힘줄 황색종

힘줄 황색종이란 무엇인가요?

힘줄 황색종은 콜레스테롤이 풍부한 물질이 힘줄 안에 쌓여 생기는 단단한 결절이에요. 영어 “xanthomata”는 단순히 xanthoma의 의학적 복수형으로, 노란색을 뜻하는 그리스어에서 왔어요.

황색종은 피부나 더 깊은 조직에 지방을 머금은 세포가 쌓인 모든 침착물을 말해요. 대부분의 유형은 팔꿈치와 무릎의 노란 돌기인 결절성 황색종이나 갑자기 무리 지어 나는 발진성 황색종처럼 피부에 있어요. 힘줄 황색종은 힘줄 자체 안에서 자라기 때문에 달라서, 보이기보다 만져지고 그 위의 피부는 보통 정상으로 보여요.

의사들은 건성 황색종이나 xanthoma tendinosum이라고도 부르며, 단수형 tendon xanthoma와 복수형 tendon xanthomas가 같은 것을 가리키는 데 쓰여요. 모든 유형의 황색종에 관한 가이드에서 다른 형태와 나란히 살펴봐요.

힘줄 황색종이 눈에 띄는 이유는 몸의 나머지 부분에 대해 알려주는 것 때문이에요. 수년에 걸쳐 아주 서서히 자라고,^[4] 태어날 때부터 LDL 콜레스테롤을 높게 유지하는 유전 질환인 가족성 고콜레스테롤혈증과 강하게 관련이 있어요.^[1] 그래서 이를 발견한 의사는 덩어리만이 아니라 콜레스테롤과 가족력을 거의 항상 살펴보려고 해요.

힘줄 황색종은 어디에 생기나요?

발목 뒤의 아킬레스건과 손가락 관절 위의 신전건에 가장 흔해요. 팔꿈치, 무릎, 발도 흔한 부위예요.

임상 리뷰는 아킬레스건, 팔꿈치, 손의 신전건을 전형적인 부위로 나열해요.^[4] GeneReviews는 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 사람의 무릎과 발을 더해요.^[1] 드문 식물 스테롤 질환인 시토스테롤혈증에서는 발뒤꿈치, 무릎, 팔꿈치, 심지어 엉덩이에도 흔히 나타나요.^[6]

이들은 모두 많은 신장과 압박을 받는 힘줄이에요. 한 리뷰는 반복되는 기계적 스트레스가 병변이 아킬레스건 같은 부위에 잘 생기는 이유를 설명할 수 있다고 제시해요.^[4] 아킬레스건은 아주 전형적이어서 별도의 페이지가 있어요. 아킬레스건 황색종과 아킬레스건의 황색종에서 이 부위를 자세히 다뤄요.

• 아킬레스건. 발뒤꿈치 위의 두껍고 단단한 힘줄로, 흔히 양쪽에 있어요.
• 손가락 관절과 손등. 손가락을 구부리고 펼 때 미끄러지는 덩어리예요.
• 팔꿈치. 팔꿈치 뒤의 단단한 부기예요.
• 무릎. 무릎뼈 아래나 주위 힘줄의 결절이에요.
• 발. 발등의 힘줄을 따라 있는 덩어리예요.

힘줄 황색종은 어떻게 보이고 어떤 느낌인가요?

힘줄과 함께 움직이는 단단하고 매끄러운 덩어리처럼 느껴져요. 위의 피부는 보통 색이 정상이고 대부분 아프지 않아요.

눈꺼풀 안검황색종의 부드러운 노란 황색판과 달리 힘줄 황색종은 깊이 있어서, 흔히 만져서 또는 힘줄이 두꺼워 보여서 알아차려요. 두꺼워진 아킬레스건은 발목 뒤를 넓거나 울퉁불퉁하게 보이게 할 수 있어요. 손가락 관절 위에서는 손가락이 움직일 때 위아래로 미끄러지는 둥근 돌기로 나타나요.

몇 주가 아니라 몇 년에 걸쳐 아주 천천히 변해요.^[4] 일부 사람은 특히 활동 후 아킬레스건에 통증이나 압통을 느끼고, 큰 덩어리는 신발에 쓸릴 수 있어요. 작은 침착물이 있는 많은 사람은 의사가 힘줄을 진찰할 때까지 전혀 알아차리지 못해요. 실제로 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 사람에서 초음파는 손으로 하는 진찰보다 훨씬 많은 힘줄 침범을 찾아내요.^[3]

힘줄 황색종은 왜 생기나요?

콜레스테롤을 운반하는 입자가 혈액에서 조직으로 새어 나오고, 대식세포라는 청소부 세포가 지방을 삼켜 거품세포가 돼요. 수년에 걸쳐 이들이 힘줄 안에 결절로 모여요.

이 과정은 모든 유형의 황색종 뒤에 있는 것과 같아요. 지단백이 작은 혈관의 벽을 지나 주변 조직으로 들어가고, 대식세포가 지질을 흡수해 거품세포로 변해요.^[4] 힘줄에서는 원인이 거의 항상 오랫동안 매우 높게 유지된 LDL 콜레스테롤이에요.

