皮膚と腱の多発する脂肪の沈着：背景にある病気、見つけ方、その後のこと
黄色腫症とは、皮膚や腱にできる脂肪でいっぱいの細胞の黄色っぽい沈着である黄色腫が多発している状態です。沈着そのものは良性ですが、いくつもあること、特に体のさまざまな部分にあることは、通常は医師の診察が必要な血中脂質や代謝の病気を示しています。原因の一部は遺伝性で、早く見つかればケアによく反応するので、黄色腫症は真剣に受け止める価値があります。
黄色腫症は、皮膚や腱の脂肪でいっぱいの沈着である黄色腫が多発している状態です。通常は背景にある病気を示しています。遺伝性の高コレステロール、非常に高い中性脂肪、異常βリポタンパク血症、シトステロール血症や脳腱黄色腫症などのよりまれな病気、ときに血中タンパク質の病気です。医師の評価と血液検査が不可欠です。
要点
- 黄色腫症は多発する黄色腫を意味し、複数の体の部位にあることがよくあります。
- 沈着は良性ですが、背景にある病気は重大なことがあります。
- 家族性高コレステロール血症は、腱黄色腫と結節性黄色腫の最も多い原因です。
- 発疹性黄色腫は、非常に高い中性脂肪と膵炎のリスクを伴います。
- 子どもの黄色腫は、まれな遺伝性の病気を強く示します。
- 診断には、標準的なコレステロール検査以外の特別な検査が必要なことがあります。
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黄色腫症とは？
黄色腫症は、皮膚、腱、ほかの組織にできる脂肪でいっぱいの免疫細胞の黄色っぽい沈着である黄色腫が多発している状態です。通常は、体の脂肪の処理に何かが影響していることを意味します。
一つの黄色腫は泡沫細胞、つまり脂肪でいっぱいになった免疫細胞の沈着です。いくつも現れ、多くは体の複数の部分にあると、医師は黄色腫症と呼びます。この言葉は単にパターンを表すもので、重要な問いは原因が何かです。
ほとんどの原因は血中脂質の病気で、多くは遺伝性です。特殊な脂肪がたまるまれな代謝の病気もいくつかあり、ときに広範囲の沈着が血中タンパク質の病気に関連しています。[1][5][6] 黄色腫（xanthomas）、黄色腫、黄色腫の定義についてのガイドで用語を説明し、黄色腫性で医師が使う形容詞を説明しています。
黄色腫症は単独の黄色腫とどう違う？
まぶたの黄色いプラークのような小さな沈着一つは無害なことが多く、血液検査が正常なこともあります。多発する沈着、特に腱、肘、膝、お尻、手のひらのものは、重要な血中脂質や代謝の病気を示す可能性がはるかに高くなります。
沈着の数、種類、場所はいずれも、医師が原因を絞り込むのに役立ちます。まぶただけの沈着は通常、よくあるより単純な状態である眼瞼黄色腫です。いくつもの腱の沈着、皮膚にまとまって出るぶつぶつ、手のひらのしわの黄色い線は、以下のセクションで説明するとおり、まったく異なる方向を示しています。
そのため、まぶた以外に黄色腫がある人は、美容上の問題と考えず医師に診てもらうべきです。黄色腫（xanthomata）についてのガイドで、それぞれの種類が示すものを説明しています。
黄色腫症に見られる沈着の種類は？
主な種類は、腱黄色腫、肘と膝の結節性黄色腫、発疹性黄色腫、手のひらのしわの手掌黄色腫、平らな扁平黄色腫です。まぶたの眼瞼黄色腫がこれらとともに起こることもあります。
- 腱。アキレス腱、手、肘、膝、足の硬いしこりです。[1]
- 結節性。肘と膝の硬い黄色の結節です。[4][6]
- 発疹性。突然まとまって出る小さな黄赤色のぶつぶつで、お尻、腕、脚に多く見られます。[3]
- 手掌。手のひらと指のしわに沿った黄色い線です。[4]
- 扁平。首、体幹、皮膚のひだの平らな黄色い斑です。[5]
- 眼瞼黄色腫。まぶたの柔らかい黄色いプラークで、単独でもほかの種類とともにも起こります。[1]
腱黄色腫（複数）、結節性黄色腫、発疹性黄色腫、手掌黄色腫、扁平黄色腫についてのガイドで、それぞれを説明しています。
黄色腫症の原因の比較
| 原因 | 典型的な沈着 | 主な手がかり | 主な検査 |
|---|---|---|---|
| 家族性高コレステロール血症 | 腱、結節性、眼瞼黄色腫 | 非常に高いLDL、早期の心臓病の家族歴 | 脂質検査、遺伝子検査 |
| 非常に高い中性脂肪 | 発疹性 | 管理されていない糖尿病が多い。膵炎のリスク | 中性脂肪、血糖 |
