힘줄 황색종

힘줄 황색종이란 무엇인가요?

힘줄 황색종은 힘줄 안에 콜레스테롤을 머금은 면역세포가 쌓인 침착물이에요. 단단하고 통증 없고 서서히 자라는 부기로 나타나고, 아킬레스건과 손등에 가장 많으며, 보통 유전성 지질 이상을 가리켜요.

황색종은 몸 조직의 국소적인 지질 침착물이에요. 그 자체로는 보통 양성이지만 전신 질환의 신호인 경우가 많아요. 힘줄 유형은 아킬레스건, 팔꿈치, 손의 신전 힘줄에 생기는 서서히 진행하는 병변이고, 가족성 고콜레스테롤혈증과 강하게 관련되어 있어요.^[1]

이 강한 관련성이 힘줄 황색종을 다른 많은 황색종과 구분해요. 눈꺼풀의 안검황색종은 혈중 지질이 정상인 경우에도 흔히 나타나지만, 힘줄 황색종은 보통 콜레스테롤에 중요한 문제가 있다는 신호예요. 힘줄 황색종(복수형)이라고도 부르고, 단일 병변을 다룬 힘줄 황색종 하나에 관한 가이드에서 기본 내용을 다뤄요.

힘줄 황색종은 어디에 생기나요?

발목 뒤쪽의 아킬레스건과 손등과 손가락의 신전 힘줄에 가장 많이 생겨요. 팔꿈치, 무릎, 발등에도 나타나요.

• 아킬레스건. 대표적인 부위로, 발뒤꿈치 위의 두꺼워짐이나 덩어리로 느껴져요.^[1][2] 아킬레스건 황색종과 아킬레스건의 황색종에 관한 가이드를 참고하세요.
• 손 신전 힘줄. 손가락 관절과 손가락 등의 덩어리로, 힘줄과 함께 움직여요.^[1][2]
• 팔꿈치. 팔꿈치 뒤쪽 위에 생겨요.^[1][2]
• 무릎과 발. 가족성 고콜레스테롤혈증의 전형적인 부위에도 포함돼요.^[2]

이런 힘줄은 반복적인 부담을 받는데, 이것이 지질이 그곳에 모이는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있어요. 신발 마찰에 노출되는 아킬레스건 황색종이 증상을 일으킬 가능성이 가장 높아요.^[1]

힘줄 황색종의 모습과 느낌은 어떤가요?

힘줄 안에 있고 힘줄과 함께 움직이는 단단하고 매끄러운 부기나 결절이에요. 깊이 있어서 보통 노란색이 아니라 피부색이고, 일반적으로 통증이 없지만 마찰로 아플 수 있어요.

피부에 있고 노랗게 보이는 눈꺼풀의 안검황색종이나 발진성 황색종과 달리 힘줄 황색종은 더 깊이 있어서 그 위의 피부는 보통 정상으로 보여요. 서서히 자라고,^[1] 두꺼워진 아킬레스건은 누군가 만져볼 때까지 놓치기 쉬워요.

도드라진 피부 유형은 결절성 황색종을, 손바닥 주름 유형은 손바닥 황색종을 참고하세요.

힘줄 황색종은 어떻게 형성되나요?

콜레스테롤을 운반하는 입자가 몇 년 동안 혈액에 많으면 힘줄로 새어 들어가요. 면역세포가 지방을 흡수해 거품세포가 되고, 이것이 쌓여 서서히 자라는 침착물이 돼요.

혈중 지질이 높은 사람은 지단백이 혈관 내벽을 통해 피부, 그 아래 조직, 힘줄로 스며들어요. 조직 대식세포가 지질을 삼켜 거품세포가 돼요.^[1] 지질의 출처는 원인에 따라 달라요. 가족성 고콜레스테롤혈증에서는 보통 LDL 콜레스테롤이지만, 더 드문 질환에서는 뇌건성 황색종증의 콜레스탄올, 베타시토스테롤혈증의 시토스테롤처럼 특이한 스테롤이에요.^[1]

이 과정은 몇 년의 노출이 필요하므로 힘줄 황색종은 소인이 되는 질환이 있는 사람에게 보통 십 대 이후부터 나타나요.^[1] 황색종증에 관한 가이드에서 황색종이 여러 곳에 나타날 때 일어나는 일을 설명해요.

힘줄 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 징후인가요?

네, 그런 경우가 아주 많아요. 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 고령 성인의 약 75%는 힘줄 황색종이 있어요. 이 질환은 약 250명 중 1명에서 500명 중 1명꼴로 나타나고, 유전되며, 태어날 때부터 LDL 콜레스테롤이 매우 높아요.