가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 사람에 대해 22개 연구를 다룬 메타분석은 힘줄 황색종이 있는 사람이 나이가 더 많고 남성이며 LDL 콜레스테롤과 중성지방이 더 높은 경향이 있음을 발견했어요.^[2] 유전적으로 확인된 환자 377명을 대상으로 한 2024년 초음파 연구에서 아킬레스건 두께는 나이, 남성, LDL 콜레스테롤, 지단백(a)에 따라 증가했지만, 이런 요인은 사람 간 차이의 약 오분의 일만 설명했어요.^[3] 그러니 시간에 걸친 콜레스테롤 부담이 가장 중요하지만 그것이 전부는 아니에요.

더 드문 원인에서는 지방이 일반 콜레스테롤이 아니에요. 뇌건성 황색종증은 콜레스테롤의 친척인 콜레스탄올을 쌓고,^[5] 시토스테롤혈증은 음식의 식물 스테롤을 쌓아요.^[6] 황색종증에 관한 가이드에서 여러 황색종을 한꺼번에 일으키는 질환을 다뤄요.

힘줄 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 징후인가요?

Read more안검황색종 제거

네. 태어날 때부터 LDL 콜레스테롤을 매우 높게 유지하는 유전 질환인 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 가장 잘 알려진 신체 징후 중 하나예요.

FH는 500명 중 1명에서 250명 중 1명꼴로 나타나요. 상염색체 우성으로 유전되므로, 이 질환이 있는 부모의 자녀는 각각 물려받을 확률이 50%예요.^[1] GeneReviews는 신체 징후로 안검황색종과 아킬레스건, 팔꿈치, 손, 무릎, 발의 힘줄 황색종을 나열해요.^[1]

FH가 있는 모든 사람에게 보이거나 만져지는 것은 아니에요. 발표된 수치에 따르면 흔한 이형접합 형태가 있는 사람의 약 삼분의 일에게 임상적으로 보이는 황색종이 있고, 초음파로 힘줄을 검사하면 성인기에 네 명 중 세 명까지 늘어나요.^[3] 그러니 덩어리가 없다고 FH를 배제할 수는 없지만, 있으면 가능성이 훨씬 높아져요.

그래서 의사들은 힘줄 황색종을 매우 중요하게 봐요. 네덜란드 지질 클리닉 네트워크 기준 같은 FH 임상 점수 체계는 매우 높은 LDL 콜레스테롤, 집안의 이른 심장병, 확인된 유전자 변화와 함께 이를 진단에 유리한 강력한 근거로 쳐요.^[1] 힘줄 황색종이 있다면 힘줄의 황색종에 관한 페이지와 황색종 가이드를 다음에 읽어보면 좋아요.

동형접합 FH와 아이의 힘줄 황색종은 어떤가요?

양쪽 부모에게서 FH를 물려받으면(동형접합 FH) 콜레스테롤이 훨씬 높고 어린 시절에 황색종이 나타날 수 있어요. 드물지만 심각하며 일찍 전문 진료가 필요해요.

임상 리뷰는 유전자 하나가 관여하는 이형접합 FH가 동형접합 FH보다 전망이 훨씬 좋고, 동형접합 FH는 젊은 나이의 사망률이 높다고 언급해요.^[4] 유전자 두 개가 관여하는 형태에서는 피부와 힘줄의 황색종이 어린아이에게 나타날 수 있고, 이것으로 질환을 처음 발견하는 경우가 많아요.

아이의 힘줄이나 결절성 황색종은 더 드문 원인도 떠올리게 해요. 시토스테롤혈증에서는 일찍이는 1~2세에 나타났고,^[6] 뇌건성 황색종증에서는 보통 십 대나 이십 대에 나타나며 흔히 어린 시절의 백내장 뒤에 와요.^[5] 아이나 십 대의 단단한 힘줄 덩어리는 모두 신속히 의사의 진료를 받아야 해요.

힘줄 황색종을 일으키는 다른 질환은 무엇인가요?

드문 유전 질환 두 가지인 뇌건성 황색종증과 시토스테롤혈증이에요. 둘 다 표준 콜레스테롤 결과가 정상으로 보이거나 약간만 높아도 힘줄 황색종을 일으킬 수 있어요.

이 질환들은 놓치기 쉬워서 중요해요. 힘줄 황색종이 있고 콜레스테롤 결과가 정상으로 보이는 사람에게 아무것도 아니라고 해서는 안 되며, 더 살펴볼 이유가 돼요. 시토스테롤혈증은 모양이 이상한 적혈구를 동반한 빈혈과 낮은 혈소판 수치도 일으킬 수 있고, 때로 이것이 첫 징후이거나 유일한 징후예요.^[6]

다른 질환은 힘줄 황색종이 아닌 다른 종류의 황색종을 일으켜요. 매우 높은 중성지방은 발진성 황색종을 일으키고, 이상베타지단백혈증은 손 주름의 손바닥 황색종과 관련이 있으며, 혈액 질환은 편평 황색종을 일으킬 수 있어요.