Είναι το ξάνθελασμα κληρονομικό

Είναι το ξάνθελασμα κληρονομικό;

Εν μέρει. Το ξάνθελασμα συχνά περνά στις οικογένειες επειδή οι παθήσεις της χοληστερόλης πίσω του είναι συχνά κληρονομικές, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ανθρώπους χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό.

Το xanthelasma palpebrarum είναι μια μαλακή κίτρινη πλάκα από αφρώδη κύτταρα γεμάτα λίπος κοντά στις εσωτερικές γωνίες των βλεφάρων. Περίπου οι μισοί από όσους το έχουν παρουσιάζουν πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή διαταραχή των λιπιδίων.^[1] Οι «πρωτοπαθείς» διαταραχές των λιπιδίων είναι αυτές με τις οποίες γεννιέστε, που περνούν από γενιά σε γενιά, οπότε τα γονίδια είναι συχνά μέρος της ιστορίας.

Τα γονίδια όμως δεν καθορίζουν τα πάντα. Οι ίδιες πλάκες μπορεί να οφείλονται σε «δευτεροπαθείς» αιτίες, όπως ο διαβήτης, ο υποθυρεοειδισμός ή ορισμένα φάρμακα,^[1] και κάποιοι τις εμφανίζουν με φυσιολογικά λιπίδια του αίματος. Άρα ένα οικογενειακό μοτίβο αυξάνει τις πιθανότητές σας χωρίς να το κάνει βέβαιο και η απουσία οικογενειακού ιστορικού δεν αποκλείει το ξάνθελασμα.

Οι σελίδες μας για το τι είναι το ξάνθελασμα και για το πώς λειτουργεί το ξάνθελασμα εξηγούν τα βασικά.

Πώς παίζουν ρόλο τα γονίδια στο ξάνθελασμα;

Κυρίως μέσω κληρονομικών παθήσεων που αυξάνουν την LDL χοληστερόλη ή τα τριγλυκερίδια ή μειώνουν την HDL. Περισσότερο λίπος στο αίμα σημαίνει ότι περισσότερο μπορεί να διαρρεύσει στο δέρμα του βλεφάρου και να σχηματίσει πλάκες.

Το StatPearls αναφέρει ως πρωτοπαθή προβλήματα των λιπιδίων που παρατηρούνται με το ξάνθελασμα την υπερλιπιδαιμία τύπου IIa, IIb και IV και τη χαμηλή HDL.^[1] Ο τύπος IIa είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία· ο τύπος IIb είναι μια συνδυασμένη αύξηση της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων· ο τύπος IV είναι τα αυξημένα τριγλυκερίδια. Καθένας τείνει να περνά στις οικογένειες.

Οι πλάκες σχηματίζονται όταν σωματίδια που μεταφέρουν λίπος διαρρέουν από τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία του βλεφάρου, τα οποία το ανοιγοκλείσιμο συμπιέζει συνεχώς και τα οποία γίνονται πιο διαπερατά με την ηλικία. Κύτταρα του ανοσοποιητικού καταπίνουν το λίπος και γίνονται αφρώδη κύτταρα.^[1] Τα γονίδια που αυξάνουν την ποσότητα του λίπους στο αίμα απλώς δίνουν σε αυτή τη διαδικασία περισσότερο υλικό. Ο οδηγός μας για τις αιτίες του ξανθελάσματος περιλαμβάνει τον πλήρη κατάλογο.

Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και πώς συνδέεται;

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί υψηλή LDL χοληστερόλη από τη γέννηση. Συχνά φέρνει ξάνθελασμα και τενόντια ξανθώματα και αυξάνει απότομα τον κίνδυνο πρόωρης καρδιοπάθειας αν δεν αντιμετωπιστεί.

Το GeneReviews υπολογίζει τη συχνότητα της FH σε περίπου 1 στα 250 έως 1 στα 500 άτομα. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο, δηλαδή ένα αλλαγμένο γονίδιο από τον έναν γονέα αρκεί, οπότε κάθε παιδί ενός γονέα με την πάθηση έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει. Τα σημάδια περιλαμβάνουν ξάνθελασμα και τενόντια ξανθώματα στους αχίλλειους τένοντες, στους αγκώνες, στα χέρια, στα γόνατα και στα πόδια.^[2]

Όταν η FH δεν αντιμετωπίζεται, περίπου το 50% των ανδρών είχε στεφανιαίο επεισόδιο ως την ηλικία των 50 και περίπου το 30% των γυναικών ως τα 60. Οι στατίνες είναι το φάρμακο πρώτης γραμμής.^[2] Γι’ αυτό οι κίτρινες πλάκες των βλεφάρων σε κάποιον με οικογενειακό ιστορικό υψηλής χοληστερόλης ή πρόωρων εμφραγμάτων αξίζουν σωστή εξέταση. Η σελίδα μας για τα τενόντια ξανθώματα εξετάζει το άλλο ορατό σημάδι.

Ποιες άλλες κληρονομικές παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν κίτρινες εναποθέσεις;

Οι συνδυασμένες διαταραχές των λιπιδίων και όσες αυξάνουν τα τριγλυκερίδια, η δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία και, πολύ σπάνια, η εγκεφαλοτενόντια ξανθωμάτωση, καθεμία με το δικό της μοτίβο κίτρινων εναποθέσεων.

• Συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία (τύπου IIb). Αυξημένη χοληστερόλη και τριγλυκερίδια μαζί· παρατηρείται με το ξάνθελασμα.^[1]
• Υπερλιπιδαιμία τύπου IV. Αυξημένα τριγλυκερίδια· παρατηρείται επίσης με το ξάνθελασμα.^[1]
• Δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία. Μια κληρονομική διαταραχή γνωστή για τις κίτρινες γραμμώσεις στις πτυχές των παλαμών και τα οζίδια πάνω από τους αγκώνες και τα γόνατα.^[4]
• &Eps