele tendonului lui Ahile, simptomele și evoluția lor pe termen lung și xantomul tendonului lui Ahile.

De ce se formează xantoamele în tendoane?

Pentru că ani de colesterol LDL foarte mare sau, în afecțiuni rare, de alți steroli lasă particulele de grăsime să se acumuleze în țesutul tendonului, unde celulele imunitare le preiau și se transformă în celule spumoase.

În studiul din 2024 pe 377 de persoane cu HF, vârsta, sexul masculin, colesterolul LDL și lipoproteina(a) au fost asociate fiecare, în mod independent, cu tendoane ale lui Ahile mai groase, dar împreună au explicat doar aproximativ 20% din diferențele dintre oameni.^[5] LDL-ul lor mediu înainte de orice medicament era de 277 mg/dL.^[5] Cu alte cuvinte, LDL-ul mare timp de mulți ani este cheia, dar factorii individuali decid cât se vede în tendoane. Pagina noastră despre ce sunt xantoamele explică cum se formează depunerile de grăsime.

Cum este legată hipercolesterolemia familială de xantoamele tendinoase?

Este de departe cauza cea mai frecventă. HF este o afecțiune moștenită care crește colesterolul LDL încă de la naștere, iar xantoamele tendinoase sunt unul dintre semnele ei clasice, împreună cu xantelasma.

Read moreCum scăpați de xanthelasma palpebrarum

GeneReviews indică pentru HF aproximativ 1 din 250 până la 1 din 500 de persoane. Este autozomal dominantă, așa că fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să o moștenească. Când nu este tratată, aproximativ 50% dintre bărbați au avut un eveniment coronarian până la 50 de ani și aproximativ 30% dintre femei până la 60 de ani, iar statinele sunt medicamentul de primă alegere.^[2] Pagina noastră despre întrebarea dacă xantelasma este genetică explică semnul de pe pleoape care o însoțește adesea.

Ce este xantomatoza cerebrotendinoasă?

O tulburare moștenită rară a producției de acizi biliari, care provoacă xantoame tendinoase în adolescență sau la vârsta de douăzeci și ceva de ani, adesea cu colesterol normal, după cataracta și diareea din copilărie și înaintea problemelor neurologice de la vârsta adultă.

GeneReviews o descrie ca fiind cauzată de modificări ale genei CYP27A1, moștenite recesiv. Trăsăturile tipice sunt diareea în copilăria mică, cataracta în copilărie la aproximativ 75%, xantoamele tendinoase în adolescență sau la vârsta de douăzeci și ceva de ani și declinul neurologic la vârsta adultă. Se tratează cu acid chenodeoxicolic, un medicament pe bază de acid biliar, iar îngrijirea timpurie pare să prevină simptomele.^[3] De aceea, depistarea ei din timp este deosebit de valoroasă.

Ce este sitosterolemia?

O afecțiune moștenită rară în care sterolii vegetali din alimente precum uleiurile vegetale și nucile se acumulează în sânge și în țesuturi, provocând xantoame care încep de obicei în copilărie și o întărire timpurie a arterelor.

MedlinePlus Genetics explică faptul că nivelurile din sânge ale sitosterolului, principalul sterol vegetal, pot fi de 30-100 de ori mai mari decât normal. Colesterolul este adesea crescut ușor până la moderat, uneori semnificativ la copii, dar poate fi și normal. Xantoamele încep de obicei în copilărie, pe călcâie, genunchi, coate, fese și în tendoane, inclusiv în cele ale mâinii și în tendonul lui Ahile. Plăcile arteriale pot începe în copilărie, iar unele persoane au dureri articulare sau modificări ale sângelui, precum distrugerea timpurie a globulelor roșii.^[4]

Este cauzată de modificări ale genelor ABCG5 sau ABCG8, care în mod normal limitează absorbția sterolilor vegetali, și se moștenește recesiv. Au fost descrise aproximativ 80-100 de cazuri, cu o prevalență estimată de cel puțin 1 din 50.000, și este probabil subdiagnosticată.^[4]

Cum se diagnostichează xantoamele tendinoase?

Printr-o examinare a tuturor locurilor frecvente, analize de sânge pentru colesterol și alte lipide, imagistică dacă este nevoie și analize genetice sau de specialitate pentru a stabili ce afecțiune moștenită se află în spatele lor.

1. Istoricul. Colesterolul dumneavoastră, când au apărut nodulii, problemele cu ochii sau cu intestinul din copilărie și istoricul familial.
2. Examinarea. Tendonul lui Ahile, încheieturile degetelor, coatele, genunchii, picioarele și pleoapele.
3. Analizele de sânge. Lipide, plus verificări ale funcției ficatului și pentru diabet.^[1]
4. Imagistica. Ecografia tendoanelor lui Ahile este cea mai frecventă.
5. Analizele de specialitate. Testare genetică pentru HF și analize specifice pentru sterolii vegetali sau problemele acizilor biliari, dacă tabloul nu se potrivește.
6. Biopsia. Ocazional, dacă diagnosticul este neclar.^[1]

Cum se ține sub control cauza xantoamelor tendinoase?

Prin tratarea afecțiunii specifice: medicamente care scad colesterolul pentru HF, acid chenodeoxicolic pentru xantomatoza cerebrotendinoasă și îngrijire de specialitate pentru sitosterolemie. Scăderea puternică a colesterolului poate micșora puțin xantoamele tendinoase din HF.