가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 고령 성인의 약 75%는 힘줄 황색종이 있어요.^[1] 이 질환은 약 500명 중 1명에서 250명 중 1명꼴로 나타나고 우성으로 전해지므로 환자인 부모의 각 자녀가 물려받을 확률은 50%예요. 신체 징후로는 안검황색종과 아킬레스건, 팔꿈치, 손, 무릎, 발의 힘줄 황색종이 있어요.^[2]

이것이 중요한 이유는 관리하지 않으면 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 남성의 약 절반은 50세까지, 여성의 약 30%는 60세까지 관상동맥 사건을 겪기 때문이에요.^[2] 스타틴이 일차 약물이에요.^[2] 유전 형태는 가족에게 전해지므로 안검황색종이 유전되는지에 관한 가이드에서도 다뤄요.

힘줄 황색종의 다른 원인은 무엇인가요?

Read more안검황색종

더 드문 유전 질환이에요. 뇌와 눈에도 영향을 주는 뇌건성 황색종증과 식물 스테롤이 쌓이는 시토스테롤혈증이에요. 둘 다 콜레스테롤이 아주 높지 않아도 힘줄 황색종을 일으킬 수 있어요.

• 뇌건성 황색종증(CTX). CYP27A1 유전자 변화로 생기는 드문 열성 질환이에요. 전형적으로 영아기에 설사, 약 사분의 삼의 사람에게서 소아기에 백내장, 십 대에서 이십 대에 힘줄 황색종, 성인기에 신경학적 저하를 일으켜요.^[3] 케노데옥시콜산으로 관리하며, 조기 관리가 증상을 막는 것으로 보여요.^[3]
• 베타시토스테롤혈증. 시토스테롤 같은 식물 스테롤이 쌓여 황색종을 형성할 수 있고, 이런 특이한 스테롤 침착물이 있는 사람은 동맥경화 부담이 더 커요.^[1]
• 다른 지질 이상. 당뇨병, 갑상선 기능 저하증, 신장 질환은 혈중 지질을 높여 황색종으로 이어질 수 있지만,^[1] 힘줄 황색종은 유전성 원인을 가장 강하게 가리켜요.

콜레스테롤이 정상이거나 약간만 높은데 힘줄 황색종이 있고, 특히 백내장, 만성 설사, 신경 증상이 함께 있다면 의사가 CTX를 고려할 이유가 돼요. 황색종의 정의 가이드에 모든 유형이 나와 있어요.

힘줄 황색종은 위험한가요?

덩어리 자체는 양성이지만 쓸려서 아플 수 있어요. 위험은 배경 질환에 있어요. 가족성 고콜레스테롤혈증은 조기 심장마비 위험을 높이고, 뇌건성 황색종증은 발견되지 않으면 신경계를 손상시킬 수 있어요.

관리하지 않으면 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 남성의 약 절반은 50세까지, 여성의 약 30%는 60세까지 관상동맥 사건을 겪어요.^[2] 황색종이 있는 사람의 예후는 주로 원인 질환에 달려 있고, 동맥의 죽상 침착물이 황색종과 함께 있는 경우가 많아요.^[1] 뇌건성 황색종증에서는 성인기의 신경학적 저하가 주요 위협이고, 조기 관리가 이를 막는 것으로 보여요.^[3]

덩어리도 국소 문제를 일으킬 수 있어요. 신발에 쓸리는 아킬레스건 황색종은 아플 수 있고 수술 후 잘 낫지 않아요.^[1] 아킬레스건의 황색종에 관한 가이드에서 발과 발목 측면을 다뤄요.

힘줄 황색종은 어떻게 진단하나요?

진찰, 혈액 검사, 때로 영상 검사로 진단해요. 의사는 힘줄을 만져보고, 공복 콜레스테롤과 중성지방 검사를 처방하고, 초음파로 힘줄 두께를 재거나 MRI로 다른 원인을 배제할 수 있어요.

1. 진찰. 보통 임상 진찰로 병변을 확인할 수 있고, 일반 엑스레이는 대개 정상이에요.^[1]
2. 가족력과 개인 병력. 친척의 조기 심장병, 높은 콜레스테롤, 황색종이에요.
3. 공복 혈액 검사. 중성지방, 총콜레스테롤, LDL, HDL 콜레스테롤이고, 필요에 따라 혈당과 HbA1c도 해요.^[1]
4. 영상 검사. 초음파로 힘줄 황색종을 평가할 수 있고, MRI는 다른 질환을 배제하고 수술을 계획하는 데 도움이 돼요.^[1]
5. 전문 검사. 가족성 고콜레스테롤혈증의 유전자 검사, 또는 더 드문 원인이 의심되면 콜레스탄올이나 식물 스테롤 검사예요.^[1][2]
6. 조직검사. 필요할 때 절제 조직검사로 다른 진단을 배제해요.^[1]

힘줄 황색종은 어떻게 관리하나요?

주로 콜레스테롤을 낮춰서 관리하며, 이는 심장을 보호하고 덩어리를 줄일 수 있어요. 스타틴이 먼저이고, 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 일부 사람은 PCSK9 억제제 주사를 맞아요. 문제가 되는 덩어리는 콜레스테롤 조절과 함께 수술로 제거할 수 있어요.

• 스타틴. 가족성 고콜레스테롤혈증의 &