| 異常βリポタンパク血症 | 手掌、結節性 | コレステロールと中性脂肪の両方の上昇 | 脂質検査、専門的な検査 |
| シトステロール血症 | 腱、結節性 | FHの家族歴のない高コレステロール | 植物ステロールの値、遺伝子検査 |
| 脳腱黄色腫症 | 腱 | 小児期の白内障、下痢、ほぼ正常なコレステロール | コレスタノールの値、遺伝子検査 |
| 血中タンパク質の病気 | 広範囲の扁平 | 正常な血中脂質 | 血中タンパク質の検査 |
家族性高コレステロール血症はどう黄色腫症を起こす？
家族性高コレステロール血症ではLDLコレステロールが生まれたときから高い状態が続き、何年もかけてコレステロールが腱と皮膚に入り込みます。腱黄色腫と結節性黄色腫の最も多い原因です。
FHは約250人に1人から500人に1人が罹患し、優性の形で受け継がれるので、罹患した親の子どもはそれぞれ50%の確率で持ちます。典型的な沈着には、アキレス腱、肘、手、膝、足の腱黄色腫と眼瞼黄色腫があります。医療を受けない場合、FHのある男性の約半数が50歳までに、女性の約30%が60歳までに冠動脈イベントを起こしました。第一選択はスタチンです。[1]
FHは全体でも結節性黄色腫と腱黄色腫の最も多い原因です。[6] アキレス腱黄色腫と腱黄色腫（複数）についてのガイドで、その関連を詳しく説明しています。
非常に高い中性脂肪と糖尿病は黄色腫症の原因になる？
はい。突然まとまって出る小さな黄赤色のぶつぶつである発疹性黄色腫は、中性脂肪が非常に高いとき、一般に1,000 mg/dLを超えると現れます。管理されていない糖尿病はよくある要因で、これらの値は膵炎のリスクも高めます。
非常に高い中性脂肪は発疹性黄色腫を起こすことがあり、同じ値は急性膵炎のリスクを高めます。管理されていない糖尿病は中性脂肪を急激に押し上げることがあります。これらの値では、診察で目の奥の血管が乳白色に見えることさえあり、これは網膜脂血症と呼ばれるサインです。[3]
発疹性黄色腫は最も早い対応が必要な種類です。これらとともに突然の腹痛があれば緊急の治療が必要です。
異常βリポタンパク血症とは？
異常βリポタンパク血症は、コレステロールと中性脂肪の多い粒子がたまる遺伝性の血中脂質の病気です。特徴的な皮膚のサインは手のひらのしわの手掌黄色腫と結節性黄色腫で、手掌のものは管理されると薄れます。
手掌黄色腫と結節性黄色腫は異常βリポタンパク血症の典型的なサインで、手掌黄色腫は病気が管理されると薄れます。[4] そのため、手のひらのしわの黄色い線を見つけることは、医師を適切な検査へ導く役立つ手がかりです。
シトステロール血症とは？
シトステロール血症は、植物性食品の脂肪で通常はごくわずかしか吸収されない植物ステロールが血液中にたまる、まれな遺伝性の病気です。腱黄色腫、結節性黄色腫、高コレステロールを起こすことがあり、家族性高コレステロール血症と間違えられやすいものです。
シトステロール血症はABCG5またはABCG8遺伝子の変化によって起こります。黄色腫と高コレステロールがあるのにFHの家族歴がない場合、医師はこれを考慮すべきです。標準的なコレステロール検査では診断できず、専門的なステロール検査が必要で、血中シトステロールが1 mg/dLを超えれば診断となり、健康な人の平均は約0.21 mg/dLです。遺伝子検査で確認できます。[6]
実際的な点を一つ挙げると、コレステロールの薬であるエゼチミブはシトステロールの結果を誤って正常に見せることがあるので、検査は理想的には開始前に行います。[6]
脳腱黄色腫症とは？
脳腱黄色腫症（CTX）は、腱黄色腫、白内障、ケアをしなければ神経と脳の問題を起こす、胆汁酸の産生のまれな遺伝性の病気です。コレステロールがほぼ正常なことが多く、早期のケアで症状を防げるようです。
CTXはCYP27A1遺伝子の変化によって起こり、劣性の形で受け継がれます。典型的な経過は、乳児期の下痢、小児期の白内障（約75%の人）、十代または二十代の腱黄色腫、成人期の進行性の神経の問題です。ケノデオキシコール酸という胆汁酸の治療を早く始めると、症状を防げるようです。[2]
明らかな高コレステロールがないのに黄色腫が現れた場合、特に下痢、早期の白内障、学習や記憶の問題を伴う場合、医師はCTXを考慮すべきです。血中コレスタノールが1 mg/dLを超えれば診断となり、健康な人では約0.13 mg/dLで、遺伝子検査で確認します。[6] 速やかな診断は重い神経の病気の予防に役立ちます。[6]