Statinele sunt prima alegere pentru HF.^[2] Într-un studiu spaniol pe 48 de persoane cu HF și xantoame tendinoase, adăugarea unui inhibitor PCSK9 la statine în doză mare, cu sau fără ezetimib, a scăzut LDL-ul cu aproximativ 81%, față de 57%, iar în aproape trei ani xantoamele tendinoase s-au micșorat cu aproximativ 5%, în loc să crească cu 3-4%.^[6] Xantomatoza cerebrotendinoasă are propriul medicament, acidul chenodeoxicolic.^[3] Sitosterolemia are nevoie de o altă abordare, pentru că problema o reprezintă sterolii vegetali, așa că îndrumarea unui specialist contează. Ghidul nostru despre cum se tratează fiecare tip de xantom compară opțiunile.

Pot fi îndepărtate xantoamele tendinoase?

Da, chirurgical, dar doar pentru nodulii mari, dureroși sau care limitează mișcarea, iar aceștia pot reveni. Ținerea sub control a afecțiunii de fond vine întotdeauna pe primul loc.

MedlinePlus notează că xantoamele supărătoare pot fi îndepărtate chirurgical sau cu laser și pot reveni după operație.^[1] Pentru că aceste depuneri se află în interiorul tendoanelor, operația poate afecta funcționarea tendonului și este cel mai bine planificată împreună cu un chirurg ortoped sau cu un chirurg de mână. Nu încercați niciodată să îndepărtați, să stoarceți sau să injectați singur un nodul de pe tendon.

Pot copiii și adulții tineri să facă xantoame tendinoase?

Da. În sitosterolemie încep de obicei în copilărie, în xantomatoza cerebrotendinoasă apar în adolescență sau la vârsta de douăzeci și ceva de ani, iar HF le poate provoca și ea devreme. Nodulii de pe tendoane la o persoană tânără merită întotdeauna o evaluare de specialitate.

• Sitosterolemia. Xantoamele încep de obicei în copilărie.^[4]
• Xantomatoza cerebrotendinoasă. Xantoame tendinoase în adolescență sau la vârsta de douăzeci și ceva de ani, adesea după cataracta din copilărie.^[3]
• Hipercolesterolemia familială. LDL-ul mare este prezent încă de la naștere.^[2]

Ghidul nostru despre xantomatoză tratează afecțiunile care provoacă multe xantoame deodată.

Ce înseamnă xantoamele tendinoase pentru familia dumneavoastră?

Toate cele trei cauze principale sunt moștenite, așa că pot fi afectate și rudele. În HF, fiecare copil are o șansă de 50%; în afecțiunile recesive, frații și surorile sunt cei mai expuși.

HF se transmite de la un părinte, cu o șansă de 50% pentru fiecare copil.^[2] Sitosterolemia și xantomatoza cerebrotendinoasă sunt recesive: părinții poartă de obicei o copie modificată fără semne, iar frații și surorile unei persoane afectate pot fi și ei afectați.^[3][4] Un diagnostic genetic face testarea rudelor mult mai simplă.

Când ar trebui să mergeți la medic?

Pentru orice nodul ferm și persistent pe un tendon și prompt dacă aveți și colesterolul foarte mare, boli de inimă timpurii în familie sau dacă nodulii au apărut în copilărie ori împreună cu cataractă sau simptome nervoase.

• Orice nodul pe un tendon. Cereți analize de sânge.^[1]
• Istoric familial de boli de inimă timpurii. Întrebați despre HF.^[2]
• Noduli în copilărie. Întrebați despre sitosterolemie.^[4]
• Cataractă, diaree cronică sau probleme nervoase. Întrebați despre xantomatoza cerebrotendinoasă.^[3]
• Durere în piept sau dificultăți de respirație. Cereți prompt îngrijiri medicale.

Ce ar trebui să-l întrebați pe medic despre xantoamele tendinoase?

Read moreXantelasma: ce o cauzează

Întrebați ce afecțiune se află cel mai probabil în spatele nodulilor, ce analize o vor confirma, care ar trebui să fie ținta colesterolului și cum ar trebui verificate rudele.

• Ce afecțiune credeți că este? HF, xantomatoza cerebrotendinoasă sau sitosterolemia au nevoie fiecare de alt plan.
• Ar trebui să fac testare genetică? Poate confirma cauza și face testarea familiei simplă.
• Am nevoie de analize pentru sterolii vegetali sau pentru acizii biliari? Mai ales dacă am colesterolul normal sau nodulii au apărut de tânăr.^[4]
• Care este ținta mea de LDL și o atinge medicamentul pe care îl iau? Scăderea mai puternică a fost asociată cu micșorarea xantoamelor.^[6]
• M-ar ajuta o ecografie să urmăresc tendoanele?
• Ar trebui să merg la un specialist în lipide sau la un genetician? Cauzele rare sunt cel mai bine tratate de echipe cu experiență.
• Cum ar trebui testați copiii, frații și părinții mei?

O listă cu tendoanele afectate, cu momentul în care ați observat prima oară fiecare nodul și cu orice istoric familial de colesterol mare, infarcte timpurii, cataractă sau probleme nervoase va face consultația mult mai utilă. Ajută și fotografiile nodulilor făcute în timp.

Care este concluzia despre xantoamele tendinoase?

Xantoamele tendinoase sunt noduli fermi, de obicei nedureroși, în tendonul lui Ahile, pe încheieturile degetelor, la coate, genunchi și picioare. Indică aproape întotdeauna o afecțiune moștenită, cel mai des hipercolesterolemia familială și, rar, xantomatoza cerebrotendinoasă sau sitosterolemia. Diagnosticul corect vă protejează inima, ghidează alegerea medicamentului potrivit și vă ajută rudele.

Pentru petele galbene de pe pleoape, care pot apărea împreună cu HF, consultați ghidul nostru despre xantelasmă. Ghidul nostru principal despre xantoame tratează fiecare tip, iar pagina despre xantoamele cutanate arată formele din piele. Puteți răsfoi și toate ghidurile noastre despre xantelasmă și xantoame.

Întrebări frecvente despre xantoamele tendinoase